НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, можно ли делать операцию по вживлению хрусталиков, если стоит диагноз эпилепсия? Заочно спасибо.
Здравствуйте.  Во время приступов есть риск  подвывиха хрусталика и возникновения осложнений  -снижение остроты зрения , глаукома, воспаление и т.д..  Вопрос надо решать  и с неврологом. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.03.2019 17:42
Добрый день! Помогите мне с лечением глаза.Воспалился верхнее веко левого глаза. Я покапала альбуцид и все прошло, но через две недели, а может немного больше прошло времени. Заболел другой глаз. Воспалилось уже внизу веко. Начала капать тоже альбуцидом, но не помогало. Пошла в к врачу.Сказал,что это не ячмень, а халязион. Назначил капать тобрадекс.Капала неделю, Краснота меньше.а гнойник не проходит. Размер его небольшой с миллиметр. Доктор рекомендует укол дипроспана. Посоветуйте что делать.
Здравствуйте. Только по жалобам нельзя поставить диагноз и определить тактику лечения - вариантов много. При халязионе не должны быть признаки воспаления. Тобрадекс при гнойном воспалении лучше не капать. Обратитесь еще в одну клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.03.2019 19:46
Здравствуйте врач! Я Алина мне 24 года, работаю за компьютером уже 6 лет, но последние время у меня стали болеть глаза и усталость.
Была 23.02.2019 у офтальмолога и сделали мне компьютерную диагностику зрения:
Компьютерная диагностика:
Hoya AR-580
Значения
Правый глаз:
SPH CYL AX
-0.50 -0.50 52
-0.75



Левый глаз:
SPH CYL AX
-0.50 -0.25 95
-0.62
PD: 68
Диагностика: проверка на таблички, потом с линзами на таблички, потом закапывания капель для расширения зрачка и снимали на компьютере.
Диагноз:
Левый глаз - 0.25, Правый глаз: -0.25

Как врач сказал глаза видят на 65% но я так и не понял как он определил, да и как я поняла на компьютерной диагностики показала -0.50 а поставил диагноз -0.25.

Выписали очки на -0.25 для работы, была у другого врач он сказал что очки не нужны, еще сильнее будет падать, Подскажите вообще нужны очки при -0.25 ? Вообще можно ли как то стабилизоровать падание зрения без очков ?
Здравствуйте. Очки не нужны.  Офтальмолог и терапевт после обследования должны найти причину снижения трудоспособности глаз и совместно назначить лечение. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации. Ваши глаза перестали справляться с данной нагрузкой вблизи.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.03.2019 13:11
Здравствуйте! Возможно ли ошибка амниоцентеза? Беременность 23 недели, результат амниоцентеза трисомия 15 хромосомы. Я читала, что при такой патологии беременность замирает на ранних сроках
Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ. По письму нельзя определить достоверность  анализов  данной лаборатории.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2019 13:49
Здавствуйте,на узи определили множественные патологии плода,сделали цитогенетический анализ абортуса на кариотипирование,по результатам: nuc ish (DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)*2,(D15
S396)*3,(D16Z3)*2,(BCR)*2. трисомия 15 хромосомы.какие шансы,что такое повториться?и что делать дальше?спасибо.
Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2019 13:50
Последние два месяца стало ухудшаться зрение,причём то на левом глазу,то на правом.Неделю вижу хорошо правым глазом,но плохо левым,потом наоборот левым лучше правым хуже.Был у офтальмолога в поликлинике .OD:0.8 ,OS 1.Тонометрия по Маклакову 19 на обеих глазах.Получил направление в Офтальмологический центр .Данные обследования:Visus без коррекции:OD-1,OS-063.Sph с 1.5мм=1.0 на обоих глазах.Тонометрия по Маклакову :OD-21,OS-22.Глазное дно:контуры четкие,артерии сетчатки спазмированы,местами склерозированы,в макулярной области четкий макулярный рефлекс,перераспределения пигмента..Ds:дальнозоркость слабой степени обеих глаз,с астигматизмом правого глаза.Ангиопатия сосудов сетчатки обеих глаз.Рекомендовано : Эмоксипин гл.капли,тауфон-табс в течении месяца.Следующее обследование через полгода.Прошёл курс лечения улучшений никаких не заметил,на левом глазу как бы пелена.Вдаль вижу хорошо обеими глазами.Вблизи левым глазом нечётко.Артериальное давление 100/70 ,120/80. Наблюдаюсь у кардиолога и психотерапевта.Принимаю Конкор 5мл и Гидазепам 0.05г каждый день.Вопрос: может ли из-за Конкора или Гидазепама так ухудшаться зрение,причём попеременно ,то на левом ,то на правом глазу? Стоит ли уже ставить вопрос об операции Ласик или ждать полгода до следуещего обследования?Из-за чего так меняется зрение то на правом,то на левом глазу?
Здравствуйте. Операция  и капли не решат проблему. О состоянии сосудов на глазном дне должны знать терапевты, обследовать Вас и назначить лечение. Офтальмолог должен  оценить более детально состояние макулярной области и уточнить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2019 13:48
моей сестре поставлен диагноз сахарный диабет, нейродегенеративное заболевание с накоплением железа, атипичный паркинсонизм - акенетико-регидный синдром, гемохроматоз 1 типа
Ферритин 162,8мкг/л - результат анализа
прописали Деферазирокс, или Дефероксамин или Десфераль, но рецепт не выписали,дозу не указали
это было в Уфе, но живет она далеко в деревне,в райцентре никто из докторов ей помочь не может, таких лекарств в аптеках нет... как нам быть? сказали, принимать постоянно, ей 65 лет... поискали в интернет аптеках, нашли Эксиджад, он очень дорогой... стоит ли покупать нам эти таблетки? и какую дозу? стоит ли их принимать, если гемохроматоз 1 типа? не обеспечиваются ли такие больные этим лекарством бесплатно? спасибо!!!
Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ по Скайпу или   к главному врачу  , в   Горздрав.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2019 13:53
Здравствуйте. У ребенка синдром коффина-лоури. По ген анализу делеция экзонов 15-20 в гене RPS6KA3 в гемизиготном состоянии. Это большой участок? За что отвечают эти экзоны? Гемизиготное состояние это как?
Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2019 13:51
Получен результат кордоцентеза.
При данном кариотипе возможно рождение ребёнка без потологий (низкий рост, не возможность иметь детей и тд) или данный мазоицизм давольно сильный, чтоб на что-то расчитывать?
nuc ish (DXZ1x1) [62/1000]/(DXZ1x3) [5/1000]. Выявлены две клеточные линии 45x 46xx, в клетках ворсин плаценты в соотношении 6% к 94%.
Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2019 13:50
Доброго вечера. У нас Колобома на оба глаза. Так как ребёнок маленький, не даёт посмотреть и понять точно что с глазами. Как узнать точный диагноз у малыша?(
Здравствуйте. Врач обязан  осмотреть глаза в любом возрасте. У кого - Вас? Какой возраст -9 мес. ?  Обратитесь в другую клинику.  Оценить состояние ребенка должны офтальмолог, педиатр, невролог. Надо сделать УЗИ почек. Возьмите направление в МНИИ ГБ им. Гельмгольца в ближайшее время.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.03.2019 13:43
Здравствуйте, после сварочных работ попал кусочек железа. Хирург извлек его. Глаз красный. Посоветуйте, пожалуйста, лечение.
Здравствуйте. Куда попал  ? Повреждена роговица, конъюнктива, склера ? В каждой стране свои лекарства. Обязательно нужно следить за состоянием глаза и определять тактику лечения в зависимости от конкретных изменений.  Срочно обратитесь к врачу. Обязательно надо капать антибиотики.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.03.2019 13:39
Добрый день! Мне выписали антидепрессанты Миртазапин канон,а в инструкции в разделе с осторожностью острая закрытоугольная глаукома. Мне поставлен диагноз Открыто угольная глаукома.Естественно берут сомнения :Можно принимать эти таблетки или нет.Ваш совет?. Спасибо!
Здравствуйте. Лучше поменять препарат. Вам надо сказать врачу о состоянии глаз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.03.2019 13:57
Здравствуйте. Пишу от имени брата, инвалида III группы. Поставили диагноз: Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, предглаукома, функциональный ангулярный блок, осевая гиперметропия. Диагноз поставили на днях, в городе. Врач местной деревенской поликлиники перед этим сказала, что зрения осталось 10%.
Возможно ли с таким диагнозом попасть к вам по ОМС? Есть ли шанс спасти зрение?
Здравствуйте. Возьмите направление в МНИИ ГБ им. Гельмгольца. Надо уточнить  причину и характер  глаукомы. ТРА- не диагноз, а название группы заболеваний сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.03.2019 13:52
Добрый день.У меня косоглазие на правом глазу.Глаз практически ничего не видит.Когда смотрю в зеркало,то глаз стоит ровно.А когда не напрягаю его,то он уходит к виску.Возможно ли хирургическим путем это исправить?
Здравствуйте. Мозг ставит глаза прямо  для бинокулярного зрения. Если один глаз не видит , то после операции может быть риск  возобновления косоглазия. Этап операция не устраняет причину низкого зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.03.2019 18:16
Хорошего дня,

интересно знать мнение о рисках гипертонии определяемым по генетическим исследованиям, а именно правда что гены:

ARDB2
AGT
AGTR1
NOS3

дают генетическую предрасположенность к гипертонии? или нет?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.03.2019 13:54
Добрый день!Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие болезни СМА!
Заключение:проведён анализ числа копий генов SMN
В результате исследований зарегистрировано: n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN1, n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN2
Скажите есть ли у ребёнка (девочка 3года) болезнь СМА?
Заранее благодарю за ответ!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.03.2019 13:54
Добрый вечер! У нас в семье следующая ситуация. У сестры было две замершие беременности. Диагноз генетического анализа после выскабливания: мозаичная трисомия по 22 хромосоме, 47хх+22[6]/46xx+22[2]. Подскажите, что значит данный кариотип. У меня сейчас тоже ЗБ. Свой результат ещё жду. Какова вероятность, что в моем случае будет та же причина замирания беременности? И есть ли у нас шансы родить здоровых детей?
Здравствуйте. Имеет смысл    супругам исследовать кариотип. Только после этого можно ответить на вопрос. Состояние кариотипа Вашей сестры можно  обсудить только с Вашей сестрой.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.03.2019 09:32
Здравствуйте уважаемые специалисты!

Немного поясню. Зрение у меня плохое с детского сада тогда же мне и одели очки которые я стал исправно носить только годам к четырем. Потом помню как ходил с одним закрытым глазом, занимался на аппаратах и зрение существенно улучшалось. К 5 классу школы видел почти 100% и иногда я без разрешения офтальмолога стал ходить без очков, а потом и вовсе перестал ими пользоваться. Через какое то время (примерно год-два) острота зрения упала и мне снова вернули очки на весь день. С тех пор до настоящего времени мое зрение существенно не менялось, но добавились периодические ощущения напряжения в глазах.
На очном приеме (в феврале 2019 г.) офтальмолог провела осмотр, сказала что дальнозоркость немножко усилилась и повлекла астенопию. Был выписан новый рецепт на очки которые я заказал. (см. вложение)
Однако сейчас я стал замечать такой момент, что если я одеваю эти очки не сразу как проснусь, а спустя какое то время или после перерыва в течение дня (напр. после бассейна), то изначально первые 15-20 минут вижу в них как мне кажется хуже, зато потом все становится очень хорошо видно.
Исходя из этого хотел спросить:
1. С чем может быть связана описываемая мной симптоматика?
2. Можно ли мне периодически снимать очки на некоторое время, скажем занятия в спортивном зале (по 2 часа 3 раза в неделю) или лучше заниматься в них.
3. И другой самый важный вопрос, если все таки периодически снимать очки, тогда может их НЕ обязательно носить постоянно, а использовать только при работе? Или от этого опять как в детстве «сядет» зрение?

p/s: конт. линзы мне не подходят.


Здравствуйте. Дальнозоркости  и астигматизм - врожденное состояние с возрастом обычно не увеличивается, а уменьшается.   Очки надо носить весь день. Рефракцию проверять только  после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок.  Очки должны подбираться для работы вблизи и постоянного ношения. Жалобы возникли от усталости - мозг:    постоянно наводит на резкость картинку. Нужны правильные очки для дали и работы вблизи.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.03.2019 09:29
Здравствуйте! Моему сыну сейчас 8 месяцев, скоро 9. В 7,5 месяцев были у детского невролога по вопросу задержки моторного развития. Ребенок мог только переворачиваться на живот и обратно. Сидел если посадить с опорой на руки и круглой спиной. При этом умственное развитие было опережающим. Нам поставили диагноз мышечная гипотония неуточненная и прописали кортексин и массаж. Мы сходили к платному неврологу и она предположила сма. Дали направление в стационар на обследование. Я не поверила и пошла лечить гипотонию. После курса лечения сын стал заметно прочнее и шустрее, но радикально новых моторных навыков за 10 дней не освоил. Мы пришли к неврологу в поликлинику, она сказала, что всё, что она про нас писала до лечения сохранилось, а степень выраженности симптомов она не помнит. Предположила ДЦП и сказала вернуться через месяц после курса сиропа Пантогам и уколов Церебролизин. Мы сходили к неврологу, которая работает с детками ДЦП. Она сказала, что ДЦП у нас точно нет и тоже предположила сма 2 тип. Сейчас принимаем Пантогам, сделали курс уколов. На нсг не к чему придраться. Опора в ногах появилась недавно. Ребенок на данный момент может сидеть с прямой спиной продолжительное время и при этом играть в игрушки, стоять у опоры с поддержкой, тк равновесие держать не умеет ещё, крутиться на животе вокруг своей оси, ну и перекатываться. Сам пока не садится и не встает. Навыки никогда не утрачивал, но с рождения мне кажется слабым. Скажите, возможно ли это действительно сма? К генетику попадём в конце апреля
Здравствуйте.  По письму  поставить диагноз нет возможности. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.03.2019 16:44
Супруга сдавала кровь, первый скрининг, сейчас 15-ая неделя беременности ей 24 года. Здоровые люди. У неё 1ая группа крови (+), у меня 4-ая группа крови.
Название теста
hCGb (корр. МоМ) - 3,58
PAPP-A (корр. МоМ) - 0,34
ТВП (корр. МоМ) - 0,92

Синдром Дауна
Итоговый риск: 1:167
Граница: 1:150

Возрастной риск: 1:1422

Результаты анализов на фото:
https://radikal.ru/big/atxggb8ru0f19
https://radikal.ru/big/c99uyk7sur0rh
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.03.2019 16:43