НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Сходил на подбор контактных линз. В итоге получил рецепт на: прав. -1,5; лев. -1,75. Радиус кривизны 8,6.

Просьба глянуть результаты кератометрии. Правильно ли подобраны линзы? Коррекция на правом глазу при проверке по таблице в целом достаточная, на левом чуть бы побольше.

Но я в результатах вообще таких цифр не вижу (оптическая сила, радиус). Зато вижу cyl, который вроде как астигматизм и про который мне ничего не сообщили.

Моё сомнение — результат моего невежества? Или линзы подобраны некорректно? Надо ли корректировать данные рецепта или при субъективно-достаточной коррекции оставить как есть?

Здравствуйте.  Это данные автогрефрактометрии. ЕЕ надо делать на  широкий зрачок. после снятия ложной  близорукости. Может быть  чрезмерная коррекция. Для работы вблизи очки не нужны. Для дали выписываются на 1,0Д меньше полученных цифр на широкий зрачок.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.03.2020 11:14
Добрый день, три дня назад лопнул сосуд на левом глазу. Мне назначили капать альбуцид, Ципромед и Дикло - Ф 4 раза в день по 2 капли. Сегодня утром после закапывания появилось мутное зрения на больном глазе. Связано ли это с каплями и как скоро может пройти?
Здравствуйте. Эти капли не помогают от кровоизлияния. Надо оценить состояние стекловидного тела и глазного дна. Нужен осмотр.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.03.2020 11:07
В 2012 году мне был поставлен диагноз синдром сухого глаза, хронический коньюнктивит, на протяжении всего времени постепенно ухудшалось зрение. На данный момент у меня зрение на оба глаза -1,5 D.
Врач не рекомендует использовать линзы, только очки.
Работаю всегда в ночные смены,:график 2/2, по 12 часов. могу ли я использовать линзы иногда, когда мои «болячки» находятся в ремиссии? сильно ли я рискую надевая линзы?
Если можно иногда надевать, то какие порекомендуете? ( линзы и очки еще не использовал)
Здравствуйте. Это не диагноз, а признак  разных заболеваний.  Терапевт, офтальмолог и ЛОР -врач должны найти причину изменений и  определить тактику лечения основного заболевания. КЛ  при наличии  хронического конъюнктивита  могут привести  к повреждению роговицы и обострении конъюнктивита. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.03.2020 08:48
Здравствуйте!сдали анализы на кариотип...46,хх ниже пишут координаты 112.0,37.0 у мужа 46.ху координаты 114.0,33.0 
Что означают такие координаты?что это?спасибо!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.03.2020 08:44
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ХМА моего, мужа и абортуса... На 22 недели было прерывание беременности по мед показаниям, ВПР плода. Мать arr[GRCh37] (1-22,X)x2
Отец arr[GRCh37] 14q11.2(19376762_19728700)x1, 21p11.2(9585745_10208269)x3, (X, Y) x1
Результаты ХМА плода с таким же набором, как и у отца, только (Х) х2
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.03.2020 08:43
Здравствуйте, получила результат цитогенетического исследования.Материал:плацента.
Кариотип плода 46,ХУ (10). Что это означает?
Здравствуйте. В 10 клетках  обнаружен нормальный кариотип   мальчика.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.03.2020 17:01
Добрый день!!При взгляде при ярком освещении например если на лампу смотреть,если смотртеть в сторону(вправо) и вниз вижу прям на глазу блик!пошла к врачу
она сказала что это нормально
это действительно так?
 Здравствуйте. Не совсем понятны жалобы. При  взгляде прямо   в поле зрения  появляются блики  ?  Возможно имеет смысл оценить сосуды глазного дна, у терапевта  исключить вегетососудистую дистонию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.03.2020 16:59
Здравствуйте. В правом глазу правее центра имеется дефект на сетке Амслера. Лазерный хирург при выполнении коагуляции (ПВХРД) на щелевой лампе ничего не увидел. Включал вертикальные полосы света, спрашивал, нет ли прерываний. Всё в норме. На ОКТ тоже всё в норме. Дефекта быть не должно, а он есть.

Как вы считаете, какие обследования ещё можно предпринять? Может ли дефект быть связан не с центральной зоной сетчатки, а с какими-то другими структурами? Стекловидное тело, например. Может ли он быть из-за ПВХРД, ДСТ, слабой миопии?
Здравствуйте. Если дефект не двигается , то он в макулярной  центральной области сетчатки, на хрусталике или роговице.. ПВХРД -  на периферии сетчатки. Надо знать по какому поводу делали  лазеркоагуляцию периферии сетчатки- точный диагноз и состояние стекловидного тела. Надо посмотреть сосудистую оболочку  сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.03.2020 16:56
Здравствуйте уважаемый Кирилл Борисович. Искрене благодарю Вас за столь быстрый и обстоятельный ответ на мой вопрос о пилокарпине. Единственно мне хотелось бы ещё выяснить у Вас,если Вы окажете мне такую любезность, можно ли закапывать пилокарпин
через какой - то промежуток времени , после азарги или тафлотана. Не нанесёт ли это вред глазам. Врач офтальмолог поликлиники выписал ей это дополнительное лекарство для того, чтобы купировать боль, возникающую от двух основных капель. Боль действительно частично проходит, правда временно ухудшается зрение из-за сужения зрачка. А происходят ли ещё какие-либо другие вредоносные процессы в глазу мне неизвестно. Думаю, что только вы, врач высокой квалификации, можете мне это объяснить. Заранее благодарю Вас за ответ и приношу свои извинения за назойливость.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в другую клинику. Режим  закапывания и сами капли выбираются только на очной консультации индивидуально под контролем состояния внутриглазного давления. Боль может возникать от высокого давления. Надо контролировать состояние зрительного нерва .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.03.2020 16:49
Здравствуйте. Моей жене 75 лет.В 2014г у неё появилась открытая глаукома обоих глаз: 1а правого и 2с левого. За это время для лечения использовала почти все лекарственные средства от этой болезни. Последний год капает азаргу утром в оба глаза и вечером тафлотан. Результаты весьма посредственные. Чувствуется , что зрение постепенно падает. Недавно появились к вечеру боли в глазах после закапывания. Офтальмолог предложил добавить к этим лекарствам ещё и пилокарпин 2раза в сутки. Но я прочёл в интернете, что сочетать тимолол ( он в азарге и тафлотане ) с пилокарпином нельзя и что последний применяется в основном для лечения закрытой глаукомы. Так ли это? Можно ли их сочетать,а также применять при открытой глаукоме? Ваше мнение. Операция на глазах ей противопоказана.
Здравствуйте. Тимолол и пилокарпин сочетаются. Выбор капель  может сделать только врач на очной консультации под контролем состоян6имя ВГД. Необходимо оценивать состояние зрительного нерва- сделать ЗВП и компьютерную периметрию. Если процесс не компенсируется , то надо решать вопрос о хирургическом лечении.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.03.2020 15:07
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, возможна ли повторная замена хрусталика или другая операция, если ранее была операция по замене хрусталика при катаракте, со временем зрение опять сильно ухудшилось, снимали лазером повторную катаракту, но это не помогло. Сейчас кроме катаракты еще присоединилась и глаукома. Можно ли как-то помочь пожилому человеку, чтобы хоть немного лучше видеть? Если возможна какая-то операция, то как она называется? Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте. Для точного ответа надо знать причину осложнений, состояния сред глаза и глазного дна, возраст  человека.  Вариантов несколько. Если в послеоперационном периоде было воспаление и образовались спайки , которые привели  к вторичной катаракте и глаукоме , то убрать  ИОЛ  будет трудно.  Вариантов операции, подготовки  к операции несколько- зависят от полной клинической картины. Возможна лазерная коррекция осложнений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.03.2020 10:50
До 10 лет было зрение единица.
После 10 лет начало падать, сначала незаметно, потом начали расплываться предметы, офтальмолог назначала капли, таблетки черника форте и физиопроцедуры. Зрение сначала становилось немного лучше, затем снова падало.
Единственный диагноз, который ставили «астигматизм». Говорили, что ничего такого нет и просто плохое зрение, что такое бывает.
На 2 курсе колледжа, 2018 год, стала замечать, что цвета начали терять яркость, незначительно, но хуже стала видеть в темноте, заметила, что боковое зрение стало хуже. В августе 2018 года сделали уколы ретиноламина под глаза, зрение стало чуть лучше, через, примерно, 3 месяца зрение снова стало хуже, стала замечать, что, если сбоку меня кто-то стоит - я его не вижу.
Весной 2019 года лежала в больнице на обследовании и там поставили диагноз макулопатия обоих глаз и сложный миопический астигматизм обоих глаз. Провели курс терапии, состоящий из 10 уколов ретиноламина, уколов в виски, витамина Б и 8 видов капель, зрение не изменилось, подобрали очки.
В сентябре 2019 года заболела, (вирус либо инфекция неизвестного происхождения) была температура 40,3, интоксикация, давление высокое и после этого зрение стало падать каждый месяц, перестала ориентироваться в темноте, как только наступают сумерки стараюсь не выходить из дома, перестала видеть что происходит вокруг, т.е. куда смотрю - то и вижу, каждый вечер глаза становятся сухими, краснеют и очень болят, невозможно надеть очки, так как от них глаза начинают болеть ещё хуже, также иногда глаза сами по себе начинают слезиться и болеть, без причины, частое чувство будто что-то попало в глаз и не проходит, появляется ощущение пленки.
До декабря была бессонница (3 месяца), хруст во всем теле, боли в спине. В ноябре опять поднялась температура (максимальная была 38). После курса трёх видов антибиотиков прошло всё, и хруст, и боли. Нормализовался сон. Зрение упало еще больше. Все симптомы сохранились.
В сентябре видела 1-3 строчку, сейчас не вижу даже 1 строчку, разрывы в кольцах не вижу вообще. Офтальмолог отправила на консультацию в больницу, поставили диагноз беспигментная форма пигментной абиотрофии сетчатки под вопросом, сдали все возмозможные анализы и сделали полное обследование, сходили на консультацию к профессору Г. Ф. Малиновскому, который подтвердил диагноз. Сказал, что это генетическое заболевание и не лечится.
Но в роду нет никого с плохим зрением, острота пропадает только с возрастом, после 40 лет.
Профессором была назначена терапия: витамины «оптикс», курс ретиноламина, эмоксипина и рибофлавина. (раз в полгода, либо раз в год).

Правильный ли диагноз поставили? Можно ли пройти обследование у вас в клинике?
+79646159799
Здравствуйте. Астигматизм как правило не вызывает такие изменения. Ретиналамин при астигматизме не назначают. Вы можете обратиться в МНИИ ГБ им. Гельмгольца. Надо провести полное гобследован6ие. Сделать  ЭРГ, ЭВП, осмотр глазного дна , компьютерную периметрию.  Нужна консультация терапевта, невролога.  Только по жалобам нельзя поставить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2020 19:28
Здравствуйте. Ребенок ( 6 лет) вернулся из садика с царапинами на лице и под глазом, говорит, подрался. Глаз с той стороны, где на веке царапина, спокоен, белок белый, но внизу под веком на белке ( видно , когда смотрит в потолок) небольшое ярко красное пятно, явно от травмы. Я надеялась, что к утру исчезнет. Но оно уже второй день не исчезает. Нужно ли бить тревогу и срочно бежать на консультацию к офтальмологу или такое пятнышко ( похоже на лопнувший от травмы сосуд) может держаться какое-то время? Нужно ли в этом случае что-то прокапать? Спасибо.
Здравствуйте. По письму и жалобам нет возможности оценить состояние глаз. Необходима очная консультация с осмотром.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.03.2020 12:46
Здравствуйте. Вчера я задал такой вопрос:
Надеюсь на Вашу помощь. Заказал я новые очки ( у меня прекрасные старые, но почему то после про тирания их от пыли стали болеть глаза, поэтому пришлось заказывать новые.)
Собственно вопрос в новых очках. Перед тем как их заказать посетил я 2-х врачей, чтобы измерить РЦ. У одного на приборе показал 66 и затем он перемерял линейкой - тоже 66. У второго врача прибор показал 67. Так как в старых очках РЦ - 67, попросил в рецепте указать 67. В оптике мне сделали очки, но с расстоянием 66, на мой вопрос почему не 67 был дан размытый ответ, что на 67 линзы не центровались и поэтому они решили сделать на 66. Давно как то я помню мне в рецептах ставили РЦ 66-68.
Диоптрии у меня сейчас: - 6,25
В общем, правильно ли мне сделали новые очки и не опасно ли для глаз
РЦ не как в рецепте?
Хочу еще добавить, что у меня косоглазие ( левый глаз смотрит как бы наружу).

Так вот, правильно ли мне сделали новые очки и не опасно ли для глаз
РЦ не как в рецепте?
Здравствуйте. Вам надо проверить заново  расстояние между зрачками по тем правилам , которые  я Вам написала. Оптик должен выполнить работу по рецепту врача. Человек, который вставляет в оправу  линзы, не врач. Правильно ли  определил  РЦ врач по письму нельзя определить. По письму нет возможности сказать  правильно ли Вам сделали очки.   Лизы врач должен подбирать  после  расширения зрачков  - устранении ложной  близорукости. Для дали выписывают на 1,0-1,5Д  меньше полученных цифр, а для работы вблизи меньше на 3,0Д. При косоглазии пациент должен закрывать рукой  противоположный глаз при  определении РЦ. Сильные очки могут увеличивать угол косоглазия. Надо оценить состояние бинокулярного зрения. важно знать степень и причину  косоглазия . Врач должен учитывать все обстоятельства при подборе очков.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.03.2020 13:47
Подскажите есть ли отклонения от норм https://yadi.sk/i/ZW7voAAyHg3HHA
Адрес не открывается.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.03.2020 12:47
Здравствуйте.
Надеюсь на Вашу помощь. Заказал я новые очки ( у меня прекрасные старые, но почему то после про тирания их от пыли стали болеть глаза, поэтому пришлось заказывать новые.)
Собственно вопрос в новых очках. Перед тем как их заказать посетил я 2-х врачей, чтобы измерить РЦ. У одного на приборе показал 66 и затем он перемерял линейкой - тоже 66. У второго врача прибор показал 67. Так как в старых очках РЦ - 67, попросил в рецепте указать 67. В оптике мне сделали очки, но с расстоянием 66, на мой вопрос почему не 67 был дан размытый ответ, что на 67 линзы не центровались и поэтому они решили сделать на 66. Давно как то я помню мне в рецептах ставили РЦ 66-68.
Диоптрии у меня сейчас: - 6,25
В общем, правильно ли мне сделали новые очки и не опасно ли для глаз
РЦ не как в рецепте?
Здравствуйте. Правила измерения  РЦ : для работы вблизи - пациент должен смотреть на кончик носа  врачу, а для дали  - через врача вдаль. Врач должен отмечать начальную точку на линейке  смотря в глаз пациента своим глазом  напротив, закрывая другой, а конечную точку  - таким же образом  другим глазом. По письму нельзя определить  правильное расстояние  между зрачками.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.03.2020 10:23
Какие последствия у данного кариотипа 46,ХХ,add(6). Если у жены нормальный женский 46,ХХ,а у меня реципрокная транслокация 46,XY,t(3;6)(q13;q27).
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2020 17:48
здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать ген.исследование, беременность 16 недель Nuc.ish 18g22.2- (СЕР 18х2) (50). Nuc.ish 21g22- (LSI 21х2) (50). Nuc.ish Y- (СЕР Yх1) (50). Nuc.ish Х cen - (СЕР Х х1) (50). Nuc.ish 13g22.2 (LSI 13х2) (50)
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2020 17:47
Здравствуйте мне 24 года сам я с небольшой деревни! На правом глазу у меня врожденая колобома радужки, колобома сейчатки, и как сказал наш офтальмолог что это глаз не факусируется!!! Я им не вижу, вижу только силуэты! И именно по этому я хочу узнать могу ли я вернуть своё зрение с помощью операции, мне очень важно это знать!!!
Здравствуйте. Колобома  это врожденная аномалия развития - отсутствие части  ткани радужки и сетчатки. В настоящее время нельзя нарастить эту ткань. Вам имеет смысл  узнать у офтальмолога размеры глаза - исключить микрофтальм и оценить состояние  зрительного нерва.  Офтальмолог и невролог должны определить причину возникновения  изменений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.03.2020 17:47
Добрый день!аппарат Пентакам и кератотопография это одно и тоже или нет??
И ещё скажите кератоконус может быть с астигматизмом 0 .25 и с гиперметропией?спасибо
Здравствуйте. Одно - аппарат , а второе  то что можно сделать с помощью этого  аппарата. Астигматизм до 0,5 Д считается физиологическим и не является признаком кератоконуса.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.03.2020 15:07