НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Нам сегодня поставили диагноз.мезопические условия регистрации,манитор не фиксировал.OU когда взгляд в манитор ПЗВП плохо выделяються изфоновой ритмики на структурированный стимул и гамогенного поля нарушенны по конфигурации,относительно сохранны по латентности,резко сниженны по амплитуде.выраженное органическое изминение на уровне зрительного нерва Ou и проводящих путей острота зрения по ВП примерно 0,005.можно ли улучьшить зрение с таким диагнозом
Здравствуйте. Это не диагноз, а результаты  исследования зрительного нерва.  Что такое "относительно сохранны по амплитуде" ?. Для ответа на вопрос надо знать цифры амплитуды и латентности ЗВП, данные обследования невролога, остроту зрения, данные осмотра сред глаза , глазного дна ребенка.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.08.2019 15:23
Здравствуйте, недавно заметил, будто у меня радужка левого глаза находится выше другой, до этого в этот глаз попадал опилок. Глаз не болит, зрение не изменилось, все в норме. Нормально ли это? И если нет, какие процедуры надо пройти для выявления болезни или чего-то еще.
Здравствуйте. Нужна  очная консультация офтальмолога обычная. Только по жалобам поставить диагноз нельзя - вариантов много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.08.2019 11:30
Подскажите пожалуйста ,я два раза был у офтальмолога у меня был ангиоспазм ,а 3 раз пришел нету,куда он пропасть я его не лечил
Здравствуйте. Этот вопрос надо задать терапевту и неврологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.08.2019 11:20
Здравствуйте, ответьте пожалуйста, если с глазамт всё в порядке, нету никаких других патологий, кроме близорукости, можно ли от неё ослепнуть полностью, если зрение так и продолжит падать, или есть максимум до которого оно может упасть и всё, дальше уже не падает?
Здравствуйте. Близорукость  это признак группы разных изменений .  Близорукость у каждого человека может привести к разным изменениям. Для определения тактики лечения надо знать  все результаты обследования глаз и организма. Нужна очная консультация  офтальмолога и терапевта. НЕ надо бояться идти к врачам. Они помогут.  Можно обратиться в МНИИ ГБ им. Гельмгольца.  
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.08.2019 11:51
Расшифруйте, пожалуйста, цитогенетическое исследование.
Проанализировано 40 метофаз перефирической крови. Выявлен следующий кариотип: 46,XX[38].
Выявлены следующие повреждения:
1) 48,ХХ,-19,+mar(12?),+mar(13?),+mar(?) [1]
2) 47,XX,+mar(12?) [1]
3) 46,ХХ,fra(12?)(q21) [1].
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.08.2019 21:53
Здравствуйте, я не посещал окулиста, когда выбирал себе готовые очки в магазине, выбор исходил исключительно из собственных ощущений. И вот если у меня к примеру зрение - 5, но я ношу очки на - 6, что будет?
Здравствуйте. Прогрессирование миопии,  спазм аккомодации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.08.2019 21:55
Здравствуйте уважемые доктора.
Прошу вашей помощи, сам уже не знаю что делать а офтальмологов в нашей поликлиннике нет.
Суть - Где то месяц назад, стало болеть нижнее веко, к вечеру опухло и покраснело, нв нем сформировалась шишка. Глаз застилал гной при смаргивании. Я закладывал мазбтетрациклин и капал сульфацил натрия. В течении недели эта напасть сошла на нет. НО прошлро около двух недель - и вся картина стала повторяться. Вчера к вечеру глаз начал болеть, покраснел о векол из нутри, Сегодня уже видно шишку на веке.
Вопрос - как мзбавиться от этой напсти?
Заранее благодарю за ответ.

[img]https://a.radikal.ru/a27/1908/92/41d3fb92ee72.jpg[/img][/url]
Здравствуйте. Фото не открывается. Главный врач поликлиники обязан  направить в другую поликлинику к офтальмологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.08.2019 21:56
Здравствуйте! После 15 лет я начал носить очки. Минус был совсем небольшим. Но с тех пор постепенно, хоть и очень медленно, зрение начало падать. Но оно продолжало портиться и после 30. Это нормально? Недавно пришлось сменить очки на -2,5, а было -2,3. Если зрение продолжает постепено ухудшаться после 3040 лет, о чем это может говорить?
Спасибо.
Здравствуйте. Ответить на вопрос можно после того как офтальмолог и терапевт после обследования найдут причину изменений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.08.2019 21:45
Добрый день! Можно ли сдавать кровь и отдельные ее состовляющие( плазма, тромбоциты и т.д) в качестве донора, если имеется оперированная отслойка сетчатки ( 2011 г) и на втором глазу ПВХРД - делали лазер.!!? Можно ли быть донором?
Здравствуйте. Отслойка  сетчатки не диагноз, а признак группы разных заболеваний. Офтальмолог и терапевт после обследования должны поставить точный диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.08.2019 21:58
Добрый день! помогите, пожалуйста, разобраться! Мне 27 лет, мужу 34 года. В 2013 году роды мальчик 3600кг 53 см - здоров. Сейчас беременность 19 недель. Скрининг 11н 5д: ЧСС плода 172 уд/мин., КТР 49 мл, ТВП 1.20 мм, кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 11,70 МЕ/л/ 0,324 Мом, PAPP-A: 0,269 МЕ/л/ 0, 241 МоМ. Риски: Трисомия 21 - 1:4656, Трисомия 18 - 1:101, Трисомия 13 - 1:589. Узи 18н 1д - врождённых пороков не обнаружено, но обнаружен в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус 3.4 мм, малый к сроку плод соответствует 16н 6д, назначена консультация генетика по которой рекомендовано ИПД, УЗИ перед плацентобиопсией 18н 5д: Сердце плода: подаортальный ДМЖП 0,8 мм, периоды брадикардии ЧСС до 46 уд. в мин, малый к сроку плод 17н 1д, нарушение мппк 1А степени. Заключение цитогенетического исследования ворсин плаценты: Кариотип 47, ХХ, +13, Синдром Патау у плода, ЗРП плода. Скажите, пожалуйста, какова вероятность не точного анализа, ведь по трисомии 13 риск был низкий. Настаиваю на кордоцентезе, есть ли смысл? Или анализ достоверен полностью для прерывания беременности? Спасибо.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.08.2019 21:59
Уже две недели как я заметил, что у меня один глаз как бы открыт наполовину. Зрение у меня не очень. Страдаю дальнозоркостью, но такого никогда не было. Очки приходилось менять - для чтения, для вождения, для дали и для близи. Но в очках проблем не испытывал. Иногда глаз открыт больше, иногда меньше, но я не могу на это повлиять. Глаз не слезится. Но кажется хуже фокусировка. Что это может быть? и к какому специалисту надо обратиться?
Здравствуйте. Лучше в ближайшее время обратиться к неврологу и офтальмологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.08.2019 10:30
Здравствуйте! Делаете ли Вы операцию по устранению нистагма ребенку 8 лет? Сколько стоит такая операция? В декабре 2018 года делалась операция по удалению аденоидов.
Здравствуйте. Для определения эффективности  такой операции надо знать причину нистагма. Ее должен установить офтальмолог, невролог и  возможно врач генетик. Вы можете обратиться в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.08.2019 10:28
Здравствуйте.
дня 2 назад в глазу как пленочка была, убирала ее, чесалось.. промывала содовым р-ром. Теперь опухло (отек) и больно под глазом, нижнее веко, но пленочки нет и чешется то место, где опухло. Инфекция? чем помазать или капли какие нужно? инфекция или что это может быть? красноты нет.
Благодарю
Здравствуйте. 
 Это  признаки группы разных заболеваний - лечение разное. Лучше не заниматься самолечением.  Нужна очная консультация,  обследование.

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.07.2019 17:55
Добрый день!!Беспокоит боль в углу глаза в области мясца....боль режущая и немного печет,началось все с того что как то кольнуло в углу глаза,не поняла то ли попало что ,то ли это само по себе так,единственное сейсас много работаю,переутомление глаз сильное,возможно причина в этом
скажите могло ли в мясцо проникнуть инородное тело??и если б проникло то глаза бы покраснел сильно??у меня глаз как обычно,но режет в углу сильно.Если я пойду к врачу,он сможет определить есть ли инородное тело или нет?просто его не видно ,что бы что то торчало например
спасибо
Здравствуйте
 Вариантов диагноза несколько
Природное тело может быть.
 Врач должен определить причину жалоб после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.07.2019 17:57
Здравствуйте. Зимой на фоне ЖД анемии, принимала препараты выписаные врачем: железо врач выписал Ферниксил но я его не нашла и заменила на (Фенюльс по 1таб. 2 раза в день), а поскольку в Ферниксил входит фолиевая кислота и В12 я добавила к Фенюльс (Фолебер по 1таб. 2 раза в день) и не посмотрела, что Фолебер пьется по 1таб. 1 раз в день. Скажите пожалуйста пропила я так 1 месяц. Потом нашла Ферниксил в который тоже входит фолиевая кислота и пропила еще 1 месяц. Вопрос: Скажите пожалуйста Фолебер в такой дозировке можно было принимать? И после еще месяц я принимала препарат содержащий фолиевую кислоту. Слышала, что фолиевая кислота вызывает Рак. Так ли это? И чем мне черевата эта передозировка? Нужно ли мне теперь переживать по этому поводу? Спасибо.
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями. Такие вопросы скорее всего надо решать с терапевтами.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.07.2019 17:51
Добрый день. По результатам биопсии ворсин хориона результат кариотипа 47ХХ +21, анализированы 15 метафаз, все аномальные. Хочу спросить есть ли хоть небольшая вероятность аномальной плаценты. На одном медсайте читала, что при мозаицизме когда плацента полностью аномальна, то есть все клетки содержат третью хромосому, возможны два варианта: эмбрион может быть либо здоров, либо мозаик. Имеет ли смысл делать кордоцентез или надо уже смириться? Я знаю что вероятность мозаицизма всего 2%, но это ведь вероятность два здоровых ребенка из 100.
Здравствуйте . Если есть у Вас сомнения, то можно  продолжить исследование.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.07.2019 14:29
Здравствуйте. 6 лет назад был ласик, потом через 7 мес докорреция на правый. 3 года идеального зрения. Потом начало падать. А в последние 2 месяца упало зрение очень сильно. Вот я прикладываю обследования. Скажите, падает из за кератоконуса или это регресс обычный? Смущает наличие астигматизма, которого не было до операции.
Здравствуйте. Лучше такими операциями не увлекаться. Вы можете обратиться в МНТК  микрохирургии глаза им. Федорова для оценки ситуации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.07.2019 14:31
Добрый день!!! В 2018 году обратилась к окулисту по поводу резкого ухудшения зрения, мелькания мошек перед глазами, вспышки яркого цвета (в виде молнии). Проверили внутриглазное давление (правый глаз 18, левый 19). Острота зрения правый глаз -2,5 (СYL- 0.5, AX 17), левый глаз - 2,75 (СYL -0.25, AX 23). Заключение офтальмолога: Миопия 1 ст. обоих глаз. Отмечается легкая смазанность границ ДЗН с нарушением стромы. Рекомендовано: осмотр через 3 месяца и консультация невролога. У невролога прошла лечение по поводу гипоплазии левой позвоночной артерии. Повторно офтальмолога посетила в июле 2019г. (стали пропадать строчки на белом листе бумаги, двоение в глазах на далеком расстоянии, также продолжаются мелькание мошек и вспышки «молнии» и добавились «волны» такое чувство что смотришь под прозрачной волной). Острота зрения правый глаз -2,25 (СYL 0, AX 0), левый глаз - 2,25 (СYL- 0,25, AX 63). Внутриглазное давление правый глаз 21, левый глаз 21. Кератометрия: правый глаз 94/4, 41,62/40,76; левый глаз 107/17, 41,31/40,86. Глазное дно: ДЗН (в обоих глазах) бледно - розовый, границы четкие, э/д 0,3 ДД, перипапиллярная атрофия до 1/4 ДД, в макуле рефлексы сглажены, сосуды: а:v = 2:3, перифирия не изменена. Миопия слабой степени.
Рекомендации: наблюдение окулиста по месту жительства, консультация и обследование невролога (МРТ головного мозга). Ношение солнцезащитных очков со 100 % УФ на улице. Осмотр через 6 месяцев. Окулист сказала что с глазами все в порядке, такие симптомы бывают при заболевании головного мозга в частности опухоли. Хочу получить ответ действительно ли такие проблемы существуют не от заболеваний глаз? О чем может говорить результат моего обследования? Какое лечение мне можно пройти? Какое дополнительное обследование можно пройти? Спасибо за ответ.
Здравствуйте.  В письме нет остроты зрения. В каком возрасте появилось миопия ? Если впервые , то надо проверить рефракцию  на широкий зрачок, сделать компьтерную периметрию, ЗВП, возможно ОКТ. Каким способом измеряли ВГД? Для к
аждого способа своя норма. Надо оценить состояние сосудов у терапевта и невролога. По результатам  Определить тактику дальнейшего обследования. Офтальмолог должен найти   
 причину  изменений на главном дне.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.07.2019 09:40
Здравствуйте. Врач-генетик поставил диагноз под вопросом - марфаноидный скелетный синдром, и сказал сдать несколько анализов, один из них на спектр аминокислот. Но так как запись к врачу забита на пару месяцев вперед, то хотелось бы узнать про отклонения от нормы в результатах.
Здравствуйте.  Фото  не читается . Такого диагноза нет. Это  описание признаков
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.07.2019 13:16
Добрый день. Моей маме 88 лет. 4 года назад ей сделали операцию на правом глазу- поменяли хрусталик. Левый глаз совсем не видит еще с молодости. Сейчас зрение ухудшилось. Была на приеме у врача-офтальмолога. Ей выписали капли «Эмоксиоптик».1 мес. Она больше недели не выдержала. В глазу сильное жжение, область вокруг глаза покраснела и ощущение пелены в глазу. Скажите пожалуйста, так и должно быть или лучше эти капли заменить другими ? Спасибо.
Здравствуйте
 Капли надо заменить
Определить тактику лечения можно только по результатом обследования глаз
 . Какие конкретно изменя глаз  сегодня ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.07.2019 12:54