НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте, у дедушки сквозной мокулярный разрыв 4 стадии возможна ли операция у вас? в Костроме не беруться((
ЗДРАВСТВУЙТЕ. ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ В МНТК МИКРОХИРУРГИИ ГЛАЗА ИМ. ФЕДОРОВА.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.06.2020 16:05
Добрый день.
Помогите, пожалуста, в расшифровке хромосомного анализа дочери. Ей 11 лет. У неё первичный иммунодефицит недифференцированный, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, НЯК, задержка физического развития«. Болеет с рождения.

»Кариотип: mos 47,XXY[4]/46,XX[32].
Заключение: Y хромосома при женском кариотипе, мозаичная форма«.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.06.2020 10:26
Здравствуйте. Можно ли определить есть кератоконус или нет, сделав ОКТ роговицы?
Здравствуйте. Можно . Есть несколько клинических признаков  кератоконуса.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.06.2020 10:25
Добрый вечер! можете ли Вы ответить на вопросы... очень надеюсь на это...Что вы можете сказать об эмбрионе с делецией в длинном плече аутосомы 6 (q22.33-q27) в мозаичной форме. Стоит ли его переносить? И каковы последствия? Это единственный эмбрион, мне 42 года.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.06.2020 08:15
Что в заключение гистологии стало последстием замирании плода ? Какие результаты плохие в заключении?что в таком случае предпринять?
заключение: В присланном материалы децидуально-измененный эндометрией с большим количеством светлых желез Опитца,расширенные и полнокровные сосуды,обширные участки кровоизлияний,массы фибрина,ворсины хориона большая часть которых резко атрофичные ,скудная лимфоидная инфильтрация.
Здравствуйте. Вам надо обратиться к гинекологу. Врач генетик занимается наследственной патологией человека. Врач генетик может дать ответ по результатам исследованния кариотипа.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.06.2020 08:12
Здравствуйте!Закапала атропин 36 часов назад. Спустя 30 минут после закапывания(2 капли)помутнело зрение. Не могу читать и зрачки расширены до сих пор
Реакция на свет плохая. Зрение при этом хорошее было идеальное.
Что делать??Если антидот?
Здравствуйте . Подождать  пока  восстановится размер зрачков и аккомодационная функция. Есть капли , которые сузят зрачок, но они  из спец. группы - продаются только по рецепту. Назначают их при глаукоме.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.06.2020 08:10
Добрый вечер!
Подскажите пожалуйста, существуют ли другие, менее вредные лекарства от глаукомы, кроме тех что назначают в поликлинике (например, ксалатамакс), от применения которых падает зрение? Может есть более дорогие или просто новые лекарства, которые не снижают зрение? А то пожилой человек от применения таких лекарств практически потерял зрение. Также попеременно капает тауфон и эмоксипин, но ничего не помогает, может посоветуете какие есть лекарства для улучшения зрения при диагнозе глаукома (также ранее была прооперирована катаракта) (врачи в поликлинике ничего не советуют, просто проверяют глазное давление и все)? Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте. Глаукома - группа разных заболеваний, характерный признак которых специфическая атрофия зрительно нерва - глаукоматозная нейропатия. От этого может падать острота зрения. Врач должен контролировать  состояние зрительного нерва .  Лечение подбирается индивидуально  под контролем состояния ВГД.  Возможно выбор лекарства  надо согласовать с терапевтом - кардиологом. Тауфон и эмоксипин не возвращают  остроту зрения , они могут улучшить состояние роговицы. Надо оценить состояние сред глаза  после операции.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.06.2020 12:10
Здравствуйте. У меня краснеет один глаз к вечеру ,точнее половина глаза более выражено краснеет.
Замечаю это на протяжение месяца. У меня на этом глазу амблиопия с детства (подовая травма ), миопия оба глаза (-4,5; - 5,5 на красном глазу). Также на этом глазу есть сосуд он всегда виден,но тонкий ,а сейчас под ним видно розовые пятна и он пошире .У меня есть вегетососудистая дистония и шейный остеохондроз,недавно была у невролога , давление было обычное , по результатам обследования (мрт головы, шеи) сказали что последствия родовой травмы небольшие ,шейный хондроз.прописали троксерутин,курантом,магний ,но глаз после лечения продолжает краснеть к вечеру и на погоду (на грозу ,например). Зимой такого не наблюдала. Также когда спазмы головы (на погоду побаливает ) замечаю что этот глаз видит в более синих тонах ,чем другой . Это проходит через некоторое время. От чего это может быть ? Спасибо
Здравствуйте. На фото надо было фотографировать  глаз с отведенным нижним веком - больше информации. Вариантов диагноза много.  Нужна очная консультация  с обследованием. Надо оценить состояние сред глаза , глазного дна, внутриглазное давление и т.д.  Возможно  на 3 часах появляется  птеригиум. Возможно надо оценить состояние носоглотки, иммунной системы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.06.2020 12:03
Жидкость от игрушки брызнула в глаз, промыла водой, не знаю попало ли что-то в глаз или я успела закрыть, никакого дискомфорта. К окулисту у нас запись пол года, что делать закапать ещё может чем?
Здравствуйте.  Трудно по такой минимальной информации дать полный ответ.  Можно промыть - закапать витабакт или окомистин.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.06.2020 11:58
Здравствуйте.Работаю удалённо, каждый день. Много работаю на ноутбуке и на смартфоне.Болят от этого глаза и мутнеет иногда.Посоветуйте пожалуйста лекарство или какие-нибудь процедуры, которые можно делать дома.
Здравствуйте. У каждого человека свои функциональные возможности организма.  Вариантов причин Ваших жалоб несколько. Надо оценить состояние глаз, шейного отдела позвоночника, артериального давления , гемоглобина и т.д.  Надо делать перерывы и смотреть вдоль для расслабления  цилиарной мышцы. Рекомендации должны дать невролог, терапевт после обследования. Отдельного лекарства на все случаи  нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.06.2020 08:16
Добрый день. Взорвалась алкалиновая батарейка таблетка, рассыпался черный порошок, и несколько крупинок попало в глаз. Промыли водой. Глаз не красный. Видит хорошо. Немного чешется и дискомфорт от промывания. Стоит ли бить тревогу? Из-за пандемии врачи окулисты в нашем городе не принимают. Чем можно закапать или помазать?
Здравствуйте. Надо оценить  есть ли  ожог конъюнктивы или роговицы, остался ли под веками  порошок. Можно покапать витабакт или окомистин.  
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.06.2020 14:57
Добрый день, беременность 17 недель, в 15 недель брали анализ из плоценты , результат такой: кариотип : 92, хххх(5)
46,хх(10)
Заключение: проанализировано 15 клеток, в 5 клетках обнаружен тетраплоидный набор хромосом. Скажите пожалуйста, какие могут быть последствия.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.06.2020 06:11
Помогите пожалуйста советом. Года полтора назад заметила, что при отведении левого глаза влево на краю поля зрения небольшая часть изображения начинает мигать. Похоже как если на ресницу прицепилась ворсинка или как волосок прямо перед глазом. Продолжалось примерно неделю. Посетила офтальмолога, она долго рассматривала, проверили поля зрения, сделали фото зрачка, ничего не нашли. Я решила возможно это от того, что ношу челку и возможно волосы мне мешают. Стала убирать волосы и спустя дней 5 действительно все прошло. Через какоето время снова стала носить челку и этой зимой ситуация повторилась. Сразу же убрала волосы, но сразу не помогло. Посетила доктора, снова все проверили, ничего не нашли. Но через неделю всетаки прошло само. С тех пор нашу волосы заколотыми все время. И тут к моему удивлению неделю назад снова начало мигать. Причем уже мигает и при отведении глаза вправо, при этом мигает прямо по центру. Пробовала оттягивать веко, чтоб убедиться, что это не ресницы. Убедилась. Это действительно чтото именно на самом глазу. Проходит через секунд 10-50. По разному. За день много раз такое случается. Особенно днем. Чаще когда захожу в ярко освещенную комнату или подхожу к окну. Начинается именно при движении глазами. Никогда не замечала такого, если читаю Но если перевести взгляд от книги вбок, то может замигать. Что это может быть? Очень неприятное ощущение и я волнуюсь, что в этот раз хуже и точно не изза волос. Спасибо!
Здравствуйте. Нужен осмотр. Надо оценить состояние сетчатки и сосудов глазного дна.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.06.2020 12:59
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, безопасно ли принимать вместе витамины для глаз «Витрум вижн плюс» в таблетках и глазные капли «Дефислёз»?
Здравствуйте.  Не опасно.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2020 08:55
Здравствуйте!Сегодня проснулась вот с таким пятнышком на глазу,немного чешется!что это такое?что делать?
пользуюсь увлажняющими каплями Артелак,вчера первый раз закапала Хилозар Комод!может это реакция на него?


Здравствуйте. Похоже на конъюнктивит , эписклерит. Причин может быть много. Надо оценить состояние конъюнктивы  век.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2020 08:54
Здравствуйте, месяцев 6 назад начала болеть голова,сначало болела 2 раза в неделю,и дошло до того что каждый день,болеть начинает через пару часов после пробуждения(боль не сильная,не пульсирующая, постоянная,не могу точно сказать где болет по середине Темя где то там)
УЗИ сосудов шеи и головы- НОРМА
МРТ головного мозга НОРМА
вчера был у Офтальмолога
Левый глаз -сложный Астегматизм
Правый глаз -легкий Астегматизм
Как вы думаете может ли от этого болеть голова?я уже не знаю что обследовать
Здравствуйте. Астигматизм = искривление  роговицы  скорее всего. Он может быть разным. Для ответа на вопрос надо знать  цифры рефракции на широкий зрачок, уровень зрительной нагрузки вблизи. Причину боль должен найти невролог, терапевт, надо оценить состояние шейного отдела позвоночника. Астенопические боли - глазные  менее вероятны.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2020 08:50
Здравствуйте!какие глазные симптомы могут быть при заражении аскаридами?
Здравствуйте. Похоже на экзаменационный вопрос ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2020 08:52
Здравствуйте, у меня такой вопрос: какая категория годности будет по следующим обследованиям: оба глаза-толщина сетчатки, профиль, контур, сегментация сеткатки в пределах возрастной нормы. Линия пигментного эпителия и линия эллипсоида волнообразная, множественные друзы, содержимое неравномерной умеренной рефлективности, локальные дефекты, локальные отслойки ПЭ, миграция пигмента. Толщина хориоидеи справа 157 мкм, слева 218 мкм. Заключение: ОКТ признаки макулярной дегенерации обоих глаз.
Скажите пожалуйста, пропустит ли врач-офтальмолог с таким диагнозом?
Здравствуйте.  Будут оценивать  функции глаз- остроту зрения , поля зрения, состояние цветного зрения, возможно  и бинокулярного. Данные ОСТ не диагноз, а признак нескольких заболеваний. Есть прогрессирующие , а есть нет. Нужно пройти полное обследование и уточнить диагноз. Последние приказа не распространяются в  НИИ и клиники, а находятся в спец. поликлиниках.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.05.2020 18:39
ребенку 10 лет, отстает в физическом и психомоторном развитии. неоднократно делали ЭЭГ: , заключение: Гиперсинхроный тип ЭЭГ: признаки значительной ирритативной дисфункции диэнцефально-
подкорковых структур головного мозга (вероятно по типу нарушения корково-подкоркового
торможения). Эпилептиформной активности не зарегистрировано.
в состоянии бодрствования:доминирует тета ритм7- 7,5 Г с акцентом в теменно-центрально-лобных областях.
в состоянии естественного сна:1 стадия сна (длительная):
Вспышки волн 3,5-4 Гц амплитудой до 100 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
2 стадия сна: Специфические паттерны сформированы стадии, но продукция их значительно снижена.
Сонные веретена редкие, разорванные, представлены в виде активности 11-13 Гц амплитудой 40-60
мкВ в теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы нечастые, представлены в виде заостренных
полифазных волн амплитудой до 110 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
Реакции активации в виде вспышек волн 5-6 Гц амплитудой до 140 мкВ в теменно-центрально-
лобных областях с диффузным распространением.
Обращает на себя внимание общая низкая амплитуда ЭЭГ сигнала!
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии бодрствования:
На фоне полиморфной медленноволновой активности амплитудой до 10-15 мкВ с акцентом в
центрально-височно-теменных областях регистрируется значительно дезорганизованный «медленный»
альфа ритм 7-8 Гц амплитудой 40-60 мкВ; модуляции альфа ритма выражены слабо, зональные различия
стерты.
Фотостимуляция 5-20 Гц и гипервентиляция 3 минуты – без значимых изменений по сравнению с
фоном.
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии естественного сна:
1 стадия сна:
Доминирует полиморфная медленноволновая активность амплитудой до 10-15 мкВ.
2 стадия сна:
Специфические паттерны 2 стадии сформированы, но несколько деформированы, продукция их
снижена. Сонные веретена редкие, разорванные, представлены в виде активности 11-13 Гц
амплитудой 20-40мкВ в теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы представлены в виде
заостренных полифазных волн амплитудой до 60 мкВ в теменно-центрально-лобных областях с
диффузным распространением.
3 стадия сна:
Диффузная медленноволновая активность 1,2-2,3 Гц амплитудой до 60 мкВ.
В состоянии сна регистрируется периодическое региональное замедление в дельта диапазоне,
фрагментарные комплексы ОВ-МВ амплитудой до 40-70 мкВ в теменно-височно-центральных
областях с акцентом в левом полушарии и с тенденцией к диффузному распространению.
Общая продолжительность исследования: 1 час 1 минута
Общее время сна: 20 минут
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии бодрствования:
На фоне полиморфной медленноволновой активности амплитудой до 20-30 мкВ доминирует тета ритм
в виде вспышек 6,5-7,5 Гц амплитудой 70-100 мкВ в височно-центрально-лобных областях;
зональные различия стерты.
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии естественного сна:
1 стадия сна:
Доминирует полиморфная медленноволновая активность амплитудой до 10-15 мкВ. Вспышки волн 4-5-
6 Гц амплитудой до 120 мкВ в височно-центрально-лобных областях.
2 стадия сна:
Специфические паттерны 2 стадии сформированы, но несколько деформированы, продукция их
снижена. Сонные веретена редкие, представлены в виде активности 11-13 Гц амплитудой 30-40 мкВ в
теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы редкие, представлены в виде заостренных
полифазных волн амплитудой до 80 мкВ в теменно-центрально-лобных областях с диффузным
распространением.
3 стадия сна:
Не достигнута.
Эпилептиформной и патологической активности не зарегистрировано.
Заключение:
Сохраняются умеренные диффузные нарушения биоэлектрической с признаками значительной
ирритативной дисфункции диэнцефальных структур головного мозга.
Эпилептиформной и патологической активности не зарегистрировано.
Без принципиальной динамики по сравнению с предыдущими исследованиями.
С 1года 2месяцев страдает непонятными рвотами, последние 3 года приступы купируют на базах реанимации, последние 1,5 года при приступах начала закатывать глаза, нарушен цикл кребса и по тмс недостаточность очень длинноцепочной ацил-соа дигидрогеназы жирных кислот, а по сегнеру: недостаточность очень короткоцепочной ацил коа.
Делали сверку трио по сегнеру результат был очень интересным и парадоксальным:
[24.04.2020 19:51] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанина Ольга Ильинична

Дата рождения: 19.05.2010

Пол: женский

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A,

гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гомозиготном состоянии.

Дополнительная информация: Референсная последовательность NC_000012.11
[24.04.2020 19:52] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанина Елена Анатольевна

Дата рождения: 30.08.1982

Пол: женский

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: У пробанда (Лузанина Ольга Ильинична 19.05.2010 г.р.) выявлена мутация

chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A, гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гетерозиготном состоянии.

Дополнительная информация: Референсная последовательность NC_000012.11
[24.04.2020 19:52] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанин Илья Владимирович

Дата рождения: 24.12.1981

Пол: мужской

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: У пробанда (Лузанина Ольга Ильинична 19.05.2010 г.р.) выявлена мутация

chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A, гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гомозиготном состоянии.

На данный момент:

Верно ли найдено заболевание, или необходимо исключить еще что-то? Если еще что-то, то что именно?
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к неврологу генетику в ФГБНЦУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.05.2020 18:55
Миопия -2,75 примерно. Ношу очки -2,5, с утра в них отлично вижу (но не всегда), а к обеду или к вечеру зрение падает примерно на 0,25. Скажите, это нормально, учитывая что я работаю за компьютером? Или может быть у меня еще спазм аккомодации?
Здравствуйте. Проверять рефракцию надо  после  закапывания капель расширяющих зрачок - устранения "ложной близорукости". Для дали выписывают очки  на 1,0Д меньше полученных цифр, для работы вблизи - меньше на 3,0Д.  Офтальмолог и терапевт должны снять спазм  и увеличить объем аккомодации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.05.2020 09:26