НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте Уважаемые Специалисты!

Подскажите пожалуйста ответ вот на такую проблему.
У мамы в лет 40 ( примерно) выпало полностью боковое зрение , которое до сих пор не вернулось ( сейчас ей 56 лет ). Есть домыслы, что у нее такое заболевание наследственное ( когда пропадает боковое зрение полностью без восстановлепия), но в молодости у нее зрение было строго « единица» на оба глаза и со всеми полями зрения было все в порядке.

Подскажите пожалуйста, действительно ли такое специфическое заболевание, когда выпадают ( пропадают) боковые поля зрения без восстановления - это наследственное заболевание?
Как быть мне, сыну , чтобы в будущем у меня так же « по наследственности » не пропало боковое зрение ? ( сейчас, в 28 лет на зрение не жалуюсь) ? Какие меры предпринять сейчас во избежании такой проблемы в будущем?
Большой шанс вообще, что у меня так де в будущем , как и у мамы пропадет боковое зрение?

Спасибо большое за внимание, Уважаемые Специалисты.
Здравствуйте. Это не диагноз, а признак большой группы разных заболеваний. Диагноз должны поставить офтальмолог и невролог после обследования. Только после этого можно ответить на Ваши вопросы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.12.2018 15:25
Здравствуйте. можно ли бальзам Плаценталь капать в глаз на котором была пересадка хрусталика.Спасибо
Здравствуйте. Нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.12.2018 15:23
Добрый день! Неделю назад обратила внимание на сильные отеки век сверху. на левом глазу вроде чуть больше. Внутри левого глаза ощущала небольшое раздражение, но красноты, зуда, слипания век не было. Окулист не увидела причин отеков. Невролог и терапевт предположили аллергию. В течение недели принимаю тавегил. Сильных отеков больше не было, но остается небольшая отечность век сверху по утрам, в течение дня веко нормальное, но около внутреннего уголка глаза сверху маленькая припухлость сохраняется на обоих веках. Остается ощущение раздражения в углу левого глаза, как при конъюктивите. Посоветуйте, пожалуйста, могу ли я себе помочь чем-то, кроме тавегила? Например закапать глаза или смазать гидрокортизоновой мазью? С уважением, Светлана
Первые 2 фото - 6 дней назад, последние 2 фото вчера.



Здравствуйте.  Причин такого  отека несколько, причин аллергии несколько. Офтальмолог, ЛОР-врач и терапевт должны найти причину изменений = поставить диагноз и определить тактику лечения. Если отеки не уходят, то лечение надо изменить. Поставить диагноз по письму нельзя- нет результатов  обследования. Обратитесь  еще  к врачам.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.11.2018 08:44
Здравствуйте! Уже полгода мучают проблемы с глазами. Сначала ячмень мейбониевой железы, остался в Халязион в одном глазу. Через пару месяцев появился мейбониевый блефарит на двух глазах. Сейчас отеки глаз, есть небольшие выделения по утрам, но не каждый день. Один глаз слезится, немного чешется под вечер.
Лечение: Тобрекс, флоксал, Неваннак, сейчас Блефарогель-2, массаж, капли Хило-Комод.
По ощущениям началось все после примерки солнечных очков в магазине. Врачи не видят явного конъюнктивита, поэтому анализы не назначались ни разу за все время.
Я хотела бы самостоятельно сдать мазок из глаз. Скажите, на какие инфекции/бактерии можно сдать мазок? Как правильно собрать анализ отделяемого из желез? (буду брать сама)
Спасибо.
Здравствуйте. Вариантов причин таких изменений много. Найти причины изменений должны терапевт, ЛОР-врач и офтальмолог после обследования. Надо исключить наличие очага хронической инфекции  в организме, демодекс,  оценить состояние иммунной системы, обмена веществ. Лечить надо основное заболевание.   Сдать можно посев на микрофлору и  чувствительность к антибиотикам и соскоб с конъюнктивы на вирусы. Это должны делать в лаборатории по специальным правилам. Обратитесь в МНИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.11.2018 08:50
Доброе утро доктор, мне 26 лет я работаю за компьютером, и у меня на протяжение 4 месяцев наблядаеться в глазах такие симптомы точки перед глазами(одна точка и нити) и иногда пятны белые это видно очень на цвету и когда на лампу смотрю. Точки перед глазами фактичиски не проходят, когда не обращаю внимание вроде бы их нету.
В сентябре был на консультации у офтальмолога:
Острота зрения на два глаза V=1.0, глазное дно в норме. Узкие сосуды на глазах.
Назначение были такие:
- Оптикс 1 таблетка в день на протяжение месяца
- Туафон 2 месяца три раза в день капать.
Глазам стало легче, но симптомы не прошли.
Подскажите
1) почему появились черные точки и белые пятна в глазах ?
2) от чего у меня узкие сосуды на глазах?, я болею ревматизмом и сердцем.
3) Вообще что можно еще иследовать что бы избавиться от черных точек перед глазами ? может ли это быть из за нагрузки на глазах ?
4) стоит ли дальше капать Туафоном ? или он вредный для глаз
Здравствуйте. Это лечение не поможет. 1- причину должны найти офтальмолог, терапевт, возможно невролог- вертебролог. Возможно изменения стекловидного тела, роговицы, хрусталика, сосудов организма, АД. 2- вопрос надо задать терапевту. 3- надо найти причину изменений = поставить диагноз. Только
после этого определяется тактика лечения основного заболевания.   4-  не надо.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.11.2018 13:48
Посмотрите я косоглазый ?




Здравствуйте. Косоглазие не диагноз, а признак нескольких состояний. Нужен осмотр  , обследование. Фото мало информативно. На первой фотографии возможно есть косоглазие  левого глаза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.11.2018 19:48
Здравствуйте. Моя работа последние несколько лет связана с компьютером, с чтением текстов с экрана. Острота зрения снизилась, но в последние пару месяцев стала замечать, чьо конкретно в левом глазу словно помутнение в фокусе зрения, поичем оно то сильнее, то слабее, то вижу шрфт этим глазом, то нет. А при нахождении в потоке света (из окна, от лампы, от экрана) этот глаз словно затягивается белым пятном, становится почти ничего не видно; боли и слезотечения нет, но присутствует заметный дискомфорт, словно на роговице что-то лежит. Симптомы с утра всегда сильнее, присутствует иллюзия, что в глазу мешают слезы или какая-то влага, хотя там ничего нет. К врачу попаду лишь через несколько дней. Подскажите, на что похоже мое состояние? Из других заболеваний - выраженный шейно-грудной остеохондроз. Травм глаз не было, 15 лет назад переболела очень сильной стрептококковой глазной инфекцией. Спасибо.
Здравствуйте. Вариантов диагноза несколько. Нужна очная консультация с осмотром сред глаза и глазного дна, измерением ВГД.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.11.2018 19:46
Добрый день мне 34 рост 186 вес 80 плоскостопия 3 степени левосторонний сколиоз грудной гнутся пальцы высокое нёбо сдавал кровь на HLA-B27 не обноружен кровь на СРБ 1 не кто не когда не ставил деагнос СМ и ДСТ скажите пожалуйста а может быть просто подвижность пальцев без СМ и без ДСТ когда я родился была паховая грыжа врочи спешили и у меня была инфекция в лёгких и в кишках но меня с рождения проличили делал ренген он покозал что лёгкие прозрачные и ровные но есть в мокроте которую я здовал стрептокок и в сердце пролапс передней створки митрального клапана 1 ст гемодинамически незначимый может это быть просто из за инфекции с детства или у меня СМ или ДСТ подскажите пожалуйста.
Здравствуйте.  Нельзя по письму поставить диагноз- нет полной информации  , большой риск ошибки. Возможен один из вариантов  группы заболеваний - системная патология соединительной ткани.  Нужна очная консультация . Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.11.2018 19:44
Здравствуйте, у меня к Вам очень странный вопрос, может ли при тесте ДНК на отцовство быть 95%? Делали тест сын и отец. Результат 95% как это понять? Везде читаю, что должно быть 99% и не меньше, это так? В таком случае кто они друг другу? Большое спасибо за ответ
Здравствуйте. Вы можете обратиться к ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.11.2018 13:49
Добрый день ,А ничего страшного если при взгляде на яркое небо мелкие белые мушки летают и есть при резком отводе взгляда и обратно небольшие ниточки прозрачные,но они заметны только на ярком чем то белом,зрение 100% и жалоб никогда ни на что не было,так что-то «заморочился» и увидел. ?
Здравствуйте. Ничего страшного. Можно  показаться терапевту и офтальмологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:10
Доброе утро мне 34 рост 186 вес 80 беспокоит вопрос поповоду тежело зделать полный вдох мне поставили на эхокг недостаточностьтрикуспидального клапана пролапс передней створки митрального клапана 1 степени гемоденамический незначимый умеренная регургитация на клапоне лёгочной артерии может ли это говорить что у меня синдром марфана или с моей соиденитеьной тканью другие беды тежело вздохнуть стрептококи в мокроте обильный рост геперподвижные суставы на пальцах рук нёбо высокое плоскостопия 3 степени при рождении была грыжа паховая подскажите пожалуйста по таким показаниям можно сказать что у меня этот страшный синдром морфана.
Здравствуйте. Вы сами не сможете поставить диагноз  по письму. Нужна очная консультация специалиста. Вариантов диагнозов при наличии таких признаков много.  Для определения диагноза нужно видеть все результаты обследования, полное медицинское заключение.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:09
Добрый день!
После перенесенного в детстве (в 9 мес.) герпетического кератита на сетчатке глаза осталось помутнение. В детстве ежегодно проходила физиотерапевтическое лечение, впоследствии на него уже не направляли, назначали только глазные капли (Офтан Катахром, Таурин). Недавно заметила, что помутнение стало заметно невооружённым глазом (раньше я его не замечала). Возможно ли прогрессирование помутнения спустя такое долгое время? Спасибо
Здравствуйте. Есть очаг на глазном дне или на роговице ?. Рецидив хориоретинита возможен. Нужна очная консультация и обследование.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:02
У меня в правом глазу был астигматизи -2.0 и катаракта, 1.5 года назад сделали операцию по удалению катаракты.Во время предоперационного обследования врач сказал, что у меня астигматизм чисто хрусталиковый и после установки простой ИОЛ он исчезнет.Однако после операции он сохранился на уровне -1.0.Врач объяснила сохранение астигматизма особенностями реакции моего организма на опрерацию.Может ли такое быть? Кроме того,врач признала, что результаты операции получились не совсем такие, какие ожидались, а именно,читать оперированным глазом я не могу, смотреть телевизор - не комфортно, на остановке номер автобуса с расстояния 10-15 метров вижу плохо.Единственное - хорошо вижу экран комьютера.Т.е.четко вижу только на каком-то среднем расстоянии.Для дали использую очки:сфера -0.5,цилиндр -1.0. Для чтения: сфера +2.0 , цилиндр -1.0.Правда,очки для чтения пока не ношу, читаю левым глазом без очков.Врач ненавязчиво предлагает повторную операцию, не опасно ли это? Читал,что там будут трудности разделения образовавшихся за 1.5 года сращений линзы с капсулярным мешком хрусталика. Мой главный вопрос - стОит ли делать повторную операцию?
Здравствуйте. По Вашему письму это определить нельзя - нет полной медицинской информации.  Удаление ИОЛ  сопряжено с большим риском осложнений. Можно потерять остроту зрения. Вы можете обратиться в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова или МИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2018 13:10
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Вчера маме (78 лет) прооперировали старческую катаракту и поставили в правый глаз ИОЛ Rayner C-flex Aspheric 970C.
Теперь терзают жуткие сомнения, почему (ну, почему) я не почитал отзывы... Все врачи рекомендуют ИОЛ фирмы ALCON.
У нее не запущенный случай и можно было выбрать, но они решила сами так. Причем стоимость одна, что Alcon, что Rayner.
Через 2 недели думали делать второй глаз...
Посоветуйте, пожалуйста, что-нибудь в этой ситуации.
Здравствуйте. Выбор ИОЛ проводится только на очной консультации после обследования.  Наблюдайтесь у своего хирурга . Если есть сомнения сходите в другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:05
Здравствуйте! Несколько лет назад в связи с ухудшением зрения врачом районной больницы выписан рецепт на очки с астигматизмом (первый рецепт). Затем решил попробовать линзы, в итоге в разных местах выписали разные рецепты, купил линзы биомедикс так же для астигматизма, носил их около недели, сильно уставали глаза, пришлось от них отказаться. Сейчас решил попробовать линзы ACUVUE OASYS. Скажите, все эти рецепты имеют что-то общее? По каким данным покупать линзы (сфера, ось?) Т.к. у нас нет специализированных аптек, заказываю через интернет.. Огромное спасибо!














Здравствуйте. Рефракцию надо проверять после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок и устранения "ложной близорукости". Для дали  выписывают  линзы на 1,0Д меньше полученных цифр, а для работы вблизи  - меньше на 3,0Д. Астигматизм в 0,5Д считается физиологическим. КЛ могут вызвать аллергию или  травму роговицы.  Нужна консультация врача очная.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2018 13:17
Было прерывание беременности по мед.показаниям, трисомия по 18 хромосоме, синдром Эдвардса, на 13 недели. Брали биопсию ворсинок хориона( подтвердилось). генетик сказал сдать анализ на кариотип вместе с мужем, сдали! результат: мой-46ХХ, мужа-46ХY. до прерывания сдавала анализ на инфекции, обнаружили повышенный уровень хламидий, после прерывания прописывали курс таблеток, пропила, сдала повторно Хламидий-0, зато уреоплазмоз 1,4*10, прописали свечи и таблетки, пока повторно не сдавала пойду на днях, муж сдал у него все по 0. скажите вероятность рождения здорового ребеночка? детей пока нет
Здравствуйте. Врач генетик инфекциями не занимается.  Если кариотип у супругов нормальный , то нужна очная консультация для  определения риска других наследственных заболеваний. После этого вопросы решаются с акушером гинекологом.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 15:54
Здрасти подскажите пожалуйста мне 34 рост 186 вес 80 у меня гипермобильность суставов пролапс передней створки митрального клапана 1 ст гемодинамический незначимый гипертоническая болезнь 1 ст нарушения ритма сердца одиночные груповые наджелудочковые экстрасистолы желудочковая экстрасистолия 1 градация по Лауну родился с паховой грыжей пласкостопия 3 степени ангиопатия сечатки обоих глаз грудной фексированный скалиоз 2 степени левосторонний и лёгочная гипертензия вторичная в семье не у отца не у матери не у брата не у дедушек с бабушками не находили синдром марфана а у меня гнутся пальцы и больше не у кого они так не гнулизь мог я подхватить синдром марфана или это не он я не могу понять в семье не у кого его нет как он мог у меня появится подскажите пожалуйста.
Здравствуйте. Для ответа надо провести анализ родословной. У каждого человека на Земле при отсутствии больных родственников есть 5% риск.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:26
Здраствуйте мне 34 года у меня левосторонний фиксированный грудной сколиоз 2 степени остеохондроз грудной и поясничного отдела позвоночника гипермобильность суставов пролапс передней створки митрального клапана 1 ст гемодинамически незначимый пласкостопия 3 степени лёгочная гепертензия вторичная ангиопатия сетчатки обоих глаз инвалид с детства но мне не когда не ставили этот страшный деагнос но как только мне исполнилось 33 кашмар начелся до 33 всё было хорошо не что не беспокоило а щас тежело сделать полный вдох в семье не у отца и не у матери не был синдром марфанао у брата тоже всё хорошо но у меня у одного гиперподвижность я родился с паховой грыжей позно пошол и позно заговорил неужели у меня этот синдром морфана подскажите пожалуйста ведь в семье не у отца не у матери и у брата его нет.
Здравствуйте. По жалобам нельзя поставить диагноз - высокий риск ошибки. Существует несколько вариантов системной  патологии соединительной ткани. Нужна очная консультация, обследование у офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:29
Здравствуйте. Сыну поставили диагноз - пигментная абиотрофия сетчатки глаз. Нужна консультация специалиста генетика в этой области. Спасибо.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название группы заболеваний.  Для определения диагноза нужно видеть все результаты обследования глаз, заключение педиатра. Зачем нужна  консультация , какой главный вопрос ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:31
Здрасте. Я включил фонарь на телефоне и посмотрел в него и я увидел радужное кольцо. Левый глаз видит чуть более размыто чем правый. Кольца видно и правым и левом глазом. Если смотрю на люстру и вообще по жизни не замечал такого только вот когда себе посветил глаза фонариком. Это глаукома? Или при очень ярких источках света и у здоровых людей бывают радужные кружки? Больше никаких жалоб нет
Здравствуй1те. НЕ  обязательно. Покажитесь офтальмологу. По одной жалобе нельзя поставить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:34