НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день, у меня уже с 10 дней такое наблюдается:
Когда читаю или смотрю на что то светло у меня такие точки перед глазами

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c12/1901/6d/7343ee85e28c.jpg[/img][/url]

Причем две точки черненые постоянно даже в темноте, когда двигаю глаза точки ходят вмести с глазом, когда закрываю глаза точки черние тоже есть

После работы за компьютером в конце дня и когда тело находиться в темноте а смотрю на свет на лампу или в окно бывает такое

[url=https://radikal.ru][img]https://d.radikal.ru/d05/1901/ba/f7a155712ecc.jpg[/img][/url]

Вообще когда за рулем я их не замечаю.
Была летом у окулиста зрение нормально было.

Я почему спрашиваю не много переживать начала, записалась в офтальмологическую клинику но только через 14 дней попаду на прием
Здравствуйте. Надо оценить состояние оптических сред глаза и сосудов, шейного отдела позвоночника. Надо пройти обследование у офтальмолога и терапевта.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2019 22:13
Здравствуйте. Мне 34 года. Лет 8 назад от бывшей жены заразился инфекцией. Сначала она была только на половых органах. Потом начала проявляться во рту, в горле и в глазах. Периоды рецидива сменяются периодами прохождения. На данный момент идет рецидив в глазах.

Симптомы: 1. Зуд, сухость, покалывание, ощущение «мурашек» под кожей.
2. При каждом рецидиве еще происходит дефект кожи/слизистой, появляются типа морщин, бугров. Это волнует больше всего, потому что это остается навсегда. И при каждом рецидиве усиливается. Фото https://yadi.sk/d/bj7gSfe_z-cjGA
На данный момент рецидив в левом глазу, видите там стало больше «морщин» (как «сетка», на нижнем веке). Это не морщины, это дефект от инфекции. На левом нижнем веке тоже есть - но меньше (от предыдущих рецидивов). Если под глазом неубедительно, то вот когда был рецидив во рту на десне выросли вот такие бугры. Это одна и та же инфекция. Между ног и в горле на «язычке» - такое же явление. А если такое вырастет внутри глаза?
3. Еще в то время началась и с годами периодически усиливается болезнь суставов (щелчки, дискомфорт ощущение мурашек, покалывание). Симптомы и поведение похожи на ту же инфекцию. И по времени совпадает. Хотя может это сюда не относится.

Обследования
Старые: в течении 8 лет сдавал много каких то анализов в кож-вен больнице – все отрицательно. Цитологический анализ из уретры – полное отсутствие микрофлоры. Диагноз уролога на тот момент был - кандидоз. Посевы на стерильность и грибы из: уретры, глаз, носа и кала – выявляло золотистый стафилокок, грибы кандида. Лечили от кандидоза. Сложно сказать помогало лечение или нет. Явного эффекта небыло и….. проблема не вылечена. ИФА на хламидии – Igg – 1:100, igm – отр. От хламидий вроде не лечили.
В последние полгода было нечто похожее в горле и рту (дискомфорт, сухость, бугры, дефекты поверхностей). Анализы за последние полгода: риноцитограмма – флора умеренная кокковая. Посев на микрофлору из зева – кандиды не обнаружены, умереный рост стрептокок митиор. ФГДС – эррозивная гастродуоденопатия. Лор при осмотре горла сказала что там «очень сухое».

Сейчас начался рецидив в глазу. Через пару дней после начала рецидива – сдал ИФА на хламидии – прошла неделя результат – Igg – отр., igm – отр. Этот анализ можешь ошибиться?

Вопросы:
Это кандидоз? Но почему тогда последний посев на грибы (во время рецидива горла) – не показало кандид. Симптомы были в глубине ГОРЛА на уровне «кадыка», а мазок брали из глубины РТА, короче не точно в том месте где симптомы. Может анализ ошибиться из за неточного места?
Кстати как то при гриппе пил антибиотики, от этого начался жуткий рецидив в глазах (зуд, сухость). Указывает на кандидоз, и его показывало много раз. Но кандидозом не заражаются. А я заразился. И «бугры» не похожи на кандидоз. Может я заразился некой инфекцией которая убивает микрофлору и провоцирует кандидоз? Часть симптомов дает кандидоз, а часть изначальная инфекция, которую и надо лечить ?

Сейчас рецидив в глазе, сделать ли мне сейчас посев на грибы из глаза еще раз? (пару лет назад во время рецидива в глазе - делал, было положительно).
Стоит ли идти к офтальмологу просить сделать соскоб из внутренностей века глаза, на ПЦР на хламидии?

Как определить что за инфекция?
Сейчас рецидив в глазу. Куда идти, к венерологу или офтальмологу?

П.C. только не говорите про психотерапевта. У жены такие же симптомы были и до меня. А у меня до нее небыло.
Здравствуйте. По письму поставить диагноз нет возможности - вариантов несколько. Может быть смешанная инфекция. Главное - лечить организм- основное заболевание. Глаза скорее всего поражены вторично. Лечение только глаз не принесет  стойкого излечения. Лечиться надо у инфекциониста, терапевта, уролога. Глазной врач назначает местное лечение  в зависимости от диагноза :    конъюнктивит, ирит, эписклерит, увеит .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.01.2019 18:39
Добрый день доктора!!! Меня зовут Таня мне 26 лет работаю за компьютером.
У меня на протяжение 14 дней начались наблюдаться черные точки перед глазами а когда нахожусь в темноте и смотрю на окно(где дневной свет) то у меня место черных точек белые точки(как пелена что ли) я вожу глаза и они вмести с глазами двигаются, такое ощущение что плавают в глазу.
Пошла к окулисту, зрения нормально 1.0, врача посмотрел глазное дно и сказал что у меня узкие сосуды и по этому черные точки выписали такое:
- Витакап 1тб\1д в течение месяца
- Тауфон 3 раза в день по 2 капли в течение месяца
- Зарядка для глаз.
Вроде бы норма было но на третий день, что то глаза стали сушить, и когда делаю зарядку для глаз вожу глазные яблоки с права на лево то почему то начинает болеть голова на затылки. два дня было все нормально. Так вот вопросы
1. Скажите на сколько опасно узкие сосуды на глазу ?
2. Пройдут ли черные точки и правильно ли назначено лечение ?
3. Может ли за туафона или витаминов болеть голова при зарядки и сушить глаза или это просто так совпало ?
4. Может что то подскажите или додите совет ?
Здравствуйте. По письму не понятно  зачем назначен тауфон. 1-  терапевт и невролог должны  оценить состояние сосудов и расширить их. 2- врач должен найти причину  этой жалобы - оценить  состояние стекловидного тела и сосудов. 3- надо исключить   аллергическую реакцию и врач должен найти причину  синдрома  " сухого глаза" . 4- офтальмолог, терапевт и невролог должна разобраться в ситуации и назначить лечение.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2019 22:10
Здравсвуйте. Как известтно взрослый человек не может полносьтю усваивать молоко и оно в общем-то еу не особо полезно. Но недавно мне сказали, что лактоа откладывается на радужине глаза. Как это? Лактоза влияет на зрение? У меня минусовое зрение, а молока я пью много.
Заранее спасибо за разъяснения.
Здравствуйте. Нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2019 22:01
Здравствуйте
Я уже много лет за компьютером и всякое было что глаза слезяться, ну или там засыпаешь, а тут сидел ночью включил планшет и давай сразу в 2 экрана мониторить, ну там матчи были, ну и после часа такого просмотра сначала в левом глазу боль ну не даже боль а что-то так кололо в месте между глазом и носом, а утро тоже самое с правым, сейчас они оба так делают, это из-за 2-х мониторов видимо в 30 лет уже не та реакция чтобы так делать или это катаракта начинается
Здравствуйте. Надо не поступать  так, если это изменяет остроту зрения и пройти обследование у офтальмолога.  Вариантов диагноза много. Только по жалобам нельзя поставить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2019 22:03
Здравствуйте! Моя мама, ей 75 лет, три года назад сделала операцию в Уфе в частной клинике по удалению катаракты. После операции глаз не очень хорошо видел, она все время капает разные капли, так как у нее еще поставлен диагноз открытоугольная глаукома с низким давлением. И без капель ей никак нельзя. Операция ей помогла плохо, зрение периодически пропадает на одном глазу совсем, сейчас как раз такая ситуация, капли помогают плохо и наш офтальмолог направил ее на лазерную иридотомию., которую будут делать на следующей неделе. Вопрос такой, мы с мамой почитали в интернете про иридотомию и увидели информацию, что ее проводят при закрытоугольной или узкоугольной глаукоме. Показана ли тогда иридотомия моей маме с ее открытоугольной глаукомой с низким давлением? Если проведение её возможно, то можно ли ожидать каких то побочных эффектов от данной операции, например, прочитали, что может привести к резкому повышению глазного давления. И еще такой вопрос, у мамы, так как ей постоянно приходится что то лечить, проблема не только с глазами, то у нее очень расстроены нервы, можно ли ей назначить какой нибудь транквилизатор легкий, например атаракс, мне самой кажется, я не уверенна, что часто ухудшение у нее идет из за стресса, можно ли подобные препараты принимать при открытоугольной глаукоме, в комплексе, чтобы привести в порядок нервную систему и не длительно?
Здравствуйте. При открытоугольной глаукоме  с низким давлением   надо оценивать состояние зрительного нерва и  вопрос о возможности  проведения нейротрофической терапии. При отсутствии медицинской информации нельзя определить тактику  хирургического лечения по письму. Терапевт и невролог после обследования должен  определить тактику лечения нервн6ой системы, возможно эндокринологической. Покажитесь  в той же или другой клинике.  Врач должен найти причину глаукомы после операции удаления катаракты . Если есть спайки, то возможно  их надо  лазером  устранить.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2019 21:55
Здраствуйте моя жена здавала анализы на 12 недели беременности на риск синдрома дауна.результат fb_dbs 2.22, pb_dbs 1,54, твп 0,80 проконсультируцте пожалуйста
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.01.2019 08:31
Здравствуйте, с мужем идём на ЭКЭ, наш кариотип, мой 46XX, 9 qh+, 16qh+, у мужа 46XY, но мне врач сказала что из за того что у меня после XX идут дополнительные цифры и буквы , что может быть мутация, и надо делать дополнительный анализ (доимплантационная генетическая диагностика, сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы). У меня вопрос, можете расшифровать мой кариотип, что это за мутация может быть и действительно ли необходимо делать этот дорогостоящий анализ?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.01.2019 08:31
Могу ли я как сирота, сделать коррекцию зрения?болезнь миопия высокой степени я.
Здравствуйте. С этим вопросам лучше обращаться к главному врачу  или МЗ РФ. Лазерные операции на роговице не  устраняют причину появления миопии , а меняют  кривизну роговицы. Есть риск осложнений.  Офтальмолог и терапевт должны найти причину  появления  миопии высокой степени, оценить состояние глаз и только потом определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.01.2019 14:16
Здравствуйте,С 2 -2.5 месяцев я по незнанию включала телевизор. Большой плазменный на расстоянии около полутора метров, плюс в зале горят яркие светодиодные лампы на люстре. Сейчас ему 3.5 мес. Я была в расстройстве когда узнала что этого делать нельзя. Очень переживаю, могла ли я за месяц, полтора повредить ребенку сетчатку или ещё что-то.... Сейчас телевизор убрала, лампы закрыла чтобы не слепили лампочки, но мысль о том что я навредила своему малышу не даёт мне спать спокойно..... Скажите насколько серьёзен мой проступок? Какие последствия и что предпринять
Здравствуйте. Нет достоверных  научных исследований по этому вопросу. Вы можете показать ребенка офтальмологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.01.2019 08:30
Здравствуйте. Вчера меня оцарапала кошка веко и около глаза. Веко под кожей наполнилось кровь. Глаз вроде бы не пострадал. Чем можно обрабатывать и вообще, что посоветуете?
Здравствуйте. Идти к врачу в поликлинику  или травмпункт срочно. Надо оценить  состояние глаз0 и обработать рану.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.01.2019 14:11
Добрый день! Приписали пропить лекарства Золомакс,в инструкции к лекарству,в разделе Противопоказания в перечне заболеваний указана закрытоугольная глаукома и д.р.Боюсь пить эти таблетки.а у меня поставлен диагноз: открыто угольная глаукома.Что делать -пить или лучше не пить? Спасибо!
Здравствуйте. Лучше вернуться к врачу и попросить заменить препарат.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.01.2019 14:10
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, ямочка на копчике у младенца (так называемая сакральная ямочка или копчиковая) - это наследственное явление? Или такая особенность может возникнуть у любого новорожденного?
Здравствуйте. Может быть у родителей, а может возникнуть впервые у ребенка.  Признак особенностей развития плода, вариантов причин несколько. Покажитесь педиатру, возможно  имеет смысл сделать рентген или УЗИ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.01.2019 14:32
Здравстауйте, уважаемые доктора.
Сегодня выписали реуепт на линзы. Врач назначила капать капли стиллавит утром перед тем как надеть, днем и вечером после снятия. В брашюре к линзам, которую мне дали в этом центре, написано, что капать постояннт капли нельзя, так как глаз перестанет сам вырабатывать слезу. Как правильно капать увлажняющие капли и как долго по времени? С какой периодичностью...
Заранее спасибо за помощь.
Здравствуйте. Зависит от состояния Вашей роговицы и конъюнктивы, линзы,  есть ли осложнения от ношения линз. Надо соблюдать правила ношения КЛ и сроки годности препарата.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.01.2019 14:28
Здравствуйте, уважаемые доктора.
Третий день ощущение инородного тела в правом глазу под верхним веком. На вид глаз выглядит обычно, не красный, не воспаленный. Родители осмотрели глаз, никаких соринок или ресничек нет. Также закапывали вьетнамские капли V.ROHTO (COOL). Это не помогло, постоянно хочется потереть глаз. Что это может быть и что нужно делать?
Здравствуйте. Вариантов  диагнозов много. Смотреть должны  офтальмологи, самолечением лучше не заниматься.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.01.2019 14:24
Здравствуйте,две недели назад была проведена коррекция зрения методом LASIK д-з:МИОПИЯ СЛАБОЙ СТЕПЕНИ,СЛОЖНЫЙ МИОПИЧЕСКИЙ АСТИГМАТИЗМ,сейчас по результату осмотра д-з:СМЕШАННЫЙ АСТИГМАТИЗМ,на осмотре сказали что ещё прошло мало времени и должно всё наладится,но меня у меня есть сомнения ,подскажите пройдёт ли смешанный астигматизм или придётся делать повторную коррекцию.
Здравствуйте. При отсутствии медицинских данных это определить по письму нет возможности. Надо оценить состояние роговицы, цифровые данные рефракции.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.01.2019 14:22
Здравствуйте! Заметил такую вещь. Обычно после того как с яркого света захожу домой зрачок в условиях низкого освещения расширяется. Но сегодня зашел и увидел, что зрачок узкий как если бы был на свету. Через некоторое время снова посмотрел в зеркало и увидел что зрачок расширился. То есть потребовалось время, а раньше расширялся быстро. Скажите пожалуйста, это нормально?

И еще вопрос в каких пределах может изменяться степень расширения зрачка у одного и того же человека? Применительно ко мне наблюдаю такую ситуацию: раньше зрачок в темноте был больше, порядка 6,5 мм, сейчас долгое время наблюдаю более узкий зрачок: 5,5 мм в какие то дни максимальная степень его расширения падает до 4,5 мм.
Скажите, это нормально?
Здравствуйте. Это нормально.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.01.2019 11:21
Добрый день. По результатам пренатального скрининга 1-го триместра понижен РАРР-А 0.31 мед/Мл.
ХГЧ в норме 67.6 нг/мл.
УЗИ в норме: на сроке 11 недель КТР 47 мм; БПР 17 мм; ТВП 1,1 мм; носовая кость +; ЧСС 170; мозговые структуры норма; положение сердца норма; доплерометрия КСК в венозном протока норма; количество вод норма.

мой возраст 34 года; вес 81 кг; беременность третья. первая беременность была замершая, вторая прошла хорошо, без осложнений, ребенок здоровый.

Подскажите, пожалуйста, как стоит интерпретировать результат пониженного PAPP-A.

Спасибо
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.01.2019 11:19
Здравствуйте доктор. Моей дочери касоглазие. Ей 12 лет. Когда она наклоняет голову на левое плечо нормально. А когда наклоняет на правое плечо правый глаз тянется на верх. Окулист оперировал не удачно. Нечего не изменилось. Невропатолог смотрел не какой патологии. Сделали МРТ всё нормально. Спасибо
Здравствуйте. Косоглазие не диагноз, а признак группы разных заболеваний - изменений глаз и нервной системы-  диагнозов много. Офтальмолог, невролог, педиатр должны найти причину косоглазия  после обследования - поставить точный диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.01.2019 16:44
у моего ребенка Синдром Орбели. С мужем сдавали анализы, мы не являемся носителями. Есть вероятность рождения второго ребенка с таким или другим синдромом? Напишите пожалуйста какая может причина рождения ребенка с этим синдромом?
Здравствуйте.  У большинства родителей детей с синдромом Орбели хромосомная аномалия отсутствует, но у одного из тестируемых может обнаружиться сбалансированная транслокация (разрыв участка хромосомы или присоединение к другой хромосоме с потерей генетического материала или без такого). Сбалансированная транслокация не вызывает симптомов, но увеличивает риск рождения младенца с генетическими аномалиями. Вопрос лучше решать на очной консультации с результатами обследования родителей.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.01.2019 16:40