НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день! Получил анализ на группу крови. Получилось AB(IV) Rh+. Скажи, с точки зрения жизнедеятельности(Иммунитет, и т.д) насколько эта группа хороша, на что стоит обратить внимание?
Здравствуйте. Врач генетик такими вопросами не  занимается. Нет достоверных научных исследований о связи группы крови с этими параметрами. Можете обратиться к гематологам. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.11.2020 10:56
Периодически краснеет только правый глаз. Других симптомов нет. Что это может быть?
Здравствуйте. Около  20  заболеваний.  Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.11.2020 10:53
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, проходит ли гало эффект ( когда в ночное время суток от света небольшие ареолы) после коррекции зрения? И в течение какого времени? Спасибо.
Здравствуйте. Это зависит от состояния роговицы  до и после операции. Такой информации в письме нет. Нужна очная консультация в глазной клинике.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.11.2020 10:07
Добрый день. Тут такое дело, писал ранее уже. Месяц назад, сделал операцию на глаза femto lasik и сейчас вышел только из кабинета кт мрт. Делал кт легких, и когда шёл туда, не смотря на то что меня заверили, что вреда на глаза никакого не будет, я все равно очень боялся. Я вообще такой человек , что все катастрофизирую ужасно, еще в последнее время нахожусь в постоянном стрессе и грубо говоря чуть кольнёт и бегу к врачу сразу. Вообщем я с этими глазами месяц жутко пережиал и бегал по окулистам (возможно выдумывая себе симптомы, но твердо веря в них) вообщем , идя на обследовние повторюсь, я очень переживал. Выйдя из кабинета я стал проверять закрывая глаза, чтобы почувствовать разницу , но я не знаю у меня возникает страх, что компьютерная томография легких могла как-то негативно повлиять на глаза, и возможно опять придумываю ощущение, когда долго на лампочку смотришь, вот такое и у меня сейчас. Скажите , может ли кт легких как-то негативно повлиять на глаза? Или же это моя больная фантазия рисует..
Здравствуйт5е. Офтальмологи  Вам отвечали, что КТ не должно повлиять на глаза. Если Вас  мучает страх, еще раз пройдите обследование у офтальмолога и обратитесь к терапевту.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.11.2020 00:02
Добрый день! Вопрос такой: Мне была сделана лазерная коррекция зрения месяц назад, вот а сейчас мне хочется сделать кт легких. Скажите, можно ли после операции делать кт и мрт, не будет ли никакого вреда на глаза?
Здравствуйте. Таких противопоказаний в инструкции нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.11.2020 13:46
Добрый день! Вопрос такой: Мне была сделана лазерная коррекция зрения месяц назад, вот а сейчас мне хочется сделать кт легких. Скажите, можно ли после операции делать кт и мрт, не будет ли никакого вреда на глаза?
Здравствуйте. Таких противопоказаний  в инструкции нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.11.2020 13:44
Здравствуйте. Сегодня 6 день после операции лазерной коррекции зрения аппаратом Фемто Супер Лэйсик. Зрение до операции было -7.5. И астигматизм. Очень надеялась на эту операцию, что я наконец не буду носить линзы и очки. Вижу сейчас одним глазом лучше( до 5 строчки в таблице (ШБ мнк) а вторым до 3 только. Так расстроилась. Скажите может ли улучшиться зрение и также останется как сейчас
Здравствуйте. Все индивидуально. Исключите контакт с вирусом. Нужна оценка состояния роговицы  офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.11.2020 13:42
Здравствуйте, ремонтирую часы (хобби) опасны ли блики фонарика если смотреть на них через лупу ?
Иногда устают глаза во время ремонта
Здравствуйте. Блики не должны наносить вред структурам глаза. Может возникать спазм аккомодации - "усталость".
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2020 13:41
Добрый вечер!
Я длительное время носила линзы
ВС 8.7 DIA 14.5 PWR - 1.75 CYL - 0.75 AX 160
ВС 8.7 DIA 14.5 PWR - 0.00 CYL - 0.75 AX 180
Мне в них довольно комфортно, решила подобрать и заказать очки,мне подобрали
Правая сфера - 2.0 цил. - 1.0 ось 170
Левая сфера - 0.25 цил. 0.75 ось 10
Врач уверил, что это идентично как линзы, но мне не комфортно в левом глазу, все слишком ярко и контрастно, подскажите, разночтение между линзами и рецептом на очки различно?
Здравствуйте. Для ответа на вопрос необходимо знать данные рефракции на широкий зрачок, остроту зрения без очков и в очках.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.11.2020 10:10
Здравствуйте. В ноябре 2019 года бабушке была сделана операция по удалению птеригиума на правом глазу. В сентябре 2020 года была проведена операция на правом же глазу по замене хрусталика (Индийский, ставили от больницы), глаз стал видеть ярче, хорошо стала видеть в даль. Но плохо видела вблизь. Читала, но плохо. 16 ноября сделали операцию на второй глаз, тоже меняли хрусталик, тоже от больницы, Индийский. Операция прошла хорошо. Самочувствие в больнице было хорошее. Привезли домой, на следующий день стало плохо. Стало скакать давление. До 150/100/67, так пару дней, стало шатать. Спустя ещё 2 дня стало качать ещё хуже. Давление с утра и в течение дня могло пониматься до 177/100/70.. лежит, жалеет, что больше не вернётся к прежнему состоянию, что делала операцию в таком возрасте. Бабушке 87 лет. Гипертония. 2 инсульта. В 2011 и 2015 году. первый был лёгкий, второй тяжёлый но потом восстановилась, но не полностью. ИБС. Что делать? Мы совсем не знаем. Пьем таблетки от давления, они не помогают вообще. Состояние ухудшается, у нее начался страх и депрессия.
Здравствуйте. По поводу скачков артериального давления надо обращаться к терапевту. Вызовите скорую помощь.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2020 18:46
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, у меня односторонний экзофтальм, много лет назад был экзофтальм другого глаза, мне тогда кололи уколы дипроспан в глаз, не могу сказать, что помогло, но со временем глаз встал на место, сейчас спустя много лет вылез другой глаз, медицина не стоит на месте, может изобрели что-то новое? сильно опухает веко над глазом, может какие-то капли или другие уколы изобрели за это время? помогите, пожалуйста, вернуть глаз на место, эстетически очень некрасиво, переживаю.
Здравствуйте. Это признак разных изменений. Вопрос должны решать офтальмолог, невролог терапевт после обследования.  Надо найти причину экзофтальма и устранить ее. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2020 18:49
Здравствуйте, помогите разобраться с результатом скрининга по крови. В 13,1 неделю прошла узи и сдала кровь. По узи твп-1,7, носовая кость 3мм, ктр 70мм, чсс плода 162, индекс венозного протока 1,19, трикуспидальный клапан норма, анатомические особенности плода в норме. Принимаю прожестан по 400 мг в сутки и за неделю до сдачи скрининга была выписана из больницы с гематомой и частичной отслойкой плаценты. Кровь сдавала7не натощак, никакой диеты не придерживалась. Результат крови хгч 1,631 МоМ. РААР-Р 0,354 МоМ. Может ли гормон и до этого частичная отслойка дать такой результат? Что ещё может повлиять? ((((Неужели это приговор?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.11.2020 18:29
Здравствуйте!Скажите пожалуйста могут ли быть разные значения цилиндров на авторефрактометрии ,если идешь к врачу вечером дело в тмо что была утром несколько дней назад было 0.25cyl на следующий день вечером 0.75 врач сказала что это изза того что вечер и глаза устали!это так?
Здравствуйте. Может . Рефрактометрию надо проводить на широкий зрачок -отключить аккомодацию. Астигматизм до 0,5Д считается физиологическим.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2020 11:50
Добрый день. Мой возраст 29 лет
Мой результат анализа на кариотип 46, xx, «22ps+».
В течении 3-х лет не наступает беременность.
Может ли данное значение быть причиной бесплодия или наследственных нарушений?
Здравствуйте. Причин бесплодия много. Кариотип в пределах нормы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.11.2020 18:27
Здравствуйте.Дорогие доктора помогите советом,а то уже я отчаялась,а врачи каждый доводит свое мнение противоположное прошлому!Проблемы с неврологией были с подросткового возраста,а именно головные, обмороки,н зале давление,холодные ноги,иногда чувство неполного вдоха.В 2016 году заболела с температурой высокой,на следующий день после температуры,я проснулась с отчётливым онемением в ногах от колена до стоп,две ноги одинаково.Потом оно пропало это ощущение,где-то через два месяца.Потом через пол года опять вернулось,и вот уже с 17 года волнообразное течение,то хуже то лучше,до февраля 2020 года,с этого момента у меня оно неприрывно плохо,редко бывает хорошо...из симптомов беспокоит на данный момент это онемение в ногах, ощущение что я пересидела ногу,и отморозила,боль всего стопа и пальцы,они к меня как деревяные. И перешло это горе ещё и на руки,боли и слабость,как нет силы.Тазовые проблемы не дают покоя,а именно учащенное а потом через несколько дней и затрудненное мочеиспускание,думала раньше что с неврологией связано,а тепер по стечению годов,поминаю что оно связано с неврологией..но затрудненное мочеиспускание для меня более мучительно.Еще из симптомов,размытое зрение иногда как в тумане и мушки,проблемы с памятью, когнитивными функциямли,Врачи предполагали РЭМ(SD),ХВДП,енцефаломиелополирадикулопатия .На РС брали олигоклональные,пришел первый тип синтеза,тоисть не рассеяный.На ХВДП пришел позитиный анализ на ганглиозид (GM2),потому под вопросом поставили ХВДП вутоимунная или генетическая(хотя в семье никто из родственников кого я знаю,таким не страдал.На МРТ доктор описывает 3 небольших очага в головном мозге по 2-4 мм,и в шейном отделе спинного мозга тоже 3 очага 2-4 мм.Из патологических рефлексов есть Бабинского и шрюмпеля,и неустойчивость в позе ромберга.Доктор сомневается что это все таки может быть рассеяный склероз,что можно и по клинике и МРТ поставить диагноз,без олигоклональных.У меня такой вопрос,что действительно могут быть олигоклональные отрицательны при РС?И есть ганглиозиды GM2 пришел позитивный о чем это говорит,если взять к вниманию клинику?Просто как лечиться и чем,вот в чем вопрос?Может вы уважаемые доктора подскажите,может обследование дополнительно сделать,чтобы уже точно знать?!Но все эти качели с симптомами,а именно то слюнотечение,то такая слабость с затуманенностью сознания-то тахикардичя во сне,что просыпаюсь в ужасе,слабость в руках что тяжело держать ашку,или просто поднятые руки.Я очень прошу помощи,помогите хотябы приблезительно определиться с диагнозом-очень переживаю чтобы это не было БАС,кроме периодического слюнотечния,беспокоит уже давненько притупление нюха и вкуса,нужно все подносить под самый нос чтобы что-то услышать,а со вкусом все кажеться безвкусным.Доктор невролог сказал в оябзательном порядке нужна консультация генетика а именно для исключение генетических нарушений.На болезнь Фарби и Помпе обследована,там негативно.Доктор написал в заключении что можно предполагать о митохондриальной оптиенцефаневропатии,либо соматогенной множественной мононевропатии.Подскажите как нужно обследоваться на предмет генитической патологии?Очень жду вашей помощи и подсказки
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ к врачу генетику неврологу по Скайпу. Ваш врач хочет найти причину изменений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2020 16:53
Добрый день!
42 года, 4я естественная беременность 12 недель, первый скрининг показал риск по 13хр 1 : 79. Сделала неинвазивный тест нипт , но результаты будут только через 2 недели.
Кариотип мой 46, xx, 13 pss
Кариотип мужа 46, xy
Подскажите, это я снова попала на хромосомные аномалии?

1 бер-ть здоровый ребенок
2 замершая (4-5недель)
3 замершая на 6-7н (трисомия 22хр)

Заранее спасибо!
Здравствуйте.
                     Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.              
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2020 16:50
Я -инвалид по зрению на оба глаза без указания срока переосвидетельствования . После операции на глазах стал хорошо видеть обоими глазами. Остаюсь ли я инвалидом по зрению? То есть, надо ли мне проходить медико-социальную экспертизу?
Здравствуйте. Спец. комиссия оценивает остроту зрения в очках. Этой информации в письме нет.Выясните у участкового офтальмолога нужно ли Вам приходить на переосвидетельствование  и когда.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2020 16:56
Здравствуйте, сделала 1 скриниг, срок написан 12-6. Риски все минимальные, 1:16090 синдром дауна и 1:100000 остальные, Free hcgb 1,34 мом, а pappa 2,43 мом, по УЗИ ктр 64 мм, твп 1,5. Но гинеколог сказала, что по желанию можно переслать хгч и афп в 16-17 недель, т.к норма papp 2.0, а у меня 2,43.но также сказала, что на этот показатель влияет и питание и лекарства и хр заболевания итп, и что он не на риски паталогий. Я так и не поняла если не патологии, то что он показывает и есть ли смысл его пересдавать, если остальное вроде бы в норме? Спасибо.
                    Здравсивуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.11.2020 13:12
Добрый, такой вопрос был в двух клиниках, зрение 100% ,глазное давление тоже в норме, 12 числа этого месяца после стресса появились пятна перед правым глазом которые затемняют и искажают цвет,поставили диагноз ЦСХРП , но такая диллема, в одной клинике сказали что само должно пройти, в другой, назначили (неванак ,дорзамед, нутроф форте, диакарб+аспаркам, диклофенак несколько дней поколоть) собственно вопрос, есть ли смысл покупать эти препараты (они относительно не дешевые просто)? Если везде пишется что оно не лечится так? И в одной клинике сказали одно,просто наблюдать, в другой назначили препараты, кого слушать? И еще ,пятна всего за несколько дней начали потихоньку уже исчезать это хороший знак? За 5 дней по сиридине этого пятна начала появляться белая точка и расширятся потихоньку! То есть как в норме должно быть! Может препараты не стоит в таком случае? Ответьте пожалуйста кто в теме!
Здравствуйте. Без медицинских данных ответить однозначно нет возможности. Офтальмолог и терапевт должны после обследования  найти причину изменений и определить тактику лечения. В таком случае лечение может  назначаться как можно раньше.  В норме должна появиться картинка .  Нужна очная консультация для оценки стадии процесса и коррекции  терапии.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.11.2020 13:10
Кира, 10 лет
Перенесла операцию по удалению опухоли головного мозга(анапластическая эпендимома )1 год назад
Через неделю после операции потеряла зрение, правый не видит совсем, левый чуть-чуть, атрофия зрительных нервов
Лечение не назначалось
Вернется ли зрение? Что делать? Наблюдаемся у онколога. Офтальмологи говорят, что не появится зрение, но и не лечат.
Здравствуйте. Этот вопрос надо задать  хирургам. Зависит от состояния мозга. Определять  возможность проведения  нейротрофической терапии должны неврологи и офтальмологи совместно.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.11.2020 06:57