НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
27 марта был в зале, занимался на тренажёрах, потом было 3-4 захода в финскую сауну (100С). На следующий день было всё нормально, а вот через день, 29 марта, утром на глазу появилась сетка из капилляров, как будто лопнуло что то. На следующий день, 30 марта, почувствовал в этом месте дискомфорт, болезненность при надавливании, движении глазом.

Сделал фото.


31 числа болезненность стала значительно меньше. К сожалению посетить офтольмолога возможность будет только через несколько дней.
В аптеке посоветовали Эмоксипин. Капаю в глаз.

Сегодня, 1 апреля, болезненность почти прошла. Можно сказать полностью. Визуально сетка тоже стала лучше и рассасывается. Положительная динамика определённо есть.
Вот фотография сделанная только что, постарался по чётче.


Зрение хорошее, ничего не изменилось. Пугает только небольшая шишечка которую я заметил в центре этого отёка. Она как бы немного выпирает, как небольшой прыщик.

До врача смогу дойти через пару дней. Подскажите, что это за шишка/прыщик может быть? И пока я иду к врачу, правильно ли капать эмоксипин, или нужно что то другое? Спасибо большое!
Здравствуйте. Эмоксипин не надо капать. По фото нельзя назначать лечение ! Высокий риск ошибки. Лучше капать  - витабакт или  окомистин при наличии признаков конъюнктивита. Надо идти к врачу..
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.04.2019 09:10
Я мужчина, мне 77 лет. Лет 6 назад была сделана операция на глаукому. 12 марта текущего года сделана операция по замене хрусталика правого глаза от катаракты. И после операции зрение улучшилось, но туманность в поле зрения осталась. Туманность наблюдаю почти постоянно, кроме утра, пока не даю нагрузку телу, не хожу. В данный момент ВГД 16-18 мм.рт.ст., лечение проводится препаратами Бетофтан( 2 раза утром и вечером), Неванан(4 раза в сутки), Тобрисс(4 раза в сутки), Корнерегель(4 раза в сутки). Как мне избавиться от эффекта туманности?
Здравствуйте.  Для устранения эффекта туманности офтальмолог должен после обследования найти причину этого и устранить ее. Вариантов несколько - лечение разное.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.04.2019 13:02
Здравствуйте! У нас большая проблема. У моего сына врождённая катаракта. Правый глазик не видит. Были в детской поликлинике в Симферополе. Сказали, что кроме катаракта ещё какой то стержень растёт. Нужно делать операцию. В Симферополе сказали такую операцию на делают. Сыну 4 месяца. И направляют нас в Москву на операцию. Скажите пожалуйста это долгая операция? Сколько дней после операции будем лежать? Анализы сдавать в Вашей клинике или по месту жительства? Что брать с собой? Постельное брать? Сама операция бесплатная? Заранее большое спасибо за ответ. С уважением Татьяна Викторовна.
Здравствуйте. Все условия надо выяснять в конкретной клинике куда направили ребенка. В письме  нет медицинских данных - трудно оценить состояние глаз. Если катаракта на одном глазу и внутри есть сосуд - остаток эмбриональной ткани, то в клинике   надо пройти обследование УЗИ и ЭРГ, ЗВП для оценки состояния глаза , определения тактики хирургического лечения и прогноза остроты зрения после операции. Лучше  задержаться  в клинике  до 10 дней . Лечение после операции амбулаторно  должно быть  под контролем  врача  около  3-4 недель.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.04.2019 12:59
Здравствуйте,помогите пожалуйста,биоскриниг показал высокий риск на потологию плода сд.в купе с узи 1:8.твп 3.4 мм.но носик хорошо виден 3.8 мм.срок по узи 12.6 недель.все остальные показатели узи в норме.так же сказали если это не синдромы то возможно сердечко.но я принемаю прогестерон 100мг по капсуле в день,и забыла об этом сообщить.мог ли гармон исказить результаты,и в какую сторону?возраст 25 лет,вес 78 кг,роств 169.диабета нет.это четвертая беременность,3 предыдущие закончились прерыванием по желанию.зарание благодарю за ответ!
Здравствуйте. Надо было сказать врачу о приеме лекарств.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии уплода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.03.2019 09:34
Косоглазие это признак плохих генов или следствие травмы?
Здравствуйте. Косоглазие признак очень большой группы  изменений  по разным причинам. Причину косоглазия должны найти офтальмолог и невролог после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2019 20:31
Здравствуйте! моей маме 69 лет. Живет в Татарстане. После нескольких неудачных операций на глаз в Казани в 2009 году, на один глаз сейчас уже ослепла. второй тоже видит уже на 3 % - заключение врачей из частной клиники Набережных Челнов. Диагнозов по этому глазу сейчас несколько. Сказали, может помочь только интравиальное введение ингибитора ангиогенеза (не уверена, что правильно поняли). три укола по 50 тысяч рублей. Говорят, что по квоте эту процедуру не делают нигде. Насколько это правда и можно ли сделать такие уколы у вас?
Здравствуйте. Вы можете взять направление в МНИИ ГБ им. Гельмгольца или МНТК им. Федорова..
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2019 20:33
Добрый день, интересует лазерная коррекция близорукости (более 10 лет ношу контактные линзы, -3,75). Какая стоимость, есть ли прием по ОМС, акции?
Здравствуйте. Эта  операция имеет риск осложнений и не устраняет причину  возникновения миопии. Вам надо обратиться в конкретную клинику. Рефракцию надо проверять  только на широкий зрачок после устранения ложной близорукости. Очки для дали выписываются на 1,0Д-1,5Д меньше полученных цифр , а для работы вблизи  меньше на 3,0Д. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации, найти причину появления миопии после обследования у терапевта и офтальмолога. Надо оценить состояние роговицы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2019 15:33
Здравствуйте, у моего ребёнка в 8 месяцев обнаружили подозрение на радужность глаза скажите на сколько это все серьёзно и что делать?
Здравствуйте. Нет такого диагноза и термина   - радужный глаз. Что Вы имеете ввиду ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.03.2019 20:12
Здравствуйте. На сроке 12 недель мне делали прокол, брали материал из плаценты. По результатам - инверсия 7ой хромосомы у плода. 46xy inv(7).
Сейчас ждем результат анализов крови - моей и мужа (очень долго ждем), и если у нас такой инверсии нет, хотят отправлять на кордоцентез (брать кровь из пуповины).
Однако обьяснить, чем именно грозит ребенку эта инверсия не могут. То есть предлагают рискнуть ребенком (кордоцентез - это большой, на мой взгляд, риск), не обьясняя, какие нарушения могут быть вызваны инверсией 7ой хромосомы.
Подскажите, пожалуйста, если у вас есть такая информация - как может сказаться на ребенке имеющаяся у него инверсия 7ой хромосомы?
Заранее большое спасибо.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2019 15:34
Добрый день! Получили результат тестирования эмбриона ПГТ-А (NGS). Mos seg(18,22)х3/(1-22Х)х2. Можно ли переносить такой эмбрион? И какие нарушения могут быть? Кариотипы меня и супруга в норме 46ХХ, 46ХУ. Ранее были три естественные беременности, которые остановились в развитии на раннем сроке и одна естественная беременность, при которой на первом скрининге обнаружили трисомию 13 хромосомы. Как следствие аборт по мед.показаниям.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.03.2019 10:29
Здравствуйте. У сына несколько месяцев назад на верхнем веке начинался ячмень, но он не развился и прошёл. На этом месте образовалась небольшая шишка. Уже было такое и раньше, шишечка рассасывалась. Но в этот раз прошло несколько месяцев, шишечка увеличилась в размерах, не болит, не воспалена, просто шарик обтянутый кожей. Сын шишку не чувствует, видят окружающие, визуально некрасиво. Что можно сделать? Хотелось бы обойтись без хирургического вмешательства? Заранее спасибо за помощь.
Здравствуйте. Лучше удалить. Делают спец. укол в образование, но страшно , больно и возможно не эффективно.  Нужна консультация педиатра - надо оценить состояние иммунной системы, исключить наличие очага инфекции.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.03.2019 13:35
Здравствуйте.Подскажите могу ли я работать плавильщиком в условиях теплового излучения и тяжелых условиях труда на заводе при замене хрусталика т.к у меня в рожденная катаракта
Здравствуйте. Такие приказы находятся в спец. поликлиниках, В клиники не распространяются. Зависит от остроты зрения. Такой информации в письме нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.03.2019 13:29
Добрый день! Дочери 2 года, поставили диагноз сложный гипетропический атигматизм. Делали только рефрактометрию. получилось на правом глазу +1,25 -1,5 ось 175 градусов. На левом +1,25 -0,5 ось 9 градусов. На расширенный зрачок правый +3,75 -1,5 ось 175 градусов, на левом +3 -0,5 ось 9 градусов. Выписали очки для постоянного ношения. Врач ничего мне не ответила, кроме восклицаний, зачем так рано пришли и зачем мы вообще додумались прийти к ней... Мне важно знать насколько все плохо. Я понимаю, что астигматизм не лечится. Но нам не порекомендовали аппараты, не сказали какая это степень, только очки и все. Понятно, что нужно к другому врачу. Но у меня вопросы:
1. какая это степень астигматизма?
2. может нужно пройти аппаратное лечение? не только же очки все делают.
Здравствуйте. Астигматизм в 0,5 Д считается физиологическим, его не надо корригировать.  Рефракцию надо проверять с помощью скиаскопических линеек после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок.  Есть ли косоглазие ? Надо оценить форму роговицы. Норма рефракции в этом возрасте  сфера  около  +3,0Д. В принципе  при астигматизме надо носить очки чтобы мозг получал четкую картинку и развивался.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.03.2019 08:03
Добрый день! Подскажите как понять результат анализа. 46xxt(1;14)(q44;q24)? На что может повлиять и как проявляется? Дайте, пожалуйста, развёрнутый ответ. Очень прошу. Большое спасибо.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.03.2019 08:04
Около года страдаю блефаритом век,дерматокс добавился !Лечение не помогает метрогил,дегтярное мыло,обрабатываю спиртом область и вокруг.Серная мазь вызвала слезотечение и жжение!!Я устала бороться,не знаю что делать!! У меня впч 16,понятно что связано с этим,дисплазия 2 степени была операция.Дегтярным мылом умываюсь два раза в день и гель наношу 2 раза на очищенные веки.
Здравствуйте. Что такое впч ? Это проявления проблем с другими органами и системами. Местное лечение приносит кратковременное улучшение. Врачи после обследования должны  найти основное заболевание и вылечить Вакс. Вариантов диагноза много. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.03.2019 07:56
Здравствуйте! Пожалуйста, поделитесь своими знаниями, для меня сейчас это очень важно..
Забеременела от парня - алкоголика, пьет в больших колличествах и почти каждый день уже в течение года. 2 месяца назад ему поставили диагноз - алкоголизм 2 степени. Желание бросить пить есть, но пока не получается своими силами, кодировка помогла на месяц...
Забеременела от него случайно, не планировали, в этот день был трезвым. Парень очень рад, просит родить, обещает бросить пить..
А я сама в шоке, не знаю как правильно поступить, и страшно что ребенок от алкоголика может родиться больным.

Поделитесь пожалуйста знаниями.
Если я веду зож, никогда не пила и не буду пить во время беременности, правильно питаться, какова вероятность родить здорового ребенка от алкоголика?
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями. Склонность к алкоголизму может передаваться. Остальные вопросы супругам надо решать  с терапевтом, урологом, гинекологом.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.03.2019 12:23
Нашему ребенку 9 месяцев. Диагноз
Врожденный ПАЛЬПЕБРАЛЬНЫЙ синдром. В каком возрасте делают операции. Нам сказали если до года не сделаем зрение будет ухудшаться. Очень переживаем.
Здравствуйте. Это не диагноз , а признак  группы заболеваний разных по характеру, степени тяжести, этиологии - тактика лечения разная. Для ответа на вопрос нужны все результаты обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.03.2019 12:20
Здравствуйте, Я поступаю в академию МВД,сделала по направлению ВВК авторефрактометрию с широким зрачком.подскажите могу ли я быть годной к службе по специальности 40.05.01 с такими результатами.И что они вообще означают?Заранее спасибо за ваш труд.
Результат
VD:12.0
Cyl. From: MIX
R:Sph cyl AX
-0,25 +0.00 A
-0,25 +0.00 A
-0,50 -0,75 161A
ave-0,25 -0,25 161
L: Sph cyl AX
-0,25 +0,00 A
-0,25 +0,00 A
-0,25 +0,00 A
ave-0,25 +0,00

PD=65mm
Здравствуйте. Надо знать рефрактометрию делали на узкий или широкий зрачок. Должны делать на широкий. В пределах нормы показатели. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.03.2019 12:44
Здравствуйте! Год-два тому назад (раньше может просто не обращала внимание) на белке глаза ребенка появился красный пучок сосудов. Не увеличивается и не уменьшается. Смотрели глаз два разных специалиста. Один сказал, что это просто особенность глаза, другой предположил, что это образуется невус. Меня бы не беспокоило, но глаз к вечеру краснеет, т.е. сосуды на глазном белке увеличиваются, слизистая раздражена. Это теперь на всю жизнь такое состояние? Врач предполагал кератит, прокапывали курс антибиотики+гормон. Результата нет. Спасибо!

Здравствуйте. По фото трудно ставить диагноз- нет полной информации. Похоже на кератит, эписклерит, ирит, невус. Нужно проводить полное  офтальмологическое обследован6ие. Обратитесь в глазную клинику для уточнения диагноза. В каком состоянии ЛОР- органы ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.03.2019 13:24
Добрый день.
Подросток 17 лет. Десять лет назад случайно в больнице при обследовании поставили Синдром Элерса — Данлоса по гипермобильности сутставов. У мамы тоже самое -посмотрели по внешнему виду, гипермобильность суставов.
Ничего генетически не сдавали.
У мамы в 29 лет произошло кровоизлияние в мозг. Было ли это проявление синдрома или нет неизвестно. Также и в родах было тяжелое кровотечение.
В остальном ..ей сейчас 37 лет ничего особенного.
Сын проходит комиссию в армию.
В общем тоже ничего особенного, если не считать был в 7 лет подвывих шеи (закрутился на качелях), есть небольшие отклонения в сердечной системе, нарушение ритма, долихосигма, по МРТ с контрастом -сердце в норме, на фоне простуды был эпизод реактивного артрита.
Вопрос в том, что мама не собирается рожать. Нужно ли обращаться сейчас сыну и сдавать что то генетически (кровь. моча и т.д.)- или смысла нет. Какой тип у нас неизвестно и нужно ли углубляться узнавать, всеравно как поняли не лечится.
Спасибо большое.
Здравствуйте. Имеет смысл пройти обследование у кардиолога, ортопеда,  педиатра, офтальмолога и врача генетика. Нужно оценить ситуацию и решить стратегические вопросы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.03.2019 13:27