НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день. Готовлюсь к беременности. 7 лет бесплодия. 1-эко безуспешно, 3-лапороскопии. В 2020году в авнустеизаьеременнила сама на сроке 3-4 недели прервалась беременность. Скащали сдать кариотип, он у меня 46хх(11) это норма? Могло оно повлиять? 11 меня смущает
Здравствуйте. В 11 клетках нашли нормальный кариотип.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.04.2021 13:21
Офтальмолог прописал Ресвега. Капсулы большие - не проглотить. Можно их разломать или раздробить?
 Здравствуйте. Это не лекарство , а пищевая добавка.  Нельзя дать однозначный ответ. В капсулу помещают лекарства , которые должны раствориться в определенном месте  ЖКТ, разрывать  обычно не  разрешают. Но Вам назначили  не лекарство.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.04.2021 13:27
Здравствуйте! У меня была отслойка сетчатки. Закачали силикон. Через три года его убрали, но остался один пузырь силикона и он бегает по глазу в разные стороны и придаёт дискомфорт. Врач хирург, который мне делал операцию по удалению силикона сказал, что пузырь со временем рассосётся сам по себе. Скажите пожалуйста правда ли, что он может сам рассосаться со временем, или останется? Спасибо!
Здравствуйте. Возможно  имеет смысл консультация в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова. Только по жалобам трудно оценить состояние глаз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.04.2021 10:16
Здравствуйте ! Будут ли проводить операцию по удалению катаракты при воспалении десен ? ( пародонтит ).
Здравствуйте. Не должны. Есть риск  поступления инфекции в глаз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.04.2021 17:40
Здравствуйте,моему ребенку два года, девочка с четырех месяцев обнаружили нистагм,поставили диагноз врождённая потология нистаг вертикальный подозрение на ЧАЗН , врождённая гиперметропияOU.лечения никого нет,обследования тоже в связи с возрастом,а где то в год очень сильная светобоязнь появилась именно на улице в дневное время,закрыет глаза ничего не видит,зрение +4носим очки и наблюдение каждые пол года .что можно сделать ,может какие обследования можно провести и назначить правильное лечение.
Здравствуйте. Это  не диагноз, а признаки группы  разных  заболеваний. Надо найти причину изменений. Вопрос должны решать офтальмолог и невролог. Обследование полное должно быть проведено в любом возрасте.   Надо сделать ЗВП, определить рефракцию на широкий зрачок,  остроту зрения, провести тщательный осмотр  сред глаза и глазного дна, объем движения глаз. Возможно надо сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.04.2021 13:29
Добрый день. Вчера на правом глазу появились «молнии», зигзаги, светящиеся точки. Потом множество черных мушек и паучок. Сегодня молнии не сверкают, но паучок висит. С правой стороны есть воспаление верхнечелюстного сустава, риносинусит. Принимаю антибиотик сумамед, таблетки от давления лозартан.
Здравствуйте. Возможно это сосудистые явления.  Измерьте АД. Оценить ситуацию должны терапевт и офтальмолог. нужен осмотр глазного дна и стекловидного тела.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.04.2021 08:38
Здравствуйте, В течении года страдаю неким симптомом, о котором не ведают посещенные мною врачи. В интернете нашел очень скудное количество людей с похожей проблемой. При повороте глаз влево и вправо я ощущаю неприятные ощущения похожие на задевание нерва, при движении глаз вверх и вниз этого нет. Даже при небольшом движении глаз влево или вправо проявляются эти не приятные ощущения, длятся они только в момент поворота глаз и пару секунд после завершения движения. Ощущение немного похоже на головокружение но точно не оно. Ощущение как будто задевают нерв. Локализация - глубоко за глазами ближе к обоим внутренним «ухам», и что очень важно все это четко отдается во внутреннее ухо! Я физически это ощущаю некими нервными колебаниями прямо в ушах такой шелестящий ритмичный звук / но не звук. Очень мешает жить. Бывает проявляется очень сильно бывает редко чуть затихает и проявляется слабо. Как это диагностировать? Как это лечить? Что делать? Прошу помочь!
Здравствуйте. Вариантов причин таких жалоб несколько.  Надо пройти обследование у офтальмолога и невролога. Надо оценить состояние сосудистой системы, шеи, головы. По Вашему письму нет возможности поставить диагноз и определить тактику лечения - нет полных данных обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.04.2021 13:33
Здравствуйте, свободная бета субьед.хгч на первом скрининге в 11нед.3дн. 509.40ме/л/7,557МоМ PAPP-A : 8.957МЕ/Л /2.712МоМ Чсс плода 176 уд.мин, ктр 47.0 твп 1.45 кость носа определяется. Базовый риск по трисомии 21 1:765 индивидуальный риск(базовый+узи+бх)1:15297
Сейчас 22 нед.носовая кость 7.4
Ребенок развиваеися в пределах срока.
Есть ли риск исходя из 1 скрининга?
Во 2скрин. кровь не сдавала, только узи. Стоит ли сдать нипт тест,?для спокойствия
Здравствуйте. Вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ РАН.

Принципы оценкисостояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)     изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)     ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть
заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга,
важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть
выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от
квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета
выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины
при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,
при        биопсии ворсин хориона и
кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2021 17:15
Здравствуйте, у ребенка три года назад появлялись халязионы на глазах. Сейчас ему пять лет. Лечили их лекарствами (точно помню гидрокортизоновую мазь и капли Флоксал, и что-то ещё) и обходились без хирургического вмешательства. Правда, полностью рассасывались они долго. Сейчас, спустя три года, опять вижу на нижнем веке покраснение и небольшое уплотнение. Чем можно помочь?
 Здравствуйте. Надо  обратиться к офтальмологу и педиатру. Найти причину  изменений и устранить ее ( нарушение иммунной системы и обмена веществ, наличие очага хронической инфекции в организме). 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2021 17:13
Здравствуйте, такой вопрос.
Всю свою жизнь вижу как рябь в пространстве, типо как знаете когда цветные телевизоры пошли и когда сигнал плохой, там рябь такая была цветная, или когда сигнала небыло то просто вместо картинки куча цветных шумов чтоли, вот и вижу примерно также по жизни, плюс в темноте этот шум виден куда сильнее, по жизни в принципе не мешает, просто интересно что это, в детстве вроде как была операция на глазах, потому что они гноились, делали Толи промывание Толи что, сейчас все норм, может кто то что то подскажет?
 Здравствуйте. Вариантов причин много. Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2021 17:08
Здравствуйте, уважаемые доктора!

Разрешите обратиться к Вам за консультацией.

Моему дедушке 84 года. В сентябре прошлого года ему удалили катаракту на правом глазу. Операция прошла успешно. А через три месяца ему прооперировали левый глаз. Катаракта на нём была очень запущена, хрусталик был сильно помутневший, и хирургу пришлось его сильно и долго дробить ультразвуком. От энергии ударной волны повредилась капсульная сумка, и части хрусталика провалились в стекловидное тело. Врач не сумел ему поэтому поставить новый искусственный хрусталик.
Зрачок у дедушки оказался очень узким, и врачу пришлось его расширять. После всех манипуляций он сильно деформировался, по виду он как бы растёкся по всему глазу.
Дедушке глаз очень болел после этого три дня, внутриглазное давление доходило до 58 мм. рт. ст.
На четвёртый день офтальмолог направил дедушку в больницу на витрэктомию, где ему была сделана вторая операция. Ему полностью удалили стекловидное тело и пришили искусственный хрусталик к радужной оболочке. Внутриглазное давление сразу же нормализовалось. Но зрачок остался уже деформированным. Прошло уже три месяца, а левым глазом он видит до сих пор нечётко и как бы сквозь пелену. При этом у него такое ощущение, что в глазу находится песок.
На апрель месяц я записал дедушку на контрольный осмотр к новому врачу.
Врач или вернее медсестра скорей всего захочет закапать ему в оба глаза капли для расширения зрачков.

В связи с этим у меня вопрос: Не навредит ли ему это?

Заранее благодарю за ответ.

С уважением,
Андрей
Здравствуйте. Расширять зрачок при наличии ИОЛ  не рекомендуется.  Надо кроме обычных исследований  исключить наличии вялотекущего увеита, сделать УЗИ  глаза, ЗВП.  Имеет смысл показать глаза опытному  офтальмологу в глазном центре.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2021 17:07
Добрый день! Недавно прочел у одного доктора, что она предлагает курс терапии против катаракты без операции. Есть ли в этом какие то реальные возможности? Другие доктора пишут что нужна замена хрусталика. У жены первая стадия. Спасибо!
Здравствуйте. Катаракта  не лечиться  каплями и лекарствами, ее можно только удалить.  Если катаракта  появилась в результате увеита, то надо лечить увеит перед операцией.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.03.2021 13:44
Добрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован двумя титановыми клипсами. Микроскопическое описание: В гистологическом препарате фрагменты слизистой ободочной кишки: железы со слабо извитым просветом, в части желез ядра эпителиальных клеток удлинены, слегка и неравномерно гиперхромные, местами стратифицированы, имеется заметное расширение основания крипт с одновременным их уплощением , эпителий у основания крипты преимущественно атрофического типа. Большинство крипт простираются от поверхности образования до мышечной пластинки слизистой оболочки. оболочки. Заключение:- гистологическая картина зубчатого полипа на широком основании. Спросила у врача, пл какой причине встречаются эти полипы, она сказала, что такой тип образования появляется в результате мутации гена BRAF. Почитала про это ген, написано, что он вызывает бесконтрольное деление клеток и образование опухолей в различных органах. Подскажите, значит ли это, что при мутации этого гена опухоль обязательно появится еще? Или мутация BRAF может присутствовать только в этом полипе, а не во всем организме? Не поздно ли будет делать контрольную колоноскопию через год после удаления, как рекомендовал врач? Спасибо
Здравствуйте. С этим вопросом  Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.03.2021 17:37
Добрый день! У ребёнка с 6 лет диагноз миопия. Наблюдались по месту жительства 2 раза в год. Сейчас нам 14 лет, зрение -3.5 до закапывания, - 2.5 после закапывания. Плохая коррекция. В очках видит всего 4-5 строчек. Обратились в клинику в другой город. После обследования поставили диагноз АБИОТРОФИЯ ШТАРГАРДТА под вопросом . Сказали, что на сетчатке есть изменения. Сделали томографию,по её результатам сетчатки 162, а должна быть 229, тоньше, чем надо. Попробую прикрепить данные обследования. Очень страшно. Скажите, по каким обследованиям диагноз ставится точно? И какова вероятность, что у нас он подтвердит я? Просто странно, почему до этого наша врач не видела этих изменений. Их так сложно рассмотреть? Ведь она каждый раз смотрела глазное дно. Я так понимаю, и сетчатку тоже она видела. Спасибо.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза надо сделать : ЭРГ макулярную и  скотопическую,компьютерную периметрию, ЗВП,  оценить состояние  цветного зрения. Хорошо бы осмотреть глазное дно в зеленом свете . Результаты этих исследований  с описаний глазного дна Вы можете прислать мне. Напишите все интересующие Вас вопросы. Только по описанию глазного дна нельзя поставить точный клинико-генетический диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.03.2021 14:08
arr [19] 15q11.2 (22942145-23300182) x 3,17p11.1 p13.3 (400958_2227883)x1
Расшифруйте пожалуйста диагноз, буду благодарна!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.03.2021 14:09
Здравствуйте, всех Вам благ. В 2011 году в лежала в больнице и обнаружили нарушение полей зрения. С 2011 года стою на учете у психиатра, также МРТ показало внутреннюю симметричную гидроцефалию. Сходила к офтальмологу, дали направление на КТ . В 2016 году ухудшилось зрение, читаю в очках на +1.75. На даль ношу очки на +0.75. Вопрос обязательно ли ношение очков , может ли без них ухудшиться зрение? Нужно ли контролировать глазное давление? [url=https://radikal.ru/big/ggp9r3na04bm7][img]https://b.radikal.ru/b23/2103/4f/b3e55d2fc974t.jpg[/img][/url]


[url=https://radikal.ru/big/o6a7lhw7v63wd][img]https://d.radikal.ru/d07/2103/0f/8aa517347a68t.jpg[/img][/url]


Пожалуйста помогите.
Здравствуйте. Очки нужно носить если Вы хотите видеть четко предметы, шрифт. Глазное давление всегда хорошо контролировать. Ссылки не открываются.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.03.2021 09:01
Что это может быть в моем левом глазу- несколько дней назад в нем возникло мучительное ощущение что в глаз ресничка попала, сопровождающееся болью и мучительным ощущением, что в глазу находятся какие то мелкие инородные тела например реснички и песчинки + на коже вокруг глаза тоже мучительное ощущение что на кожу попали волоски и песчинки. В этом глазу коньюктива и сам белок глаза немного красноватые, на коже вокруг глаза нет никаких изменений, капала в глаз капли альбуцид = эффекта никакого не было
С чем это вообще может быть связанно и как это можно устранить в домашних условиях. В нашем маленьком городке к окулисту попасть крайне тяжело
Здравствуйте. Это может быть конъюнктивит  бактериальной или вирусной этиологии, кератит, ирит и т.д. Необходима  очная консультация в ближайшее время. Зрение дороже.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.03.2021 08:57
Добрый день! За ночь около глаза появилось темно-красное пятно.Что это может быть? Лопнул сосуд или что? Что делать с этим? Не болит и не чешется. Женщина 82 г. В анамнезе гипертония, сахарный диабет 2 типа.


Здравствуйте. Это кровоизлияние. Надо обратиться к терапевту и неврологу.  Офтальмологу имеет смысл оценить состояние стекловидного тела и сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.03.2021 17:10
Здравствуйте! у меня отец уже в пожилом возрасте, будет 75 лет в этом году. У него катаракта и глаукома глаз одновременно, будет операция скорее всего, установка монофокальных линз. Несколько лет отец носит очки для чтения, но и вдаль видит не очень хорошо. Какие линзы ему в итоге лучше выбрать? которые для близорукости или для дальнозоркости?
Здравствуйте . Важнее всего  найти опытного честного  специалиста.  Перед операцией надо сделать ЗВП - оценить состояние зрительного нерва , причину глаукомы, состояние  сред глаза. Потом решается вопрос о возможности  имплантации ИОЛ , риске осложнений, прогнозе остроты зрения. Наверное лучше делать коррекцию для дали.  
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.03.2021 12:14
Здравствуйте! Ребёнку 7 лет. При повышении температуры жалуется на сильную резь и боль в глазах. Спасаемся мокрым холодным полотенцем. К какому специалисту нам обратиться? Какие обследования пройти?
Здравствуйте.  Целесообразно обследование у педиатра и офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.03.2021 17:07