НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
добрый день.врач мне выписал капли витабакт мазь глазная дексагентамицин и теалоз.врач далеко.диагноз блефарит мейбомит и синдром сухого глаза.демодекс не нашли.после начала лечения постоянно щипота щипет в глазах.как мне быть прродолжать лечение потерпеть.или не лечится.или эта щипота не опасна.в инструкции пишут побочный эфффект жжения в глазах
 Здравствуйте.  Блефарит мейбомит и синдром сухого глаза это не диагноз, а признаки  возможно нарушений эндокринной или  иммунной систем, наличие очага хронической инфекции, изменекний ЛОР- органов. Местное лечение принесет временный эффект. Надо найти основное изменение и определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.01.2019 21:18
Здравствуйте. 22 января около 10 утра, сразу после сна. Я начал когда моргать, то заметил точку в глазу правом как после вспышки от фотографирования. Она мне мешала немного. И была выраженой. Также она виднелась при повороте глаз.

Чуть позже она стала проходить и уменьшилась. Но все равно до конца не прошла. Она маленькая стала как точка. При моргании на светлом видно её немного.

Такие явления у меня уже были. Изредка. И всего на несколько минут. Но быстро проходило.

А накануне перед этим днём. Ночью у меня давление слегка подскочило, но вскоре прошло и я заснул. А утром вот это.

Что это может быть? И насколько опасно. К врачу сейчас попасть я не могу совсем. Может все ни так серьёзно? Что делать? Может быть это связанно с сосудами?
Здравствуйте. Идти к  терапевту  и офтальмологу в ближайшее время. Надо оценить состояние сосудов глазного дна и организма.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.01.2019 21:13
Здравствуйте! У меня врожденная одностор.расщелина верх.губы, тверд.и мягкого неба.У мужа патологий нет.1 ребенок без патологий родила в 36 лет, 2-я беременность - в 39 лет,выкидыш на 8 нед, 3-я беременность - прервала в 41 год,причина- патология - расщ.верх.губы, думаю по причине то что, болела гнойной ангиной на 5-6 нед. и лечилась антибиотиками, не зная о беременности, побоялась оставлять, т.к.гинеколог уверяла, что большой риск рождения с синдромом Дауна.
В семье, кроме меня ни у кого нет подобных патологий. У меня есть родной племянник 2015 г.- с синдромом Гольденхара, страдает тугоухостью и ЗПР. Теперь, хочу планировать беременность, но есть вопросы. 1. Насколько велика вероятность повторения патологии расщелины верх.губы и неба в след.беременность? 2.Может ли повториться синдром Гольденхара в семье моего брата и в возможно ли в моей семье повторение? Была на очной консультации у генетика, она сказала, что синдром Гольденхара - случайная мутация, кажется рецессивная.
Здравствуйте. Нужна
очная консультация и обследование супругов. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ по Скайпу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2019 11:40
10 месяцев сыну. Задержка статикомоторного развития, голову держит неуверенно, не сидит, не ползает, не переворачивается.
До этого времени предполагали много диагнозов, но ни один не установили. В 5 месяцев были судороги (на конвулексе 3 раза в день по 8 капель), предполагали эпи. МРТ головного мозга в 6 месяцев, киста в височной области и киста ЗЧЯ.
В областной больнице предлагают ждать 3 месяца, не могут выяснить причину задержки развития. На свое усмотрение слелали 3 курса массажа, 3 посещения остеопата, электрофорез с кортексином 5 дней, 10 дней ИРТ. Результаты минимальные.
Сами нашли информацию о ФКУ. Если сдать сейчас анализы на фку, при положительном результате, будет ли действенно лечение? Будет ли восстановление развития и реабилитация?
Здравствуйте. Только по жалобам  нельзя определить  тактику лечения, прогноз, диагноз . Вариантов много.   Вам имеет смысл обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.01.2019 13:40
Ребёнку 4 года, диагноз: смешанный астигматизм, миопия слабой степени. Врач выписал рецепт на очки OD sph +0,25 cyl -1,75 ax 180.OS sph +0,5 cyl - 1,0 ax 20.Купили очки, смутило, что линзы были в наличии. Линзы CRYOL 1.56HMC однофокальная сферическая полимерная с мультипокрытием S +0,25/-1,50 C -1,75/+1,75; S +0,50/-0,50 C - 1,00/+1,00.Приехав домой ребёнок сразу стал носить очки, так как нам рекомендовали постоянное ношение, первый день жаловался на тошноту и головокружение.Потом почитала информацию в интернете, и при астигматизме должны быть цилиндрические или сфероцилиндрические линзы, а нам поставили обычные сферические. У меня вопрос, правильно ли нам поставили линзы и как определяетя и на что влияет значение AX,так как нигде на линзах этой информации нет.
Здравствуйте Это  нельзя определить по письму. Для ответа нужны данные рефракции после трех кратного закапывания капель прасширяющ9мих- зрачок. Судя по жалобам надо  вновь подбирать очки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.01.2019 13:36
Добрый день, сегодня была на проф осмотри и офтальмолог мне написал что у меня один глаз
Правый 1.0 а левый 0.8 и не чего не сказали больше, скажите как понять 0.8 ? это мне нужно очки и на сколько и что это за цифра ? могло ли показать 0.8 если у меня уставшие глаза ? просто у меня такая работа что постоянно глаза напряжёны работаю с ноутбуком.
Вообще думаю может в частную клинику сходить еще провериться
Здравствуйте. На левый глаз зрение снижено. Должно быть 1,0. Офтальмолог обязан найти причину после обследования. Вариантов много.Для определения цифры очков надо  расширить зрачки и проверить рефракцию. Задавайте вопросы врачу .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.01.2019 06:47
добрый день.может ли при диагнозе мейбомит затуманиваться зрение.ситуация такая многократно капал курсами капли тобрадекс.пока капаю нет затуманивания только перестаю опять то же самое.что это может быть мнокократно консультировался у окулиста толку нет.диагнозы мейбомит коньюктивит блефарит.как только перестаю капать увеливается отделяемое с глаза.так же временно помогают капли полинадин
Здравствуйте. Это признак  возможных нарушений  обмена вещества, иммунной системы, наличие очага хронической инфекции. Надо исключить демодекс, оценить состояние ЛОР- органов. Лечить надо основное заболевание. Нужна очная консультация терапевта, ЛОР-врача, офтальмолога. Местное лечение приносит временный эффект.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.01.2019 13:38
Добрый день сегодня был у врача из за усталости в глазах и « черных мошек» перед глазами.
Зрения такое Правый глаз v=1.0 Левый v=0.8. Хотя пару недель назад было по 1.0.
Выписали мне такое:
- офтальмо комплекс черника 1 таблетка 3 раза в день 30 дней
- идионоровый калий 2% 1 кап 3 раза в день на протяжение 1 месяца
- ирифрин 20 дней по 1к/на ночь.

Скажите после лечении зрение нормализуется ? врач сказал вроде бы но как то не уверенно
Здравствуйте. Для ответа  на вопрос надо  видеть данные медицинского обследования. В письме есть признаки возникающие  по  разным причинам  - тактика лечения разная. Имеет смысл оценить состояние сосудов у офтальмолога и терапевта. Почему на левом глазу острота зрения снижена ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.01.2019 13:32
Здравствуйте! Моему сыну в 3,5 года в связи с катарактой и амблиопией на правом глазу сделали операцию по замене хрусталика. Сделали замену «на вырост». Сейчас сыну 6 лет и он носит очки с увеличением на правый глаз +5. Острота зрения не улучшается, к тому же на этом глазу у него осталась амблиопия. В связи с этим у меня такой вопрос-в каком случае нужно будет менять увеличение хрусталика и как сейчас быть с амблиопией?
Здравствуйте. Лечение амблиопии в 6 лет уже не совсем эффективно.  Вопросы  о тактике  и показаниях к хирургическому лечению  решаются только на очной консультации после  обследования- вариантов много. Надо знать причину катаракты = точный диагноз и состояние  сред глаза , глазного дна.  Удаление ИОЛ бывает иногда очень травматично для сред глаза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.01.2019 13:26
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип. 46XX, t(11;22)(q23.3; q 11.2) реципрокная транслокация между 11 и 22 хромасомами. Планируем беременность, было 2 зб.. какие риски для плода с такой транслокацией у матери.. Готовимся к ЭКО с ПГД( Какие шансы родить здорового ребенка?)
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.01.2019 13:40
здравствуйте мой кариотип 46xy и 14 процентов хромосомных аббераций можете ли вы это расшифровать что значат эти хромосомные абберации
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.01.2019 13:40
Здравствуйте. Стоит остро вопрос, сейчас некоторые врачи практикуют лечение близорукости у детей длительной атропинизацией 0,01%. Как Вы к этому относитесь?
Здравствуйте.  Это не лечение  близорукости. Возможно снятие спазма аккомодации. Лучше - офтальмолог и педиатр   должны найти причину спазма аккомодации , определить объем аккомодации и устранить   эту причину, назначить  упражнения для увеличения объема аккомодации. Мышца должна   сокращаться в полном объеме для настройки резкости, она не должна быть просто парализована.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.01.2019 14:33
Добрый день, на протяжение двух недели было такое:
- плохое зрение на удаленном расстоянии после чтения и работы за компьютером;
- нечеткое зрение вблизи;
- слабость, возникающая после чтения;
- покраснение склеры;
- боль, жжение, чувство рези в глазах;
- головная боль, головокружение;

Из всех симптомов особенно выделалось только такие головная боль, головокружение, нечеткое зрение вблизи.
Окулист написал что у меня спазм аккомодации и выписал капать капли для расширения зрачка, на сколько это опасно для здоровья ? и вообще такие капли как «Мезатон 1%» не врдено для здоровья
Здравствуйте. Только капли не принесут стойкий результат. Вопрос должны решать совместно терапевт, невролог ,офтальмолог. Лечить надо основное изменение организма . Офтальмолог должен исключить  и найти причину конъюнктивита. Только после этого определяется тактика лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.01.2019 14:27
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у ребёнка с рождения при сосании поднимается веко правого глаза. Сейчас ребёнку почти 4 месяца, проблема не прошла, также бывает что когда тянет игрушку в рот то глазик этот шире становится. Вычитала что это может быть синдромом Маркуса Гунна. Внешне у ребёнка нет никаких проблем, глаза одинакового размера. Скажите пожалуйста, это может пройти с возрастом? Либо это можно как то вылечить? Чтобы в дальнейшем у ребёнка не было комплексов.
Здравствуйте. С возрастом этот синдром не проходит. Возможно у ребенка нет этого синдрома. Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.01.2019 07:37
Здравствуйте!У меня близорукость.Я уже давно ношу очки( линзы -3,25 один глаз ,-3,75другой).Работаю целый день за компьютером.Глаза очень устают и стало появлятся чувство пелены в глазах . Офтальмолог сказала, что лучше взять дополнительные очки на меньшее зрение т.е.-2,5.Сказала что именно в этих очках за компьютером не будут болеть и напрягаться глаза.По советуйте пожалуйста как лучше поступить мне ?
Здравствуйте. Очки должны быть правильно подобраны. Надо проверить рефракцию на широкий зрачок после  закапывания капель. Очки для работы вблизи выбираются на  3,0Д меньше полученных цифр, а для дали - на 1,0Д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.01.2019 18:34
Здравствуйте Уважаемые Эксперты!

Подскажите пожалуйста , все ли болезни могут передаваться от родителей ( родителя) к ребенку?
Например , порок сердца. Каков шанс , что ребенку передасться заболевание по сердцу одного из родителя? От чего это зависит?

И второй вопрос, с вашего позволения.
Слышал, что передача генов и наследственных особенностей, болезней идет через поколение.( т.е. , например, ребенку не сколько от родителей, сколько от бабушек и дедушек...) - насколько это правда ? И правда ли это вообще?




Спасибо за Внимание, Уважаемые Специалисты.
Здравствуйте. Это несколько неправильные данные. В настоящее время известно около 70000 наследственных заболеваний. Они могут передаваться от  одного из родителей или  от здоровых  внешне родителей могут  появляться , или  быть только  у мальчиков. ВПР  может возникать по разным причинам. Вариантов  несколько. Нужна очная консультация всей семьи.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.01.2019 13:12
Здравствуйте, я бы хотела просить вас посмотреть наши анализы на орг кислоты мочи, могут ли отклонения что то значить, имеет ли смысл идти на очную консультацию к генетику, сыну 4 года, есть особенности развития, никто не может поставить диагноз, почти не разговаривает, немного не понимает речь,есть проблемы м желчным пузырем, Из отклонений:пировиноградная кислота- 1.7при норме лаб. 6-20(молочная кислота-31.77норма), глутаровая - 3.33при норме 0-1.99,глицериновая-21.49при норме 0-8.00, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота 23.25(3-20),4гидроксифенилуксусная-11.74(18-124),субериновая - 3.2(0-1.99),сукциновая-51.34(4-27),креатинин-15.67(1.5-14.6)
.Заранее спасибо
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Есть консультации по Скайпу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.01.2019 13:14
Здравствуйте. У дочери 10 лет мы обнаружили миопию -0,5 года полтора назад. По направлению невролога, у нас болела голова и краснели глазки. В июне нам выписали очки -0,5 с астигматизмом. К декабрю зрение упало ещё больше. Обследовали на аппарате в другом месте и там же выписали рецепт на очки.Но появились вопросы. Нужна ваша консультация. По данным после обследования ребенку для нормальной остроты зрения требуется -1.75 и -1.25( полный минус), при этом он выписывает очки -1.25 и -1.25 По данным предоставленной рефрактометрии имеется функциональный астигматизм О.50. Но очки выписаны без цилиндров. То есть у глаз разные минусы, а очки выписаны по меньшему минусу. Подскажите прав ли доктор выписывая такие линзы, без коррекции астигматизма? Очень жду вашего ответа. Спасибо.
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок, устранения " ложной близорукости". Астигматизма в 0,5Д не надо корригировать. Очки для постоянного ношения  выписывают меньше на 1,0Д меньше полученных цифр, а для работы вблизи - меньше на 3,0Д
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.01.2019 18:30
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, нужно ли мне сдавать анализ на кариотип перед эко при наличии у меня наследственной миопии (-5,5, от отца).
Больше никаких наследственных заболеваний нет.
Здравствуйте. Скорее всего - нет. В настоящее время  известно около 20 вариантов  наследственной изолированной  миопии . Гены не нашли, известны только  места , где они могут быть. Миопия высокой степени может быть  результатом  системной патологии  соединительной ткани - вариантов несколько.   Возможна ДНК диагностика. Офтальмолог и терапевт после обследования должны найти причину появления миопии. Кариотип   обычно не исследуют при миопии. Нужна ДНК диагностика.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2019 22:22
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста.

Примерно году в 2014 сделал ППЛК обоих глаз. Разрывов не было, только истончения. Практически через пару дней началось странное ложное визуальное ощущение.

В левом глазу в нижней части двигается довольно толстая, условно сказать, нить желтого мутноватого цвета, пропадает и так по новой. Продолжается по 15-20 минут, затем сходит на нет, только в ночное время, в темноте, днем не бывает.

Сейчас 2019 прошло почти 5 лет, ощущение стало слабее, но все еще присутствует. Длится это годами. Врачи не могли ни тогда сказать, что стало причиной, ни сейчас. Каких-либо изменений нет, период после процедуры прошел нормально, формально все в порядке. Симптомов вроде ухудшения зрения, появления новых плавающих помутнений также нет.

Но ощущение в полной темноте довольно неприятное. Появляется то снизу, то сбоку, потом пропадает. Особенно провоцируется высокой зрительной нагрузкой, как я заметил.

Дополнительно присутствует ВБН, уже лет 10 постоянно присутствуют вспышки-фотопсии и различные визуальные «артефакты» который не имеют отношения к глазам как сказали сами же врачи после долгого обследования. Некоторые ищут причину тут, другие говорят что это результат высокотемпературного воздействия на сетчатку. Информации даже примерной никто дать не может.

Подскажите, пожалуйста, что все-таки предпринять и что могло стать причиной.

Спасибо.
Здравствуйте. Офтальмолог и возможно терапевт должны найти причину таких изменений глаз  после обследования = поставить точный диагноз0. Только после этого можно определить тактику лечения и прогноз. Вариантов диагноза несколько. Возьмите направлен6ие в МНИИ ГБ им. Гельмгольца или  другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2019 22:18