НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте. У нас сыночку 4-ре месяца. Всю беременность я проходила хорошо, делали тест по крови на трисомию анализы были хорошие ,врач генеколог сказал , что всё хорошо. На последней неделе плод развернулся лёг поперёк спинкой вниз, развернуть возможности небыло, поэтому делали к.с. Ребёнок родился 3480гр и 53cm. После нам сказали, что у ребёнка Д.С. сделали анализ Написано -Кариотип-47,XY,+21. При этом ребёнок выглядит почти нормально , раскосые глаза и на руке линия, но она не совсем ровная их как- бы две соединятся в середине руки, немножко ушки назад посаженные. Кроме того у него проблемы с сердечком. Кто не знает, вообще не замечает.Ещё он высокого роста, сейчас уже 68 см. Сегодня врач сказал что у него не локальная трисомия т.к грудь нормальная не выпуклая, и сила есть в руках в общем вполне нормальный ребёнок и если бы не проблемы с сердечком,то мы бы не знали. Означает ли это что у него мазаичная форма?
Написано что свободная тресомия 21. Мы в полном сметение у нас две дочери совершенно здоровых , а тут такой шок.
Здравствуйте. Вы можете обратиться   к педиатру и неврологу, офтальмологу   обследовать и наблюдать ребенка.  Они  помогут определить тактику социальной адаптации ребенка. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 18:16
Доброго времени суток. Подскажите пожалуйста, могу ли я со своим сложным астигматизмом получить права (категория B)?
[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a20/1809/ce/089eb52c2aed.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c07/1809/10/301ee505f8f4.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b25/1809/52/40d8c30db768.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b29/1809/63/2b418b6f54f7.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a12/1809/3e/2650d3aafcd2.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a06/1809/a3/a8a495d96f7c.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a33/1809/53/4130cd07296f.jpg[/img][/url]
Здравствуйте. Такие приказа не распространяются в НИИ и клиники. Вы можете обратиться спец. поликлинику, где проводиться проф. осмотры.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 18:11
Здравствуйте! Можно ли у Вас получить консультацию по поводу расшифровки кариотипа плода на 16 неделе (амниоцитоз)?
Результат:

arr[hg19] Xp22.33p22.2(168546_11107337)x1,(X)x1[0.6]
Пол плода: женский
1. Имеется мозаичная моносомия Х хромосомы. Уровень мозаицизма: ~60%
Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) X хромосомы c позиции 168546 до позиции
11107337, захватывающая регионы Xp22.2-р22.33.

Большое спасибо!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 18:09
У меня субретинальная неоваскулярная мембрана- уже как год. Сделано 3 укола Эйлеа. Кровоизлияние ушло, отёк остался. Эта болезнь парного глаза? И через какое время она проявится на втором глазу? Спасибо
Здравствуйте. Может быть. Целесообразно обследование второго глаза. Врач должен найти причину таких изменений = поставить точный диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 18:08
Добрый день. Сегодня у ребенка появилось уплотнение во внутреннем углу глаза. Сначала чесалось веко, затем появилось уплотнение. При нажатии болит. Затем верхнее веко покраснело и чешется. небольшой отек. Сам глаз не болит, не слезится, не красный. Что делать? В больницу только в понедельник?

Здравствуйте. Идти к врачу. Есть  дежурные врачи и кабинеты экстренной помощи. По фото поставить диагноз нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 09:31
Уже давно в светлое время суток или при взгляде на что то светлое в глазах как будто есть темные полоски или точки. Ощущается дискомфорт неприятно смотреть на светлое. Что это может быть. Зрение -6, более 10 лет ношу контактные линзы. Линзы постоянно меняю.
Здравствуйте. Линзы лучше снять до консультации офтальмолога. Вопрос должны решать офтальмолог и терапевт после обследования. Вариантов причин несколько. Могут быть изменения роговицы, стекловидного тела сетчатки, сосудов.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 09:28
Здраствуйте у меня панитическая атака стала принимать градаксин вреден он для глаз у меня миопия
Здравствуйте. Этот препарат не влияет на миопию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.09.2018 15:50
Здравствуйте. При ремонтных работах мужу попали мелкие частицы в правый глаз где-то около 3-х недель назад. В больнице их вытащили и назначили Сигнецеф 3 р. в день по 1к. и Тетрациклиновую глазную мазь 3 р. в день. Никаких последствий не было и через 4 дня муж прекратил лечение. Но через неделю у него распухло веко и покраснел сам глаз. Стали опять лечить. Прошла неделя состояние глаза ухудшалось и второй глаз тоже покраснел. Особой боли и зуда не было. Но гной на первых порах вытекал. Видя что улучшений нет, а только ухудшение, опять обратился к врачу. Врач сказал, что началась аллергия. Выписала по 1к. в день Визаллергол и до 8 р. в день по 1к. Офтальмоферон. Лечимся данными препаратами 3 дня, улучшений нет, и больше ничего. Почему не проходит коньюктевит и что делать? Может тетрациклиновую мазь подключить хотя бы на ночь- она хоть вытягивала гной. Очень ждем помощи. Заранее спасибо.
Здравствуйте. Имеет смысл уточнить диагноз- оценить состояние глаз еще в другой клинике или в этой.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.09.2018 15:52
У ребенка на протяжении почти 4 лет, переодически возникает халязия и кератит и сопутствующие, делали уже несколько операций по удалению халязии, ставили уколы под коньюктиву, прокапали уже большой список разнообразных капель, но полностью болезнь не проходит, в августе 2018г обнаружили еще астегматизму, дальнозоркость +2, сейчас в июне был кератит пролечились, через неделю образовался холязион, месяц проходили потом вырезали, после операции через неделю началось покраснение и помутнение глаза. получается с 5 августа мы постоянно капаем в глаза разные капли (тауфон, деклоф, декса-гентамицин, комбинил, мазь форлакс и керагель), сдали кровь на инфекции ничего не обнаружили, были у алерголога прописали капли Опатинол и Фуцитальмик, в нос Авамис, прокапали 3 недели, улучшение было , но полностью краснота не прошла, 27 сентября были у офтальмолога, опять воспаление появилось, выписали капли Альбуцид и мазь Дексагентамициновую. Подскажите от чего такое возникает?Какие ещё обследования нам надо пройти? Подобное началось в 11 мес, и на протяжении всего времени то проходит, то снова появляется.
Здравствуйте. Прежде всего офтальмолог и педиатр должны найти причину заболевания= поставить точный диагноз. Только после этого можно определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.09.2018 16:43
Здравствуйте! Беременность первая, на 13 неделе делала биопсию хориона т. к пришёл плохой скрининг по крови. Результаты 46xx,p21? Расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте. Это не полная запись. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.09.2018 16:45
Здравствуйте. Прошлой осенью у меня был блефароконъюнктивит. Лечение прошла по назначению врача. Сейчас симптомы такие же, но попасть к врачу пока нет возможности. Можно ли мне лечится сейчас по тем назначениям которые были год назад?
Здравствуйте. Кто поставил диагноз  сейчас ? Это должен делать врач.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.09.2018 16:46
Здравствуйте. У нас большое горе травму внук получил пулькой в глаз отслоение сетчатки поставили пломбу через год глаз ослеп. Ему 16 лет был кадетом но из -за травмы отчислен . Помогите вернуть зрение хоть чуть чуть. врач поставил диагноз отрофирование глазного нерва. А вот на днях внук стал видеть иногда проблески света. Помогите что нам делать
Здравствуйте.    Вы можете обратиться в МНИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.09.2018 08:45
Здравствуйте. У грудничка (3месяца) сместился зрачок на правом глазу к носу, а правый (чисто визуально) при искусственном освещении расширяется сильнее левого. Серьёзна ли данная ситуация и каковы последствия бездействия?
Здравствуйте. Нужен осмотр офтальмолога. Вариантов причин таких изменений несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2018 09:15
Добрый день. Моей дочери 6 лет, в июле т.г. установлен диагноз ямка диска зрительного нерва (левый глаз). В заочной консультации рекомендован медико-генетический анализ PAX6.О каком анализе идет речь? Нужно делать панельный анализ заболеваний глаз (как предлагает частная организация) или иной (например Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA?
Здравствуйте.  Прежде всего нужна консультация невролога  и сделать УЗИ почек. Только после исключения синдромной патологии возможно посмотреть мутации в гене РАХ6. Оценить правильность  оценки состояния глаз по письму нет возможности. Если диагноз правильный, то надо начинать  с секвенирования гена.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2018 09:22
Здравствуйте. У меня уже почти два года снижена функция слезных желез. Тест Ширмера OD 1-3-2, OS 1-2-1. Спасаюсь каплями окутиарз. Но недавно была у очередного врача и она мне прописала капли рестасис, сказала , что нужно капать полгода и можно восстановить слезные железы. Капли очень дорогие, начала капать, глазам не комфортно, режут. Капаю по 1 капле в каждый глаз, через 12 часов, на каждый день новая ампула, остатки нужно выбрасывать. Хотелось бы узнать у специалистов, почему нельзя использовать ампулу до конца, очень жалко выбрасывать и можно ли капать по 2 капли, а не по одной, может эффект наступит быстрее?
Здравствуйте. Это не диагноз , а признак группы разных заболеваний. Офтальмолог и терапевт должны найти причину = поставить точный диагноз и  определить тактику лечения. В ампуле могут появиться микробы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2018 09:24
Здравствуйте,можно ли работать на высоте со зрением правый глаз -1.75,левый глаз -1.25?
Здравствуйте. Такие приказы не распространяются в клиники и НИИ. Обратитесь в спец. поликлинику где проводят проф. осмотры.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2018 09:12
Здравствуйте! В течение дня устают глаза - краснеют, появляется чувство жжения и сухости (это длится примерно месяц). С недавних пор к этому набору симптомов добавился следующий: перед глазами возникает легкая пелена, после моргания она пропадает, затем периодически возвращается. Линзы не ношу.
Подскажите, что это может быть?
Здравствуйте. Вариантов несколько. Вопрос решают офтальмолог, терапевт, возможно ЛОР-врач после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.09.2018 13:52
Здравствуйте. Около месяца назад появилась световая вспышка в левом глазу сбоку ближе к виску. Окулист провела осмотр и сказала что сосуды в норме,но нужно ещё провести такое обследование,при котором закапывают в глаза какие-то капли,которые расширяют сильно зрачок и таким образом она сможет посмотреть нет ли отслоения сетчатки. Я очень переживаю, так как говорят что после данной процедуры весь день будет плохое зрение.Может ли быть,что зрение после такого метода не восстановится? И вообще существует ли какой-то альтернативный метод обследования вместо закапывания таких капель?
Здравствуйте. Если нет глаукомы , то расширять зрачки можно. Да, надо исключить отслойку сетчатки, сосудистые изменения на периферии сетчатки.  Терапевт должен оценить состояние сосуда, артериального давления , невролог - шейного отдела позвоночника.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.09.2018 13:51
Добрый день примерно две недели тому назад в глазу появилось непонятное пятно . глаз не болит не чешится . очки и линзы не ношу что это может быть?
https://ibb.co/kPZNge
https://ibb.co/dUSxEz
https://ibb.co/dbCVZz
Здравствуйте. Ссылки не открываются.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.09.2018 13:47
Здравствуйте!!
Был у офтальмолога, врач сказал что очень сухая роговица и прописал Систейн гель. Но в плане финансов сейчас всё плохо, а сразу у врача не сообразил спросить так как цену препарата не знал, и поэтому хотел бы у вас узнать: можно ли этот препарат заменить чем-нибудь более бюджетным ??
Спасибо.
Здравствуйте. Прежде всего офтальмолог должен найти причину сухой роговицы и оценить  степень тяжести изменений. От этого зависит тактика лечения. Некоторые препараты могут вызвать аллергию. Это не диагноз , а признак группы разных заболеваний.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.09.2018 13:45