НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте, прошу ответить на вопрос о зачатии в немного нетрезвом виде. Муж выпил 1 коктейль виски с колой (грамм 30-40 виски там было). Через час была близость. Сполз презерватив, решили ничего не делать. И вот - 2 полоски и подтверждение беременности. Знаю, что очень плохо «пьяное зачатие». Но какая грань «пьяного» и «1 бокала»? Насколько это может повлиять на то, что «плохой» сперматозоид добрался до цели? Не знаем что думать. Спасибо!
  здравствуйте.  Врачи генетики такими вопросами не занимаются. обратитесь к андрологам.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 20:07
Здравствуйте!С детства ставили дальнозоркий астигматизм,и я его не замечала!но тут стало двоить,появились какие то искажения.врач сказал ,что астигматизм стал явным!Мне 27 лет!такое возможно??
на правом глазу астигматизм +0.25
левый + 1.12
cкажите есть такое понятие как астигматизм стал явным?можно ли что-то сделать?очки носила,потом перестала и 2 года уже не ношу
Здравствуйте. Астигматизм- искривление, нарушение сферичности роговицы чаще всего.  Чаще врожденное.  0,25 не считается астигматизмом. Рефракцию надо проверить после закапывания капель расширяющих зрачок и решить вопрос о целесообразности коррекции.Астигматизм может появиться  при развитии кератоконуса.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:29
Здравстуйте!!несколько дней сильно напряжены глаза!ничем не могу снять напряжение,капаю тауфон,но не помогает!!
есть способы снять напряжение?
Здравствуйте. Тауфон не поможет. надо устранить причину напряжения глаз. Вопрос решает офтальмологи терапевт.возможно невролог после обследования. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:31
Здравствуйте, вопрос заключается в следующем. Занимаюсь восточными танцами. Имеется дистрофия сетчатки, близорукость, астигматизм. Зрение не падает уже давно, сетчатку прижигали лазером. Наблюдаюсь регулярно. Где-то наткнулась на мнение, что приданном заболевании нельзя заниматься танцами. Правда ли это? Также хотелось бы узнать Ваше мнение, можно ли заниматься стантом (трюки на мотоцикле) при дистрофии? У молодого человека тот же диагноз.
Здравствуйте. В письме нет конкретных медицинских данных-вариантов много. В принципе при физических нагрузках может повышаться риск отслойки сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:35
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста,дочке 5.10 сейчас.Началось все в 1,5 года, с приходом весны по сентябрь когда появляются сильные яркие лучи солнца краснеют глазки,белок глаза,вокруг глаз(веки) все становится припухшим и красным. Начинает чесать,они слезятся.(фото1)

Раньше начиналось в мае, в этом году в марте началось, когда еще ничего не уведомления, не было зелени(думаем,поэтому что не на пыльцу). Были у аллергологу, делали тесты на этой недели все отрицательные(на пыльцу растений) Когда дома сидим,с закрытыми шторами всё проходит . Сидим дома и открыты шторы,краснеют.
были у педиатра, выписал капли кромогексал, зодиака капаем долго, не помогает. И так вот весна,лето. Раньше сильно не краснели С каждым годом сильнее. Одно лето не было совсем. Выходить на улицу не можем. Были у окулиста миопия -3, астигматизм. Больше аппаратов не было.
Почему такая реакция глаз может быть на ультрафиолет? Что это возможно?Зимой, осенью нет. Надеемся,что вы нам что-то, подскажите.
Здравствуйте.Причин аллергической реакции много,  по фото это определить нельзя. Аллергологи терапевт должны лечить организм ,иммунную систему после обследования. Капли приносят временный эффект. Офтальмолог может выписать очки со светофильтрами специальными. На УФ бывает и кожная аллергическая реакция.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:47
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что у меня по результатам нормально ли все?

Результат исследования:
nuc ish (DXZ1x1, D18Z1x2), [50], (RB1x2, RCAN1x2) [50]

Заключение:
В интерфазных ядрах биоматериала обнаружено: по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности, специфичной району q14 хромосомы 13, по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы 18, по две копии последовательности, специфичной району q22 хромосомы 21.
В результате исследований не выявлено численных аномалий хромосом 13, 18, 21, и Х в интерфазных ядрах клеток амниотической жидкости
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:49
Здравствуйте! Мой дед заболел мозжечковой атаксией в 52. Скажите какова вероятность что это болезнь передастся моим детям?
Здравствуйте. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:50
Здравствуйте!На работе был очень тяжелый день плюс была нагрузка на глаза,вечером пришла домой и когда моргаю вижу как картинка стала дрожать,именно когда моргаю почему то длилось недолго,сейчас вроде прошло
это может быть изза переутомления?
Здравствуйте. Переутомление могло привести к разным изменениям. Вопрос должны решать офтальмолог и терапевт. Только по жалобам  нельзя  оценить ситуацию. Вариантов много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.06.2020 07:25
острота зрения OD 0.20 sph -1.50 cyl 0.00 ax 0 = 1.00 как расшифровать
Здравствуйте. Без очков Вы видите 2 строчки , в очках 10.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.06.2020 17:52
Здравствуйте,Здравствуйте. Мне 32 года, мужу 42, планирую только первую беременность. И возник вопрос, за сколько до зачатия нельзя пить алкоголь? Муж пил 3 дня назад на дне рождении коньяк и говорит что через неделю уже можно. А я переживаю. Как это может отразится на будущем ребенке, алкоголь конечно не каждый день , по праздникам, но все же. Также муж принимает от давления Эналаприл ежедневно уже много лет, может ли это негативно сказаться на ребенке? Спасибо
Здравствуйте. Эти вопросы  врач генетик не решает. Он занимается наследственными заболеваниями. Может оценить кариотип плода и супругов.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.06.2020 13:28
Мне 33 года операций ранее не было,отслоилась сетчатку левого глаза т.к.страдаю близорукость
Поступив в больницу и после всех осмотров хирург предложил заменить еще и хрусталик
Перед операцией на отслоение сетчатки левого глаза врач предлагает заменить хрусталик,хотя мой хрусталик прозрачный ,говорит что после операции он может помутнеть
Здравствуйте. Толь ко по жалобам нельзя оценить ситуацию и дать конкретный ответ - вариантов много. Надо знать все результаты обследования , причину отслойки сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.06.2020 13:27
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!
Здравствуйте. У Вас и мамы нет диагнозов- только названия группы заболеваний.   Лучше сделать анализы в МГЦ  Геномед на Тульской. Нет диагнозов - надо сдавать на все . 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.06.2020 13:22
Уважаемые специалисты, подскажите пожалуйста доступным языком что тут написано, дело в том что к офтальмологу направил невролог так как есть тревожное расстройство со скачками давления, кардиологические проблему уже исключили! Так вот меня интересует глазное давление, врач сказал что все хорошо, но не пойму где тут написано, ну и касательно сосудов, все ли с ними впорядке!? Спасибо Вам огромное.
Все в пределах нормы. На левом глазу вены более широкие. Это информация для невролога. Возможно есть незначительные  изменения. Ничего страшного.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.06.2020 13:18
Добрый день!

24 мая я обратилась к офтальмологу с припухлостью на веке и сильным отёком (глаз не открывался нормально). Мне поставили диагноз мейбомит и назначили лечение: капли макситрол, тетрациклиновая мазь за веко, внутрь антибиотик клацид по 500 мг 2 раза в день, 5 дней. Отек спал, но красная припухлость все равно осталась. Затем как бы наружу (его стало видно) вышел гной, как будто нарвало, но гной не выходил непосредственно на поврехность, как будто был под какой-то пленкой.

4 июня снова пришла к офтальмологу (другому). Поставили диагноз: острый нагноившийся халазион верхнего века. Назначили лечение: капли комбинил, флоксал за веко и снаружи на веко, гидрокартизон 0,5 на веко снаружи. Пока я мазала мазью 3 дня в какой-то момент часть гноя вышла и осталась на ватной палочке, небольшая часть гноя осталась все также видна, но не вышла наружу.

13 июня пришла на контрольный прием. Врач предложила проколоть иглой. Я согласилась, мне прокололи, остатки гноя вышли, была ранка и ощущение как будто припухлости уже нет, что вот-вот заживет и всё. Мне назначили дату повторного приема 20 июня и сказали, что к 20 му все пройдет, а пока продолжать капать комбинил, мазать флоксал и гидрокартизон.

Сегодня 17 июня и у меня как будто опять всё по новой - образовалась красная припухлость под кожей виднеется что-то белое, то есть опять образовался гной и медленно пытается прорваться.

Что делается в такой ситуации? Стоит ли дальше продолжать консервативное лечение? Читала, что можно делать какие-то уколы.

Заранее спасибо!
Здравствуйте. Гидрокортизон противопоказан. Нужна консультация  терапевта. Скорее всего надо назначать антибиотики и определить причину  - наличие очага хронической инфекции, нарушение эндокринной или иммунологической системы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.06.2020 13:25
Здравствуйте, сейчас у меня вторвя беременность, сроком 5 недель. Первая прервалась осенью на 6,5 неделях по неизвестным причинам. Год назад я сдавала анализы на генетический пасспорт, там выявлены гены APOE и PAI-1(описанные пугающим словосочетанием «привычное невынашивание»). Скажите, пожалуйста, какие нужно при таком неблагоприятном генетическом фоне сдввать анализы, принимать лекарства для снижения риска выкидышей и других осложнений беременности уже на рассних сроках. Спасибо.
Здравствуйте. Вопрос должны решать терапевт, гинеколог, андролог, врач генетик. Обследовать надо обоих супругов. Врач генетик   должен первым делом  исследовать кариотип супругов. Для  определения тактики  обследования  надо знать причину  прерывания первой беременности. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.06.2020 13:34
Здравствуйте!Всю жизнь у меня гиперметропия с астигматизмом,левый глаз +2,правый +0.5
Я носила очки ,потом перестала!Моя работа достаточно кропотлива и вблизи,то есть нагрузка сильная
В последнее время стала замечать что хуже стала видеть в даль,хотя всегда видела хорошо,такое чувство как будто развивается близорукость,ходила к врачу после работы вечером и рефрактометрия показала легкий минус, врач сказала что под вечер это нормально, но мне и нем стало некомфортно смотреть в даль
скажите может ли дальнозоркость перейти в близорукость в 26 лет?можно ли развить у себя близорукость???
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять только  после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок - устранения "ложной " близорукости.   В 26  лет - маловероятно.  Будут  явления дискомфорта . Надо точно определить рефракцию и  подобрать очки для работы вблизи, снимать спазм и увеличивать объем аккомодации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.06.2020 09:48
У меня наследственное заболевание сетчатки глаз. В Гельмгольца поставили диагноз «болезнь Беста», но все-таки это скорее Штаргардт.
Готовимся к ЭКО и очень хочу исключить передачу ребенку своей болезни.
1. Подскажите, достаточно ли сделать генетический анализ только на болезни Беста и Штаргардта или лучше сделать комплексное исследование на все генетические патологии сетчатки?
2. Реально ли современными технологиями определить в оплодотворенной яйцеклетке наличие «поломанных» генов, отвечающих за сетчатку.
3. Верно ли я понимаю, что если сдам анализы и будет определен ген с ошибкой, то его можно будет выбраковать перед подсадкой в матку?
Здравствуйте. Эти заболевания имеют  разные клинические картины. Спутать их очень трудно.  Если ответ будет отрицательный - мутации не найдут , то надо   исследовать другие гены. Человеке в среднем является носителем от 1- до 20  генов. Не все  проявляются   с рождения и в детстве .  Определяют в оплодотворенной яйцеклетке перед имплантацией. Удалить  мутантный ген  пока нельзя. Он в каждой клетке организма. Можно оценить   состояние  плода на ранних стадиях развития. Оплодотворенную яйцеклетку с мутантным геном  не имплантируют в матку.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.06.2020 09:42
Здравствуйте! У меня глаукома и начинающаяся катаракта обоих глаз. Закапываю вечером Ксалатамакс. Назначен Пирацетам. Могу ли его принимать, в какой дозировке? Какие лекарства принимать нельзя при глаукоме? Спасибо!
Здравствуйте. Дозировку определяет невролог или терапевт. При глаукоме надо оценивать стабилизацию процесса по состоянию зрительного нерва и  внутриглазного давления. Глаукома - название группы разных заболеваний - ответ разный. Вопрос надо решать индивидуально. С осторожностью надо относится к препаратам  приводящим к спазму сосудов, блокаторам рецепторов и т.д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.06.2020 09:33
Здравствуйте,уважаемые врачи! Помогите, пожалуйста,дочке 5,5 началось все в 1,5 года. с приходом весны,в начале марта , когда появляются сильные яркие лучи солнца краснеют глазки,белок,вокруг глаз все становится припухшим и красным. Начинает чесать,они слезятся ещё. Явно не на пыльцу,замечали. Когда дома сидим,с закрытыми шторами всё проходит,если дома и открыты шторы,опять начинается, были у педиатра,только капли кромогексал выписала. И так вот весна,лето. В 1,5 года,как только началось, окулист в городе,прописывали,Левомицетин и ещё что-то, ничего не помогало.Обычные солнцезащитные очки не помогают,может какие особенные очки надо купить? Подскажите, пожалуйста,что это может быть,примерно? Похоже на аллергию... Года в 2 обращались к окулисту,проверяли зрение на аппаратах , прописывали только лекролин.
Мы сидим дома,не можем гулять, подскажите, пожалуйста
на фото 2дня дома сидели,краснота прошла
Здравствуйте. Этот вопрос решает педиатр, аллерголог. Надо работать с иммунной системой. Только капли приносят временный эффект.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.06.2020 09:25
Добрый день, беременность первая.
проводили первый скрининг на сроке 12,5 недель узи, ктр 64 мм, твп1,2 мм, н.к.+
обследование по астраиа бетта хгч 6,2 мом, рарра 1,3 мом
индивид риск 21хр 1/829, 18 хр 1/20000, 13 хр 1/20000
генетический прогноз риск ВПР до 4% риск менее 1 % по астриа,
диагноз изменение сывороточных маркеров повышение хгч.
где риск воо[бще не понимаю.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Принципы оценкисостояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.06.2020 15:23