НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день уважаемый доктор.Хочу с Вами проконсультироваться,так как в моей местности нет вообще генетиков.С сентября месяца по март 2 беременности прервались,первая на сроке 6-7 недель,а вторая на сроке 13 недель ровно.В 1 беременность не было никаких жалоб,все было просто чудесно даже на УЗИ не ходила и когда по сроку было уже якобы 11 неделя ,я узнаю,что плод замер еще на 6-7 неделе.После сдавала коагулограмму сказали,все отлично.Затем снова беременность,сильнейший грипп на 7-8 неделе и пошла отслойка плаценты сохранение и так до 13 недели и выкидыш.Теперь я наконец-то взялась за ум,проходим полное обследование с мужем перед планирование.И вот я получила свои результаты.Что Вы мне посоветуете,как генетик,прошу Вас ответьте мне.Иначе я осталась без специалиста.

[URL=null][IMG]https://c.radikal.ru/c12/1907/c7/051de12437d0.png[/IMG][/URL]
[URL=null][IMG]https://b.radikal.ru/b28/1907/82/38abe838c217.png[/IMG][/URL]
[URL=null][IMG]https://a.radikal.ru/a38/1907/9b/2b73270b5f24.png[/IMG][/URL]
[URL=null][IMG]https://d.radikal.ru/d40/1907/93/480512296984.png[/IMG][/URL]
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.07.2019 13:17
Здравствуйте, ребенку 2,5 года поставлен диагноз ПИНА (привычно-избыточное напряжение аккомодации) обоих глаз. Посмотрите, пожалуйста, заключение офтальмолога и правильно ли назначено лечение. Так как, изучив, инструкции к данным препаратам у меня возникли сомнения, почти все они разрешены с 18 лет...


Здравствуйте. Для определения рефракции в таком возрасте лучше трижды закапать капли расширяющие зрачок и проверять с помощью скиаскопических линеек. Идеальная установка головы на авторефрактометре в 2,5г. затруднена.  Такое лечение скорее всего не нужно. Надо ограничить  зрительную нагрузку вблизи и пройти обследование у педиатра и невролога. Возможна нужна коррекция. Были ли перинатальные проблемы, в каком состоянии соединительная ткань ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.07.2019 13:10
Здравствуйте,в 2 месяца появились пятна после прививки пневмококка.
Невролог на прошлой неделе увидела,как на фото посмотрите пожалуйста,и сказала к генетику плюс анализ на нейрофиброматоз.подозрение?
Скажите пожалуйста,на фото,это похоже на диагноз?
Спасибо и жду ответа.
Здравствуйте. Фото нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.07.2019 09:44
Здравствуйте! Я долгое время носила бесцветные контактные линзы для коррекции зрения. Потом перестала их носить. Я решила попробовать носить цветные линзы, к примеру, голубые. Глаза у меня коричневые. Не вредит ли мне ношение голубых контактных линз? Какое время по продолжительности я могу их использовать, в течение суток?
Здравствуйте. Зависит от состояния роговицы и линз. Есть риск повреждения роговицы.  КЛ лучше носить только по медицинским показаниям.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.07.2019 13:19
Начитался в интернете сначала про кожные родинки а потом узнал что есть и глазные стал рассматривать глаза и обнаружил данный участок с коричневым пигментои треугольной формы. наблюдаю неделю ищменений нет. жалоб на зрение то же.
Месяц назад вроде смотрел офтальмолог ничего не сказал. По идее же за месяц так не вырастет
Здравствуйте.  Покажитесь  еще другому офтальмологу.  Наблюдать должен врач наверное  лучше не участковый.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.07.2019 12:34
Здравствуйте. В последнее время не проходят пузырьки по верхнему краю века. Раньше тоже такое было, но реже. Сейчас постоянно.Они твердые и крошечные,если почесать, то жидкости в них нет. Когда совсем невмоготу я ватной палочкой аккуратно чешу их, но от этого зуд усиливается . Что это такое и как с этим бороться?
Здравствуйте. Так лучше не делать. Возможно это блефарит, нарушение мейбомиевых желез. Офтальмолог, терапевт должны после обследования найти причину изменений и совместно назначить лечение. Только местное лечение принесет временный эффект.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.07.2019 13:21
Инга 29 лет, мужу- 28 Здравствуйте, пожалуйста расшифруйте запись 46,ХХ,t (12.17)(g23.g25.1). у мужа норма 46ХY. Может ли анализ быть причиной бесплодия, есть ли возможность беременности, шесть лет беременности не было, других патологий при исследовании в центре не выявлено ,заранее вам благодарны,
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.07.2019 13:22
Здравствуйте. Как часто можно проходить обследование на пентакаме? Если я за месяц 3 раза сделаю, это вредно?
Здравствуйте. Такие научные исследования не проводились. Скорее всего не вредно.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2019 17:06
Здравствуйте. После того как капали месяц назад капли для расширения зрачка мидримакс вроде, так вот у меня ухудшилось зрение. Но когда зрачки пришли в норму, то зрение так и осталость, нечетким. Уже кучу раз после этого обследовался, но ничего не находят. Что могло произойти?
Здравствуйте. Вариантов много. Обратитесь еще  в другую клинику. Надо пройти обследование. Возьмите направление в МНИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.07.2019 03:54
Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста по такой ситуации. Ребенок 17 лет с близорукостью примерно 2,5 на оба глаза хочет поступать в военное училище, где серьезные требования по здоровью, в том числе по зрению. Можно ли ему в таком возрасте делать лазерную коррекцию зрения? Получится ли добиться хорошего зрения в результате операции? И каким методом ее лучше делать?
И еще важный вопрос - будут ли «следы» от операции видны окулисту при прохождении военно-врачебной комиссии? Есть ли методики коррекции, которые не оставляют таких следов?
Ну и конечно же волную краткосрочные и долгосрочные результаты операции и возможность минимизировать осложнения после операции и в отдаленном периоде.
Спасибо!
Здравствуйте. Следы операции  будут. Эта операция имеет риск осложнений и не  устраняет причину  появления миопии и возможность прогрессирования  . Офтальмолог и терапевт должны после обследования найти причину  и ответить на остальные вопросы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.07.2019 03:52
Девочка, 3г 3мес.
Оперированные аденойды 3ст в 2,5 г, МАРС, возможно соединительно-тканная дисплазия, задержка рече-психического развития.
Низкопосаженные маленькие уши. Других стигм дисэмбриогенеза нет.
К генетику не направляют, говорят, что индивидуальная особенность.
Подскажите, пожалуйста, какие обследования и специалистов нужно пройти,чт исключить генетическую патологию?
Здравствуйте. Попросите педиатра и невролога  написать   справку с печатью, что наследственная патология у ребенка исключена.  Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ для оценки ситуации. По письму это сделать  нельзя- нет полной информации. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.07.2019 10:20
46,xy,21p8+
Помогите расшифровать,пожалуйста.
Здравствуйте. Есть дополнительный материал на 21 хромосоме.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.07.2019 10:21
Здравствуйте. Где то месяц назад я капал в течении недели гель корнерегель. Где то на 6 день глаза начали гореть. Похоже аллергия. И уже прошло около 3х недель но глаза сохнут и горят. Прочитал что в составе есть какой то цетримид который может дать эти симптомы. К врачам обращался они ничего не говорят. Говорят только что не может быть такого от корнерегеля. Как и чем можно полечить аллергию в таком случае. Спасибо
Здравствуйте. Прекратить капать этот препарат и обратиться в другую глазную клинику. Надо оценить состояние роговицы.  Ставить диагнозы должны специалисты после обследования  . Можно пропустить патологию роговицы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.06.2019 14:31
Криотип плода:46хх,+(6;12)(q21;p13) помогите расшифровать.может ли ребенок быть здоров
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.06.2019 08:58
Здрааствуйте. Такой вопрос. В 2013 году я делал коррекцию зрения. После этого каждый год осмотр. Во время этого осмотра капают капли для расширения зрачка и на целый день плохо видно. То есть всё в лучах. Потом на следующий день проходило. Но сейчас уже как месяца 2 я плохо вижу. Изображение такое какое у меня бывает когда мне расширяют зрачок. То есть лучи и светобоязнь. Появилось это как то внезапно. То есть сейчас вижу так как будто у меня расширен зрачок. И так 2 месяца уже. Ничего не находят. С чем может быть связано такое состояние?
Здравствуйте. Только по одной жалобе поставить диагноз нет возможности - вариантов много. Нужна очная консультация, обследование. Возможен отек роговицы, изменение ВГД,  спазм аккомодации и т.д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.06.2019 08:56
Здравствуйте. Прокомментируйте пожалуйста. Интересует есть ли кератоконус или пока более менее нормально всё?
Здравствуйте. Нет четкости изображения, цифры не видны. Рапрямите лист и нвведите четкость.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.06.2019 18:45
Здравствуйте. Я близорокий. Ногу очки с -3 с 20 лет. С возрастом вблизи стал видеть хуже. Как в очках так и без. Почему после возрастной дальнозоркости ч стал хуже видеть аблили п вот далеко не стал видеть лучше? Спасибо
Здравствуйте. Снижение остроты зрения - признак почти всех заболеваний глаз. Надо пройти обследование. У  людей с близорукостью  меняется рефракция  в 40 лет   на 1,0Д  в среднем, в 50 лет на 2,0Д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.07.2019 03:58
Добрый день, помогите расшифровать результат биохимического скрининга. Беременность 12 нед и 4 дня, интересует показатель свободная бета-субъединица ХГЧ - 16,93МЕ/л эквивалентно 0,515 Мом. Это норма? Заранее спасибо.
Здравствуйте.
Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.07.2019 04:00
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Ребёнку год. Глаз налево не поворачивается.
Доводит глазик только до середины. Во сколько можно делать по восстановлению подвижности глаза кнаружи? Наши офтальмологи и неврологи пугают что операцию только в три года делают, так как при ранней операции может глаз уйти.
Здравствуйте.Для определения тактики лечения офтальмолог и невролог должны найти причину изменений= поставить точный диагноз. Надо знать остроту зрения ,состояние сред глаз и глазного дна., данные рефракции на широкий значок.  Глаз стоит прямо ?  В принципе косметические операции на лице лучше делать после окончания формирования черепа. С Вашим ребенком надо разбираться. Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.06.2019 11:43
Здравствуйте!

Мне 40 лет. Подскажите пожалуйста, я была на днях на диагностической консультации и обследовании, сначала на аппаратах, а потом с расширенным зрачком, после закапывания капель. После осмотра с расширенным зрачком сказали, что всё в порядке и с сетчаткой тоже. После этого мне дали выписку данными обследования, но я к сожалению не расспросила по ней ничего. Пожалуйста, огромная просьба расшифруйте её. Вот она:

ОБЪЕКТИВНЫЕ ДАННЫЕ:
Кератометрия: OD Слабый меридиан 44.70 Сильный меридиан 45.36 Ось Cyl 13
OS Слабый меридиан 44.58 Сильный меридиан 45.24 Ось Cyl 37


Рефрактометрия: OD Sph -10.00 Cyl -0.75 ax 23
OS Sph -10.00 Cyl -0.50 ax 63


Острота зрения: OD 0.040 Sph -10.00 Cyl -0.75 ax 25=0.950
OS 0.040 Sph -10.00 Cyl 0.00 ax 0=0.950


Биометрия: OD ПЗО 26.72 мм. П/К 3.80 мм. Толщ. Хрусталика 3.89 мм.
OS ПЗО 26.67 мм. П/К 3.68 мм. Толщ. Хрусталика 3.91 мм.


Пневмотонометрия: OD 16.0 мм. рт. ст.
OS 14.0 мм. рт. ст.

На одном из аппаратов врач почему-то спросила: Этот глаз беспокоит? Даже не указав какой именно. Я сказала, что ничего не беспокоит, и уточнила у неё почему она так спросила, что может у меня что-то плохое… она сказала, что нет. Но тогда почему она так спросила я не знаю и очень расстроена, сижу и плачу. Очень Вас прошу расшифруйте все приведённые мной показатели.

Заранее благодарна, Елена.
Здравствуйте. Есть близорукость высокой степени. Астигматизм в 0,5Д считается физиологические. Можно считать, что на правом глазу нет астигматизма. Разницу в 0,25Д корригиговать не надо.  В письме нет описания глазного дна.  Все остальные показатели в пределах нормы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.06.2019 11:35