НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Когда стриг ногти на руке, от ногтя кусок отлетел в глаз. Спустя пару дней появилось типа точки чёрной в этом глазу плавающей за направлением взгляда. Но вернее неровная такая тень вроде небольшой частицы по форме вытянута как палочка. Ходил к офтальмологу, она не увидела инородных тел, назначила Эмоксипн 5дней. Если не поможет - прийти. Не помогло. Мне кажется, что эта тень в глазу и есть кусок ногтя, но офтальмолог не видит посторонних частиц. Зрение туманнее стало.
Здравствуйте. ВАРИАНТОВ ПРИЧИН  ТАКИХ ЖАЛОБ МНОГО. Обратитесь в другую клинику. Врач должен найти причину жалоб.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.04.2021 08:01
Добрый день! Ольга Вадимовна, были у Вас на приеме в 2012 - начале 2013 г. На основании анализов был Вами поставлен диагноз болезнь Лебера. Скажите, пожалуйста, есть ли на сегодняшний день новости в лечении этого заболевания?
Здравствуйте. Вы имеете ввиду митохондриальную оптическую нейропатию Лебера ? К сожалению  нет кардинальных изменений.  Будем надеяться !
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.04.2021 16:24
Ольга Вадимовна, добрый вечер.
Здравствуйте.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.04.2021 13:49
Роды прошли естественным путем,родился мальчик весом 3430кг, рост 55см, оценка по Апгар 8/9б.После рождения в род зале ребенок брал грудь 1 раз. Потом перевели в отдельную палату. Потом ребенок начал обильно срыгивать околоплодные воды , изменился цвет лица, носогубный треугольник значительно изменился в цвете, началась тахикардия.Через 4 часа откачали жидкость с желудка и промыли физ раствором.Но ребенок все равно отказывался от груди.На след день ребенка забрали в реанимацию, ставили кучу диагнозов:порок сердца ( не подтвердился), врожденная пневмония.На след день началась лейкомоляция. В настоящее время ставят диагноз: ранний неонотальный сепсис,бактериологически подтвержденный гемолитический стрептококк.Инфекционно оксический шок. Мозговая кома 3 степени.Церебральная лейкомоляция. Сдавали кровь с пяточки, результат хороший. Потом отправили кровь и мочу на генетику. По исследованию ТМС крови ничего не выявлено, а вот моча на органические кислоты превышает норму. Может ли сепсис повлиять на показатели мочи? Мочу взяли на второй день после лечения антибиотиками, может ли это повлиять?Какой диагноз можете поставить ?[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c23/2104/27/c63117aa52eb.jpg[/img][/url]
Здравствуйте. Вы можете обратиться в НИИ педиатрии и детской хирургии в отделение наследственных заболеваний в г. Москва, ул. Талдомская, 2. Ссылка не открывается.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.04.2021 13:51
Можно ли по полису ОМС восстановить зрение на данный момент у меня зрение -5.5 оба глаза проходил обследование в институте глазных болезней Гельмгольца хирург дал добро.Меня интересует по полису можно будет это сделать или только на платной основе?
Здравствуйте. Эти  вопросы решает администрация  поликлиники и Института,  можно обратиться в департамент здравоохранения Москвы. Надо понимать, что операция не устраняет причину появления миопии средней степени и не улучшает  состояние сред глаза и глазного дна. Узнайте степень риска  осложнений и гарантию  высокой остроты зрения. Внимательно почитайте расписку  перед операцией.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.04.2021 16:36
Здравствуйте!Беспокоят плавающие прозрачные мушки перед глазами,их немного бно особенно заметно на светлом фоне и когда смотришь в сторону

Ходила к доктору!Про дст ничего не сказал!Но сказал что есть ангиопатия сетчатки !И что эти прозрачне ««червяки»«это изза ангиопатии или остеохондроз шейного отдела!А с шеей проблемы серьезные
скажите могут быть эти мушки изза ангиопатии и остехондроза?есть ли способы их лечения?
Здравствуйте. Да, может. Терапевт должен найти  причину  ангиопатии  и устранить ее. Невролог- оценить состояние  позвоночника и назначить лечение.  Ангиопатия - что-то случилось с сосудами. Офтальмолог должен  для терапевта конкретно написать - какие изменения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.04.2021 07:27
Добрый день. В 1981 было кровоизлияние глаза, полностью не рассосалось, сохранилось в виде кольца до настоящего времени. Можно ли делать операцию -катаракта?
Заранее спасибо
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо  сделать УЗИ глаза в двух режимах и ЗВП, знать причину  кровоизлияния, оценить степень риска осложнений и прогноз повышения остроты зрения после операции. По информации в Вашем письме это сделать нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.04.2021 17:52
Здравствуйте,на одном глазу подергивается нижнее веко несколько раз в день,длиться буквально секунду -две,травм ,заболеваний нет,чувствую себя хорошо.Что это может быть?и какое лечение предпринять?
Данное состояние длиться порядка 2 недель
Здравствуйте. Этот вопрос решает невролог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.04.2021 18:21
Здравствуйте! У меня диагностировали частичную атрофию зрительных нервов. Говорят, что скорее всего это рассеянный склероз. До мрт ещё целая неделя. Скажите может ли это быть симптомом другого заболевания. Также у меня состояние будто я пьяный и в голове как-будто что-то ее сдавливает. Ощущение мурашек по голове. Имеется шейный остеохондроз. Может такое быть из-за него?
 Здравствуйте. ЧАЗН не диагноз, а  признак большой группы разных изменений. Вариантов много. Вопрос должны решать невролог, офтальмолог, возможно врач генетик.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.04.2021 07:56
Здравствуйте. Сдали с женой генетический анализ на кариотип. У меня кариотип 46,XY В заключении написано: Кариотип нормальный мужской. У жены кариотип 45,X[3]/46,XX[15] В заключении написано: Кариотип женский, мозаичный, выявлены два клона клеток: минорный клон - моносомия X, мажорный клон - нормальный кариотип.
Можем ли мы естественным способом зачать и родить здорового ребёнка или надо прибегать к ЭКО? У жены есть здоровый ребенок от первого брака, у меня детей нет.
 Здравствуйте. Ответить на этот вопрос  можно после  обследования обоих супругов. Вопрос решают гинеколог, уролог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.04.2021 07:58
Добрый день
Мне 28 лет, гиперметропия (OS +3.50, OD +2.00)
Делала ОКТ, обнаружили проблему, затем отправили на периметрию - там тоже проблемы.
ЗВП в норме, латентность Р100 - 116 мс

Хочу спросить, результаты исследований - вариант нормы или патология?
ВГД 14-15 мм рт.ст. (толщина роговицы 608)
МРТ мозга с контрастом - норма

Периметрия периферии (левый глаз/правый глаз)



Периметрия центрального поля (левый глаз/правый глаз)



ОКТ



Спасибо!
Здравствуйте. Есть изменения. Для определения их причины и оценки ситуации целесообразно  знать перинатальный анамнез, жалобы, результаты осмотра . Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.04.2021 07:52
Здрпвствутйе!!Как определяют хрусталиковый астигматизм?по рефрактометрии?
Здравствуйте. Нет. Рефрактометрия определяет  оптическую силу  всех оптических систем глаза. Затем обследуется каждая отдельно. Хрусталик оценивается с помощью  щелевой лампы и УЗИ в  двух режимах
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.04.2021 07:47
Радужные круги перед глазами когда смотрю на источник света.Плохо вижу в темноте .Блики перед глазами особенно когда солнце светит в глаза.Еще когда смотрю на источник света то вижу неровную линию и за ней верхняя часть вытягивается/искажаеться.так же всякие линии и точки черные появляться промаргавшись проходит но потом снова появляются.У меня сложный миопический астигматизм минус1
Здравствуйте. Вопроса в письме нет. Только по жалобам определить диагноз нельзя - вариантов много. Нужна очная консультация офтальмолога и возможно терапевта.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.04.2021 09:44
Здравствуйте! Какой вид спорта рекомендуется детям 5-6 лет при гиперметропия, анизометропия , гетерофория
Здравствуйте. Нет специального  вида спорта для   детей 6 лет с гиперметропией. Для определения противопоказаний надо знать  данные рефракции на широкий зрачок, остроту зрения  в очках и без них, состояние бинокулярного зрения , угол косоглазия.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.04.2021 13:40
Здравствуйте
У меня сахарный диабет 2 типа
Врач офтальмолог прописал глазные капли феникамид и витамины визлея
После капель с утру у меня резко повышается сахар
Прочитала противопоказания с осторожностью больным с сахарным диабетом
 Здравствуйте. В письме нет вопроса. Эти капли  расширяют зрачок для осмотра глазного дна. Их не капают долго.  Они могут повысить внутриглазное  давление, сузить сосуды. Офтальмолог все лечение должен согласовывать с эндокринологом.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.04.2021 14:01
Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20)(q11qter)[20], что означает данная формула? Что ожидать от развития ребёнка (9 месяцев), в анамнезе Ппцнс, пирамидная недостаточность, синдром двигательных нарушений (ДЦП?), возможен ли выход в норму при таком диагноз?
Здравствуйте. На 20 хромосоме есть дополнительный материал. Точно его состав  пока сказать нельзя - степень тяжести изменений может быть разная. Целесообразно обследование и наблюдение  невролога, педиатра, офтальмолога. Вам рекомендовали сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей , ЗВП ? 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.04.2021 11:38
Диагноз: Витреомакулярный тракционный синдром.

Первичный анализ. https://cloud.mail.ru/public/TZfM/DKk3Y1rHf

Возможные варианты лечения?
Здравствуйте. Ссылка не открывается.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.04.2021 16:32
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. 3 месяца назад начались появляться вспышки в глазу, но только ночью во сне, я просыпаюсь и в глаз как будто лампочка светит и ничего не видно. Это бывает примерно 2-3 раза в месяц. Днем все хорошо. Проблем с глазами нету, зрение 1. Был у невролог, сказала что может быть такое из за гайморита, там все отекает и сдавливает сосуды. Был у окулиста, сказала что это может быть сетчатки. В субботу поеду на осмотр сетчатки. Вопрос такой- если это вдруг сосудистые причины, опасно ли это для зрения? Или могут быть ещё причины? Смущает то что только ночью во время сна это происходит. Спасибо за ответы
Здравствуйте. Причин много. Обследовать должны офтальмолог, невролог, терапевт. Имеет смысл осмотреть состояние шейного отдела позвоночника. Каждый специалист должен оценивать состояние "своей " области.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.04.2021 15:14
Здравствуйте.
У ребенка две недели назад обнаружила халязион. Несколько лет назад уже такое было и лечили мы их лекарствами, пока они полностью не исчезали.
В этот раз появилась небольшая шишечка на нижнем веке, а внутри покраснение небольшое. Капала Дексаметазон, потом подключила мазь Гидрокортизоновую и вит. Д.
Через 2,5 недели появился внутри гнойничок. Но он не прорывает. Чем продолжить лечение, чтобы гнойник прорвал, если Дексаметазон капаю уже две недели?
Здравствуйте. В таком случае противопоказаны дексаметазон и гидрокортизон ! Нужна очная консультация  педиатра и офтальмолога, они должны найти причину изменений и совместно определить тактику лечения. Капать можно  тобрекс или витабакт после  осмотра.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.04.2021 10:13
Добрый день! Мне 22 года, зрение упало в 20 лет после родов, думала восстановится, но лучше не становилось. Прошла полную диагностику глаз + ОКТ поставили Болезнь Штаргардта , но сказали сдать генетический анализ. Помогите пожалуйста разобраться в результатах! Может дадите рекомендации [URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://a.radikal.ru/a27/2104/ea/e27bba67279e.png[/IMG][/URL].
[URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://a.radikal.ru/a27/2104/45/ac9f120326af.png[/IMG][/URL]
Здравствуйте. Я Вам помогу. Мне нужно видеть все результаты обследования. Ваши ссылки не открываются.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.04.2021 10:09