НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день, уважаемые генетики. Мой старший сын родился с синдромом Клиппеля Фейля 1 го типа, ребенок ходит, только начинает говорить, интеллект сохранен, очень умный и добрый мальчуган( 3 года), хочу добавить, на узи этой патологии не увидели. Сейчас я беременна вторым, очень переживаю, все узи и биохимические скрининги в норме, но все же боюсь, может ли это повторится? Свою генетику сдала, все ок, муж еще не сдавал, эта беременность не запланированная. На свой страх и риск решили сохранить. Сейчас уже 26 недель, но страх не покидает меня. Были ли случаи повтора этого синдрома у последующих деток?
Здравствуйте. Для ответа на вопрос нужна очная консультация всей семьи.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.10.2018 20:13
Добрый день. 9 апреля т.г. мне сделали операцию по поводу катаракты на правый глаз, 14 мая- на левый глаз. Все было хорошо. На послеоперационном приеме врач говорила, что с сетчаткой все хорошо. Зрение тоже стало хорошее (вожу машину без очков теперь). Вчера вечером в правом глазу появились тени ползущие длинные бесформенные темно-серые как паутина и точка черная, больше в правом наружном углу глаза. При движении глазного яблока перемещались влево. Дважды до этого было похожее, но не так выраженное. После приема спазмолгона проходило. Вчера никакие таблетки не помогали. Сегодня на приеме врач вдруг сказала, а что вы хотите с вашими дырками, сетчатка рвется (до этого-все хорошо говорила) и близорукостью -9? Правда раньше мне ставили -6. И я впервые узнала про -9. На вопрос об укреплении сетчатки, врач сказала, что через 2 месяца посмотрим. Назначила мне Эмоксипин 3 раза в день месяц закапывать и Докси-Хем по 1 т. 3 раза в день в течение 3 месяцев.Вопросы: не упущено будет время для укрепления сетчатки? Что можно сделать? И адекватное ли лечение назначено? Прошу Вашего совета. Заранее благодарю за ответы.
Здравствуйте. Определить тактику лечения и оценить состояние глаз по Вашему письму нельзя - нет полной медицинской информации.  Имеет смысл обратиться в микрохирургический цент с  аппаратами для лазерной  коагуляции сетчатки. Врач после обследования  может определить тактику лечения . Вы можете обратиться в  МНИИ ГБ им. Гельмгольцам. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.10.2018 20:12
Здравствуйте, у мужа кариотип 46,XY,t(3;5)(p13;g33),oz(p14;g34). Первый ребёнок, мальчик, с таким же кариотипом. Сын обычный, нормальный ребёнок, без каких либо особенностей. У меня кариотип 46,XX,inv(9)(p11g13). По данным инвазивной пренатальной диагностики у второго ребёнка, девочки, кариотип тот же. Помогите разобраться, т.к. генетики уверяли, что это наследственное, от родителей к детям, и повода для волнений нет. Но у девочки есть особенности в развитии, ей 2,2. Особенности стали проявляться с 1,6 года. До сих пор диагноз генетиками не установлен. Предположительно, у девочки синдром Ангельмана. Считается ли вариантом нормы данные кариотипы, и к каким последствиям в совокупности это могло привести. На момент рождения второго ребёнка мужу было 28 лет, мне 31.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.10.2018 13:46
Добрый день! Беременность 12 недель. Сдала анализы на свертываемость крови, всё в норме, только д-димер 2000 (норма до 1200 в 1 триместре). Направили на сдачу анализа на генные мутации. По результату выявлено: Генетически индуцированная гематогенная тромбофилия (гомозиготная мутация MTR, гетерозиготные мутации PAI-I, MTHFR, MTRR). Так же понижен протеин S, протеин С - норма. Подскажите, чем это опасно и что делать?! Есть ребенок 9 лет, в 2015 была ЗБ по типу анэмбрионии, выявленная на сроке 8 нед.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.10.2018 13:47
Добрый день!
Неделю назад внезапно на работе появилось чувство пощипывания и жжения глаз (как от лука), к вечеру состояние усилилось. Становится легче , когда закрываешь глаза - сразу все проходит. Ощущение раздражения слизистой глаз. С чего взялось непонятно. Закапала систейн - ни грамма не легче.. Пробовала сульфацил натрия - не проходит. Обратилась к офтальмологу, врач сказал, что покраснения и аллергические пузырьки. Выписал офтальмоферон, после закапывания которого состояние становится еще хуже. Слизистая щипет так, что глаза невозможно открыть. Сейчас капаю левомецитином, от него легче, как бы защитный слой появляется на слизистой. Но совсем не проходит. Работать тяжело. Глазам комфортно только в прикрытом состоянии или когда смотрю вниз. Что делать? Какие анализы сдавать? Чем лечить?. Врач больше никаких советов не дал.. Других в городе нет. Надеюсь на Вашу помощь..
Здравствуйте. Идти  к врачу в ближайшее время. Вариантов диагноза много - лечение разное.  Заниматься самолечением нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.10.2018 13:52
Здравствуйте. Раз в год прохожу обследование зрения. После прохождения последнего поинтересовался у врача насчет коррекции, на что был получен ответ, что он не рекомендует мне лазерную коррекцию, ввиду того что моя роговица слишком неровная и имеет место риск развития кератоконуса. Хотел бы спросить у здешних специалистов, возможна ли в моем случае лазерная коррекция зрения, или все же лучше не рисковать? Результаты исследования прикладываю ниже. Кратко о себе: зрение начало падать в 7-8 лет, в 20 остановилось на -3.25, у обоих родителей -2, операций и травм глаз не было, но присутствует умеренно выраженный ССГ (программист).



Здравствуйте. Фото темные , забивает реклама. Заключение врача выглядит логичным. Покажитесь еще в другой клинике, где не заинтересованы в  получении денег.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.10.2018 13:49
Добрый вечер! Помогите вылечить хронический иридоциклит или хотяб заглушить.Первый раз это появилось в детстве,в 12 лет. Долго лежала в больнице. Потом это произошло когда мне было 26 лет.Резкая боль в том же глазу и покраснение. Опять месяц больницы. И снова это произошло в прошлом году,2017,опять неожиданно,только без боли,просто покраснел глаз,опять больница. Сдавала анализы,был в неактивной форме боррелиоз. Лечение диклофенаком в/м,дексаметазон и цефтриаксон в/в,дексаметазон и Гентамицин парабульбарно. И с прошлого года июня месяца меня эта болезнь время от времени не покидает,обострение ...опять уколы ...месяц ,два и опять. Какие может ещё анализы сдать или что сделать,чтоб войти в долгую ремиссию или найти причину. Спасибо заранее за ответы и Советы!
Здравствуйте. Это признак группы заболеваний. Офтальмолог и терапевт после обследования должны  определить причину и стадию заболевания.  Надо сдать кровь и слезы на титры антител к тканям глаза и инфекционным агентам, оценить состояние иммунной системы, исключить наличие очага  хронической инфекции. Нужна консультация  и обследование в глазной и терапевтической клиниках.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.10.2018 13:01
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться и понять,что мне делать.У меня частые головные боли с повышением давления уже года 3 как.Самое высокое давление было 170 на 110.Часто сильно болит голова даже при 120/80 так,что голову от подушки не оторвать и глазами больно водить.Три недели назад у меня начала сильно болеть голова,потом я заметила,что в правом глазу на глаз носа яблоке появился кровоподтёк,видимо лопнул сосуд.Начал болеть глаз, появилось покраснение и резкая боль приари ярком свете, светящийся нимб ,когда смотрю на лампу или солнце.Я обратилась к офтальмологу,поставили диагноз увеит .Давление в правом глазу 39, в левом 22.Кололи дексаметазон внутривенно и 5 уколов в оболочку глаза.Воспаление прошло,боль в глазу сохраняется,идёт откуда то из за глазного яблока, ощущение что на глаз что-то давит.Назначено в левый глаз арутимол 0,5 1 раз в день, утром.В правый- дексаметазон 3 р. в день и фотил 2 р.в день,через 2 недели на контроль к врачу.Делр ещё в том,что правым глазом я вижу как через пленку затемненную.Днем разница в яркости между левым и правым менее заметна,а вот вечером левым вижу плохо.По ощущениям так: левым видимость как 7 часов вечера,правым- как будто уже 10. Делали тест на светочувствительность.Сказали,что из-за скачка давления в правом глазу произошло отмирание кусочков главного нерва и что это не лечится.Подскажите,как быть? Куда обратиться? Сейчас ведь такие технологии.Неужеои ничего нельзя сделать?
Здравствуйте. В письме только жалобы. Нет результатов обследования глаз - вариантов диагноза несколько. Глаукома вторичная ? Был увеит ? Зачем кололи  гормоны. Какая  причины повышения АД - диагноз. Для улучшения состояния зрительного нерва надо лечить основное заболевание у офтальмолога и терапевта. Нужно знать точный диагноз для определения тактики лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.10.2018 19:53
Здравствуйте .подскажите, гастроэнтеролог посоветовал сдать анализ крови на синдром жильбера тк все фракции билирубин повышены.
Результат пришёл Генотип (ТА)7/(ТА)7
Можно ли считать, что он подтверждён на 100 процентов? Требуется ли какое то лечение?
Здравствуйте. С таким вопросом Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.10.2018 19:36
Здравствуйте! Подскажите как действовать правильно, чтобы не упустить время ! Ребенку в 2,2 года поставили диагноз непостоянное сходящееся косоглазие левого глаза к носу , угол меньше 15 градусов и дальнозоркость + 1 на оба глаза. На данный момент лечение от двух врачей : носить очки полгода , а косоглазие пока не лечим, очки прописали т.к. есть косоглазие, иначе + 1 - норма для ребенка. Но мне непонятно почему нет рекомендаций для лечения косоглазия . Врач сказала, что сначала исправляем дальнозорксоть , а потом работаем с косоглазием. Может нужно ли заклеивать глаз ?
Здравствуйте. Косоглазие не диагноз , а признак группы разных изменений. Офтальмолог и невролог после обследований должны найти причину косоглазия . Для ответа на вопросы надо знать возраст ребенка сегодня, данные рефракции на сегодняшний день, объем движения глаз, состояние сред глаза и глазного дна.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.10.2018 19:35
Здравствуйте, мне после двухлетних наблюдений ( периметрия, офтальмоскопия, гониоскопия, тонометрия и т.д) и обследований ( ОКТ, пахиметрия-578, толстая роговица), поставили диагноз: офтальмогипертензия обоих глаз, миопия легкой ст. Глаукому исключили. Давление скачет, то 23-24, то 24-25. Но капель не назначили, только наблюдение 2 раза в год в течении 5 лет..Я переживаю, вдруг пропущу вторичную глаукому и ослепну. Я хочу задать вопрос после КАКИХ цифр давления обычно назначают капли, хотя бы адреноблокаторы?,Ведь они не такие вредные как противоглаукомные капли, а давление снизят.Беспокоит размытость в обоих глазах и давление в них, а так же сильная сухость, особенно ночью. Спасибо, доктор!
Здравствуйте. Скорее всего это давление  высоковатое. Зависит от того  каким методом измеряли. При глаукоме надо оценивать состояние зрительного нерва. Надо сделать ЗВП  и компьютерную периметрию, гониоскопию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.10.2018 19:31





Дочке 3 года, в СПб диагностировали предположительно синдром Ригера. Есть адентия верхней челюсти (нет 6 передних), широкое пупочное кольцо, и самое главное: неправильной формы оба зрачка и уже сейчас сильный минус в зрении. Радужка почти черная, невооруженным глазом деформацию зрачка не видно. Очки выписали пока на -7 но офтальмолог говорит что минус больше. ЮД- 0,1 Ц - 0,2 0,3
Полностью обследовать не смогли из-за маленького возраста. Направили ни дообследование под наркозом.
Вернулись домой в Норильск, тут сдали в местной клинике кровь на ДНК анализ на Ригера гены MYOC и CYP1B1. Сегодня пришли анализы - отрицательные.
Как я поняла из вашей статьи есть еще два гена FOXC1 и PITX2 которые нужно проверить. Что бы достучатся до нашей поликлиники мне нужна полная информация.
Заранее спасибо.
Здравствуйте. По Вашим документам трудно одн6означно  поставить диагноз- описание не полное. Возможен синдром Ригера .  Вы можете сдать анализ - глазная панель в МГЦ "Геномед".  Что значит "полная информация "? По каким вопросам ? ДНК исследования  можно продолжать.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.10.2018 19:47
Здравствуйте, доктор! У моего мужа снижено зрение, он плохо видит предметы вдалеке, а вблизи - хорошо. Сейчас ему 30, работает программистом, то есть часто перед монитором.
Проблема обнаружилась еще в конце школы, начале института. Окулист тогда поставил зрение -1. С тех пор муж не обращался больше к окулистам, полагая, что все, что они могут - это порекомендовать очки или вообще напугать неблагоприятным прогнозом. Что зрение в его случае все равно будет все хуже и хуже, и с этим ничего нельзя сделать, кроме радикальной операции. Поэтому прийти можно только за очками или линзами, но он обходится без них, потому что вблизи видит хорошо, а вдалеке ему не так уж и часто нужно что-то разглядеть. Но я настаиваю, чтобы он посетил окулиста, ведь любую проблему нужно лечить и наблюдать.
Хочу, однако, спросить у вас: чем нам, действительно, может помочь посещение окулиста? Могут ли выписать при этой проблеме какие-то таблетки, витамины? И какую роль играют очки и линзы, чем они могут быть полезны (кроме того, что просто помогают видеть, если не видно)?
Еще хотела спросить про операцию. Лазерная коррекция зрения, вроде так называется. У нее, наверняка, есть какие-то риски и могут быть осложнения. Поэтому хотелось бы узнать про эти риски, и в каком случае к этой операции нужно прибегнуть? Спасибо.
Здравствуйте. Надо знать данные рефракции на широкий зрачок после устранения ложной близорукости, объем аккомодации, офтальмолог и терапевт должны найти причину жалоб = поставить точный диагноз. Лазерная операция не  устраняет причину миопии , а только  меняет кривизну роговицы. Есть риск  осложнений.  Тактика лечения определяется  на очной консультации.  Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.10.2018 19:58
Кариотип 46XY,t(10;18)(q24.3; q21.1) что это означает и можно ли ЭКО?
Здравствуйте. С таким вопросом Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.10.2018 19:37
Добрый день! Уже 3 месяца мучаюсь с глащами. Сначала на левом появился ячмень Анутреннего нижнего, потом превратился в небольшой халязион из которого через мейболиевую железу до сих пор идут небольшие выделения.
Сейчас беспокоят оба глаза, ставят диагноз: небольшой мейбонит, больше слева, халязион слева. Анализ на демодекоз полодитедьнвй, нашли 2-3 единицы
Беспокоит сужение глаз, ощущение песка, увеличение верхнего века.
Особенно беспокоит отечность мешков под глащази, больше утром, но и днем не спадают. Левый глальше отекает правого. Это началось месяу назад, до этого отекал только один глаз. И началось с первого дня ячменя. Сейчас оба отекают.
Лечение было: тобрекс(тобразон) 3 недели и потом периодически закапываю, флоксал 1 неделя, Гидрокортизоновая мащь неделя. Проотирание спиртом календулы, мазь Блефарогель, массаж начала недавно. От массажа на след.день отечность больше.
Вопросы:
1) могут ли быть отеки под глазами (мешки) от моих глазных проблем?
2) За эти месяцы уже устала ходить по врачам, даже кро, мочу, экг сделали - там все в норме.
Может что-то еще надо из анализов сдать?
3) Нужно ли делать массаж?
Спасибо.
Здравствуйте. 1- да. 2 -да 3- нет. Это признаки проблем с другими органами и системами:нарушение обмена веществ, очаг инфекции, заболевания желудочно-кишечного тракта, нарушение иммунной системы. Вопрос должны решать терапевт, ЛОР-врач , уролог, гинеколог и т.д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.10.2018 13:42
у меня диагноз - птеригиум на левом глазу. 10 лет назад была операция по удалению птеригиума, сейчас он растет заново.Врач говорит, что нет гарантии, что после повторного удаления птеригиума он не вырастет вновь.Что посоветуете?
Здравствуйте. Надо правильно сде6лать операцию. Убрать зону роста и спрятать культю.  Найти и устранить причину  появления птеригиума.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.10.2018 13:43
Добрый день, скажите пжл, врач выписал офтаквикс 2 недели, и окомостин 2 недели.Я не поняла.Эти капли капать одновременно или 2 недели один препарат, и 2 недели другой препарат?диагноз конъюнктивит. Спасибо.
Здравствуйте. Я не знаю как хотел  назначить капать капли ваш врач. Два препарата против бактерий. Наверное можно по очереди.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.10.2018 13:38
Получил ожог глаз от ультрафиолетовой лампы. Сейчас болевые ощущения прошли, но остаётся нечёткость зрения и как я заметил, зрачки стали меньше расширяться в темноте. Скажите пожалуйста, может ли меньшее расширение зрачков быть следствием ожога?
Здравствуйте. Главное : надо проверить состояние роговицы, хрусталика и сетчатки - макулярной области.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.10.2018 09:39
Добрый день доктор, у меня на протяжение месяца наблюдались мошки перед глазами пошел к офтальмологу, проверили зрения и глазное дно.
Глазное дно в норме глаза V = 1.0 V = 1.0 хотя мне как то тяжело было читать буквы но я прочитал, врач сказал что у меня узкие сосуды на глазах выписали такие:
- Витамины Оптикус Форте на протяжение месяца по 1 таблетки в день
- 3 раза в день капли Туафон
- 3 раза в день капли Сенсивит
- зарядки для глаз, и уменьшить нагрузку на глаза
Подскажите на сколько это серьезоно ? и может еще какие то рекомендации ? или еще лекараства
Здравствуйте. " Мошки" могут появиться по разным причинам. Причину должны установить офтальмолог, терапевт после обследования, невролог - оценить состояния шейного отдела позвоночника.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 18:20
Здравствуйте! Сейчас 21 неделя беременности. До этого все анализы и первое узи было внорме. Пару дней назад сделала узи, написали что у плода повышенная эхогенность нижней доли правого легкого 21×14. Все остальное в норме. Направили на консилиум.
Ответьте пожалуйста, насколько это серьезно.
Здравствуйте. Нужна очная консультация для оценки ситуации. Дождитесь консилиума.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2018 18:18