НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день. Подскажите что означает T1 mos seq(1q32.1q44)x3/(1-22,X)x2 М в чем причина ?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.12.2020 15:00
Здравстуйте!!Беспокоит двоения ,блики и лучи от источников света!!причину пока не нашли
один только врач сказал ,что возможно это спазм аккомодации ,но в Гельмгольца мне этого не подтвердили

видеть стала хуже,туман перд глазами.У меня дальнозоркость +2
но при этом в даль я вижу нормально

скажите при спазме аккомодации всегда хуже видишь вдаль?и еще вопрсо у меня на рефрактометрии сфера + цилиндры -
хотя всегда было и то и то +.врач сказала что это прсото аппарат так настроен на минус,и это ни о чем не говорит.это так?
Здравствуйте. Только по жалобам нельзя  поставить диагноз и  определить тактику лечения.  " Аппарат настроен на минус"- не диагноз, возможно   он имел ввиду спазм аккомодации. Вариантов несколько.  Вопрос должны решить после обследования офтальмолог и терапевт,  невролог - надо оценить состояние шейного отдела позвоночника. Определять  рефракцию на рефрактометре надо  на узкий и потом на широкий зрачок.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.12.2020 15:03
диагноз :Основной:Амблиопия слабой степени обоих глаз,Косоглазия первичное постоянное сходящееся альтернирующее неаккомодационное.Гиперметропия средней степени правого глаза ,высокой степени левого глаза.Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз.Скажите пожалуйста это лечится??Ребенку 5 лет, косоглазия с 1,5 лет
Здравствуйте. Надо мозг поставить  в условия необходимости использовать два глаза одновременно, выработать бинокулярное зрение. В письме нет данных обследования глаз - дать конкретный совет нет возможности. Надо определить рефракцию на широкий зрачок,  носить очки, , добиваться одинаковой остроты зрения на оба глаза. Дальнейшая тактика зависит от угла косоглазия и объема движения глаз, остроты зрения в очках. Комплексное лечение  более эффективно начинать в 2-3 года.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.12.2020 13:08
зДРАВСТВУЙТЕ!!
Подскажите деструкцию стекловидного тела видно на осмотре у врача?самом обычном в щелевую лампу
или нужно доп исследования проходить
спасибо
Здравствуйте. Должно быть видно, надо смотреть центр и периферию стекловидного тела.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.12.2020 13:00
В 10 летнем возрасте травма глаза ученическим пером 1966г, удалили хрусталик. С 1966г по сей день жила без хрусталика. Внешне глаз выглядел отлично можно так сказать.Роговица прозрачная.Глаз видел 1 строчку с линзой плюс 10. В 2018 г обратилась к врачу сильно болел глаз, капала 2 недели глаустопт. В глазном институте г.Уфы отказано было в операции старой отслойки сетчатки обращалась весной 2019г Обратилась в платную клинику ООО Оптимед Уфы,ничего не знала и не читала форумов, о чем жалею теперь. В июле 2019г сделали витрэктомию . Результат вгд 30-41, глаз болит уже 3 месяца постоянно капаю Азарга,Трусопт,Неванак, месяц капаю еще дексаметазон,диклофенак. Рецидив отслойка в нижнем секторе,написал врач и рекомендовал ревизию,иол желтый с улучшенным фильтром,подшивание к радужке.С силиконом 1 год и 4 месяца. Самое худшее что на роговице в нижней части от зрачка появилось помутнение облачковидное. Я сильно переживаю.В глазном институте не советуют убирать силикон, живите и капайте капли от вгд. Что делать и как поступить куда обратиться? Дайте рекомендацию,удалять силикон?Если удалить силикон,чем его заменить? Опасно удалять силикон?Обратимый ли процесс восстановления роговицы после удаления силикона?
Здравствуйте. Для определения тактики лечения  нужно знать остроту зрения, исключить  вялотекущий увеит. Любая операция на таком глазу сопряжена  с высоким риском осложнений. Надо найти причину высокого давления и устранить ее. Вы можете обратиться в одну из центральных клиник  для оценки ситуации - МНИИ ГБ им. Гельмгольца, МНК микрохирургии глаза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.12.2020 14:56
Добрый день!
Второй брак. Мне 43 года, мужу 41 год. Ребенок от первого брака есть (16лет). У мужа детей нет (и даже приблизительно ниже описанного не было).
История: во втором браке: беременность сразу январь 2019 года, на седьмой неделе замершая..., вакуум.., на генетику первый раз плод не сдавала. «миллион» анализов за полгода и далее, - беременность сентябрь 2019 года, на седьмой неделе замершая ...,, вакуум..., на генетику сдали: синдром Дауна. «два миллиона» анализов за полгода и далеее, - беременность май 2020 года, на седьмой неделе замершая ..., вакуум..., на генетику сдали: синдром дауна41XX+21. поменяла трех врачей. мужу сдавали сперму несколько раз. подняли спеманом, лидазой, простокором качество спермиев по Крюгеру с 14 до 20 за два месяца. Как сказал доктор андролог-уролог мужа: «лечите 6 месяцев и там посмотрим». в итоге муж сдал анализ через два месяца, отправил доку, тот сказал, что сперма норм и вперед за мальчиком...
Очень кратко рассказала.. но могу сказать точно, столько анализов за всю жизнь не сдавала... и ни в одном из них ни один из докторов ничего не нашел!!!
Вопрос: муж хочет от меня ребенка..., я хочу ему подарить его.., но мы ужасно боимся после всего этого... если есть специалисты в конкретном моем случае, пожалуйста откликнитесь.
Заранее благодарна ...
Здравствуйте. Врач генетик может исследовать кариотип супругов и  пренатально исследовать  кариотип плода. Остальные вопросы решают терапевт, гинеколог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.12.2020 13:36
Здравствуйте!
Познакомился с милой девушкой. У неё третий год частичная атрофия зрительных нервов обеих глаз «в исходе перенесенного ретробульбарного неврита неясного происхождения» и гипертензионная ангиопатия. Ещё вроде бывает внутричерепное давление повышенное.
На сколько это серьезно и как можно ей помочь?
Буду благодарен за ответ.
Здравствуйте. Существует врачебная тайна. Могу  разговаривать только с пациентом. Вопрос должны решать  невролог, врач генетик. Вариантов причин много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.12.2020 13:38
Принимала баклосан, не зная о беременности, покажет ли баклофен в анализах? И повлияет на эмбриона?
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственной патологией человека. Лекарство не вызывает наследственные заболевания. Вопрос решает   терапевт, акушер гинеколог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.12.2020 13:40
Здравствуйте, жалобы на глаза:
Боль при повороте глаз, туман, звёздочки, пятна , молнии перед глазами
Прошла общее обследование у офтальмолога
Глазное давление правый глаз 26,9 левый 23
Сужение полей зрения на правый глаз до 30градусов , левый почти в пределах нормы
Есть результаты компьютерной периметрии
Врачи ничего не говорят и не дают заключение
Отправили к нейроофтальмологу сказали что там вам все объяснят
Приём не скоро очень переживаю
Помогите понять что это может быть
Здравствуйте. Обратитесь в глазную клинику. Вам надо пройти обследования : суточную тонометрию, компьютерную периметрию, тонографию,  ЗВП, осмотр переднего отрезка глаз и глазного дна. Терапевт должен исключить вегетососудистую дистонию, невролог обследовать шейный отдел позвоночника..
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.12.2020 08:51
подскажите название заболевания , предусмотренного ст.10 ч.1 расписания болезней, утвержденного приказом МО СССР № 275 от 1961г.
Здравствуйте. Такие приказы не распространяются в клиники. Вам надо обратиться в спец. поликлинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.12.2020 08:46
У меня мушки и молнии в обоих глазах.проверялся у 4 -х офтальмологов,они ничего не нашли.делали уздг шеи,то же ничего не нашли, посоветуйте,что мне делать
Здравствуйте. Целесообразно обследование глазного дна со специальной линзой и стекловидного тела. Терапевт должен  исключить вегетососудистую дистонию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.12.2020 12:37
Добрый день. Замершая беременность на сроке 9 недель,Кариотип 48ХХ, +9, +22, результат цитогенетического исследования - Несбалансированный женский кариотип, трисомия по хромосоме 9, трисомия по хромосоме 22. У меня кариотип 46ХХ, у мужа 46ХУ. Врожденных тромбофилий у меня нет. Есть у нас с мужем три совпадения по hla классу. Какая вероятность повторной не здоровой беременности????
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.12.2020 12:33
Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотип ребёнка. arr(GRCh37)15q14q21.3(38193609_53859262)*2hmz. Что все это значит и каковы перспективы развития ребёнка.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.12.2020 12:37
Здравствуйте! Пару месяцев назад у меня на роговице появилась какая-то маленькая прозрачная точечка. Может быть это как-то связано, но её я обнаружила после посещения кальянной. От источников света, если смотреть этим глазом, с левой стороны как бы боковым зрением я вижу как будто небольшой ореол прозрачный. То есть смотрю немного правее источника света, и боковым зрением вижу вокруг этого источника прозрачный ореол, как будто через мутное стекло смотрю, причём когда смотрю прямо на источник света, никаких ореолов нет. Именно в этом месте и находится эта прозрачная точка, которая мешает мне смотреть. Днём всё нормально, а вечером вокруг ярких источников света возникают эти ареолы и они очень напрягают. Возможно ли такое, что от кальяна мог попасть в глаз какой то уголёк? Точно видно, что эта точечка именно на роговице, по фотографиям можно это проследить, как будто на поверхности глаза. За 2 месяца не увеличивалась не уменьшалась. Болей нет, других жалоб нет. В поликлинике с таким разбираться не стали.

Здравствуйте. Обратитесь в другую клинику. 
Это могут быть последствия  травмы - окалина, ожог и т.д.   Надо на ЩЛ   под увеличением тщательно осмотреть  роговицу, исключить воспаление.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.12.2020 11:27
Здравствуйте, у меня эндокринная офтальмопатия. Расшифруйте, пожалуйста, данные УЗИ глаз. OD - Диаметр экстраокулярных мышц варьируется 4,98-5,51мм, Толщина ретробульбарного пространства около 9,48мм, OS - Диаметр экстраокулярных мышц варьируется 4,98-5,51мм, Толщина ретробульбарного пространства около 8,88мм, OU - Незначительная деструкция стекловидного тела, Сетчатка прилежит.
Здравствуйте. Есть признаки экзофтальма. Вы можете обратиться в МНИИ ГБ им. Гельмгольца. Необходимо наблюдение и лечение у эндокринолога и офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.12.2020 12:35
здравствуйте доктор.У меня синдром сухого глаз правого.по утрам постоянное выделение слабо зеленоватого оттенка из правого глаза.часто глаз краснеет. по ночам ощущается инородное тело при закрытом глазе. бакпосев отрицат. выходит у меня неинфекциооное поражение глаза, врач не выписала противоспалительные. сказала что такое воспаление не лечится, а только облегчает симптомы красного глаза.что лекарства(стероиды,нпвс) сделают только хуже,возникнут еще проблемы. Права ли она? капаю слезозаменители .Боюсь красного глаза, что делать лечить или нет? спасибо.
 Здравствуйте. Обратитесь еще в одну клинику. Причину изменений должны найти офтальмолог, ЛОР-врач и возможно терапевт после обследования. Если  посев стерилен , то возможно  нарушены правила или надо брать соскоб на вирусы. Синдром сухого глаза не диагноз , а название  группы изменений - лечение разное.   Поставить диагноз только по жалобам нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.12.2020 11:20
Простите сегодня брат ударил в области глаза не сильно и немного зацепил глаз.Зрение отличное.Может быть повреждения сетчатки???Просто очень боюсь .
Здравствуйте. Для оценки ситуации нужен осмотр. Нужно с родителями сходить к врачу как можно раньше. Бояться не надо. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.12.2020 12:34
Здравствуйте. Смотрел телефон вечером в темноте около 5-7 минут. Потом отложил телефон и прилег. Заметил, что когда стал моргать, перед глазами появлялся точный яркий отпечаток экрана телефона, даже некоторые значки было видно. И так около минуты. Моргну - опять появляется перед глазами светящийся экран, как бы слегка уходящий в сторону. Перестану моргать - исчезает. Потом прошло. Что это было? Опасно ли это? Спасибо.
Здравствуйте. Не опасно. Глаза быстрее устанут.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.12.2020 13:48
Здравствуйте. Мне 56 лет. Я заметила что после 55 лет плохо стала ориентироваться в темноте. Иду поздно по дороге не освещенной и нечетко виду неровности дороги. Посоветуйте может быть каких то витамин не хватает или может капельницы или таблетки принимать какие? Спасибо за ответ. С уважением, Светлана.
Здравствуйте. Это при знак большой группы разных заболеваний. Нет капель от всех причин. Офтальмолог на очной консультации  должен найти причину и только после этого определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.11.2020 14:49
Мне 56 лет. Звенит давно в левом ухе лет 7 сначала было еле слышен звон а сейчас сильнее. Делала аудиограмму. Сказали что это от простуд. Посоветуйте что мне сейчас предпринять. Есть ли какие то капли или может капельницы поделать. Начиталась в инете что уже поздно что либо делать.. Но можно немного остановить развитие глухоты. Так ли это? Помогите советом. Спасибо, Светлана.
Здравствуйте. Вы написали глазному врачу.  Вам нужен оториноляринголог и невролог или терапевт.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.11.2020 14:47