НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый вечер!у моего парня приобретенная шизофрения с 24лет. Может ли она предаться нашим детям или сказаться как то на их психическом или физическом состоянии?
Здравствуйте. Семья может обратиться в Центр психического здоровья.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.10.2018 09:14
Здравствуйте.
Сегодня днем почувствовал как будто инородное тело в глазу. Пришёл домой, присмотрелся а на веке как прыщик, получается давит на глаз, неприятно. Что это может быть? Может покапать что или помазать?? Спасибо!
Здравствуйте. Пойти к врачу для осмотра всей конъюнктивы. После консультации можно  решить вопрос о целесообразности закапывании окомистина или витабакта.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.10.2018 13:22
Здравствуйте, офтальмолог выписал от повышенного внутриглазного давления Ксалатан 1 р/д и
тимолол 2 р/д. Можно ли для удобства капать утром Тимолол, а вечером Ксалаком?
Спасибо!
Здравствуйте. Режим  закапывания капель  определяется только на очной консультации под контролем состояния ВГД. Тимолол назначен  два раза в день - утром и вечером ?.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.10.2018 13:19
Добрый вечер доктора!!У меня проблема в том,что последнее время,стала замечать,что глазное яблоко правого глаза, стало меньше чем левого глаза. На правом глазе мне 6 раз удаляли птеригиум, в год по 2 раза. Последний раз в марте этого года в офтальмологической клинике , две недели стационара с лечением. Сейчас опять начинает расти птеригиум .Лечащий врач(, высшей категории), сказала,что уже нет роговицы чтобы еще оперировать. ...( это какая то трагедия для меня.....). Может быть придется делать пластику? И вот , руками,я стала ощущать что глаз(оперированный) стал меньше. Я конечно в панике. Были ли в вашей практике такие случаи, что птеригиум растет и нарастает каждые полгода... КАк остановить этот процесс!!!! Какие могут быть причины уменьшения глазного яблока??? Спасибо за ответ..
Здравствуйте. Только по жалобам нельзя поставить диагноз и определить тактику лечения. Стало меньше глазное яблоко или разрез глаз  ? Надо видеть  медицинское заключение.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.10.2018 13:02
Добрый день!!Лечили зуб и врач случайно направила мне ламу полимеризационную(синий свет,которой пломбы светят) прям в глаз....скажите это очень опасно?появились зайчики такие перед глазами синие,потом все прошло
Здравствуйте. По письму это определить нельзя.  Нужен осмотр.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.10.2018 09:24
Добрый день! Ребенку девочка 2,5. При выписке из роддома стоял диагноз ПЦНС. Визуально видно было сдавление черепа в районе висков, установочная кривошея. Врачи в поликлинике не придавали этому значения, говорили череп нормальный, кривошея сама пройдет от обычного массажа. я была неопытна...

До 1 года обнаружилась дальнозоркость. При обледовании в 1 год поставили дальнозоркость 6,5 и 7 диоптрий, с 1 года правый глаз начал визуально косить, что подтвердилось и у врача.
Изначально были назначены очки на 6 и 6,5, которые с большим трудом начали носить, носили максимум несколько часов в день примерно 3-4 месяца до зимы, потом носить перестали, т.к. ребенок во-первых их все время снимал, во-вторых зимой они запотевали.

В итоге, мы стали посещать сначала точечный массаж (видимый эффект небольшой был), иглоукалывание 3 курса (визуально результата не было) и остеопата (результат видимый появляется при воздействии на кости височной области, и начинается разбалансировка при постановке атланта (он оказался не на месте) на место мягкими практиками).

Через 1,5 года от начала лечения (т.е. с 1 года до сего времени), мы снова посетили именитую клинику в нашем городе, где нам был и назначен окклюдер и очки уже на плюс 2,5, т.к. зрение после всех манипуляций или самостоятельно с возрастом улучшилось до 3,5-3.
После ношения окклюдера, по рекомендации 3-1 (3 дня правый глаз, 1 глаз левый). После примерно 1-2 недели привыкания, т.к ребенок категорически отказывался одевать окклюдер, правый глаз поехал к носу еще сильнее и еще стал сдвигаться вверх. Левый глаз, по моему наблюдению, также немного стал косить к носу. В общей сложности получалось носить окклюдер около 1-2-3 часов в день в течение 1-2 недель. А назначили носить постоянно, в течение дня не снимать.

На очередном посещении остеопата, нам он рекомендовал снять окклюдер, т.к. обнаружил отсутствие (извините тут не помню со слов термин) содружественности нервных ответов, связанных с глазами, в процессе своих манипуляций. Говорит, произошла разбалансировка.

Примерно через 2-3 недели глаза вернулись к прежнему положению (правый немного косит). Я в затруднении, нужно ли мне снова идти в ту же офтальмологическую клинику (у них запись к косологам на 2-3 месяца вперед), или сменить врача. Меня очень смущают и даже пугают результаты назначенного лечения. Такая расбалансировка возможна, допустима?
Здравствуйте. Остеопат не  традиционный врач, он не может лечить глаза. Для ответов на вопросы надо видеть заключение невролога, офтальмолога. Надо сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей , данные рефракции на широкий зрачок, объем движения глаз, состояние сред глаза , глазного дна, остроту зрения. Рефракция на 3,0Д не может уменьшиться  за 5 мес. при нормальном состоянии глаз. Надо исключить  ошибку определения рефракции или найти причину таких изменен6имй - измерить ВГД.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.10.2018 09:19
Здравствуйте! У меня с детства не видит один глаз, видно только образно, а что не понятно. Косоглазие. Последнее время второй глаз начал плоховато видеть, уже резкости нет, вдалеке не вижу четко, начинаю писать, строчки скачут, все плывет, слезятся глаза, порой чувствуется сухость в глазах. Когда поработаю на компьютере, то вообще начинают течь слезы, жжение чувствуется, очень сильная утомляемость после работы, да и что-то с координацией не то, постоянно вздрагиваю, стал очень нервным. На работе практически целый день сидишь в компьютере безвылазно, я уже начал подыскивать работу с более щадящим графиком не касающемся компьютера. Ездил в больницу, сказали глаз 100%, а второй 5% видит, но я сам чувствую, что что-то не то. Врач сказала мне: «береги глаз, он у тебя один, подумай о будущем, любая ошибка и можно остаться слепым, и желательно найди работу без большой нагрузки на глаза». На здоровом глазу был 2 раза ячмень, работал целыми днями на компьютере (врач больничный не дала), текли слезы, сильное жжение и припухлость под глазом сильная была, после чего уже насколько месяцев шишечка прощупывается на нижнем веке. Не понять, откуда на верхнем веке, если закрыть глаз, нащупывается небольшое округлое уплотнение, не знаю что это такое. Дотрагиваясь до глаза, чувствуется какой-то дискомфорт и небольшая боль. Подскажите, вообще можно ли работать целый день в офисе на компьютере безвылазно в моем случае? Как себя вести в жизни, чтобы совсем не потерять зрение?
Здравствуйте.   Прежде всего офтальмолог должен  после обследования найти причину изменений и определить возможную тактику лечения - вариантов диагноза несколько. При наличии одного  ведущего глаза  зрительная нагрузка должна быть уменьшена.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.10.2018 09:23
Добрый день. Моему ребёнку 9 месяцев. Естественные роды были, родилась с пороками развития (околоушные свищи , паппиломы и лишний козелок на ушке).
Сдали на Кариотип - у нас с мужем все в норме 46,ХХ/46,ХУ.
У ребёнка 47,ХХ,+mar

Сдали на mFISH - результаты:

mFISH - сверхчисленный маркерная хромосома является производной хромосомы 22.
47,ХХ,+mar.ish idic(22)(q11.1)(D22Z1++,TBX1-,SHANK3-), т.е. сверхчисленная маркерная хромосома является изодицентрической по короткому плечу хромосомы 22: содержит материал хромосомы 22 и 2 копии локуса D22Z1(прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 22), и не содержит эухроматиновые районы хромосомы 22.

Помогите пожалуйста расшифровать результат, что это означает? Чего нам ожидать?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.10.2018 09:11
Добрый день! В 2017 году поставили диагноз Открыто угольная Глаукома. Сейчас капаю Ксалатан и Дорзопт, ВГД 19 на оба глаза. У меня несколько вопросов: на какое время можно затянуть капать глаза, если случайно забыл закапать капли, Сколько чашек кофе допустимо выпивать в день, Можно немного мёда употреблять в день? Спасибо!
Здравствуйте. Все эти вопросы решает врач на очной консультации индивидуально после обследования глаз. Зависит от стабильности компенсации ВГД в течении суток, состоянии  зрительного нерва , артериального давления и т. д. Капать капли надо во время. При этом можно остановить  другие действия. Надо следить за состоянием зрительного нерва -  исследовать поля зрения, ОСТ,ЗВП, компьютерную периметрию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.10.2018 09:03
Здравствуйте!!После тяжелого рабочего дня вечером поняла ,что я как-то странно вижу....стали предметы уменьшенными и отдаленными.....ускажите что это ?это может быть переутомление?или именно что-то с глазами
Здравствуйте. Вариантов несколько. Надо смотреть. Вопрос решает терапевт и офтальмолог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.10.2018 09:08
Девочка, 2,6. Порок сердца ДМЖП 5 мм, доп хорда в лев желудочке, немного увеличенные желудочки мозга, кривые мизинцы, широкая переносица, разная форма и размер ушей, гипермобильность суставов, мышечная дистония (пошла в 1.4), но в целом похожа на родителей. Сейчас будем проверять слух т.к. Речи практически нет. Ген анализы которые брали в роддоме в норме, в год сдавали кровь на Ди Джорджи, его нет. Что это может быть, в каком направлении искать? Спасибо
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Вариантов  анализов много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.10.2018 09:00
Пару недель назад обнаружил на веке левого глаза небольшой бугорок. Визуально он не заметен, чувствуется только на ощупь (он находится под кожей). Болевых ощущений нет. Незадолго до появления бугорка болел левый глаз, я его застудил на сквозняке в электричке. Также перед появлением бугорка у меня был небольшой ячмень под левым глазом. В то время, когда уже был бугорок появился также ячмень под правым глазом.
Против ячменя использовал мазь Тетрациклин.
Подскажите,что это может быть. И можно ли от этого избавиться нехирургическим методом.
Заранее благодарю за ответ.
ЗДРАВСТВУЙТЕ, Только по жалобам поставить диагноз нельзя .  Если это халязион, то можно сделать укол в образование  специального лекарства  без гарантии . Лучше всего удалять.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.10.2018 09:07
Здравствуйте.Подскажите использовался ли когда-либо в вашей практике препарат и насколько он эффективен.
Здравствуйте.  Такие пищевые добавки не назначаю.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.10.2018 09:04
Вопрос специалисту
Стоит задача в определении степени родства между Геворгом и Лусине. Ниже представлена схема, в каждом элементе которой приведены родители (муж и жена). В конечном счете, общим предком для Геворга и Лусине является Оваким.
Вопросы:
1. какова степень родства между Геворгом и Лусине?
2. возможем ли брак между ними?


[url=https://radikal.ru/big/sqtcfd1443mbr][img]https://b.radikal.ru/b26/1810/a7/c8e85bc1af67t.jpg[/img][/url]
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.10.2018 09:00
Помогите пожалуйста расшифровать кариотипы эмбрионов.
1 -8pL,XY 2 - 22,XX 3 - 2pL,6qsG,12pL,XY.


P.s. у двух эмбрионов фигурирует 8 хромосома

Tania | (kiev) | 03.01.2018 18:32
Здравствуйте Людмила Руслановна! В декабре была первая и пока единственная, но ЗБ на сроке 7 недель (Физиологическая беременность). Сделали исследование на кариотип (плода, верно?), вот результат.
48,XXY,+C(?8).ish (DXZ1x2,DYZ3x1). Чем это спровоцировано? Какие прогнозы на самостоятельную беременность, а также ЭКО? (есть эмбрионы в крио)
Благодарю

Самойлова Людмила Руслановна 04.01.2018 20:35
Здравствуйте, любое нерасхождение хромосом - это ошибка природы, от которой никто не застрахован. В Вашем случае произошло дважды нерасхождение в яйцеклетке. Я думаю, шансы вполне неплохие, как ни парадоксально это звучит, такие аномалии дают вполне благоприятные прогнозы на следующие беременности.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.10.2018 08:59
С месяц назад правый глаз стал видеть как через пелену. Поставили диагноз - заднекапсулярная катаракта. На левом глазе тоже вроде начинает развиваться катаракта.
Астигматизма нет.
OD 0.2 Sph -0.75D Cyl -2.5D ax 99 с корр. 0.7 ПЗО 26.4 Хрусталик 3.87 Камера 3.74
OS 0.1 Sph -1.25D Cyl -0.5D ax 73 с корр. 0.9 ПЗО 26.22 Хрусталик 4.2 Камера 3.52

OD АХ: 165 -> 40.5 АХ: 75 -> 41
OS АХ: 170 -> 40.75 АХ: 80 -> 41.5

Мне в 2007 году делали прижигание сетчатки (ППЛГ) и операцию по коррекции миопии (LASIK). Было -6,5D и -5,75D. После операции стало -1Dю
Предлагают ставить или AcrySof IQ, или AcrySof Restor.
Как я поняла мультифокальная линза требует точных расчетов, и если что-то не так рассчитано, эффект может быть даже хуже. чем при монофокальной. Так ли это? Насколько сложно правильно рассчитать параметры ИОЛ с учётом моей операции 2007 года?
Насколько серьезна проблема глистенинга (помутнения ИОЛ) у линз фирмы Alcon? Как это скажется на зрении если такое произойдет? Может лучше поискать клиники, где ставят ИОЛ других фирм?








Здравствуйте. При остроте зрения 0,7-0,9  можно не удалять хрусталики.  Острота зрения высокая , есть риски осложнений.  Нужно наблюдать за остротой зрения. Покажитесь  в государственной клинике.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.10.2018 21:24
Добрый Вечер,моему малышу 2 месяца и 5 дней.Когда родился у него в глазу ,как мне сказали жировичок,выпуклое белое пятнышко между глазным яблочком и радужкой находится. Одни мне сказали,что должен лопнуть,нужно наблюдать.Ждать около полгода вроде. Не знаю,у меня была очень тяжелая беременность, коклюшеобразный кашель,я жила 3 месяца на сильных антибиотиках,отразилась на нервной системе это,не знаю,могло ли отразиться и на глазе. Что можно делать в такой ситуации,это патология,.лечится оно?операция?может само лопнет?может есть специальные клиники или врачи,которые специализируются на этом?
Здравствуйте. Вариантов диагноза несколько. Не надо ждать пока лопнет !  Обратитесь еще в другую клинику или НИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.10.2018 10:49
Здравствуйте,
Офтальмолог выписал рецепт на капли «Tropicamidi 1%-15.0» для снятия напряжения с глаз курсом на 20 дней раз в полгода.
В аптеках нет в наличии и под заказ капель «тропикамид » и про аналоги тоже ничего не говорят. В одной аптеке нашли «МИДРИАЦИЛ капли глазные 1% фл», по составу вроде похож. Подойдут такие?? или какие еще капли подходят??
Здравствуйте. Подойдут ли Вам по письму определить нельзя - нет полной медицинской информации. Мидриацил и тропикамид  действуют одинаково.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.10.2018 10:51
Добрый день, подскажите что может быть. Началось с пару недель назад, иногда при глотинии слюны, повороте головы, и просто, очень болезненый прострел в внутри глаза. За день бывает раз 10-15. Не болела последнее время, ничего в жизни не менялось. Спасибо
Здравствуйте.  Нужна консультация офтальмолога, невролога и наверное ЛОР-врача.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.10.2018 11:22
Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет) очень серьезно болен. У него врожденная шизофрения в тяжелой форме. Проявлялась с года жизни, хотя он рано научился ходить, говорить и писать и даже до третьего класса учился в школе. Характеризовалась проблема отрешённым поведением и абсолютной безинициативностью и равнодушием ко всему. Сейчас он может говорить, но только если его спросить, на простые вопросы может ответить верно (из серии: «что это» или «кто это»), а так целый день просто ходит и все. Как будто человеку ввели сыворотку правды. Сам себя не обслуживает - максимум может включить телевизор или свет в комнате. В детстве ему ставили синдром Аспергера, потом поставили диагноз шизофрения. Мать с отцом моего мужа перед рождением моего мужа обследовались у врачей, которые сказали, что это просто случайность и вероятность рождения второго больного ребёнка такая же, как и у всех остальных. Кстати, в роду у них больных родственников не было. Мы тоже очень хотим родить здоровых детишек!
Из этого следуют вопросы:
1. Какова вероятность рождения у нас больного ребёнка?
2. Что нам делать, какие обследования пройти и к кому обратиться? Как подготовиться к беременности?
3. Какие вообще рекомендуется сделать исследования перед планированием беременности (мужчине и женщине)
4. Есть ли какие-либо специальные исследования на предрасположенность к шизофрении? Или возможно нужно взять кровь у больного брата, сделать ему исследования?
5. Можно ли как-то по максимуму снизить риски, например сделав ЭКО?
6. Если говорить о будущем, то у наших детей шанс заболеть шизофренией будет ещё меньше? Просто я где-то слышала о том, что она через поколение перелается часто. Спасибо вам огромное!!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.10.2018 20:14