НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте, уважаемый доктор. ребенку 3 года, на радужке глаза внизу по контуру образовалась как бы полоска бело светло-розового цвета, что это может быть? До этого был коньюктивит, капали тобрексом. Фото прилагаю. Что это?


Здравствуйте. Это явления конъюнктивита, возможно есть  изменения роговицы, надо оценить   объем движений зрачка. Нужен осмотр  с помощью щелевой лампы - под увеличением. По такой фотографии нельзя поставить диагноз. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:21
Здравствуйте, уважаемый доктор. ребенку 3 года, на радужке глаза внизу по контуру образовалась как бы полоска бело светло-розового цвета, что это может быть? До этого был коньюктивит, капали тобрексом. Фото прилагаю. Что это?


Здравствуйте. На фото вижу покраснение конъюнктивы   около роговицы.  Это признак воспаления или аллергии.Нужна очная консультация детского офтальмолога для оценки ситуации после обследования..
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.02.2020 11:10
Дочке 6 лет. В 3 года на сетчатке глаза врач увидела беспигментные пятнышки, в силу возраста ОКТ сделали только сейчас, до этого подозревали ретинопатия остаточную или абиотрофию. Врач который сделал сегодня окт говорит все хорошо с сетчаткой, Нет ни абиотрофии, ни ретинопатии, на прием к лечащему врачу через месяц. Как считаете, все ли нормально по описанию?
 Здравствуйте. Только по этому описанию нельзя поставить диагноз. Это могут быть колобомы, последствия  воспаления или дистрофия сетчатки. Нужен осмотр глазного дна , оценки функций глаз. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:18
Добрый день!!После закапывания мидриатика у офтальмолога,закосил глаз,просто уехал к носу!!заметила не сразу,когда ехала домой,такое возможно?сейчас нормально все
Здравствуйте. Это повод оценить состояние глаз и бинокулярного зрения после обследования. Вариантов несколько. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2020 17:41
Добрый день!!Подскажите пожалуйста,а косоглазие может появиться у взрослого либо прогрессировать?у меня всегда косил немного глаз,но сейчас мне кажется он стал косить чуть больше
ходил к окулисту сказали по гиршбергу 5 градусов отклонение
и сказали что это только операция
а других вариантов нет?также сказали что у взрослых эта операция приводит к снижению зрения это так?
Здравствуйте. У взрослых может появиться косоглазие. Косоглазие не диагноз , а признак большой группы разных изменений  органа зрения  или нервной системы. Офтальмолог и невролог после специальных обследований должны найти причину косоглазия  = поставить точный диагноз. Только после этого определяется тактика лечения. Операция по поводу косоглазия не должна привести к ухудшению остроты зрения. Может после операции появиться  косоглазие.  Нужен точный диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2020 17:40
Здравствуйте, 3года назад у нас родилась дочь, заподозрили СД, сдали анализ кариотип mos 46, XX,+21, der(21,21)(q10;q10)14/46,XX4, у нас с мужем кариотипы нормальные. Нам сказали,что это легкая форма СД, дочь действительно очень хорошо говорит, сообразительная,в 3 года знает очень много животных,цветов,но она до сих пор не ходит.Говорили мышечная гипотония,делаем массажи, лфк-ничего не помогает,может только с опорой передвигаться,врачи не знают причины,подозревают дистрофию Дюшена, завтра опять едем к генетику. Подскажите,пожалуйста,что точно значит анализ на кариотип,наш врач в детали не вдается особо,в заключении написано мозаичный вариант транслокационной формы СД.Хотелось бы точно знать ,что конкретно повреждено у нее в хромосомах и какие анализы сдать,чтобы точно определить причину того,что она не ходит. и каковы шансы на здоровую беременность в будущем. Заранее спасибо.
Здравствуйте. вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.02.2020 08:37
Добрый день! Офтальмолог выписал уколы эмоксипин и церебролизин , в одном шприце. Смущает, что в аннатациях к препаратам указано что смешивать в одном шприце не рекомендуют. Что делать и как колоть?
Здравствуйте. В разных шприцах .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2020 14:24
Здравствуйте! Ребёнку 2 года. Были о окулиста как положено в месяц и в год. Все было в норме. Но в конце августа заметила на белке левого глаза как малюсенькая капелька прозрачная, думала что-то попало, но она не прошла и пошли в начале сентября к окулисту в поликлинику. Дочка осмотреть себя толком не дала жмурилась и вырывалась , очень перепугалась , врачу все описала и она сказала, что это киста доброкачественная и пройдёт сама. Выписала корнергель вроде как-то так называется , но мы просто вдвоём с папой не могли этот гель ребёнку заложить в глаз , она кричала и плакала и со всей силы жмурила глаза, вроде попадало что-то, но с уверенностью не могу сказать , что она жмурясь это все не выталкивала из глаза обратно. На вопрос офтальмологу , а если не пройдёт ? Она с гонором ответила , и что ?! Операцию что ли будете делать? Ничего страшного нет . Будет беспокоить придёте . Вот уже получается 5 месяцев эта штука в глазу , размер такой же , чужой и не заметит , но я как мама увидела сразу . Сейчас взяли талон опять через 2 недели к этому же врачу , не уверена, что дочь опять не будет жмурится( подскажите сколько может проходить эта киста ? Она мешает развитию глаза или может повлиять на зрение ? Очень переживаем. Спасибо заранее за ответ
Здравствуйте.  По письму ответить на  такие вопросы  категорично  нельзя - большой риск ошибки при отсутствии медицинских данных. Необходимо наблюдение  детского офтальмолога. Зависит от размеров и динамики кисты. Обратитесь еще   в другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2020 08:55
Здравствуйте, сделав инвазивную диагностику, поставили диагноз трисомия по х хромосоме (47ххх),что это? Какие последствия? Оставлять или прерывать беременность? Мне 37 лет, делали эко, обнаружили это в 15 недель, по первому скрининга все было хорошо, только хгч повышан, отправили на подозрения синдрома дауна
Здравствуйте. Решение может принимать только семья. Врачам генетикам это запрещено. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2020 08:51
Доброго дня,

у меня иногда подергивается центральная часть изображения. Впервые обнаружилось года два назад, и иногда бывает. Подергивается не сильно, но заметно. Неделю назад мне показалось, что цифры электронных часов двигаются чуть вверх и вниз относительно друг друга - подошел, посмотрел - все на месте. Только что небольшие куски изображения на мониторе как бы подергивались вверх-вниз. Иногда просто узкая центральная часть изображения как бы подергивается.

Скажите, что это? И вообще это офтальмология, неврология, или психиатрия?
Здравствуйте.  Вариантов несколько, только по жалобам поставить диагноз нельзя. Причину должны найти офтальмолог и невролог после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.02.2020 16:10
Здравствуйте. У меня обнаружили сбалансированную реципрокную транслокацию между 16 и 22 генами
46xx (16;22) (p13.3; q11.2)
Скажите на сколько это опасно? За что отвечают данные гены? Какой шанс родить здорового ребёнка? Никогда не было беременностей, планируем эко
У мужа Кариотип нормальный.
Здравствуйте. Это не ген, а места, где много генов. Планировать беременность надо совместно с  врачом генетиком.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.02.2020 16:08
Добрый вечер,если рядом с тобой( на расстоянии метра в длину,и ты сидел на полметра слева от него)высморкнулся человек,и ты опасаешься,что капли его мокрот (возможно с кровью)попали тебе в глаз,то как это узнать:ощущаешь ли ты их при попадании в глаз,какие бывают ощущения,что мы наблюдаем визуально?и как долго? То есть,можешь ли ты это даже не почувствовать или наоборот,это невозможно не ощутить и не увидеть?
Здравствуйте. Можно почувствовать, а можно не почувствовать. Покажитесь врачу. Угроза заражения есть.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.02.2020 16:12
добрый день, 2 месяца назат у меня началась странная штука, при сморкании из носа у меня из левого глаза идет воздух с водой меня это пугает , что это такое , или просто я зажимаю нос давлю воздухом и из слезного канала идет воздух или вода , мне теперь страшно сморкаться. это может быть связанно с тем что я начала наращивать ресницы?
Здравствуйте. По письму это определить нет возможности. Ситуацию должны оценить ЛОР-врач и офтальмолог после специального обследования. Наращивание
ресниц ответственная процедура. Есть риск  осложнений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2020 15:01
здравсвуйте
С самого утра тер глаза, встал протер, а чувство что там что-то есть не проходило. И водой протирал, да и плакать пытался, в детстве как-то раз помогло. Так что-то мешает, а в зеркале ничего не вижу, пока терпимо, но это пройдет?
Здравствуйте. Только по таким   жалобам  нельзя поставить диагноз и определить прогноз - вариантов много. На очной консультации офтальмолог должен оценить состояние конъюнктивы, роговицы, век. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2020 12:52






Прошу на основе этого анализа проконсультировать какие синдромы, ацидурии и др.нарушения обмена в виде диагноза есть у моего сына. В своей стране не могу получить ответ,может ли быть потеря зрения по этим нарушениям, поскольку по прочитанным в интернете статьям отмечается риск потери зрения. Спасибо
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в НИИ педиатрии и детской  в отделение наследственных заболеваний в г. Москва , ул. Талдомская, 2. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
31.01.2020 17:52
Добрый день!беспокоит боль под верхним веком,в течении дня может быть резкая боль и ощущение инородного тела!Потом утихает боль
ходила в поликлинику,сказали конъюктивит но веки не выворачивали!!мне больно даже глазом двигать
подскажите у меня же есть какое то воспаление на веке?видите ли вы что-то или нет?


Здравствуйте. Нужна очная консультация офтальмолога обязательно . На фото есть признаки воспаления конъюнктивы,  конъюнктивит может быть по разным причинам - лечение разное. Веки должны выворачивать. Обратитесь еще к одному специалисту. Надо найти причину.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
31.01.2020 10:23
Здравствуйте! Летом мужу в глаз попала стекловата. Разумеется, глаз хорошо промыли, но дискомфорт и ощущение инородного тела остались, поэтому муж поехал в районную больницу, там ему вытащили частички стекловаты и прописали капли и мазь (антибиотик). Но ощущение инородного тела осталось, муж поехал в близлежащий город, там офтальмолог тоже увидел мелкие частицы, отправил на промывку и снова прописал мазь и капли. Однако мужа также периодически беспокоили неприятные ощущения в глазу. Он поехал в Уфу в институт глазных болезней. Там ничего не нашли, сказали, что аллергия, прописали капли от аллергии. Но даже после этого у него периодически возникают неприятные ощущения в глазу. Симптомы именно периодические, со слов мужа, частички иногда уходят под веко, а иногда опускаются и создают неприятные ощущения (и тогда их можно увидеть). Вопрос:
1. Что делать и как лечить?
2. Я уже не знаю что и думать, частички-то и я вижу, но, думаю, может это норма и у всех в глазу бывает мелкий мусор (2-3 частички) и пыль и муж надумывает? P.S врачи говорят, что это нервное и он надумывает, что если бы что-то было глаз был бы воспален, присутствовала бы краснота и гной (у мужа ничего этого нет). Спасибо. Фото прилагаю
Здравствуйте. 1-  возможно это остаток стекловаты в роговице и-или  помутнение  ее после травмы . Надо  оценить глубину залегания и возможность  удалить на  ЩЛ. Есть ли инородные тела в конъюнктиве  не видно. Надо вывернуть веки и посмотреть. 2- найти  хорошего специалиста для оценки ситуации. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
31.01.2020 10:19
День добрый,у мамы диагноз-14.40.1Комбинированная глаукома 3А(М),тромбоз ветви ЦВС,неполная осложненная катаракта ОД,ПОУГ4В(м+о),неполная катаракта ОС.Один глаз слепой,На втором глазу -30 процентов зрения.Можно как то остановить процесс падения зрения.?? На данный момент из лечения только глазные капли (пожизненные),Мама по ТВ услышала, что в оренбурге делают какие то «волшебные операции».созванились с клиникой ,сказали сначала приехать на консультацию,никто заочно и разговаривать не хочет.В нащей областной клинике отмахиваются,не хотят даже браться ..И никто не может ответить -ЕСТЬ ЛИ ШАНС СПАСТИ ГЛАЗ,
Я понимаю что по описанию трудно судить,но от вашего ответа будем отталкиваться дальше-тк это все упирается в деньги.Спасибо.
Здравствуйте.  По Вашему письму это решить нельзя - нет результатов  обследования. Вы можете обратиться  в  ФГБНУ НИИ РАН глазных болезней.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.01.2020 15:46
Здравствуйте, извините, если я не по адресу задаю вопрос, но если можете, скажите пожалуйста, по каким симптомам можно заподозрить тромбоз, тромбы и нарушения свертываемости крови у человека. Я планирую принимать витамин К-2, а она влияет на свертываемость крови. Как понять, есть ли с этим проблемы со свертываемостью ? Можно ли принимать К-2?
Здравствуйте. Обратитесь к гематологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.01.2020 12:26
Ребёнку сейчас 10 месяцев, у нас ретинопатии недоношенных 5 стадия. Делали лазерь не помогло. Сделали аперацию ленсвитршвартэктомия наоба глаза левый +20,правый_витршвартэктомия19. 09.2019г.заключениетотальнаяоперированная тракционная отслофка сетчатки, афакия правого глаза авитрия, переыерическаяхориоретинальная д истрофия
Здравствуйте. В письме нет вопроса. Такие изменения  характерны  для ретинопатии  недоношенных 5 стадии. Необходимо наблюдаться в детской глазной клинике.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.01.2020 05:57