НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день!Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие болезни СМА!
Заключение:проведён анализ числа копий генов SMN
В результате исследований зарегистрировано: n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN1, n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN2
Скажите есть ли у ребёнка (девочка 3года) болезнь СМА?
Заранее благодарю за ответ!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.03.2019 13:54
Добрый вечер! У нас в семье следующая ситуация. У сестры было две замершие беременности. Диагноз генетического анализа после выскабливания: мозаичная трисомия по 22 хромосоме, 47хх+22[6]/46xx+22[2]. Подскажите, что значит данный кариотип. У меня сейчас тоже ЗБ. Свой результат ещё жду. Какова вероятность, что в моем случае будет та же причина замирания беременности? И есть ли у нас шансы родить здоровых детей?
Здравствуйте. Имеет смысл    супругам исследовать кариотип. Только после этого можно ответить на вопрос. Состояние кариотипа Вашей сестры можно  обсудить только с Вашей сестрой.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.03.2019 09:32
Здравствуйте уважаемые специалисты!

Немного поясню. Зрение у меня плохое с детского сада тогда же мне и одели очки которые я стал исправно носить только годам к четырем. Потом помню как ходил с одним закрытым глазом, занимался на аппаратах и зрение существенно улучшалось. К 5 классу школы видел почти 100% и иногда я без разрешения офтальмолога стал ходить без очков, а потом и вовсе перестал ими пользоваться. Через какое то время (примерно год-два) острота зрения упала и мне снова вернули очки на весь день. С тех пор до настоящего времени мое зрение существенно не менялось, но добавились периодические ощущения напряжения в глазах.
На очном приеме (в феврале 2019 г.) офтальмолог провела осмотр, сказала что дальнозоркость немножко усилилась и повлекла астенопию. Был выписан новый рецепт на очки которые я заказал. (см. вложение)
Однако сейчас я стал замечать такой момент, что если я одеваю эти очки не сразу как проснусь, а спустя какое то время или после перерыва в течение дня (напр. после бассейна), то изначально первые 15-20 минут вижу в них как мне кажется хуже, зато потом все становится очень хорошо видно.
Исходя из этого хотел спросить:
1. С чем может быть связана описываемая мной симптоматика?
2. Можно ли мне периодически снимать очки на некоторое время, скажем занятия в спортивном зале (по 2 часа 3 раза в неделю) или лучше заниматься в них.
3. И другой самый важный вопрос, если все таки периодически снимать очки, тогда может их НЕ обязательно носить постоянно, а использовать только при работе? Или от этого опять как в детстве «сядет» зрение?

p/s: конт. линзы мне не подходят.


Здравствуйте. Дальнозоркости  и астигматизм - врожденное состояние с возрастом обычно не увеличивается, а уменьшается.   Очки надо носить весь день. Рефракцию проверять только  после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок.  Очки должны подбираться для работы вблизи и постоянного ношения. Жалобы возникли от усталости - мозг:    постоянно наводит на резкость картинку. Нужны правильные очки для дали и работы вблизи.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.03.2019 09:29
Здравствуйте! Моему сыну сейчас 8 месяцев, скоро 9. В 7,5 месяцев были у детского невролога по вопросу задержки моторного развития. Ребенок мог только переворачиваться на живот и обратно. Сидел если посадить с опорой на руки и круглой спиной. При этом умственное развитие было опережающим. Нам поставили диагноз мышечная гипотония неуточненная и прописали кортексин и массаж. Мы сходили к платному неврологу и она предположила сма. Дали направление в стационар на обследование. Я не поверила и пошла лечить гипотонию. После курса лечения сын стал заметно прочнее и шустрее, но радикально новых моторных навыков за 10 дней не освоил. Мы пришли к неврологу в поликлинику, она сказала, что всё, что она про нас писала до лечения сохранилось, а степень выраженности симптомов она не помнит. Предположила ДЦП и сказала вернуться через месяц после курса сиропа Пантогам и уколов Церебролизин. Мы сходили к неврологу, которая работает с детками ДЦП. Она сказала, что ДЦП у нас точно нет и тоже предположила сма 2 тип. Сейчас принимаем Пантогам, сделали курс уколов. На нсг не к чему придраться. Опора в ногах появилась недавно. Ребенок на данный момент может сидеть с прямой спиной продолжительное время и при этом играть в игрушки, стоять у опоры с поддержкой, тк равновесие держать не умеет ещё, крутиться на животе вокруг своей оси, ну и перекатываться. Сам пока не садится и не встает. Навыки никогда не утрачивал, но с рождения мне кажется слабым. Скажите, возможно ли это действительно сма? К генетику попадём в конце апреля
Здравствуйте.  По письму  поставить диагноз нет возможности. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.03.2019 16:44
Супруга сдавала кровь, первый скрининг, сейчас 15-ая неделя беременности ей 24 года. Здоровые люди. У неё 1ая группа крови (+), у меня 4-ая группа крови.
Название теста
hCGb (корр. МоМ) - 3,58
PAPP-A (корр. МоМ) - 0,34
ТВП (корр. МоМ) - 0,92

Синдром Дауна
Итоговый риск: 1:167
Граница: 1:150

Возрастной риск: 1:1422

Результаты анализов на фото:
https://radikal.ru/big/atxggb8ru0f19
https://radikal.ru/big/c99uyk7sur0rh
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.03.2019 16:43
Здравствуйте врач! Я Алина мне 24 года, работаю за компьютером уже 6 лет, но последние время у меня стали болеть глаза и усталость.
12.12.2017 Визит к окулисту
VOD = 1.0
VOS = 1.0
Но приэтом мне было было тяжело смотреть в даль, врач закапал капли для расширения зрачка и сказал что у меня близорукость.
Правый глаз ~ -0.25
Левый глаз ~ -0.50
Лечение капли: ирифин 2.5%, оптикс в течение месяца.

06.06.2018 Визит к окулисту
VOD = 1.0
VOS = 1.0
Норма, близорукости нету.

21.01.2019
VOD = 1.0
VOS = 0.8
Лечение Ирифин 2.5%, оптикс в течение месяца.

23.02.2019
VOD = 1.0
VOS = 0.9.
Компьютерная диагностика:
Hoya AR-580
Значения
Правый глаз:
SPH CYL AX
-0.50 -0.50 52
-0.75



Левый глаз:
SPH CYL AX
-0.50 -0.25 95
-0.62
PD: 68
Диагностика: проверка на таблички, потом с линзами на таблички, потом закапывания капель для расширения зрачка и снимали на компьютере.
Диагноз:
Левый глаз - 0.25, Правый глаз: -0.25
Лечение: очки во время работы на -0.25, ирифин в течение месяца, витамины оптикус, искусственная слеза в течение месяца.


Я купила очки в оптики, два дня работаю в них, и что то у меня голова стала болеть и вроде бы как я стала видеть хуже в даль, в очках вроде бы не много счетче вижу, до этого как я понимаю у меня была близорукость, но очки мне не выписывали, а новый врач выписал, что бы глаза так не напрягались, вообще очки нужны при таких показаниях ? Вообще зрения падать не будет ? Может можно сделать лазерную корекцию зрения
Здравствуйте. Очки носить не надо.  Терапевт и офтальмолог должны найти  причину  снижения трудоспособности глаз  = поставить точный диагноз  и определить  тактику лечения. Операции на роговице не имеют смысла в такой ситуации. Есть риск осложнений, не  устраняется причина. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации. Сейчас  лучше уменьшить зрительную нагрузку.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.02.2019 14:29
Дочке 5 лет только исполнилось. Гиперметропия +5, носим очки постоянно. Острота зрения без очков 0,8, в очках 0.8-1. Врач говорит амблиопии нет, но рекомендует окклюдеры по очередно на оба гдаза на 3-4 часа в день, говорит для тренировки остроты зрения. Это мы частно ходим к врачу, а в поликлинике по месту жительства врач сказала не надо окклюдер, сказав, что это наооборот может вызыать косоглазие раз у нас его нет и норма зрения по возрасту. Боюсь навредить, правда ли чтоо не имея косоглазия можно его получить из-за окклюдеров. Как Вы считаете? Нужны ли окклюдеры при такой остроте зрения?
Здравствуйте. Очки надо носить весь день. Надо оценить  состояние  бинокулярного зрения в динамике и наличие косоглазия. Заклеивать глаза пока не надо.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.03.2019 16:49
Здравствуйте. Падает зрение примерно с 14 лет. Несколько лет назад в военкомате ставили миопию (кат. годности Б-4)
На данный момент не вижу даже ШБ, по причине наслаивания изображения одного на другое.
Прикрепляю рисунок как я вижу. Одна линия у меня распадается на основную и несколько менее ярких. Круг получается из одного ровного и нескольких неровных кругов. Скажите пожалуйста, что это может быть? При миопии, на сколько я знаю, должно быть просто расплывчато. Несколько недель занимаюсь гимнастикой для глаз, размытость немного уменьшилась, а вот троение не пропало.

Спасибо.

Здравствуйте. Вариантов причин таких изменений много.  Нужно пройти обследование у офтальмолога и возможно невролога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.03.2019 16:46
Здравствуйте, у меня вторая беременность, на 1 скрининге узи показало отек твп 3,1. все остальные показатели в норме, в т.ч. кровь. отправмли на биопсио хариона, результат 46хх, сделала узи 17 нед. показывает мальчик. Вызвали генетики говорят заново сдавать амнио. Из-за чего мжет быть ошибка?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.03.2019 16:43
Прошу помощи в расшифровке генетических анализов и результатов УЗИ.
В результатах генетической двойки был сильно завышен хгч, после чего была направлена к генетику и сдала генетическую тройку в 17 недель в лаборатории инвертора. Хгч был выше нормы лаборатории согласно срокам. На очной консультации с генетиком, в целях собственного успокоения были даны рекомендации по сдаче неинвазивного теста, хотя риски не вызывали сомнений. После последнего УЗИ, врач, который делал запугал эхогенным кишечником, краевым предлежанием, прекреплением плаценты в районе рубца и настаивал на инвазивном методе обследования (обследование делалось по направлению ЖК бесплатно в центре), хотя генетических паталогий он не увидел и по срокам Развития плод полностью соответствует. Срок на данный момент 21 неделя. В среду повторно иду за платно делать УЗИ доплер и сердца плода у своего врача, этот же врач делает такой анализ как кордоцентез. Есть ли необходимость в данном анализе? Насколько он безопасен? Ссылки на результаты анализов:



Здравствуйте. По письму это определить нельзя.
 Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.  
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.02.2019 13:00
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать мой кариотип и есть ли вероятность с таким кариотипом родить здорового малыша? 46,ХХ,t(6;10)(q26;p15) Заранее благодарна.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2019 13:14
Здравствуйте.

Мне 20 лет, и у меня с ранних лет по утрам постоянно отекали верхние и нижние веки, и к вечеру отёк исчезал. Но сейчас уже кожа век растянулась, и под ней накопился жировой слой, и отёк уже не спадает полностью. И с каждым годом ситуация становится хуже.

У многих родственников, включая отца, та же проблема.

Вопросы:
1) Как называется эта болезь? Может ли это быть синдромом Милроя?
2) С помощью блефаропластики устраняется паталогия или только последсвия патологии?
Здравствуйте.  1- Это не болезнь, а признак группы разных  заболеваний. 2- Зависит от причины изменений. Офтальмолог, терапевт, эндокринолог, ЛОР- врач должны после обследования найти причину изменений - поставить точный диагноз. Только после этого можно определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2019 13:05
Добрый день ув. доктора, в пятницу был у врача по поводу усталости в глазах и боли да и решил обследоваться хорошо так как работаю за компьютером по 8 часов в день.
Вот что показал компьютер по поводу моего зрения

Как врач сказал у меня близорукость 0.25
Рекомендации врача:
- очковая коррекция во время работы за компьютером и вождения

Как я понял из за того что бы снизить нагрузку на глаза, для этого нужны очки.
- Витамины Оптикс 1 раз в день в течение в месяца
- Ирифин 2.5% по 1 капли на ночь в течение 4-5 недель.
- ОМК 2, 1 капля 2 раза в день в течение 2 месяцев
Весь курс повторят через 3 месяца(Оптикс, Ирифин, ОМК 2)
Так вот вопрос:
1) Подскажите если я буду одевать очки во время работы за ПК, зрение не будет падать? просто говорят если одену очки то потом буду их часто менять так как начинает зрение падать быстрей, другой врач мне выписывал очки на ноль для ПК хотя на одном глазу был -0.5 на втором -0.25.
2) Скажите чем можно заменить ОМК 2, его в Украине не поставляют ?
3) То что мне компьютер выдал показания это что у меня вообще ?
4) Можете еще какие то советы дать или может с лечением что то не так ?
Здравствуйте.  Если будите работать в очках, то  острота зрения будет падать.  Рефракцию проверяют только после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок - устранения " ложной близорукости".  Для работы вблизи выписывают очки на 3,0Д меньше полученных цифр, а для  дали - на 1,0Д. Офтальмолог и терапевт после обследования должны найти причину изменений и определить тактику лечения. Вариантов несколько. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации.  
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2019 13:13
Здравствуйте, Есть ли необходимость по результатам ген двойки и тройки делать амниотцентез или Кордоцентез? или любой из неинвазивных тестов крови? Насколько велики сомнения в моем случае: хгч оба раза завышен, риски в пределах нормы, УЗИ паталогий не выявило
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2019 13:14
Добрый день, помогите расшифровать мой кариотип пожалуйста
46.XX.t(6;10)(q13;q22) выявлена реципрокная транслокация между частью длинного плеча хромосомы 6 и частью длинного плеча хромосомы 10.
Уже пол года не выходит забеременеть. Какие риски?
БЛАГОДАРЮ
Здравствуйте. Целесообразно обследование двух супругов.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.02.2019 18:38
У дочки зрение +5, носит очки, амблиопии нет. Ходит в обычный сад, ребенок по утрам обычно плачет и очки на не долгое время снимает, когда спать ложиться в саду тоже без очков, а пока засыпает конечно без очков на мир смотрит. Может ли это отразиться на зрении?
Здравствуйте. При гиперметропии  очки надо носить с утра до вечера.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.02.2019 17:11
Добрый день! После замершей беременности 6/7 недель получили следующий результат кариотипирования абортивного материала: 46,xx,der(14,15)(q10,q10)+15

Могли бы вы помочь с расшифровкой, что это значит и какова вероятность родить здорового ребёнка? Свою кровь на кариотип ещё не сдавали. Беременность первая.
Здравствуйте.  Имеет смысл очная консультация супругов и исследование кариотипа.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.02.2019 17:12
Привет всем я родился 1992 года. и компьютер и телефон у меня появился примерно в лет 15, может не много раньше сейчас тяжело вспомнить, и раньше как проходили в школе окулистов я не когда не боялся я уверенно видел строчки, да для меня окулиста было пройти радость, а вот последних три года боюсь ходит к окулисту. Так как в 2013 пошел работать программистом и время за компьютером и телефоном стал проводить по 10 часов в день наверное. хотя с 2015 каждый год посищал окулиста, видел строку 1.0 когда хорошо видел когда не очень(точнее строчки не много распивались но называть мог) с 2017 года начал капать глаза искуственная слиза и проходить курс по расширению зрачков(стало помогать и я стал лучшие видеть).
В январе был у окулиста так как глаза стали сильно пикти и болеть и уставать и тут я был в шоке не много правый глаз видит строку v = 1.0 а левый v = 0.8 хотя я уже года три замечал что левый хуже видит чем правый глаз, когда ишел к окулисту я думал что у меня правый хуже видит чем левый, мне назначали месяц витамины и капать Ирифин(расширят зрачек) правый еще лучшие видить стал а вот левый как то не очень, хотя и лучшие чем до похода к окулисту.

В понедельник мне идти на прием к окулисту, так как закончил капать и не много переживаю, как то не хочеться надевать очки или линзы, я и так не красавиц а в очках вообще буду не понятно кто, может если с дества носил бы их как то уже свыкся с этим.

Вообще стараюсь делать зарядку для глаз, отдыхать от компа и телефона, хорошее освещение сделал и что то не очень помогает, вот мой кум вообще работает за пк и телефон по 14 часов и только когда спит не смотрит в монитор, да еще и работает в темноте, что категорически противопоказано и у него норма зрение.

Подскажите как можно сохранить зрения что бы не падало
Здравствуйте. Это признаки того  , что Ваши глаза не справляются с нагрузкой.  У каждого человека свои индивидуальные функциональные  резервы организма. Терапевт и офтальмолог,  возможно ЛОР - врач должны  оценить ситуацию и определить тактику лечения после обследования. Зарядка для глаз бывает разная. Какую Вы делали ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2019 18:13
Здравствуйте! Я девушка 27 лет, нет детей. У меня редкая проблема. Год назад пошли боли в правой стопе( спазмы, нога синеет, иногда оттекает, прострелы, судороги, поддергивание словно внутри стопы, преимущественно основные боли в районе подошвенной фасции , связки от пятки к большому пальцу, она словно вечно в тонусе, ее сводит судорогой, она болезненна как и многие точки в стопе.) Так же когда долго хожу или сижу начинаются выламывающие боли в голене, стопе, бедру или всей ноге( ногу словно крутит, до слез), появляется ощущение простуды( морозит, озноб, словно жар или температура). Нога обостряется и оттекает стопа в ПМС и перед месячными. Больно вставать на носок из-за боли в мышцах и костях большого пальца и подошвы стопы, последние 3 пальца стопы не гнутся вовнутрь.На пятках стоять могу. Стопа словно становится неподвижной.
Врачи сначала ругались на спину и лечили парез стопы, потом в НИИ Бурденко сказали спина ни при чем, в ЦИТО Приорова нашли Невромы Мортона на обеих стопах, но они НЕ беспокоят! Боль локализуется по всей поверхности от пятки к большому пальцу, и ломающие боли всей ноги сводят с ума. Большой палец правой стопв не гнется вверх( словно не дает сухожилие в стопе)
Еще утром сложно встать на ноги, икра словно укорочена и в спазме внизу, ее тянет, стопа словно жесткая в отеке. Чуть похожу и норм.
Стельки прописанные не помогают( хожу в них даже дома как врач сказал), ничего не помогает.
Пошли боли по левой стопе( но пока двигается она как нормальная, пока....).

Стопы диагностировали полые( похожи чем -то на Фридрейховские).

Из-за жалоб врачам, что все идет с юношества( частые и больные судороги икр а потом и стоп), ломающие боли по ногам после нагрузки- генетик предположил генетическую болезнь мышечную или нервную. Но развел руками, все от меня открещиваются и не хотят выяснять. Помогите! Что еще обследовать, что это может быть?
Боюсь и за левую ногу. Она вся моя опора этот год!
Мне все хуже . Помогите!

Анализы прикреплю ( так же 3 ЭНМГ, одна недавняя)











Здравствуйте. Вы можете обратиться к неврологу в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2019 10:23
Добрый день, получен полный ответ по плацентоцентезу, помогите, пожалуйста, понять что в нем написано.
nuc ish (DXZ1x1)[62/1000]/(DZX1x3)[7/1000]
Выявлены две клеточные линии 45x и 46xx 6% к 93%.
Спасибо!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2019 10:24