НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте!мне 28 лет,всегда была дальнозорскость +2 и астигматизм,1 диоптрия
в последнее время стала замечать,что хуже вижу в даль,в даль вижу но теперь с другого расстояния,то есть мне надо ближе подходить к объекту чем ранее ,что бы его рассмотреть?

скажите дальнозоркость может перейти в близорукость в 28 лет?
Здравствуйте. Перейти - маловероятно.... Может быть спазм аккомодации или увеличение размеров глазного яблока по разным причинам. Найти причину изменений должны офтальмолог и терапевт после обследования. Рефракцию надо роверять только на широкий зрачок.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.06.2021 13:34
Здравствуйте. Во вторник к вечеру у меня заболел глаз, посмотрела в зеркало, а там назревает ячмень на нижнем левом веке. Сразу стала качать Тобрексом, на ночь закладывала Тетрациклиновую мазь. Вчера было белое зерно, фото приложила. А сегодня этого зерна не стало, но и отёк не ушёл, фото приложила. Спасибо за ответы!!! Очень волнуюсь!!!
Здравствуйте. По фотографии кожи трудно поставить диагноз.  На фото есть признаки воспаления. Нужна очная консультация , оценка состояние слезной точки и канальца. Это может быть признаком нарушения иммунной системы. Ситуация решается после обследования и наблюдения врачами очно.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.06.2021 13:41
Пульсируют зрачки. Они независимо от света сужаются и расширяются, при этом очень неприятные ощущения в глазах, даже зрение хуже становится, невозможно терпеть, по несколько раз в день начинается. Что это такое?
Здравствуйте. Вариантов причин много. В принимаете какие-то лекарства ? вопрос должны решать невролог и офтальмолог после обследования. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.06.2021 10:54
Здравствуйте, обратился к офтальмологу по поводу плавающих мушек перед глазами, в итоге по обследованию получилось вот так (см.вложение), смотрел глаз один через линзу сказал пигментом что то забито, второй не стал смотреть сказал там тоже самое будет.

Прописали Дорзопт 2 раза в день, и далее контроль я рез 10 дней. Прокомментируйте пожалуйста результаты обследований какая стадия ?
Можно ли оставаться зрячим долго ?

Другой врач прокомментировал так:
такие анатомически большие зрительные нервы всегда пугают и путают врачей. Большая ямка (экскавация) зрительного нерва при такой анатомии напоминает расширяющуюся ямку в зрительном нерве при глаукоме.





Здравствуйте. Надо проводить суточную тонометрию и ЗВП, возможно гониоскопию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.06.2021 22:18
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошлая беременность закончилась рождением ребенка с с. Дауна, сейчас беременность 21 неделя, по результатам кордоцентеза кариотип плрда 46XY(18), что это означает?
Здравствуйте. В 18 клетках обнаружено нормальное количество хромосом , пол мужской.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.06.2021 22:12
Здравствуйте! Беспокоит частый зуд глаз, особенно внутренние уголки глаз, их прям чуть заденешь они начинают ещё больше чесаться, слезиться...
Аллергий вроде ни на что нет, ни от чего не зависит. Время проведения за гаджетами и компьютером даже если не сидишь всё равно чешутся...

Но чешутся не всегда... как будто зависит от состояние в теле и усталости... глаза устают быстрее, чем раньше, возможно из-за этого же частые круги под глазами, то проходят немного, то когда начинают чесаться, снова появляется темнота под глазами.

Я так устал от этого, подскажите в чём можете быть причина и где искать истоки проблемы?
Здравствуйте. Вариантов причин много. Вопрос должны решать терапевт и офтальмолог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.06.2021 04:51
Здравствуйте, ребёнку 7 лет черёд две недели будет операция на глаз исправление кривизны,обнаружили пахово мошоночную грыжу, можно ли при этом сделать операцию на глаза или сначала нужно удалить грыжу?
Здравствуйте. Кривизна чего, какой степени тяжести ? решают врачи очередность ,срочность операции по состоянию органа.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.06.2021 15:23
Добрый день. Ребенку 11 лет. Были на приёме у офтальмолога. Зрение 0,3. В августе сказали прийти на приём, будут капать капли (фото прикрепляю). И скорее всего выпишут очки. До этого капали Ирифрин, но так понимаю улучшения он не дал. Проконсультируйте пожалуйста, правильно ли назначили лечением. Спасибо.








Здравствуйте. Рефракцию надо проверять после  снятия спазма аккомодации = ложной близорукости.  На фото не понятно  где данные на широкий зрачок- нет возможности дать однозначный ответ. Офтальмолог  и педиатр должны  найти причину появления миопии или спазма аккомодации и устранить ее. Надо оценить  объем аккомодации.  Для дали очки  выписывают на 1,0Д меньше полученных на широкий зрачок цифр, а для работы вблизи - меньше на 3,0Д.Скорее всего у ребенка  спазм аккомодации есть возможно с миопией слабой степени и маленьких объем аккомодации. Это должны лечить  офтальмолог и педиатр.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.06.2021 17:53
Прошу Вас прокомментировать результат ген. анализа: Панель «Наследственные заболевания глаз».
Как определить вид Ахроматопсии (полная или частичная, верно трактую?)?
Нужна ли нам четкая ЭРГ? или еще какие-то исследования?
Подскажите пожалуйста, где можно (интернет ресурсы например) изучить информацию о данном заболевании (что происходит в организме, его органах, причины, последствия).
Можно ли где-то получить консультацию о существующих исследованиях заболевания и его лечения, лечения подобных....







ниже предыдущий вопрос:

Здравствуйте! Какие анализы по профилю генетики можем сделать при данном диагнозе? Можно ли предположить причину данного заболевания? Что-то можете посоветовать в дальнейших действиях?
Заранее спасибо!
ниже выписной эпикриз от 08.02.21:
Александров Иван Алексеевич, 6 лет (13.01.2011г)
Диагноз: Врожденная колбочко-палочковая дистрофия сетчатки обоих глаз. Врожденный горизонтальный нистагм, Косоглазие непостоянное альтернирующее расходящееся.
Гиперметропия средней степени правого глаза, слабой степени левого глаза. Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз,
Из анамнеза: Болен с рождения. Очки носит с 1,5 лет +2,5\+2,5, носит охотно, В настоящее
время очки Су1+2,0ах90\Су1+2,0ах90, носит постоянно, охотно. Неоднократно проводилось плеоптичское лечение. Госпитализирован в офтальмологическое отделение ИГ ОДКБ впервые на курс консервативного лечения,

При поступлении: Острота зрения - ОD - 0,04 в\о Су1+2,0 ах90= 0,06
OS — 0,04в\о Су1+2,0ах90 = 0,05
С корр. Су1+1.5ах105 0,07
С корр. Су1+1,0ах75 0,07
Характер зрения с 2,5м — бинокулярное. Угол косоглазия — от О до 3-5“, альтернирует.
Конвергенция _ сохранена. Нистагм горизонтальный мелкокалиберный с амплитудой 2-3°.

Цветоощущение: протодефицит 2 степени. дейтеродефицит 1 степени, тритодефицит 1
степени.

Авторефрактометрия: ОD+3,0Су1-1,00aх14‚ OS+2,75Су1 _ 1,50 ах 165.

Авторефрактомтерия после циклоплегии (_р-р тропикамида 1% по 1к в оба глаза двухкратно):
ОD+3,50Су1-1,75ах13, OS+3,00Су1-1,25ах 144,

Кератомстрия: OD R 8,47мм, D 39,87Су1-1,25aх11; OS R 8,53мм, D39,75Су1-1,50aх167.

ПЗО = 24.5\24,3 мм рт.ст. (транспальпебрально)

ОКТ макулярной области ОИ _ фовеолярный профиль сохранен, нарушена дифференциация слоев в области фовеа.

ОD): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.

OS): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.


Проведено электрофизиологическое исследование — общая ЭРГ, высокочастотная
ритмическая ЭРГ, низкочастотная хроматическая ЭРГ.
Заключение:
1. Общая ЭРГ - субнормальная, + негативной конфигурации.
2. Осциляторные потенциалы _ изменена форма основных компонентов.
3 Высокочастотная ритмическая ЭРГ на белый цвет и красный цвет? изменена форма
основных компонентов,
4. Низкочастотная хроматическая ЭРГ на голубой цвет * субнормадьная, на красный цвет— не регистрируется, на белый цвет — значительно снижена амплитуда, изменена
конфигурация основных компонентов.
Данные ЭРГ свидетельствуют о поражении внутренних слоев сетчатки, больше
центральных отделов — копбочко-палочковвя дистрофия сетчатки.
В отделении проведено лечение: плеоптическое, в оба глаза * вит.каппи‚ витВ-б, в/м №10, кортексин 10 мг * в\м №10, электрофорез по Ратнеру №7.

При выписке: Острота зрения OD - 0,04 в\о Су1+2‚0 ах90= 0,06
OS - 0,04в\о Су1+2‚Оах90 = 0,06
С корр. Су1+1,5ах105=0,08
С корр. Су1+1‚0ах75=0‚08
РЕКОМЕНДОВАНО:
Постоянное ношение очков: Су1+1,5ах105\Су1+1,0ах75 Др = 52мм.
Консультация генетика.
Оформление на инвалидность по месту жительства,
Обучение в школе для слабовидящих детей или при специальных условиях
обучения в общеобразовательной школе.
Повторное лечение через 6 месяцев.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза  целесообразно сделать ЗВП, обследовать ребенка у невролога , педиатра, сурдолога. Для определения патогенности компаунд гетерозиготных мутаций в гене CNGA3  родителям показано сдать кровь на наличие  этих мутаций,  при этом надо знать состояние органа зрения у них.
Плеоптическое  лечение противопоказано, назначение кортексина и вит.В  сомнительно.  Смущает  наличие изменений  на ЭРГ палочкового аппарата, при ахроматопсии 2 этого не должно быть .Может быть сделать скотопическую ЭРГ , еще раз проверить ?
В некоторых случаях гетерозиготные мутации в гене PEX6 могут приводить к изменениям глаз и других органов. Надо исключить  изменения слуха,  оценить рост, состояние печени селезенки. 
 После получения всех результатов офтальмолог совместно и под наблюдением педиатра может проводить поддерживающую терапию. Можно обсудить  целесообразность  назначения  ноотропных , сосудорасширяющих препаратов. Хотелось бы видеть более детальное описание  глазного дна  в обычном и зеленом цвете. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.06.2021 17:43
Здравствуйте, у меня дст обоих глаз, началось 4мес назад (после родов),а недавно появились молнии и вспышки,я прошла обследование в микрохирургии глаза Федорова. Выяснилось,что идёт передняя отслойка стекловидного тела, правого глаза больше.На вопрос может её приварить? Заведующий ответил нет.
Разве это не угрожает опасности,лучше бы её приварить?
Здравствуйте. Приварить  стекловидное тело нельзя.  ДСТ не диагноз, а признак  различных изменений. Офтальмолог и возможно терапевт после обследования  должны найти причину изменений и оценить состояние всего органа зрения. Надо устранить причину. Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.06.2021 10:59
Здравствуйте! Около года, возникает боль в глазу. Появляется краснота на глазном яблоке и она вызывает боль. Краснота возникает каждый раз в разных местах, то под верхним веком, то под нижним, то по бокам. Со временем боль проходит, а потом снова начинается боль и покраснение. Обезболивающая таблетка снимает боль на время. Глаз правый.
Здравствуйте. Это признак группы разных заболеваний - лечение разное.   Причину должны найти офтальмолог и терапевт после обследования. Только после этого  можно определить тактику лечения. Год ждать нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.06.2021 11:02
Здравствуйте!
У меня имеется слабая миопия со школьного возраста. В данный момент мне 32 года, миопия правый глаз -2,75, левый -3,0. Месяц назад была проведена коагуляция сетчатки в правом глазу. Также провели полную диагностику зрительной системы, в т.ч. на аппарате Пентакам.
Прошу специалистов по данному вопросу пояснить, можно ли проводить лазерную коррекцию зрения при таких результатах обследования? Прилагаю фото снимков




Здравствуйте. Эта операция не устраняет причину возникновения миопии,есть риск осложнений. Дать полный ответ нет возможности - в письме нет полной информации.   Рефракцию проверяют только на широкий зрачок  после устранения "ложной миопии".  Очки для дали выписывают  на 1,0Д меньше полученных цифр, а для работы вблизи- меньше на 3,0Д.   Офтальмолог и терапевт должны найти причину  миопии и устранить ее. Надо исключить наличие спазма и оценить объем аккомодации. Что такое  "полная проверка зрительной системы" ?  Делали ЗВП, ЭРГ, компьютерную периметрию, МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей ип т.д. ? Разные учреждения имеют ввиду разное.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.06.2021 10:55
Здравствуйте. Полторы недели назад, когда ехала на работу и смотрела из автобуса на небо - начала видеть мушки - одна нитевидная, другие кружочки. Потом про них забывала. Так продолжалось дней 5, пока до меня не дошло, что это не нормально, и теперь я стала отслеживать их везде, на любой светлой поверхности. Не могу сказать, что их стало больше, с нашей первой с ними встречи. Мне 22 года. Зрение -2. Последние полгода работаю на фрилансе, в телефоне, стабильно от 10 до 14 часов в день (судя по экранному времени в телефоне). Наверно за неделю, за полторы до появления мушек у меня было следующее: когда я вставала с дивана, у меня в голове было помутнение не несколько секунд, от перепада давления скорее всего, потом все стабилизировалось. И был один проект, за которым я просидела 19 часов. Сейчас я сбавила время сидения за телефоном до 6-8 часов в день, отказалась от многих проектов. Прочитала, что мушки в глазах - не всегда деструкция стекловидного тела. Я собираюсь к врачу, но у меня сильный невроз, меня просто затрясёт, поэтому пишу вам, чтобы понять, что меня ждёт. Из симптомов про мушки: 1. Видны на белой поверхности, небе, при солнечной погоде. 2. Знаю их «в лицо» - несколько нитевидных, и зернистые (такое ощущение, что они раздельные), иногда собираются вместе, а иногда расплываются отдельно) 3. Вроде как они стали бледнее, но если сильно прищурить глаза и смотреть на светлое небо - их очень четко видно и все. Прямо страшно от того, как много мусора в глазах. Подскажите, могут мои мушки быть не связаны с деструкцией стекловидного тела?
Здравствуйте. Вопрос  должны решать после обследования  офтальмолог и терапевт.  Скорее всего назначат лечение. Вариантов причин  несколько. По поводу невроза наверное надо обратиться к  неврологу или терапевту. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2021 17:39
Здравствуйте. В 1 триместре был скрининг, узи-норма. А вот биохимические маркеры нет.
Бэта ХГЧ- 8 МоМ
ПАПП-А-0,2 МоМ
Риск синдрома Дауна 1:66.
Мне 31, без вп, муж только курит(36л). У мужа есть дочь от первого брака- здорова и вторая(наша общая)- тоже здорова.
Беременность не запланированная,как узнала начала пить фолиевую кислоту, была ретрохориальная гематома 12х6, пью Дюфастон, перед скринингом за час пила Дюфастон. Токсикоз есть(тошнит на запахи), Рвота была несколько раз за беременность. В общем токсикоз умеренный. В первую беременность токсикоза не было.
Предложили кордоцентез, я отказалась, я все равно не смогу аборт сделать. Хоть мне и тяжело дается эта тема.
Вопрос: От чего(кроме ХА) может быть настолько завышен хгч? Может ли при таком хгч у меня быть здоровый ребенок?
Здравствуйте.
                Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)     изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)     ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть
заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга,
важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть
выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от
квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета
выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины
при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,
при        биопсии ворсин хориона и
кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2021 17:42
Добрый день.
За последние два года понизилась миопия стало -2 на левом глазу и -1,75 на правом.В 2018 г. было на левом 1,50, на правом 1,25. Врач прописал постоянное ношение очков или линз.До этого носила очки для дали, только по необходимости, не постоянно. Предложили сделать лазерную коррекцию, пока не решаюсь.Прикладываю рецепт на очки, линзы и обследование самих глаз.Нужно ли теперь постоянно носить очки или линзы? Спасибо за консультацию!
Здравствуйте. Прежде всего надо проверять  рефракцию только на широкий зрачок после устранения "ложной близорукости". Надо оценить объем аккомодации и исключить спазм аккомодации. От этого зависит тактика лечения. Очки для дали выписываются на 1,0 Д меньше полученных цифр, а для работы вблизи меньше на 3,0 Д.Скорее всего офтальмолог и терапевт должны снять спазм и увеличить объем аккомодации. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2021 17:47
Здравствуйте.В «Микрохирургии глаза» Федорова выдал Малюгин Б.Э. памятку, как разводить мне Офтан Дексаметазон 1:5. Была утеряна.Но помню, что препарат был с названием первой буквы« О» это точно! То ли Оксиал!!?? Возможность связаться с доктором нет.Подскажите, пожалуйста! С каким препаратом разводят Офтан Дексаметазон на букву «О»? Спасибо!!!
Здравствуйте. Официальных данных нет. Это собственные разработки доктора.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.05.2021 17:34
Здравствуйте! От бывшего мужа родила сына, полная глухота, оказался ген Коннексин 26. У меня и у бывшего мужа соответственно в рецессивном состоянии этот ген, у сына доминантный. Подскажите, сейчас у меня муж другой, как нам подготовиться к беременности, какие анализы сдать, и если у него этого гена не окажется, какова вероятность, что все же родится глухой или слабослышащий ребенок. и откуда вообще этот ген мог у меня взяться, если не было глухих и слабослышащих родственников?
Здравствуйте. Генетически здоровых людней нет. Вам с супругом целесообразно определить  какие мутации смотреть на очной консультации после анализа  родословных , объяснения  особенностей носительства и появления наследственных заболеваний  у детей. Вариантов несколько.  У Вашего сына аутосомно-рецессивное заболевание , ген не доминантный.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.05.2021 12:59
Здравствуйте. Беременность 20 недель. Результаты второго скрининг лицевые дисморфии. Отечностьмягких тканей лица и стоп. Гиперэхогенный кишечник. Скрининг в 12 недель все в норме без хромосомных маркеров. Головка в 20 недель лимоноподобная, но структуры мозга все в норме. Развитие согласно неделям. Врач говорит, что сильных потологий нет, только кишечник. Очень волнуюсь. Беременность четвёртая. Предыдущие три беременности закончились родами и дети здоровы.
Здравствуйте. 
Принципы оценкисостояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)     изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)     ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть
заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга,
важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть
выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от
квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета
выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины
при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,
при        биопсии ворсин хориона и
кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.05.2021 18:10
Здравствуйте,муж один,есть двое здоровых детей,третья и червертая беременность-замершие на сроке 4-6 недель,после второй зб сдали абортивный материал на генетическое исследование.Пожалуйста,помогите расшифровать.
46,ХХ,der(10)[9]/46,ХХ[7]
Здравствуйте. Количество хромосом нормальное, кариотип женский. В 10 клетках на 10 хромосоме обнаружен дополнительный материал ( возможно оторвавшийся от какой-то хромосомы, размеры его не определены.)  В 7 клетках- такие изменения не установили.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2021 13:50
Здравствуйте. Подскажите, препарат макситрол назначается при кератите и язве роговицы?
Здравствуйте. При вирусной этиологии и в острой стадии нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.05.2021 08:10