НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте, позавчера была выполнена лазерная коагуляция сетчатки на правом глазу. При осмотре был выявлен формирующийся разрыв на одном участке. Если смотреть по схеме, то глаз на бумаге слева, а участок (если представить циферблат) находится на 11 часах. Вчера появилось периодически видимый участок затемнение внизу, ближе к внутреннему уголку глаза. Вижу его редко, а вот если закрыть глаза, тотна этом участке светлый полукруг, проходит быстро. Как мне кажется в темноте если открыть и закрыть глаза я это пятно не увижу. На прием через 10 дней, очень переживаю, норма это или нет?
Здравствуйте. Определить норма или нет только по жалобам невозможно. Для ответа надо знать  причину изменений= точный диагноз, размеры , глубину  и более точную локализацию разрыва, состояние стекловидного тела, других участков сетчатки , качество и площадь коагулятов. Возможно это участок блокировки сетчатки коагулятами. Нужна очная консультация  офтальмолога.  
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.12.2019 10:53
Добрый день! Вторая беременность, 39 лет. По результатам НИПТ высокий риск по синдрому Тернера, сделали амниоцетез - результат мозайка 45×(4), 46хх (96). Одновременно определен мой картотип 45х(141), 46хх (359). Это случайная находка, меня ничего не беспокоило, за исключением преждевременного истощения функции яичников в 38 лет. Срок 18 недель, по узи пока патологий не выявлено. Предлагают сделать еще кордоцентез. Будет ли он значительно отличаться от результатов амниоцентеза? Т.е. возможно ли что амниоцентез маленький клон, а кордоцентез определит полную моносомию? либо значительно большего клона 45х? Возможно ли отсутствие моносомии и в мозатчном варианте у моей дочери, т.е. кариотип 46хх?
Здравствуйте. Вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.  По письму нет возможности оценить достоверность диагноза. Кордоцентез дает более точные результаты.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.11.2019 19:21
Здравствуйте. Недавно обнаружила на белках обоих глаз дочери (2,5 года) синие полосы (как-будто синяки), проходящие полукругом вдоль радужки. Полосы проходят примерно посередине между уголком глаза и радужкой,причем и с внутреннего, и с внешнего угла глаз. Также показалось, что оттенок склеры голубоватый. Раньше я не замечала этих полос, когда появились, не знаю, увидела случайно.Ребенок абсолютно здоров, болеет только простудными заболеваниями, так как ходит в садик. Что это может быть такое? Может ли это быть последствием приема каких-то лекарств? Спасибо!
Здравствуйте. Только по одной жалобе  по письму поставить диагноз нельзя.  Вариантов несколько.  Оценить ситуацию должны  детский офтальмолог и педиатр после обследования.  Надо  измерить внутриглазное давление , оценить состояние минерального обмена веществ, соединительной ткани и т.д.  Возможно это вариант нормы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.11.2019 19:17
Здравствуйте. Мне 39 лет. Срок 13 нед.хгч 104,33 ме/л/3,306 мом, рарр-а 9,282 ме/л/2,260 мом. Трисомии 21,18,13 базовые 1:88,1:218, 1:683, индивид. 1:1752, 1:4363, 1:13665
Врач отправляет к генетику. Помогите пожалуйста понять риски. С уважением Оксана.
Здравствуйте.   Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.11.2019 09:23
Здравствуйте!
при проверке зрения первые показатели были -6. врач сказал, что мышца глаза сильно напряжена. после того, как врач закапал в глаза тропикамид, проверка зрения показала -2.
так какой результат истинный? первый (-6) или после расширения зрачка (-2)?
помогите, пожалуйста, разобраться
P.S. линзы назначили -1,5
Здравствуйте. Истинный результат  -2,0Д. Офтальмолог и терапевт должны найти причину спазма аккомодации и устранить ее. Надо снять спазм и увеличить объем аккомодации.  Для работы вблизи выписывают очки на 3,0Д меньше полученных цифр, а для дали  - меньше на 1,--1,5Д.  В противном случае миопия может прогрессировать. КЛ  нужно носить по показаниям, с контролем состояния роговицы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.11.2019 09:11
Уважаемые консультанты! Я задавала этот вопрос в другой ветке, но меня перенаправили к вам, поэтому вопрос дублирую.
У мужчины 73,5 лет обнаружены одновременно две онкопатологии - РПЖ 2 стадии и гипернефрома правой почки (размер 9 см, стадия уточняется) на фоне поликистоза почек и многолетней артериальной гипертензии. До этого ему и никому другому из его родственников рак никогда не диагностировали. Находятся ли его дети (жен.37 лет и муж.35 лет) в группе риска по онкозоболеваниям? Высок ли риск? Спасибо!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.11.2019 14:50
Добрый день,
Женщина 70+ лет, была катаракта, неожиданно заболел глаз. Думали, что отслоение сетчатки, сделали анализы и сказали, что разрыв какой-то. Это в регионе. Фото прикреплены.

Сами не понимаем насколько точен диагноз. И куда обратиться - где хорошая клиника в Москве или в Ростове. Говорят, что нужно лазером процедуру провести. И сколько примерно обходится такая операция?

Фото с исследования:





Здравствуйте. Вы можете обратиться в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова.  Попробуйте взять направление. Лучше в ближайшее время.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2019 09:15
Доброго времени суток, сделали операцию по поводу катаракты с заменой хрусталика, после снятия повязки в глазу двоится и видно что то в самом глазу вот фотография

Здравствуйте. Если это на первый день после операции, то  возможно это пузырек воздуха. Он  должен уйти. Обратитесь к своему хирургу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2019 09:12
Доброго времени суток, уважаемые врачи.
Мне 30 лет, из них 19 я страдаю близорукостью. Летом у меня возникла проблема, а именно появился туман в левом глазу. Через день он ушел. Неделю назад, примерно через полгода после того случае туман вновь вернулся, но теперь туман не проходит несколько дней. Сопуствующие факторы/симптомы: большое количество мушек в левом глазу, больше чем в правом. Высокое артериальное давление с детства. 140/90 - норма. Часто бывает выше.

НА очном приеме у окулиста обнаружено следующее. Миопия высокой степени (минус 6), неоваскуляризация роговицы обеих глаз. Узлы на сетчатке. Линзы я ношу беспрерывно вот уже 12 лет. Это Bausch&lomb optima fw - 5,75, они трехмесячные, снимаю на ночь. Строго следую инструкции производителя.
Лечение:
отдых от линз в течении 1-2 месяцев, капли хило-комод 4 раза в день. Хотел поинтересоваться вашим мнением касательно моего диагноза. Может ли это вызвать слепоту?
Здравствуйте. Оценить правильность диагноза по письму нельзя. Вариантов при такой информации много. Контактные линзы лучше не носить при образовании сосудов в роговице.  Роговицу надо лечить. Что за узлы на сетчатке ? Надо найти причину повышения АД и устранить ее. Надо оценить состояние стекловидного тела и сосудов глазного дна. Вопрос должны решать терапевт и офтальмолог после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2019 17:09
Уже несколько лет у одного глаза 100 процентное зрение, в то время, как у другого -1,5
Правда ли, что если не носить очки или линзы, то может развиться косоглазие? И какова вероятность этого?
Можно ли носить только линзы каждый день, надевать на один глаз?
Здравствуйте. Причину таких изменений должны найти офтальмолог и педиатр после обследования. Надо исключить ложную близорукость - спазм аккомодации и определить объем аккомодации. Только после этого определяется тактика лечения. При такой рефракции не надо носить контактные линзы. В принципе  контактные линзы на один глаз носят. Они могут вызвать травму роговицы.  Рефракцию надо определять после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок. Для рабаты вблизи очки выписывают на 3,0Д  меньше  полученных цифр, а для дали  - на 1,0-1,5 Д меньше.  В противном случае  близорукость будет прогрессировать.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2019 09:09
Добрый день. У двоюродного брата моей девушки по материнской линии гемофилия (степень к сожалению не знаю). У девушки гемофилии нет, но обращаю внимание, что от не сильных случайных ударов, либо сжатий, на теле остаются небольшие синяки (кожа у неё тонкая, светлая, вены видны). Существует ли повышенная вероятность рождения ребёнка с гемофилией и есть ли какие-то генетические диагностики при планировании беременности, чтобы понимать вероятность?
Здравствуйте. Существует  правило врачебной тайны. Вопрос должна решать сама девушка и  Вы. Можно обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2019 17:03
Здравствуйте, сыну поставили диагноз аномальный мужской кариотип, предположительно трисомия короткого плеча хромосомы 3
46, XY, add(3), (p26)
Хотим ещё ребенка, конечно-же здорового, возможно- ли повторение? Генетик отдал результаты и сказал ищите информацию в интернете, но её практически нет, сын не ходит, отстаёт в развитии, 4 года, как 8 месячный.
Очень хотим ребенка, сдавали генетический анализ, у мужа всё в порядке, у меня есть поломка, но дочка старшая здорова, как могло такое произойти? И возможно- ли родить здорового малыша?
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2019 17:10
Добрый день!Скажите, на сайте инвитро увидела,что есть спортивный профиль генетический,который говорит о том,что определенные мутации могут при интенсивных занятиях спортом вызвать инфаркт,тромбоз,инсульт.Часть этих генов есть у меня.Могу ли я заниматься спортом?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Надо пройти обследование у терапевта.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2019 17:11
Здравствуйте. Ребенку 1,10 вес 10300. Родилась 2450. Направили на узи брюшной полости делали есть загиб желчного пузыря. Копрограмма в норме. Поставили под вопросом цеакелию. Скажите какие анализы надо сдать для более точного диагноза ? Рвоты ,тошноты нет , бывает понос но очень редко может раз в полгода. Активная, рост 86. Аллергии нет, ест всё. Просто по малу ,неусиддчивая
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2019 17:12
Здравствуйте. Ребенку только что исполнился год, обнаружили миопию слабой степени. Что делать? Очень волнуюсь. У бабушки близорукость, могло передаться? Ребенок доношен. Врач сказала просто наблюдаться раз в год. Может ли зрения еще ухудшиться? Может ли восстановиться или уже нет?
Здравствуйте. Миопия - название группы разных изменений - ответ разный. Для ответа на вопрос надо видеть результаты обследования   офтальмолога и педиатра, медицинские  результаты обследования  бабушки  и родителей ребенка. Только по жалобам нельзя оценить ситуацию и дать однозначный ответ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2019 17:28
Здравствуйте! Уважаемые доктора! Подскажите пожалуйста! Можно ли нам идти на танцы через 6 часов после закапывания капель в глаза , расширяющихся зрачок ( для проверки зрения)???
Дочке 3 года 8 месяцев
Здравствуйте. Нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2019 17:29
Здравствуйте. С мая месяца этого года, начался дёргаться правый глаз, образовался как ячмень, капала в глаз левомецитином и не помогло окончательно, только приглушилось. После всего этого на веке появился как жировик, бывало немного воспалялся и сам проходил, но все ровно жировик остался. Обращалась к врачу, прописал капли Вигамокс, мазь флоксал и ничего не помогает, у меня 19 недель беременности врач говорит вскрывать в моем положении нельзя, но я бы только За. Сейчас хожу с воспаленым веком, и шишка твёрдая, ничего не помогает... Ношу контактные линзы давно для зрения, у меня близорукость минус 2.хМожет из-за них все началось? Саажите пожалуйста, можно мне беременной вскрыть эту липому воспаленую и облегчить веко? Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте. В таком состоянии глаз  линзы носить нельзя.  Тики  век и воспаление   скорее всего  возникли по разным причинам. У Вас липома- жировик или  ячмень- гнойное воспаление   с переходом в халязион ? По Вашему письму это  нельзя понять и определить тактику лечения. Обратитесь еще в одну клинику на очную консультацию с обследованием глаз..
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.11.2019 17:30
Здравствуйте. Дефект на сетке Амслера (в одной из областей «вдавленность» и искажение линий) может быть следствием ДСТ? Дефект не смещается.

На осмотре линзой Гольдмана (в т.ч. область макулы) + ОКТ нашли только ПВХРД.
Здравствуйте. Это признак скорее всего изменений макулярной области. ПВХРД  бывает разной и возникает по разным причинам . Надо все уточнять у врача на очной консультации. Вы можете обратиться еще в одну клинику глазную.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.11.2019 17:34
Добрый вечер!пожалуйста помогите разобраться в анализе на кариотип. Сегодня получила результаты и там было написано кариотип 46,хх, 15ps+. У мужа 46ху. Может ли это означать что мои хромосомы не в норме и могут в дальнейшем влиять на здоровье ребенка?планируем ребенка,на данный момент наблюдаюсь. Я смогу сама забеременеть и рожать здорового ребенка? Спасибо заранее. Очень переживаю
Здравствуйте. Считается вариантом нормы. Но по письму при ограниченной информации  нельзя дать однозначный ответ. Вопрос должны решать терапевт, гинеколог, андролог, врач генетика очной консультации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.11.2019 17:37
Через какой период времени после обследования на диагностической линии в Мнтк можно сесть за руль
Здравствуйте. Когда восстановятся  исходная острота и поля  зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.11.2019 21:16