НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Ребенку поставили диагноз низкорослость. Сдали анализ на кареотип, 46XY(11). Генетик сказал,все хорошо. Консультация у эндокринолога. Расшифруйте анализ. Как выяснить дальше,почему ребенок низкорослый? Ребенку 3,8лет. Больше ни к кому не обращались.
Здравствуйте. Это не диагноз, а признак большой группы разных  заболеваний.  Кариотип записан не полностью. Причину должны найти эндокринолог, педиатр  после полного обследования. Для исключения наследственной патологии костной системы  можно обратиться в ЦИТО в Москве в детскую поликлинику и МНИИ педиатрии и детской хирургии  в Москве на ул. Талдомская, 2  в отделение наследственных заболеваний.. Врач генетик может  оценить  результаты обследования.  ДНК исследования  скорее всего не повлияют на лечение.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.02.2020 16:38
Наша мама 1931 г.р. оперировалась в 2011г. в НИИ им. Гельмгольца по катаракте одного глаза (выписка прилагается). В течение последующих пяти лет зрение значительно ухудшилось. В 2016 г. в Тульской клинике «Микрохирургия глаза» (по месту прописки) прошли диагностику, где была определена глаукома на обоих глазах. (заключение прилагается). Кроме этого в в июне 2016 года пройдено обследование по месту жительства у окулиста в районной Одоевской поликлинике, где определили ангиопатию сетчатки (заключение прилагается). В настоящее время зрение значительно ухудшилось. Вопрос: Какова целесообразность проведения диагностики в вашей клинике с дальнейшей хирургической(или иной) операцией по улучшению зрения?
Здравствуйте. Приложения нет.  Здесь много клиник. Это сайт не одной клиники.  Возьмите направление  в МНИИ ГБ им. Гельмгольца или МНИИ ГБ РАН. Глаукома и катаракта возникают по разным причинам- разные изменения глаз - разное лечение.  Ангиопатия - что-то случилось с сосудами .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.02.2020 16:42
Здравствуйте!!Моей дочери 26 ,было подозрение на кератоконус!Сделали рефрактометрию с широким зрачком,после чего конус исключили,сказав что там совсем другие показтели!Также сделали пахиметрию толщина роговицы 605
Хотели сделать пентакам,но врачи сказали не нужно его делать т.к конуса точно нет
подскажите действительно ли по данным которым я вам скидываю можно со 100% гарантией сказать что кератоконуса нет?
Здравствуйте. Только по этим данным нельзя однозначно ответить на вопрос. Обратитесь в МНИИ ГБ им. Гельмгольца или  МНТК микрохирургии глаза  им. Федорова.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.02.2020 13:46
Добрый день ))когда тру глаз в уголке у носа он начинает трещать и скрипеть,по большей части это треск,это только на 1 глазу!я так понимаю что это воздух!скажите что с этим делать?что эито?
Здравствуйте. Причину должны найти ЛОР врач и офтальмолог после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.02.2020 13:44
ДЕНЬ ДОБРЫЙ.... БЫЛИ ВЫПИСАНЫ ОЧКИ ДЛЯ ЧТЕНИЯ (2,25d) ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ..МНЕ В НИХ ПРИХОДИТСЯ СИДЕТЬ ЗА КОМПОМ И ТВ ПРОСМОТР ВРЕМЯ ОТ ВРЕМЕНИ... ТУТ ,НА МЕДОСМОТРЕ, НА ВОДИТ. КАТ., СТРОКА, КОТОРАЯ ПОКАЗЫВАЕТ МОЕ ЗРЕНИЕ КАК 1, У МЕНЯ ПЛЫВЕТ ЗДОРОВО И В ИТОГЕ СМОГ ПРОЧИТАТЬ БУКВЫ НА 3 СТРОКИ ВЫШЕ... ВРАЧ ГОВОРИТ, ЧТО У ТЕБЯ ПОДСЕЛО ЗРЕНИЕ ИЗ -ЗА СИДЕНИЯ ЗА КОМПОМ В ЧИТАЛЬНЫХ ОЧКАХ... ПОЖАЛУЙСТА, ВЫСКАЖИТЕ СВОИ ДОВОДЫ, ЧТО МОЖНО ПРОКАПЫВАТЬ И МОИ ДАЛЬНЕЙШИЕ ДЕЙСТВИЯ...БЛАГОДАРЕН ВСЕМ !
Здравствуйте.   Возможно. Очки   подбираются  на шрифт конкретный  с учетом расстояния до текста.  Надо подобрать очки для  всех необходимых условий на "свой рабочий шрифт". Изображение должно быть четким и мягким , не "резать" глаза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2020 09:33
Здравствуйте!
Заметила,что когда глаза слезятся,или когда плачу,то из одного глаза нормально слеза течет,а из другого ее вообще нет,в другом слеза «стоит»но не вытекает...воспаления нет,боли тоже...что это?????это может быть связано с сильным стрессом?
Здравствуйте. Жалобы запутанные. Вариантов много. Уменьшение количества слезной жидкости на одном глазу или  плохой отток  в нос ?  Вопрос должны решать офтальмолог и ЛОР врач после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2020 09:37
Добрый день!!Мне уже несколько врачей поставили ангиопатию сетчатки,один врач сказал что сосуды прям как ниточки,беспокоит в последнее время какое то затуманивание перед глазами,как сказал врач это и есть симптом ангиопатии!НО ТК мне 26 сказали ничего не делать,сказали потом будете пить сосудорасширяющие!Это правда не лечится?
Здравствуйте. Ангиопатия - что-то случилось с сосудами. Это не диагноз, а признак. Офтальмолог обязан подробно описать состояние артерий и вен 1,2, 3 порядков.  Эта информация для терапевта и возможно невролога. Они должны найти причину  таких изменений и устранить ее.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.02.2020 08:16
Добрый день!всю жизнь у меня дальнозоркость,сейчас стала замечать,что хуже вижу вдаль,может ли в 26 лет перейти из дальнозоркости в близорукость?
Здравствуйте.  Может быть спазм аккомодации , надо проверить  состояние внутриглазного давления. Медицина должна быть доказательной- нужно  провести обследование. Рефракция это оптические свойства глаза , просто так не меняется. Должны измениться параметры  оптической системы глаза- причин много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2020 08:25
Здравствуйте! У меня 3 раза выкидыши на ранних сроках беременности ( 6-8нед). Сделали кариотипирование : У мужа 46ХУ. t (2.7) q13. q11.2. У меня 46ХХ. Один гинеколог рекомендует ЭКО, а второй гинеколог не рекомендует ЭКО. Что нам советуете?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2020 08:29
Еще раз здравствуйте!Писал вам вчера,решил уточнить,вот так я стал видеть контрастные предметы,текст на экране телевизора,на компьютере!То ли это двоение то ли что не пойму?иногда как то даже троит,двоит,но вот на картинке прям четко вот я так вижу сейчас!И ореолы от фар,Появилось внезапно ,после стресса.Ходил к офтальмологам,приложить не могу документы тк они в карте,но у меня сочетание дальнозоркости и близорукости ,я не знаю правда как такое может быть!Смешанный астигматизм есть,И косит глаз буквально 5-7 градусов(так доктор сказала)ни каких операций не было,ходил на мрт ...по мрт заключение глиоз и микроангиопатия...врачи разводят руками,не знаю т что это!Офтальмологи сказали,что у меня небольшой астигматизм и небольшое косоглазие и не будет давать вот такое! такое раздваивание оно в двух глазах,при закрытии глаза не проходит!вы сталкивались в своей практике с таким?что делать?невролог сказал ,что это изза стресса!Но я не знаю может это и астигматизм и косоглазие,хотя у меня это всю жизнь,может просто как говорится ,где тонко там и рвется....подскажите куда идти с этим?
кератоконус исключен толщина роговицы 600
только ВГД повышено 26\24 но мне сказали что это изза толстой роговицы


Здравствуйте. МРТ какого органа делали. Только по жалобам нельзя поставить диагноз.  Причину такого зрения надо выяснять - причин много. Обратитесь в другую офтальмологическую клинику.  Надо провести полное обследование органа зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2020 08:36
Привет, можно спросить, вмне сейчас 31, проверку последнюю делал 23 года, через пару дней буду проверять, но думаю сейчас еще хуже чем было,
в общем до 8 лет не разговаривал язык был хрящевидный, после как стал говорить в 9 лет, резко ухудшилось зрение, до +4, жили в деревне постоянно мучили головные боли, после выяснилось что у меня проблемы с сосудами они как хрустальные, часто давление, проблема с глазами, и тому подобные фокуса организма аж бесит он,
я скинул вам фото последних иследований.
https://ibb.co/mNmGN1b

[url=https://ibb.co/mNmGN1b][img]https://i.ibb.co/3Rw7RG4/cy-TU7-Jr-Gh-SY.jpg[/img][/url]
Здравствуйте уважаемый Андрей.  В письме нет вопроса. Для оценки ситуации необходимо видеть результаты обследования терапевта, невролога, офтальмолога. Адрес не открывается.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.02.2020 15:56
Добрый день!!Когда прищюриваюсь начинают расплываться контуры,двоить так должно быть или нет?
Здравствуйте. Не совсем понятны жалобы. В принципе - нет. Возможно веки закрывают глаза ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.02.2020 09:35
Прошла диагнозтику глаз.Диагноз-витрео-хоритинальная дистрофия левого глаза.Зрение норм,глазное давление норм.А вообще беспокоит то,чтокогда засыпаю,появляются молниив глазах,вспышки.И несколько раз плыло зрение по.бокам-но принмала спазмолитик и все проходило.Врач сказал,чтобы не было в дальнейшем отслоения сетчатки,надо укрепить глаз лазером -один сеанс.Две недели покапать капли в глаза.Стоит ли делать лазер?Не вредно ли это?И хватит одного сеанса?
Здравствуйте. Это не диагноз, а признак группы разных заболеваний - ответы на вопросы разные. Офтальмолог должен найти причину и оценить характер таких изменений. Только после этого определяется тактика лечения. В письме нет результатов  всех исследований - вариантов развития ситуации несколько. Нет возможности ответить на вопросы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.02.2020 09:33
Добрый день, помогите пожалуйста понять ребенку 12 лет диагноз спазм аккомодации уже несколько месяцев караем атропин и один раз прошли курс арпаратного лечения, теперь врач говорит что нужно каждые 3 месяца проходить это аппаратное лечение, неужели нет какой либо альтернативы к этому лечению, тк в городе ,где я живу этого аппарата нет, а ездить постоянно очень затратно. Жалобы ребенка туман перед глазами и щурит глаза, спасибо
Здравствуйте. Прежде всего офтальмолог и педиатр, возможно невролог  после обследования должны найти причину спазма аккомодации и устранить ее. Атропин нельзя капать несколько месяцев. Какое  аппаратное лечение проводили, аппараты бывают разные.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.02.2020 17:34
в конце декабря держалась температура у мужа 3дня , затем стал плохо видеть мошки летали , лежали в больнице поставили диагноз центральный хориотинит обоих глаз , на данный момент зрение чуть чуть улучшелось но очень мало , возможно вылечить при помощи операции
Здравствуйте. Офтальмолог и терапевт должны после обследования найти   инфекционный агент  , который привел к воспалению и оценить состояние иммунной системы. Только после этого  определяется тактика  длительного лечения .  Операции скорее всего не делают. Возможна отграничивающая лазеркоагуляция  сосудов или очага. Вариантов несколько. Надо добиться стойкой ремиссии  длительной и определять дальнейшую тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.02.2020 21:12
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, какие могут быть причины , когда по утрам (уже несколько месяцев) краснеет внутренняя часть левого глаза, иногда больше, иногда меньше. Затем в течении дня краснота уменьшается . Утром снова есть .Офтальмолог после осмотра рекомендовал поменять подушку и покапать тобрадекс, тауфон. Результатов нет. Спасибо.
Здравствуйте. Если это аллергия, то тобрекс и тауфон не помогут. Вариантов причин много. Обратитесь к другому офтальмологу и ЛОР-врачу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.02.2020 13:47
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, при вторичной ЧНАЗН с остротой зрения с коррекцией(очки для дали OD+3.25, OS+2.5) т.е OD/OS= 0.1/0.1. Должна ли учитываться острота зрения с коррекцией в т.ч. и для близи, если в очках OD +5.0 и OD +4,5 вижу только 10 штр. и то не чётко при определении гр. инв. или острота зрения вблизи не учитывается?
Здравствуйте. Кем учитываться ? Приказы по определению инвалидности в каждой стране свои.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.02.2020 09:22
Добрый вечер , мне очень нужен Ваш совет .


Вторая беременность , на первом скрининге поставили аплазию НК, ТВП 2,4мм, срок 12 недель и 2 дня . Биохимия материнской сыворотки:
ХГЧ. 221.50 МЕ/л/ 4,545 МоМ
РАРР-А 6,809МЕ/л/ 1,568МоМ

Я сделала платное УЗИ , где НК мне поставили 2,1 , ТВП 2мм

Вызвали к генетикам , сделала биопсию ворсин хориона - был поставлен диагноз СД . Кариотип плода 47ХХ+G[11]
Было проведено УЗИ повторное . Срок 16-17 недель. По УЗИ:
Аплазия НК
Вентрикуломегалия ( боковые желудочки мозга расширены до 10мм)
Гиперэхогенные фокусы в правом и левом желудочке сердца .


Отправляют на прерывание , я настояла на амниоцентозе .написала отказ от прерывания , завтра делаю ещё один прокол . Скажите , у меня есть шанс на ошибку ? Или совсем все плохо ??? И стоит смирится

Первая беременность - здоровый мальчик , отклонений наследственных ни у меня , ни у мужа нет . Генетики сказали случайность , а я боюсь прервать беременность - вдруг девочка здорова ( увидели же нос на платном УЗИ)
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.02.2020 09:25
Здравствуйте доктор! Нужен Ваш совет. На 18.02.2020г. мне назначена процедура по удалению ресничек методом иголочки с током. Не знаю как правильно называется она.Диагноз трихиаз. Вчера я сама удалила 2 ресницы пинцетом потому что не возможно уже было смотреть страшная была резь слезотечение и боль. Боюсь что врач скажет что удалили и теперь уже все. Придётся ждать когда опять отрастут что ли? Процедура будет отложена? Что Вы посоветуете мне делать? Заранее спасибо.
Здравствуйте. Да. Для удаления таким методом нужен сам волосок. Надо ждать пока вырастет. Можно веко поднять специальным лейкопластырем, если будет  тереть роговицу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:11
Добрый день. Дело в том, что у меня хронические блефароконьюктивит уже на протяжении 6-ти лет. При дневном свете все симптомы обостряются. Лечение блефароконьюктивита не помогает. И, как я поняла, связано это заболевание у меня с хроническим дуоденогастральным рефлюксом и гэрб. Если хуже желудку - сразу хуже глазам. Они могут реагировать на таблетки, на пищу, буквально сразу же. После длительного обострения помог Нексиум, и желудку, и глазам. Объясните, пожалуйста, в чем тут связь? Как это можно объяснить с медицинской точки зрения? Почему, например, у многих людей есть рефлюкс, но нет этого блефарита? Что мне делать, если полностью купировать воспаление глаз не удаётся?
Здравствуйте.  Появляются изменения аутоиммунных реакций организма. Лечить надо основное заболевание.  Надо привести организм в порядок.  Исключите демодекс. Блефарит может  появляться при других заболевания организма. Рефлюкс это не диагноз, а признак  группы  разных изменений. Надо найти причину и устранить ее.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:16