НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день. Хотелось бы получить у вас консультацию. Кариотип мужа 46, xy, мой кариотип 46,xx,t(2;21)(q37;q21) , есть старшая дочь, ее кариотип не знаю, но она здорова, и есть сын, его кариотип 47,xy, +der(21). Врач в ген.центре меня уверяет, что у нас нет синдрома дауна, потому что у третий хромосомы отсутствует хвостик, как раз отвечающий именно за этот синдром. Диагноз стоит хромосомная абберация. Я так поняла, что он эту бяку получил от меня, так как мой кариотип аномален. Хотелось бы понимать, нужно ли сдавать анализ дочери, что бы посмотреть, какой кариотип у неё. И главное, действительно ли это не синдром дауна, т.к в интернете, при вводе кариотипа сына, везде указано, что 21 хромосома именно за этот синдром отвечает. Но у нас его нет! Проясните ситуацию пожалуйста. Есть задержка в развитии, и есть небольшое колличество стигм, но в целом ребёнок на дауненка не похож, и пороков развитая органов, слава богу, нет.
Здравствуйте. Нужно исследовать кариотип дочери. У сына есть дополнительный  генетический материал. Не понятно сколько лет сыну. Скорее всего нет синдрома Дауна. Можно наблюдать ребенка у педиатра и невролога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.05.2019 02:20
Здравствуйте.дочери без одного месяца 7лет поставили диагноз миопический астигматизм.od:sph-0,75/cyl-0,5 ax10*, os:sph-0,75/cyl-0,75ax170*.прописали очки.конечно мы их сразу заказали.дочь носит их исправно.вот только я затрудняюсь при чтении или письме нужно ли их снимать.она говорит,что видит одинаково что в них, что без,но я боюсь,что если будем в них читать и писать,то минус начнет расти.расскажите как правильно мне поступить.заранее спасибо
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять только после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок. Астигматизм в 0,5Д считается физиологическим, его не надо корригировать. Очки для дали выписываются на 1,0Д-1,5Д меньше полученных цифр , а для работы вблизи меньше на 3,0Д. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации. Педиатр и офтальмолог должны  после обнаружения причины изменений определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:34
Здравствуйте! Уважаемые врачи! Скажите пожалуйста как поступить .
Были на приеме у офтальмолога. Дочке 3 года. Проверяли зрение. Один глаз у нас 0. Второй глаз плюс 2,5-3.
Врач сказал что при такой разниц ей глаз необходимо носить очки. В глазике где ноль будет просто стекло. А дальнозоркий глаз плюс 2,5-3 будет уже спец стекло.
Боюсь одевать очки дочке. Может есть смысл подождать полгода? Вдруг зрение выровняется? Боюсь, что дальнозоркий глаз в отказ станет ещё хуже
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять только после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок. Астигматизм в 0,5Д считается физиологическим, его не надо корригировать.  В  3 года норма рефракции около 2,0Д. Очки  надо носить  сейчас (после уточнения рефракции), мозг  должен получать четкую картинку и формировать бинокулярное зрения. Надо проверить остроту зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:47
Добрый день, у меня такая проблема...
У дочки, 3 дня назад, на белке глаза увидела 3 прозрачных пузыря.
Внутри под пузырями была беленькая полоска, а сегодня пропала.
Остались только пузырики.
Подскажите пожалуйста что это может быть и какие обследования нам необходимо пройти...
Здравствуйте. Нужен осмотр офтальмолога  щелевой лампой. Диагноз только по жалобе поставить нельзя, вариантов много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:43
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, мою степень анизометропии в диоптриях.

Вот мой рецепт на очки с показателями глаз:



Правда ли, что если анизометропия привысит 2 диоптрии, будет очень проблематично носить очки?
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять только после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок. Астигматизм в 0,5Д считается физиологическим, его не надо корригировать. Очки для дали выписываются на 1,0Д-1,5Д меньше полученных цифр , а для работы вблизи меньше на 3,0Д. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации. Терапевт и офтальмолог должны  после обнаружения причины изменений определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:40
Здравстуйте Уважаемые офтальмологи! У меня с прошлого лета проблемы глазом и языком. Почти в одно время отек , жжение и временами эрозии и черные мушки перед глазами появились. Особенно когда вижу светлое, обои или небо. Что это может быть?
Здравствуйте.  Вариантов диагноза много. Те6рапевт, офтальмолог, стоматолог должны после обследования найти причину  изменений и определить тактику лечения основного заболевания.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:38
Здраствуйте! Где-то неделю-две назад заметила у ребенка на белке глаза светло-коричневое пятнышко. Ребенка ничего не беспокоит. К врачу записались через неделю. Подскажите пожалуйста, что это может быть. Девочка, 4,5 года.

Здравствуйте. На фото плохо видно. Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.05.2019 16:45
добрый день.врач выписал капли добрадекс и витабакт.другой врач уроолог выписал доксициклин внутрь.можно ли принимать два антибиотика один в глаза другой внутрь
Здравствуйте. Можно.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:35
Добрый день! Сегодня делали узи, срок акушерский 12,6. Врач сказала есть отклонения, твп расширено и носовая кость меньше. Посмотрите, пожалуйста, протокол узи. Насколько существенны отклонения, есть ли повод переживать? Результаты крови ещё не готовы.

Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:57
Добрый день! Офтальмолог поставил диагноз спазм аккомодации и назначил капли Цикломед, но не написал как их капать, сколько раз в день?. Начиталась на этом сайте, что его употребляют наркоманы, теперь боюсь и лечиться им. Подскажите, если капать этот препарат как положено в глаза, это не даст эффекта наркотика? Сколько раз в день и по сколько капель капать Цикломед при спазме аккомодации? Заранее благодарна.
Здравствуйте. Режим индивидуален, разный, зависит от степени тяжести спазма аккомодации. Наркотическая зависимость в литературе не описана.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:51
Доброе утро прошу подскажите пожалуйста при Дисплазии Соединительной Ткани можно пить периндоприл и индапомид прошу подскажите пожалуйста.
Здравствуйте. Это означает, что что-то случилось с соединительной тканью.  Нужен точный диагноз, это название группы изменений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 15:00
Могла ли возникнуть диструкция стекловидного тела на фоне сильной депрессии?И может ли это само пройти или придётся ходить с этим всю жизнь?
Здравствуйте. Скорее всего нет прямой зависимости депрессии и деструкции стекловидного тела. Офтальмолог и терапевт должны после обследования найти причину изменений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.05.2019 16:43
Добрый день.

В комплексной терапии спазма аккомодации мне назначили глазные капли Ирифрин 2,5% в течение 30 дней, перед сном по 2 капли.

Данный препарат можно ли использовать одновременно с:
1) Грандаксин;
2) Анаприлин;
3) Сирдалуд;
4) Ибупрофен?

Есть пункт информации по взаимодействию препаратов, но я не понимаю. Указано, что нельзя применять одновременно с ингибиторами МАО и ещё с другими препаратами.

Помогите, пожалуйста, не будет вреда от одновременного приема с препаратами, которые я указал выше? Можно все их принимать одновременно с Ирифрином? У врача, к сожалению, нет сейчас возможности уточнить.
Здравствуйте. Такие исследования  в фармакологии не проводились.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:48
Здравствуйте, доктор! Моему. ребенку 2 года 3 мес .,на теле стали появлятся маленькие пятнышки светло-коричневого цвета, что это может быть? Они не чешутся и не выпуклые. Какие симптомы у нейрофиброматоза? Проконсультируйте,пожалуйста!!



Здравствуйте. Нейрофиброматоз  бывает  первого или второго типа. В этом формате не предусмотрены большие сообщения. Диагноз должен ставить врач. Целесообразно обследование у  ортопеда, педиатра, офтальмолога. Можно сделать ДНК исследования.  Только по таким изменениям нельзя поставить окончательный диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.05.2019 14:55
Здравствуйте! У сына, 6 лет, обнаружили макулярный отек сетчатки, ретиноштзис. С рождения астигматизм, близорукость. Начали проходить обследование, с целью установления причины отёка. Ревматолог, инфекционист, гематологии, иммунолог, все говорят что с их стороны нет проблем. У невролога обнаружили небольшое ВЧД, но он говорит что ситуация у нас не такая критичная чтобы давать такой отёк. Сдали ген анализ на мутацию гена RS1. У нас в регионе не могут грамотно расшифровать его, ждём очередь к Вам, в МГНЦ, там очередь за полгода вперёд. Боюсь что упускаем время. Помогите пожалуйста расшифровать наш анализ?!!! И подскажите пожалуйста, с какой стороны нам ещё проверить ребёнка, что бы понять причину отёка.
В образце ДНК методом прямого автоматического
секвенирования проведен поиск патогенных вариантов в гене RS1. Выявлен ранее не
описанный вариант нуклеотидной последовательности c.587C>T, приводящий к
аминокислотной замене p.Ser196Phe в экзоне 6 гена RS1 в гемизиготном состоянии. Этот
вариант не зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database (gnomAD).
Алгоритмы предсказания патогенности Mutation Taster, PolyPhen2, PROVEAN расценивают
данный вариант как патогенный и вероятно патогенный. По совокупности сведений
выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с
неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение
к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Патогенных и вероятно патогенных вариантов не выявлено.
Здравствуйте. В таком случае целесообразно  исследовать кровь родителей на эту мутацию . Результат оценивать надо при наличии  результатов обследования глаз  родителей. Надо подтвердить патогенность  новой мутации ранее не описанной в литературе международной.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.05.2019 09:23
Здравствуйте
Очки ношу с 1 класса, но такого сильного падения зрения никогда не было, снижалось оно примерно по 0,5 диоптрии в год, а иногда и вообще не менялось. В прошлом году оно вдруг упало на 1,5 диоптрии на оба глаза и стало -6, что я связал с покупкой нового компьютера и отсутствии режима зрительной нагрузки. В начале этого года после визита офтальмолога начал при работе за компьютером делать перерывы по 10 минут один раз в час, в которые мне рекомендовали просто смотреть в окно вдаль. Спустя 2 месяца снова измерил зрение - оно ухудшилось еще на 0,5 диоптрии, то есть уже -6.5. Я стал чередовать окно с различными упражнениями, которые мне порекомендовал другой врач. И вот сейчас снова прошел проверку зрения, уже -7. Планирую делать склеропластику, но в не самый ближайший период. За компьютером сижу не 24 часа в сутки, хоть и больше чем положено.
Вот результаты двух обследований с промежутком в 2 месяца. оба под циклоплегией

OD: Sph: -5.0 Cyl: -1.25 Ax: 148
OS: Sph: -5.5 Cyl: -0.75 Ax: 32

OD: Sph: -5.5 Cyl: -1.5 Ax: 161
OS: Sph: -5.75 Cyl: -1.25 Ax: 26

Какие могут быть причины такого быстрого снижения диоптрий? И если без склеропластики не обойтись, то какие еще есть способы минимизировать вред глазам, пока операцию сделать нет возможности?
Спасибо
Здравствуйте. Данные рефракции надо проверять только после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок, надо исключить спазм и оценить объем аккомодации. Причину появления миопии должны установить офтальмолог и терапевт после обследования . Вариантов несколько. Только после этого определяется тактика лечения. Склеропластика малоэффективна. Ваш организм так устроен, что Вы не можете сидеть за компьютером  24 часа.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.05.2019 09:19
Здравствуйте! Мне 18 лет , вторая беременность. Пришли мои результаты генетика:
срок бер-ти: 13 недель 1 дней
КТР: 66,9мм
FB_DBS 57,5517 ng/mL. 1.23 корр.Мом
PA_DBS 0,74939 U/L 0,39 корр.Мом
ТВП. 1,4 мм. 0,85 корр.Мом

Риск СД низкий, 1:2012
риск СЭ низкий, 1:96988
риск СП низкий, 1:94426
риск СТ низкий, 1:7151

Позвали на консультацию к Генетику , тревожно как то стало, 1 беременность не звали никуда, пока генетику попасть не могу поэтому вам пишу у нен запись и только единственный генетик у нас в городе
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.05.2019 18:08
Добрый день! У мужа врожденная левосторонняя локтевая косорукость с отсутствием мизинца и безымянного пальца. Пальцы были срощены. Никаких других повреждения внутренних органов нет, в роду ни у кого больше такого заболевания не было. Реально ли нам родить здорового ребенка, является ли это заболевание генетическим?
Здравствуйте. Это признак нескольких состояний. Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.05.2019 18:06
Здравствуйте. У дочки в школе проверяли зрение. Выдали результат VIS OD/OS =0.2/0.3. Меня этот результат сильно испугал. Год назад были 1,0 на двух глазах. Объясните, что он значит? Дочь плачет, что будет ходить в очках.
Здравствуйте. Это значит, что надо пройти обследование у офтальмолога и найти причину снижения остроты зрения. Вариантов очень много. Если у ребенка обнаружат спазм аккомодации, то будет нужна консультация и педиатра.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.05.2019 11:03
Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста как правильно поступить в ситуации. У ребенка почти с рождения выявлена высокая дальнозоркость и еще амблиопия. По этой причине с детства и по настоящий момент окулистом назначаются очки «для постоянного ношения». Но последнее время младшой вслед за старшим братом решил заняться спортом и теперь часто просит не одевать очки на тренировку в спортзал, погулять на улице и.т.п.

Посмотрите пожалуйста выписку с нашего последнего приема у окулиста и подскажите стоит ли в данном случае давать послабления и разрешить сыну периодически не носить очки и не будет ли от этого хуже? Или лучше «не расслабляться» и контролировать чтобы сын носил очки все время.

p/s: вариант с контактными линзами нам не подходит ввиду частых аллергий.

Заранее спасибо за консультацию.
Здравствуйте. Очки надо носить весь день - мозг должен получать четкую картинку. Плеоптическое лечение - засветы в 14 лет малоэффективны.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.05.2019 13:36