НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день. Болят глаза после ношения новых очков. Сделала диагностику в салоне оптики. По рецепту изготовили очки. Мне в них очень не комфортно, и очень болят глаза. До этого всегда покупала готовые, все было нормально. А тут не знаю как быть, может это привыкание? Как быть, пробовать носить их или идти к офтальмологу
Здравствуйте. Очки  должен подбирать врач  по правилам. Это повод проверить правильность подбора и  качества очков.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.09.2019 14:41
Добрый день. Скажите с чем может быть связана постоянная сухость в глазах, ощущение распространяется на кожу вокруг глаз, они устают повышенно из-за этого и как будто проваливаются, появляются синяки под глазами??? Сильнее проявляется, если сигарет покурить.
Добавляю, что использование устройств типа компьютер и другие гаджеты ограничено до на мой взгляд минимального количества...
Здравствуйте. Вариантов много. Найти причину после обследования должны офтальмолог, ЛОР врач, терапевт. Лечить надо основное заболевание.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.09.2019 14:40
Здравствуйте! Мне 30 лет, мужу 38. Хронических болезней нет. Подскажите, пожалуйста, после беременности плодом с синдромом Дауна генетик назначила сдать мне и мужу анализ на кариотип и более ничего не уточнила. Оказывается есть обычный кариотип, а есть еще с аберрациями. Какой лучше сдать анализ в нашем случае, с аберрациями или без? Это была первая беременность, детей нет ни у меня ни у мужа и в роду ни у кого не было СД.
Еще добавлю что у плода тогда обнаружили «волчью пасть».
Здравствуйте. С начала можно сделать  обычный анализ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.09.2019 14:37
При моргании вижу в полусумраке сосудистые ответвления (или что-то подобное, белого оттенка). Нужно ли обращаться к врачу, опасно ли это.
Здравствуйте. Только по жалобе нельзя поставить диагноз. Не опасно. К офтальмологу и терапевту лучше обратиться.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.09.2019 14:36
Здравствуйте, у меня очень плохое зрение. - 7, на оба глаза. Хотела спросить, существуют ли линзы на такую сильную близорукость. Не очки, а именно линзы?
Здравствуйте. Да. Важен правильный подбор коррекции для дали и работы вблизи, знать , что КЛ могут травмировать роговицу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.09.2019 10:29
Если устремлять взор на некоторые предметы (я подметил при устремлении на школьную доску), фиксировать взгляд и несколько всматриваться умышленно (даже не знаю как объяснить, возможно, подобно контролю дыхания и моргания, грубо «загоняться»), то после определяются некоторые ровные полосы (линии) темного оттенка, темнее самой доски. Бывает одна, а бывает и три. Сами же они пропадают при движении глаз и вновь появляются при повторении условий. Если не всматриваться - они отсутствуют. Опасны ли данные проявления? Как быстро нужно идти к офтальмологу (ибо в поликлинику по месту жительства я могу записаться лишь 23 сентября)
Здравствуйте. Терминология не понятна. По письму только  по жалобам нельзя поставить точный диагноз. Возможно это следовая реакция- вариант.нормы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.09.2019 18:48
Здравствуйте, у мужа диагностированы следующие заболевания :
Тапеторетинальная абиотрофия,
Синдром Ашера
ЧАЗН
Смешанный астигматизм

Все они, как я поняла, генетические. У нас ребёнок 2 года. В темноте вроде бы видит, офтальмолог в поликлинике ставил астигматизм под вопросом, потом снял.
Есть ли смысл обращаться к вам за генетическим анализом для ребёнка? И вообще какой перечень действий у меня как у мамы сейчас должен быть. Я так понимаю, что в обычной поликлинике нас могут упустить. Мужа диагностировали только сейчас в Боткинской больнице в возрасте 34 лет. До этого просто ставили астигматизм.
Здравствуйте.  Синдром  Ашера включает  сенсоневральную тугоухость  и абиотрофию сетчатки. Диагноз подтвержден офтальмологом   ?  Надо знать состояние Вашего генома.  Можно сделать ДНК  исследование. Сколько лет ребенку? Вопросы должен задавать пациент.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.09.2019 18:50
Здравствуйте такая проблема появилась неделю назад появились мошкки в правом глазу. Они не постоянно а когда смотрю на горящую лампочку или на солнышке они убегают в правую сторону и пропадают, так я не вижу только когда светлопроблем раньше с глазами не было всегда была еденица, Но у меня повышенное давление? Что такое може быть
Здравствуйте. Вариантов диагноза несколько. Причину должны найти после обследования офтальмолог и терапевт. По письму нет возможности оценить  Ваше давление.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.09.2019 10:39
Добрый день. Столкнулась с необходимостью подобрать новые очки, так как в старых давно плохо вижу.
Носила такие очки:
OD sph -5,25
OS sph -5,50
Сейчас в них острота зрения 0,2-0,3
Обратилась для подбора очков в частную клинику, там с помощью авторефрактометра определили такие параметры:
OD sph -5,50 cyl 0
OS sph -5,50 cyl -0,25 ax 17
При подборе пробных очков оказалось, что с такими данными я вижу всего 4-5 строк. 10 строк получилось с линзами -6,25 на оба глаза.
Назначили капать 3 дня цикломед и прийти на обследование снова. Сделала - и опять та же ерунда. Прибор показывает -5,5, а вижу хорошо только с -6,25
Выписали очки на -5,5 оба глаза, сказали сильнее нельзя. Поверила, заказала очки. Понятно дело, вижу в них плохо. Проходила неделю, решила обратиться в другую клинику. История повторилась один в один - говорят, носить на -5,5, больше чем показал аппарат делать нельзя.
Что со всем этим делать? Действительно ли вредно будет сделать очки на -6,25, чтобы было нормально видно? Или просто приборы почему-то ошибаются на моих глазах?
Здравствуйте. При миопии для дали очки носят на 1,5-1,0Д меньше полученных цифр на широкий зрачок, а для работы вблизи - меньше на 3,0Д. Надо проверить объем  аккомодации. Офтальмолог и терапевт должны после обследования назначить лечение: снять спазм и увеличить объем  аккомодации. Иначе миопия будет прогрессировать . Как работает прибор по письму определить нельзя. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.09.2019 19:38
Добрый день помогите разобраться. Мне 40 лет. Было ЭКО, эмбрион после Пгд.(seg (1-22)x2,(X,Y)x1).Не могу расшифровать свои риски, по результату пройденного скрининга. Срок беременности: 12 недельи5 дней. PAPP-A-9,15мЕд/мл(норм.лаб. 1,47-8,54)- 1,81МОМ; b-ХГЧ своб.-71,5 нг/мл(норм.лаб.14,2-114,7)- 1,7МОМ; КТР- 65,2 мм; срок по КТР 12+5; срок на дату забора- 12+5; шейная складка-1,2мм- 0,72 МОМ; биохимич.риск+ NT -1:1848 (ниже пор.отсечки); двойной тест- 1:399(ниже пор.отсечки); возрастной риск-менеджмента 1:73; трисомия 13/18+ NT<1:10000(надеюсь пор.отсечки)
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.09.2019 19:33
Девочка 11 лет, диагноз с 5 лет,миопия слабой степени макулодистрофия? ЧАЗН? Отправляли на инвалидность,не дали.Колим Актовегин.Помог, но зрение падает.Лечение как такового не назначают,5 раз лежали КГБ в Саратове,потом сказали наблюдаться дома.У нас в городе нет такой техники.Какие препораты могут нам помочь?
Здравствуйте. Это не диагноза , а признаки группы разных заболевантй. Для определения  тактики  лечения надо знать точный диагноз. Причину изменений дрожны найти после обследования офтальмолог и невролог. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.09.2019 13:57
Добрый вечер. Можно ли, при остром конъюнктивите, ходить в солярий с закрытыми глазами?
Здравствуйте. Нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.09.2019 10:28
Здравствуйте. Прошёл комплексный анализ на симптомы сухого глаза. Тест ширмера OD 20, OS 29, проба норна более 14 на оба глаза. Врач сказала что нет признаков сухого глаза. Но придя домой, я в карточке увидел такую запись : Устья мейбомиевых желез визуализируются с трудом. Хотел спросить, что это значит и насколько опасно? Спасибо.
Здравствуйте. Железы секрет которых должен увлажнять  изменены.  
Это не должно повлиять на остроту зрения. Одна проба - не полное комплексное обследование . Обратитесь еще в другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.09.2019 14:05
Здравствуйте пишу от отца сделали операцию на глаз,меняли хрусталик,в последствии чего перестал видеть глаз,посоветуйте пожалуйста независимую суд мед экспертизу,дабы оспорить имеющиеся заведомо ложную экспертизу просто я так понимаю,что очень сложно найти экспертизу по глазам
Здравствуйте.  Адреса спец. комиссий не знаю. Их назначает суд. Вы можете обратиться в МНИИ    ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.09.2019 19:31
Могут ли у мужчины с Синдромом Клайнфельтера быть хорошо развиты половые органы, быть повышенный (выше нормы) тестостерон и наблюдаться оволосение по всему телу и явно по мужскому типу? Или такой синдром исключает подобное? Дело в том, что у меня нетипичная для мужчины фигура типа песочные часы, плюс недавно удалил гинекомастию, а про этот синдром услышал сегодня случайно..загуглил, стало интересно что к чему.
Здравствуйте. Если есть сомнения, то можно сделать анализ и навсегда закрыть вопрос. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.09.2019 08:52
Здравствуйте! Сегодня утром не смогла читать сообщения в телефоне, зрение было размытым. Сейчас немного простужена, недавно приехала из тёплой страны, а вчера вечером ещё ходила на тренировку. Очень плохо спала этой ночью, просыпалась несколько раз, в 3 часа ночи со зрением все было ок, а в 7 утра уже нет. Через пару часов после пробуждения зрение полностью восстановилась. Спала с повезкой на глаза для сна, выделения и красоты нет, лёгкий дискомфорт в глазах. Один раз такое уже было несколько месяцев назад, но с одним глазом, тоже на фоне простуды, прошло само за день, но тогда глаз ещё болел. У врача была в начале этого года на плановом осмотре, спазм аккомадации, остальное в норме. Что это и стоит ли бежать ко врачу, или можно понаблюдать?
Здравствуйте. Причину жалоб должны найти офтальмолог и терапевт, невролог после обследования . Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.09.2019 19:21
Здравствуйте!

Я страдаю ячменями и холязионами с раннего детства. Когда-то давно, больше 30 лет назад мне даже почему-то вырезали ячмень снаружи века, что кажется очень странным для меня сегодня.

Затем, около 16 лет назад у меня возник очень сильный ячмень, который не хотел проходить на протяжении очень долгого времени, превратившись в холязион. Уколы стероидами в область воспаления дали эффект на несколько дней. Я пришел к хирургу офтальмологу, которая вырезала холязион изнутри века. Это убрало воспаление, но после этого веко стало работать плохо, как-будто повредили мышцы или ткани и на месте холязиона никогда не росли ресницы и после этого возник довольно сильный блефарит, которого раньше не наблюдал. Правда, на обоих глазах, а не только на прооперированном.

И вот, около полугода назад на старом месте снова возник ячмень, который не прошел через несколько месяцев. Терапевт сказал, что надо почистить. Я пошел к хирургу офтальмологу который спросил, как я грел веки. Я сказал по несколько минут горячей водой, но на протяжении жизни я много и подолгу грел ячмени и это не помогало, и я разочаровался в этом методе лечения. Офтальмолог отказался чистить и сказал погреть еще месяц и вернутся чистить после этого, если не пройдет. Я погрел около полугода каждый день, и применял средство для дезинфекции sterilid. Сегодя хирург офтальмолог (другой) отказался чистить после просмотра на щелевой лампе, поскольку область, где находитсся холязион выглядела странно, и он сказал что мне нужно посетить специалиста по векам (блефаропласта) чтобы тот исключил злокачественное образование на этом месте до того, как он будет что-либо трогать. Он также сказал, что никогда не видел, чтобы были какие-либо шрамы как у меня после удаления холязиона.

Меня очень расстраивает такая волокита, хотелось бы почистить холязион и забыть об этом хотя бы на какое-то время. Не расчитывал ждать годы такой простой процедуры.

Пожалуйста, посмотрите фото и скажите, похоже ли это на злокачественное новообразование и что с этим можно делать помимо чистки. Меня смутило, что предидущий хирург, отправивший на прогревания, ничего не сказал по поводу странного вида века, как и никто до последнего хирурга. Создается ощущение, что хирурги просто не хотят делать эту работу и отмахиваются от меня под надуманными предлогами.



Здравствуйте. Просто операция не решит проблему.причину изменений должны найти офтальмолог и терапевт,  ЛОР врач,дерматолог и т.д.   У Вас хронические заболевание глаз комбинированное . Лечить надо основное заболевание. Капли окомистин или витабакт принесут временный эффект. Надо исключить демодекс. Обратитесь в многопрофильную клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.09.2019 16:06
Беспокоит краснота и сухость и боль в глазах . Появились сосуды на белках глаз. Светочувствительны . По мимо этого есть тиннитус ( высокочастотный писк в ушах 24 часа в сутки ) .
4 осмотра офтальмолога - ничего не находят , тест шимера на слезу 15мм, мазок никакой делать не надо говорят все чисто . В Лёвом глазу старые очаги не понятно от чего.
Есть дерматит на теле . Думали аллергия - капли от аллергии не помогают . Капли увлажняющие не снимают ощущений .на час глаза успокаиваются , белеют и не горят и не болят только от капель «Глазные капли LION Smile 40 Premium с максимальным содержанием витамина А» - простите о них подробнее в гугле пожалуйста .
Тиннитус появился примерно в один момент с ссг. Уши здоровы , слух в норме .
Есть только проблемы с шеей , выпрямлений лордоз и остеохондроз , узи сосудов шеи выявило зауженные артерии слева , но на кровоток ( без динамического исследования это не влияет )
Ээг,мрт головы - без патологий .
Гормональный статус щитовидку и женских гормонов - без патологии .
В крови нет активных вирус герпеса . Анализ крови в норме , с реактивный белок в норме ...
Возможна ли связь тиннитуса и ссг ? Как начинает сильнее звенеть так и глаза больше сохнут и краснеют ...
какова может быть причинам? Может шея ? Может жкт ? Помогите пожалуйста разобраться куда копать ? Появилось в один прекрасный день вместе с неврозом и паническими атаками, которые давно покинули меня оставив приятные подарочки ввиде ссг и тиннитуса !
Спасибо за ответы !
Здравствуйте.  Только по жалобам нельзя поставить точный диагноз. Скорее всего надо найти причину дерматиты и устранить ее.  Слизистая глаза может изменяться  при заболеваниях организма или ЛОР органов. Назначить лечение глаз по письму без медицинских данных нельзя.


врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.09.2019 13:33
Здравствуйте я принимаю нейролептик кветиапин 200 мг и 12.5 модитен депо сейчас беременна срок 5-6 недель как может прием нейролептиков отразиться на развитие ребенка ??
Здравствуйте.  Таблетки не вызывают  наследственные заболевания. Врач генетик занимается  наследственной патологией. Обоатитесь к акушеру гинекологу ,терапевту.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.09.2019 13:26
Добрый день! В семье панкреатит наследственный. Я родила двоих детей и у обоих проблемы с билиарной системой ( если не правильно поправьте). Смысл старшему ребёнку 1.5 она не набирает вес и плохо развивается (все инфекции и вирусы исключили, но проблема до сих пор не решается, гастэроэнтерологии помочь не могут да и не верят в наследсьаннность, проверять никто не проверяет) Младшему месяц и у него тоже большие проблемы с животом срыгивания, высокий кальпротектин, сильное газообразование). Да и после родов у меня тоже самое, вес совсем не набираю, только худею. Скажите при мутации гена r117 (муковисцидоз исключён) возможно ли как-то помочь ребёнку?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.09.2019 13:35