НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте, у меня к Вам очень странный вопрос, может ли при тесте ДНК на отцовство быть 95%? Делали тест сын и отец. Результат 95% как это понять? Везде читаю, что должно быть 99% и не меньше, это так? В таком случае кто они друг другу? Большое спасибо за ответ
Здравствуйте. Вы можете обратиться к ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.11.2018 13:49
Добрый день ,А ничего страшного если при взгляде на яркое небо мелкие белые мушки летают и есть при резком отводе взгляда и обратно небольшие ниточки прозрачные,но они заметны только на ярком чем то белом,зрение 100% и жалоб никогда ни на что не было,так что-то «заморочился» и увидел. ?
Здравствуйте. Ничего страшного. Можно  показаться терапевту и офтальмологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:10
Доброе утро мне 34 рост 186 вес 80 беспокоит вопрос поповоду тежело зделать полный вдох мне поставили на эхокг недостаточностьтрикуспидального клапана пролапс передней створки митрального клапана 1 степени гемоденамический незначимый умеренная регургитация на клапоне лёгочной артерии может ли это говорить что у меня синдром марфана или с моей соиденитеьной тканью другие беды тежело вздохнуть стрептококи в мокроте обильный рост геперподвижные суставы на пальцах рук нёбо высокое плоскостопия 3 степени при рождении была грыжа паховая подскажите пожалуйста по таким показаниям можно сказать что у меня этот страшный синдром морфана.
Здравствуйте. Вы сами не сможете поставить диагноз  по письму. Нужна очная консультация специалиста. Вариантов диагнозов при наличии таких признаков много.  Для определения диагноза нужно видеть все результаты обследования, полное медицинское заключение.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:09
Добрый день!
После перенесенного в детстве (в 9 мес.) герпетического кератита на сетчатке глаза осталось помутнение. В детстве ежегодно проходила физиотерапевтическое лечение, впоследствии на него уже не направляли, назначали только глазные капли (Офтан Катахром, Таурин). Недавно заметила, что помутнение стало заметно невооружённым глазом (раньше я его не замечала). Возможно ли прогрессирование помутнения спустя такое долгое время? Спасибо
Здравствуйте. Есть очаг на глазном дне или на роговице ?. Рецидив хориоретинита возможен. Нужна очная консультация и обследование.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:02
У меня в правом глазу был астигматизи -2.0 и катаракта, 1.5 года назад сделали операцию по удалению катаракты.Во время предоперационного обследования врач сказал, что у меня астигматизм чисто хрусталиковый и после установки простой ИОЛ он исчезнет.Однако после операции он сохранился на уровне -1.0.Врач объяснила сохранение астигматизма особенностями реакции моего организма на опрерацию.Может ли такое быть? Кроме того,врач признала, что результаты операции получились не совсем такие, какие ожидались, а именно,читать оперированным глазом я не могу, смотреть телевизор - не комфортно, на остановке номер автобуса с расстояния 10-15 метров вижу плохо.Единственное - хорошо вижу экран комьютера.Т.е.четко вижу только на каком-то среднем расстоянии.Для дали использую очки:сфера -0.5,цилиндр -1.0. Для чтения: сфера +2.0 , цилиндр -1.0.Правда,очки для чтения пока не ношу, читаю левым глазом без очков.Врач ненавязчиво предлагает повторную операцию, не опасно ли это? Читал,что там будут трудности разделения образовавшихся за 1.5 года сращений линзы с капсулярным мешком хрусталика. Мой главный вопрос - стОит ли делать повторную операцию?
Здравствуйте. По Вашему письму это определить нельзя - нет полной медицинской информации.  Удаление ИОЛ  сопряжено с большим риском осложнений. Можно потерять остроту зрения. Вы можете обратиться в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова или МИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2018 13:10
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Вчера маме (78 лет) прооперировали старческую катаракту и поставили в правый глаз ИОЛ Rayner C-flex Aspheric 970C.
Теперь терзают жуткие сомнения, почему (ну, почему) я не почитал отзывы... Все врачи рекомендуют ИОЛ фирмы ALCON.
У нее не запущенный случай и можно было выбрать, но они решила сами так. Причем стоимость одна, что Alcon, что Rayner.
Через 2 недели думали делать второй глаз...
Посоветуйте, пожалуйста, что-нибудь в этой ситуации.
Здравствуйте. Выбор ИОЛ проводится только на очной консультации после обследования.  Наблюдайтесь у своего хирурга . Если есть сомнения сходите в другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2018 17:05
Здравствуйте! Несколько лет назад в связи с ухудшением зрения врачом районной больницы выписан рецепт на очки с астигматизмом (первый рецепт). Затем решил попробовать линзы, в итоге в разных местах выписали разные рецепты, купил линзы биомедикс так же для астигматизма, носил их около недели, сильно уставали глаза, пришлось от них отказаться. Сейчас решил попробовать линзы ACUVUE OASYS. Скажите, все эти рецепты имеют что-то общее? По каким данным покупать линзы (сфера, ось?) Т.к. у нас нет специализированных аптек, заказываю через интернет.. Огромное спасибо!














Здравствуйте. Рефракцию надо проверять после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок и устранения "ложной близорукости". Для дали  выписывают  линзы на 1,0Д меньше полученных цифр, а для работы вблизи  - меньше на 3,0Д. Астигматизм в 0,5Д считается физиологическим. КЛ могут вызвать аллергию или  травму роговицы.  Нужна консультация врача очная.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2018 13:17
Было прерывание беременности по мед.показаниям, трисомия по 18 хромосоме, синдром Эдвардса, на 13 недели. Брали биопсию ворсинок хориона( подтвердилось). генетик сказал сдать анализ на кариотип вместе с мужем, сдали! результат: мой-46ХХ, мужа-46ХY. до прерывания сдавала анализ на инфекции, обнаружили повышенный уровень хламидий, после прерывания прописывали курс таблеток, пропила, сдала повторно Хламидий-0, зато уреоплазмоз 1,4*10, прописали свечи и таблетки, пока повторно не сдавала пойду на днях, муж сдал у него все по 0. скажите вероятность рождения здорового ребеночка? детей пока нет
Здравствуйте. Врач генетик инфекциями не занимается.  Если кариотип у супругов нормальный , то нужна очная консультация для  определения риска других наследственных заболеваний. После этого вопросы решаются с акушером гинекологом.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 15:54
Здрасти подскажите пожалуйста мне 34 рост 186 вес 80 у меня гипермобильность суставов пролапс передней створки митрального клапана 1 ст гемодинамический незначимый гипертоническая болезнь 1 ст нарушения ритма сердца одиночные груповые наджелудочковые экстрасистолы желудочковая экстрасистолия 1 градация по Лауну родился с паховой грыжей пласкостопия 3 степени ангиопатия сечатки обоих глаз грудной фексированный скалиоз 2 степени левосторонний и лёгочная гипертензия вторичная в семье не у отца не у матери не у брата не у дедушек с бабушками не находили синдром марфана а у меня гнутся пальцы и больше не у кого они так не гнулизь мог я подхватить синдром марфана или это не он я не могу понять в семье не у кого его нет как он мог у меня появится подскажите пожалуйста.
Здравствуйте. Для ответа надо провести анализ родословной. У каждого человека на Земле при отсутствии больных родственников есть 5% риск.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:26
Здраствуйте мне 34 года у меня левосторонний фиксированный грудной сколиоз 2 степени остеохондроз грудной и поясничного отдела позвоночника гипермобильность суставов пролапс передней створки митрального клапана 1 ст гемодинамически незначимый пласкостопия 3 степени лёгочная гепертензия вторичная ангиопатия сетчатки обоих глаз инвалид с детства но мне не когда не ставили этот страшный деагнос но как только мне исполнилось 33 кашмар начелся до 33 всё было хорошо не что не беспокоило а щас тежело сделать полный вдох в семье не у отца и не у матери не был синдром марфанао у брата тоже всё хорошо но у меня у одного гиперподвижность я родился с паховой грыжей позно пошол и позно заговорил неужели у меня этот синдром морфана подскажите пожалуйста ведь в семье не у отца не у матери и у брата его нет.
Здравствуйте. По жалобам нельзя поставить диагноз - высокий риск ошибки. Существует несколько вариантов системной  патологии соединительной ткани. Нужна очная консультация, обследование у офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:29
Здравствуйте. Сыну поставили диагноз - пигментная абиотрофия сетчатки глаз. Нужна консультация специалиста генетика в этой области. Спасибо.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название группы заболеваний.  Для определения диагноза нужно видеть все результаты обследования глаз, заключение педиатра. Зачем нужна  консультация , какой главный вопрос ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:31
Здрасте. Я включил фонарь на телефоне и посмотрел в него и я увидел радужное кольцо. Левый глаз видит чуть более размыто чем правый. Кольца видно и правым и левом глазом. Если смотрю на люстру и вообще по жизни не замечал такого только вот когда себе посветил глаза фонариком. Это глаукома? Или при очень ярких источках света и у здоровых людей бывают радужные кружки? Больше никаких жалоб нет
Здравствуй1те. НЕ  обязательно. Покажитесь офтальмологу. По одной жалобе нельзя поставить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:34
Здравствуйте!
Недавно заметил, что один глаз не может сфокусироваться на предметах, которые находятся ближе, чем на расстоянии локтя. Хотя другой начинает четко видеть все на расстоянии ладони. Не знаю, с каких пор у меня так. Вдалеке предметы, кажется, обоими глазами вижу так-же, как и раньше. Стоит ли беспокоиться, обращаться к врачу?
Спасибо за ответы!
Здравствуйте. Да , нужна консультация офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2018 12:32
Сколько стоит лечение миопии средней степени?
Здравствуйте. Миопия с помощью этой операции не лечиться. Меняется кривизна роговицы. Надо смотреть  прайс МНИИ ГБ им. Гельмгольца или МНТК микрохирургии глаза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2018 09:24
Добрый день,
Последний раз обращалась к офтальмологу ровно год назад, тогда обнаружили, что зрение упало до -4/-4.25 (до этого в течении 7 или более лет держалось около минус 3), при первом посещении измерили даже чуть больше, прописали капли, упражнения и это был уже результат после трехнедельного лечения.
Сегодня посетила офтальмолога по причине того, что необходима справка для женской консультации (я беременна, 16 недель). Зрение сильно упало с прошлого года до -6/ - 6.5. Поставили диагноз - Миопия высокой степени, спазм аккомодации ОИ, периферическая хориоретинальная дистрофия OS (H 35.4).
выписали лечение на три недели: катахром -3р/д, Эмоксипин 1% - 4 р/д, хило-комод при работе и Мидриацил 1% по 1капле 3 раза через 5 минут на ночь.
Подскажите, насколько правильно подобрано лечение и насколько безопасен или опасен на моем сроке (16 недель) Мидриацил 1%. Заранее спасибо!
Здравствуйте.  Только по жалобам нельзя поставить диагноз, нужны медицинские данные. Какая  хориоретинальная дистрофия  ? Наверное катахром капать не надо  в настоящее время.  Надо решить вопрос как  проводить  роды.  Скорее всего  полное обследование и  определение точного диагноза можно  проводить после  родов, если не нужны срочные  действия. Рефракция  надо определять после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок , а это сильные лекарства. Научных данных о влиянии мидриацила на плод нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2018 09:21
Здравствуйте
Ребенку 1.5 года. Болели, на фоне этого восполились глаза. Прокапали Тобрекс. Вроде прошло. Через дня два опять, глаза закисают, собирается зеленая слизь. Сейчас капаем Офтальмоферон. Правильны ли действия?
Здравствуйте. Нет. Нужна консультация очная  детского офтальмолога. Надо оценить состояние сред глаза и определить тактику лечения. Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2018 09:11
Здравствуйте . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Здравствуйте. Это не диагнозы , а признаки разных состояний.  Нужна очная консультация врача генетика с результатами обследования врачей. Вы можете обратиться в Геномед или ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.11.2018 19:35
Моему папе 50 лет и ему срочно требуется операция на глаза. Зрение совсем плохое один глаз практически вообще не видит и сильно стал косить. Все стало нарушаться после перенесенной травмы головы. Он военный пенсионер ветиран боевых действий. Имеет ли он право на бесплатное обследование со всеми включающими анализами и консультациями и впоследствии на бесплатную операцию.
Здравствуйте. Такой вопрос надо задавать  администраторам, на сайте МЗ РФ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.11.2018 09:24
Ребенок родился с почечной агенезией, обширная пигментация левого бока, разная пигментация глаз. Это может быть химеризм?
Здравствуйте. Нужно полное обследование. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в Геномед или ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.11.2018 09:15
Здравствуйте Уважаемые Эксперты!

Подскажите пожалуйста, действительно ли , что некоторые аутоиммунные заболевания не дают возможности « прижиться» кардиостимулятору в теле ? ( иммунитет не дает возможность прижиться инородному телу в организме...) . Слышал такую информацию от сердечно - сосудистого хирурга...

И имеет ли разницу то , с рождения ли аутоиммунное заболевание или приобретенное в процессе жизни ? ( например , при врожденных аутоиммунных заболеваниях не приживаются инородные предметы в теле , а при приобретенных - приживаются...или наоборот...) ?

Подскажите пожалуйста.
Здравствуйте. Вам надо обратиться к терапевту, хирургу. Такие вопросы генетики не решают.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.11.2018 09:13