НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте. Могут ли нарушения обмена фолатов (в следствии паталогических проблем с ЖКТ) приводить к дисфункциям тазовых органов, нарушениям чувствительности и прочим невритам?
Здравствуйте. Вам нужно обратиться к педиатру . Вариантов причин таких изменений много. Для исключения наследственных нарушений обмена веществ Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Дать однозначный ответ   по письму нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.02.2021 11:15
Добрый вечер. Ребенку 2 года, плохо фиксирует взгляд, расходящееся косоглазие. На осмотре у офтальмолога-глазное дно в норме. По данным ЗВП ставят ЧАЗН.
Прикрепляю снимок МРТ и данные ЗВП. Подскажите пожалуйста, насколько точны данные ЗВП, если ребенок плохо фиксирует взгляд?
Во время процедуры ЗВП ребенок вообще закрыл глаза.
По снимкам МРТ заметны ли изменения на зрительных нервах?



http://radikal.ru/fp/bryy1sjmfyb22



http://radikal.ru/fp/q8qjdaqp1ibas
Здравствуйте.  Снимок МРТ не информативен. Данные ЗВП достоверно выглядят.  Причину низкой остроты зрения должны найти офтальмолог и невролог совместно.   Имеет смысл сделать ЭРГ для исключения врожденного амавроза Лебера.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.02.2021 11:08
Добрый день! Бабушке 83 года. Поставили диагноз старческая катаракта, зрение упало, но еще видит. Не опасно ли в этом возрасте сделать операцию с заменой хрусталика? Какие могут быть главные противопоказания? Со здоровьем все более менее нормально для ее возраста, кроме давления.
Здравствуйте. На этот вопрос должны ответить терапевт и анестезиолог. Капли не помогают при катаракте. Сроки операции офтальмолог определяет по остроте зрения и степени помутнения хрусталика.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.02.2021 10:19
С супругой являемся носителями мутации гена GJB2 - 35delG. Генотип N/35delG.
Супруга беременна, срок 17 недель. Существуют ли способы определения генотипа плода. Какие анализы и в какие сроки необходимо провести ребенку после рождения.

Спасибо.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.02.2021 10:20
Здравствуйте. Ребенок нечаенно запихал мне в ухо ватную палочку. Была сильная боль, крови небвло, шум как в вакууме. Купила капли ципромед. Когда закапываю очень сильная боль в ухе. Подскажите что такое. Пробила перепонку?
Здравствуйте. Вы написали глазному врачу. Нужна очная  консультация ЛОР-врача. По письму нельзя поставить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.02.2021 15:24
У меня был тест крови сывороточные маркеры 2 триместрв беременности 23.11 2020 на сроке 16 недель. Сейчас уже 12.02.2021 и эти результаты только пришли к моему генеколугу. Уже делали 3 узи скрилинга и все три узи показали что все хорошо. Но сегодня пришёл этот тест вот такие результаты Free hCGd результат 0.4 МоМ норма 0. 5-2.0 МоМ. hAFP 0.65 МоМ. HЭ. 1.57МоМ. Я полная и до беременности тоже была с полнотой. Это моя вторая беременность. Первая протекала хорошо и с ребёнком все хорошо. Что озночает этот тест. Меня послали к генетику. Но 2 недели ждать очереди а я переживаю. срок уже 28 недель.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.02.2021 10:21
Почему капли Эмоксипин , назначенные мне от начальной стадии катаракты, на другой же день после закапывания ( капала по 1-2 капли в каждый глаз 2 раза в день ) вызвали сильную астению и головную боль . Та кой же эффект был ранее и от капель Тауфон.
Здравствуйте. Капли не лечат катаракту.  По письму  без обследования  нет возможности ответить на вопрос. Возможно аллергическая реакция.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.02.2021 13:40
Доброго дня. Посетил очно офтальмолога, прошел неоходимые обследования и получил рецепт на очки. Но забыл уточнить одну вещь, подходят ли эти очки для постоянного ношения и для работы за компьютером, или нужны еще одни. Может кто сориентирует по результатам обследования. ЗАранее спасибо.
https://ibb.co/KhhvBTY
https://ibb.co/tCXWtFL
Здравствуйте.  Адреса не смогла открыть.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.02.2021 13:34
Здравствуйте!

16 декабря 2020 года была сделана операция по поводу удаления катаракты на правом глазу.
На данный момент беспокоит -
1. вспышки в глазу, головокружение
2. ощущение инородного тела
3. затуманенность
4. блики и молнии
5. сухость, жжение в глазу
6. боль

При осмотре врач сказал, что все в порядке, так и должно быть при искусственном хрусталике. Но это очень неприятно и меня беспокоит. Не хотелось бы жить с такими ощущениями.

Прошу вашего совета, уважаемые доктора! Большое спасибо.

Документы об операции

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b34/2102/6e/ed9d435905d2.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b09/2102/e6/a084f8779745.jpg[/img][/url]
Здравствуйте. Обратитесь в другую клинику. Офтальмолог и терапевт должны после обследования найти причину изменений и определить тактику лечения. Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.02.2021 09:35
Здравствуйте.
Всю жизнь было немного плохое зрение. Один глаз всегда видел чуть лучше другого.
Неделю назад прошла комплексное обследование в одной из клиник - зрение на глазах при обычном зрачке 0.8 и 0.7 ( после расширения зрачка не проверяли )
Каких либо серьезных патологий не выявлено, из болезней близорукость и небольшой астигматизм.

Так получилось, что прошла повторное комплексное обследование в другой клинике, через неделю. Результаты зрения при обычном зрачке 0.6 на обоих глазах, и после расширения 1 на обоих глазах. Врач сказал, что у меня спазм аккомодации. Врожденный и лечить ничего не надо.
Но вопрос - почему вдруг так резко упало зрение? Поначалу я думала, что это погрешность, но во время первого теста, при взгляде на буквы, когда меняла глаз , чувствовалась разница, что они действительно разные по четкости зрения. А на втором тесте там уже оба глаза даже по ощущениям при взгляде на буквы видели одинаково плохо.
Прошла всего неделя.... Глаза без каких либо серьезных патологий ( было 2 комплексных диагностики)... Почему вдруг такое ухудшение зрения, подскажите пожалуйста?
Здравствуйте. Спазм аккомодации  развивается не внутриутробно, он появляется  после рождения. Его надо лечить. Офтальмолог и терапевт должны найти  причину появления спазма аккомодации  и совместно ее устранить. Надо убрать спазм и увеличить объем аккомодации. Офтальмолог должен проверить цифры рефракции на узкий и широкий зрачок. Острота зрения правильная на широкий зрачок после снятия спазма аккомодации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.02.2021 09:42
Здравствуйте ,беременность 12 недель.Анализы мочи не первый раз приходят плохие эритроциты повышенны.Отправили делать узи почек и мочевого (все без патологий).Прописали канефрон 2 таблетки 3 раза в день .
Пропила 10 дней сдала мочу,пришла опять плохая эритроциты повышены ,остальное все в норме .
Что делать ?Куда идти?
Здравствуйте. Вы написали глазному врачу. Вам надо идти к терапевту и гинекологу. Врачи должны найти причину изменений и определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2021 13:43
Добрый день. У меня миопия минус 4 на левом и минус 5 на правом глазу, амблиопия 2 или 3 степени ,расходящееся косоглазие (не постоянное) в следствие родовой травмы косит правый глаз ,который хуже видит ,с детства. Есть нарушение бинокулярного зрения. Можно ли проводить лазерную коррекцию в моем случае? Поможет ли она мне полностью избавиться от очков и линз
Спасибо
Здравствуйте.  Сомнительно. Эта операция изменяет кривизну роговицы,  есть риск осложнений.  Причина появления миопии , амблиопия, косоглазие останутся. Рефракцию надо проверять только на широкий зрачок. Для дали очки выписываются на 1,0Д-1,5Д меньше полученных цифр, а для работы вблизи меньше на 3,0Д. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.02.2021 10:34
Один из маркеров повышенный.Насколько это страшно?
Здравсивуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.02.2021 18:15
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и как то девочка начала ходить странновато, как будто семенила. Ребёнку было тяжело подниматься на бордюры.была плохо развита мелкая моторика, кушала с ложки плохо И когда ребёнок в 2,6 года пошёл в садик, в садике случился приступ эпилепсии. Эпилепсии была симптоматическая на фоне разрушения мозга, страдал мозжечок, и постепенно ребёнок плохо ходить совсем, потом ползать, а потом и совсем слег. И умер спустя 4 года. За все это время нам не поставили ни одного диагноза. Под вопросом был только один луи бар были похожие симптомы, но потом нам этот диагноз убрали. Кариотип был в норме. На более дорогие анализы мы не пошли, так как средств нет. И вот сейчас я родила мальчика. Мальчику уже 1 г 10 месяцев. Я очень сильно беспокоюсь за его здоровье. Родила я от другого мужчины. Но я где то читала, что проблемы могут быть в моих генах и передаваться 100 процентов. Мальчик у меня тоже как то странновато ходит, может быть это мои переживания я не знаю. Врачи пока проблему не видят. Ещё рано. Да в принципе и с первым ребёнком никто ничего не видел, пока не случилось самое страшное. Скажите пожалуйста, какова вероятность повторения болезни, с чем это связано, с чьими генами. И может вы примерно скажите похожие заболевания, что это могло быть с первым ребёнком. Заранее спасибо
Здравствуйте. Вы можете обратиться к врачу генетику неврологу ФГБНУ МГНЦ. Вариантов несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2021 18:00
Здравствуйте. Год назад я родила ребёнка, через несколько месяцев после родов заметила что верхние веки опустились оба, одинаково симметрично, и форма глаз стала не естественной, как будто треугольник ом. Прочитала что это птоз. Почему он появился и как лечить?
Здравствуйте. Вариантов несколько. Найти причину должны невролог и офтальмолог после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2021 11:44
У меня через два месяца операция, могу ли я носить линзы до нее?
Здравствуйте. Лучше не носить. КЛ могут травмировать роговицу и конъюнктиву, занести инфекцию.  Операцию отложат из-за риска осложнений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2021 11:42
Здравствуйте!Моей маме 72 года.Диагноз-глаукома.Левый глаз поражен глаукомой полностью.Правый глаз прооперирован в 2010 г.по поводу глаукомы.Капали ксалатан.В 2020 произошло прогрессирование глаукомы.Вгд было 58,в больнице сняли до 15.На правом глазу остатки зрения.В 2020 году прооперироали зрелую катаракту по нашей просьбе на правом глазу.Установлен искусственный хрусталик.Сейчас вгд в правом глазу идеальное,15,в левом незрячем повышено(так же в левом незрячем глазу зрелая катаракта) но левый глаз ее не беспокоит.Решили левый глаз не удалять.Ситуация такая-ей прописали капли азарга.Но она их не очень хорошо переносит,возникает побочный эффект.Проблемы по неврологии имеются но на основании кт сделаной в больнице патологии нет.Принимает коренитек 50 мг,норваск 5 мг,эгилок 50 мг и допивает курс мексидола.Еще нам прописали после мексидола танакан попринимать.Скажите пожалуйста, какими каплями азаргу можно заменить учитывая что у нее правый глаз месяц назад прооперирован по поводу катаракты и установлен искусственный хрусталик?Спасибо.
Здравствуйте. Заменять капли можно только  под контролем офтальмолога и терапевта на очных консультациях. Глаукома это название группы разных изменений объединенных глаукоматозной нейропатией зрительного нерва.  Компенсацию патологического процесса  надо оценивать и по состоянию зрительного нерва.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.02.2021 09:57
Здравствуйте. У мужа левосторонняя косорукость с аплазией мезинца и безымянного пальца. Других патологий неи. Передается ли это по наследству?
Здравствуйте. Такие вопросы может  решить только Ваш супруг. Есть врачебная тайна. По письму это определить нельзя. Супруг может обратиться в ЦИТО , если посчитает нужным.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2021 21:31
Здравствуйте. У меня дисплазия соединительной ткани, гипермобильный СЭД. Лет с 20 появились проблемы с поясницей, боли были (терпимые) лет 6-7, потом боли начали проходить, стали постепенно неметь ноги и снижаться сила в них, а так же постепенно медленно стали появляться нарушения функций тазовых органов.
Более подробно я описал в другой теме
https://www.consmed.ru/chlk/my_questions/

МРТ в положении лёжа не показывает сильных нарушений. Возможно ли такое, что из-за гипермобильности в других положениях тела (стоя, сидя) позвоночный канал сужается сильнее и постепенно поражает корешки конского хвоста?
Здравствуйте. В письме нет вопроса. Врач генетик не  проводит  лечение таких изменений. Вам  имеет смысл взять направление в своей поликлинике в неврологический центр.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2021 21:27
Здравствуйте!Попал луковый сок в глаз,промыла,может плохо промыла,глаз покраснел и еще голову мыла шампунь попал в этот же глаз.подскажите что нужно делать.Спасибо!
Здравствуйте. Промыть водой обильно, не тереть. Показаться врачу- оценить состояние роговицы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2021 14:01