НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день!
Катаракта левого глаза. Планировали сделать операцию в одной из близлежащих областных клиник. На консультации нам сказали, что катаракта созрела и оторвалась. С таким диагнозом, оперироваться только в Москве. Проводят ли в вашей клинике подобные операции?
Здравствуйте.  Хрусталик в передней камере или в стекловидном теле ? От этого зависит тактика лечения. Такие операции делают в клиниках  занимающихся витреальной  хирургией.  Ваш врач обязан срочно отправить  Вас  в клинику.  Такими вопросами занимаются в МНИИ ГБ им. Гельмгольца и МНТК микрохирургии глаза им. Федорова.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2020 19:21
Здравствуйте. Родила 24 августа 36 недель недоношенные. При выписке офтальмолог ставила диагноз незрелость сетчатки. Можно лечить? Очень переживаю. Педиатр ничего не говорит. Когда нам надо к офтальмологу?
Здравствуйте. Такого диагноза нет. Есть диагноз ретинопатия недоношенных 1-4 стадии , еще есть разные фазы. Осмотр детского офтальмолога  и точный диагноз нужен сейчас.  В письме нет результатов  обследования глаз - нет возможности дать рекомендации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2020 19:15
Добрый день!мне 26 лет.
Первая беременность.
на 15 неделе беременности.
Сегодня пришли анализы первого скрининга на 13 неделе.
Врач гинеколог отправила на консультацию к генетику
Так как не понравились результаты биохимии материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ:10,90 ME/л/ 0,296 МоМ
PAPP-A: 3,012 МЕ/л/ 0,631 MoM
чсс плода: 164 уд/мин
Ктр: 67 мм
ТВП: 1,80 мм
Кость носа :определяется
Допплерометрия трикуспидального Клапана: норма
Допплерометрия венозного протока :1,05

Хотя Результаты узи все в норме, без патологий!
Пожалуйста поясните мне ситуацию что не так(((я не дождусь следующей недели(((
            Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ     Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.                                                                                                                                                
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.09.2020 11:23
Здравствуйте!у меня дальнозоркость с детства и астигматизм. ...сегодня утром проснулся и понял что вдаль вижу расплывчато,но и в близи тоже ,хотя в даль ещё хуже ..закапал Тауфон ,Хилозар комод...минут через 15 стало легче,но в течении дня все равно есть какая то нечеткость зрения,хотя лучше чем утром было,я вечером вчера долго работал за ноутбуком...подскажите это может быть что то типо спазма аккомодации?глаза очень напряжены
Здравствуйте. "Расплывчатое зрение" - признак большой группы разных изменений.  Нельзя заниматься самолечением неизвестно  чего.  Только после обследование можно определить причину и дать советы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.09.2020 15:44
Здравствуйте!Всегда была дальнозоркость ,ходила на мед осмотр у окулиста по рефрактометрии показало +2, и почему то минусовые цилиндры -0.5

скажите изза чего могла появиться минусовые цилиндры?хотя всегда был + везде
врач сказала не обращать на это внимание ,Но при этом в диагнозе написала смешанный астигматизм
скажите плюсовая сфера и минусовые цилиндры это что значит?
Спасибо
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять только на широкий зрачок. Астигматизм = нарушение сферы в 0,5 Д считается физиологическим. Врач наверное хотел  обратить  на это внимание и следить за динамикой. Спросите  своего врача.врача.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.09.2020 11:35
здраствуйте под скажите пожайлуста диагноз частичная отрофия зрительных нервов обоих глаз Vis OD = 0,1 Vis OS = 0,01 зрение на 24.09.2020 полный диагноз ЧАЗН обоих глаз, ангиопатия сечатки обоих глаз, амблиопия, хронический коньюктивит обоих глаз, сходящееся косоглазие левого глаза. могу ли я пройти обследование платно в больнице для потверждения диагноза еще раз так как обследование 2018 года
повторно на мсэ бесплатного обследования ждать три месяца будет ли заключение действительное или ждать три месяца что б ы потвердить диагноз повторно зрение ухудшается.
Здравствуйте. Организационные , правовые вопросы лучше решать с администрацией, а не с врачами. У  Вас  точного диагноза  пока нет, есть  названия групп заболеваний. Причину изменений должны найти терапевт, невролог, офтальмолог после  полного обследования. Лучше  обратиться в многопрофильную клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.09.2020 11:40
Попало примерно 0,5мл отвердителя для эпоксидной смолы.Глаз обильно промыли водой и каплями левомицетин.Есть жжение и чувство какого-то волдыря внутри.Какие ожидаемые исходы?Может ли все обойтись?
Здравствуйте. Лучше  срочно  показатьсяврачу. Надо оценить ситуацию.  Поезжайте в НИИ ГБ им. Гельмгольца  или Московскую глазную   клиническую больницу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.09.2020 10:53
Добрый день!
Требуется консультация врача Офтальмолога-генетика.
Генетический анализ на руках, диагноз пигментный ритинит.
Здравствуйте.  Вы можете прислать все результаты обследования и вопросы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.09.2020 18:28
Добрый день. Анализы(как вы и рекомендовали в моём сообщении от 20.09.20) по наследственным заболеваниям сегодня сдаём, готовность 30 дней. Как можно записаться к вам на приём через месяц?
Здравствуйте. Вы можете прислать письмо.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.09.2020 18:29
пацарапал глаз ногтем выписали 3 лекарства капаю только два преппарата а корногель не купил глазом вижу мутно или раздвоенные буквы сказыте вернется или зрение нужно ли было покупать корнегель или можно без него обойтись может без конегеля зрение не вернется диагность травматическая эрозия роговицы
Александр, только по жалобам нельзя оценить состояние роговицы. Нужно ли было  раньше  покупать гель- вопрос звучит как  психологический .  Вам надо идти к врачу  для оценки состояния роговицы, надо смотреть глаз под увеличением.  Возможно сейчас надо поменять лечение. При эрозии роговицы в принципе показано применение корнерегеля .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.09.2020 19:17
Здравствуйте! В уголке левого глаза в течение дня постоянно образуется белый налет. Видимо, слеза высыхает и остается гной. Глаз не болит, не слизится, отсутствуют покраснения. Просто образуется белый налет. Капал альбуцитом эффекта нет. Белый налет исчезает после капель левометицина, но это только когда капаешь. Перестаешь капать и все снова начинается. Проблема несколько лет.

Посоветуйте, что это, как лечить, какими каплями капать?
Здравствуйте. Нет капель от всех болезней. Это может быть признаком хронического конъюнктивита. Надо проверить ЛОР-органы, состояние здоровья- надо найти причину и устранить ее. Иногда помогает окомиистин. Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.09.2020 19:08
Здравствуйте!Скажите есть такие понятие как декомпенсация астигматизма?у меня с детства астигматизм на 2 глазах...сейчас на 1 глазу 1 диоптрия астигматизм ,на другом 0.25(то есть его нет как мне сказали)стала видеть нечеткость контуров предметов,двоение ,троения и какие то искажения ..ходила к врачу,сказали декомпенсация астигматизма,раньше я этого не видела а сейчас стала замечать плюс то что глаза разные один глаз +2 ,другой +1...,и астигматизм разный на глазах ...скажите это может быть из-за этого?и почему я вдруг в 27 лет это стала видеть?
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять только  на широкий зрачок. Астигматизм в 0,5Д считается физиологическим. Этот термин скорее не очень профессиональный. Трудно сказать что имел ввиду врач. Астигматизм 0,5Д не может вызвать искажение контуров изображения , двоение. Обратитесь еще в одну клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.09.2020 19:05
Здравствуйте. Появилось покраснение правого глаза, в принципе неудобств особенно это не доставляло. Сходил в частную клинику. Результаты обследования и назначения прилагаю. Дело в том, что 14 дней капал Тобрадекс. Краснота прошла. Через3-4 дня появилась опять. Доктор на повторном приеме прописал ещё 14 дней Тобрадекс и добавил Неванак. В профессионализме врача у меня нет сомнений, но уж очень дорогие эти препараты. Прошу ответить на вопрос - Есть ли нормальные аналоги за адекватную стоимость? Спасибо. И второй вопрос: это ведь НПВП - их ведь наверное не рекомендуется применять длительно?
Здравствуйте. Эписклерит признак  аутоиммунных нарушений. Лечение длительное. Офтальмолог и терапевт должны после обследования найти причину возникновения эписклерита и совместно назначить лечение. Только капли не устранят причину и принесут временный эффект. Применяют  антигистаминные и противоспалительные нестероидные препараты по схеме около 1 мес. Стоимость препаратов  во всех аптеках во всех городах скорее всего офтальмологи  не знают.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.09.2020 15:27
Здравствуйте, у меня две глаза меняют форму то становится маленькими как будто у китайцев и через некоторое время выразительно большими выглядят. С чем это может связано и что можно сделать чтобы они остались выразительными может массаж или упражнение? Я бы не хотела сделать операцию на глаза чтобы они стали большими потому что они бывают такими, но потом исчезают. И да я замечаю веко под левым глазом поднимается под утро потом вернется в свою форму
Здравствуйте. Причин таких изменений несколько. Дать ответ на вопрос можно  только после обследования офтальмолога и невролога, уточнения диагноза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.09.2020 15:18
Здравствуйте!Ребенку 3 года и 9 месяцев. Ребенок не доношенный.со стороны неврологии:эпилепсия, со стороны офтальмологии косогласие, амблиопия,подозревают частичную атрофию зрительного нерва, также сужены сосуды.бледное глазное дно и еще есть +.Назначает офтальмолог:препараты расширяющие сосуды,ноотропы и семакс.Невропатолог запрещает их принимать,так как может пойти активность в головном мозге.у ребенка еще зпрр,ребенок не разговаривает, но все понимает.Куда можно поехать на полное обследование и как найти компромисс в препаратах?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в МНИИ ГБ им. Гельмгольца в отдел патологии глаз у детей. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2020 18:30
Здравствуйте!
Мне 36 лет, работаю преподавателем, поэтому очень много читаю (книга или смартфон даже в транспорте) и провожу время за компьютером. В юности начались небольшие проблемы со зрением вблизи, начали уставать глаза при чтении, с тех пор при чтении и просмотре телевизора надеваю очки. Когда-то давно прочитал в интернете, что людям, которые постоянно испытывают статическое напряжение глаз, полезно во время прогулок в качестве тренировки разглядывать предметы на улице на разном расстоянии и по сторонам. Я начал это делать, и у меня вошло в привычку во время прогулок искать взглядом и вглядываться в предметы на дороге - листья, бумажки, плитку и т.д. Зрение за последние 15 лет практически не ухудшилось. Месяц назад на фоне повышенной нагрузки (чтение) и стресса в связи с началом рабочего года в левом глазу появилась черная плавающая «мушка». Не очень большая, но довольно надоедливая. Сходил на осмотр к офтальмологу - врач сказала, что это плавающие помутнения стекловидного тела и связано с сосудами. Я прочитал, что это может быть связано и с повышенной нагрузкой на глаза. И я подумал, что получается, что кроме нагрузки на работе я еще и нагружаю глаза на улице. В связи с этим у меня два вопроса - 1) могла ли эта дополнительная нагрузка на улице негативно повлиять на стекловидное тело? 2)прекратить ли мне пристально вглядываться в различные предметы на улице?
Заранее благодарю за ответ!
Здраствуйте. Только по жалобам нельзя оценить ситуацию и дать точные  рекомендации. Вариантов много. Деструкция стекловидного тела может быть разная - рекомендации разные. Это может быть  результатом  нарушения прочности сосудов, повышения артериального давления, изменения  крови, отслойки стекловидного тела, воспаления. Офтальмолог  и терапевт после обследования должны поставить точный диагноз, найти причину изменений. В первую очередь надо пойти к врачам.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2020 16:58
Здравствуйте. Дочери 7 лет. В прошлом году пошла в 1 класс. Через несколько месяцев стали замечать, что зрение ухудшается. Оно как-бы стало «рассеяным» , к примеру светлые предметы на светлом полу видит не сразу. После обследования в глазном центре поставили диагноз дистрофия сетчатки. Под вопросом Штаргардта. Лечение даже не хотели назначать. Только после моих просьб назначили стацианар(еще не ходили) и ретиналамин(вычитала о нем в интернете).Назначение и все обследования прилагаю.
Пожалуйста, подскажите, что нам делать и куда обращаться, чтобы установить диагноз и возможности лечения.
Согласны ли вы с назначениями на данной стадии??





Здравствуйте. По результатам  обследования похоже н а один из вариантов палочко-колбочковой дистрофии. Нужны результаты компьютерной периметрии.  Витамины в таком количестве - сомнительны. Разрешение на лечение ретиналамином должен  дать педиатр. Вы можете сдать кровь на ДНК исследование в МГЦ "Геномед" в Москве , метро Тульская, панель "Наследственные заболевания глаз"
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2020 11:15
Здравствуйте не подскажите 5 дней назад зачисался глаз резко протер и провел ногтем на большем пальца по глязу началась резкая больше на следующий день стало совсем плохо болел глаз слезился не мог открыть не свет смотреть не мог пошел в больницу там врач посматрел через аппарат сказал поцарапан глаз или роговица не помню в диагнозе написал кажется травматическая эрозия роговицы виписал три преппарата ОКОМИСТИН И ТАУФОН ЭТИ ДВА Я КУПИЛ А ВОТ НА ГЕЛЬ не хватило денег кажется корнагель прошло 5 дней капли капаю становится легче резь проходит а вот зрение упало сильно читать правым глазом не могу размыто вопрос может изи того что гель не мазал или со временем восстановится или надо его купить или каплей будет достаточно восстановится ли зрение или нет
Здравствуйте. Нужна очная консультация. Надо оценить как проходит заживление роговицы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2020 10:46
Доброго времени суток. У меня проблемы с глазами уже давно. Ещё в 14 лет поставили блефароконьюктивит. И никакое лечение не помогало. Потом я поняла, что причина в желудке(дгр, герб, дуоденит, гастрит). Самое главное - все симптомы обострялись на солнце. С годами все стало гораздо хуже и на данный момент боль(резь, жжение) постоянные. + ещё присоединился вирусный конъюнктивит(уже был лет в 16 и долго я с ним промучилась, т. к: это дополнительный дискомфорт). Вот из-за вирусного я не знаю совсем, что делать. Капаю деринат. Ужасные боли, офтальмологи толком ничего ужасного не находят, к жалобам моим относятся, будто я их надумываю в некотором роде. Помогите, пожалуйста! Хотя бы как обезболить, может инъекционно. У меня от этого состояния постоянного жжения рези и тяже тяжести сильный стресс. Есть ли какие методы обезболить, пока процесс воспаления сильно выраженный?
Здравствуйте. Деринат  можно не капать. Это признак проблем с организмом. Местное лечение приносит только временный эффект.  Терапевт, иммунолог должны после обследования найти причину  изменений и устранить ее. Офтальмолог должен оценить состояние роговицы , исключить  внутреннее воспаление- иридоциклит.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2020 10:51
Дадут ли справку при смене водительского удостоверения при остроте зрения 0,5 в очках на оба глаза?
Здравствуйте. Это надо узнавать в спец. комиссиях. Такие приказы в клиники не дают.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2020 10:52