НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте! Подскажите, делали анализ сыну, и вот такой результат: Проведено исследование ДНК на наличие мутаций в гене GJA1, ответственных за развитие глазо-зубо-пальцевого синдрома. В результате прямого секвенирования по Сэнгеру всех экзонов 1-2 и областей экзон-интронных соединений гена GJA1 в экзоне 2 обнаружен вероятно патогенный вариант с.75G>T (p.Trp25Cys) в гетерозиготном состоянии. Полученный результат позволяет рассматривать обнаруженный вариант как причину синдрома при наличии достаточных клинических данных для постановки данного диагноза.
Подскажите что это все значит? Спасибо
Здравствуйте. Это означает, что надо идти на очную консультацию к врачу генетику для окончательного решения вопросов- уточнения диагноза и определения генетического прогноза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.02.2019 17:52
Здравствуйте, как то утром проснулся, а у меня под глазами отеки. Раньше не когда их не было. Кресноватые следы плюс напухло, переодически зуд. Подскажите что это и стоит ли идти к вам? Думал может аллергия, на пыль или на что то,так как работаю на складе там постоянно пыльно и грязно выпил цетрин 3 дня но толку 0, так же капал в глаза мироместин, тоже толку ноль. Уже больше недели не проходит
Здравствуйте. Вариантов диагноза много.  Причину должны найти офтальмолог, терапевт, ЛОР-врач после обследования. Самолечением заниматься нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.02.2019 13:33
Здравствуйте. Можно узнать в каком %соотношении мужчина может являться отцом а в каком нет. Меня интересует именно в %. Провели экспертизу ДНК по буккальному эпителию 
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.02.2019 10:15
Добрый день, подскажите пожалуйста, ребенку (мальчик) 1,9 на протяжении уже почти 4 месяцев у нас проблема с глазом (ячмень), то проходит две-три недели нет, потом опят....лечили 3 раза. Сказали поднимать иммунитет и все, больше ничего не делать и в это же время произошли изменения в общем анализе крови (повышены лейкоциты), скажите может быть изменения в анализах из-за проблемы с глазом????????
Здравствуйте. " Повышение лейкоцитов " - признак воспаления  в организме. Этот вопрос должен решать педиатр после обследования. Надо найти причину и определить тактику лечения основного  изменения. Вариантов много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.02.2019 10:37
Добрый день. 35 лет. Привычное невынашивание.У меня неразвившаяся беременность раннего срока. Сделала генетический анализ абортивного материала. Кариотип 46 ху, der 8. Заключение анализа: кариотип мужской несбалансированный, выявлена структурная перестройка 8 хромосомы. Подскажите пожалуйста какие могут быть причины такой перестройки. Это 3 замершая беременность уже. Есть ребёнок , ему уже 9 лет. Муж не менялся
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.02.2019 10:14
Здравствуйте! У дочери содружественное непостоянное расходящееся косоглазие. Комплексное обследование в институте глазных болезней в Уфе проходили, к сожалению, несколько лет назад, так как чаще ездить туда на осмотр возможности нет, живем мы в селе. Однако остроту зрения проверяем каждый год. В прошлом году, перед первым классом, проверяли зрение - было хорошее, точно сколько сказать не могу, но в очках не нуждались. Во втором классе начала жаловаться на то, что хуже видит с последней парты, проверились у нас в селе - левый глаз -0,5, правый -1,25 (но сказали проконсультироваться с врачом в городе, что мы и сделаем). В связи с этим вопросы:
1. Нужно ли дочке сейчас носить очки? Ей сейчас 8 лет.
2. Посмотрите, пожалуйста, заключения, везде нам говорили по-разному. Ходили в платную клинику - сказали носить окклюзию, мы носили год, но улучшений не было. Потом пошли в институт глазных болезней - нам сказали, что окклюзия не нужна, прописали немного другое лечение. В обоих клиниках (в Уфе) сказали, что лечить нужно на аппаратах, но летом они на лечение не принимают, а зимой мы не можем приехать. Ездили по этому поводу в близлежащие города - нам сказали, что им своих пациентов хватает и на аппараты нас брать не будут. В итоге из лечения сейчас у нас только упражнения на конвергенцию. Посоветуйте, пожалуйста, какое лечение нам нужно и чем грозит, если не лечить.
3. На офтальмологическом форуме вычитала, что аппаратные методы и упражнения эффективны только после операции, и операция показана при отклонении более 10%, чем раньше, тем лучше. Получается, операции нам не избежать?
4. Вычитала в интернете про призматические линзы и линзы Френеля, может быть, нам подойдет такое лечение? И сочетаются ли такие линзы с линзами с диоптриями? Спасибо!






Здравствуйте. 1-  при таких цифрах  очки не выписывают. Рефракцию надо проверять после  трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок- устранения  спазма аккомодации. Астигматизм в 0,5Д считается  физиологическим - его не надо корригировать. 2,3- Надо оценить состояние бинокулярного зрения , объем движения глаз.  Для определения показаний к операции надо  знать  цифру  угла косоглазия. Как проходила беременность, роды ? Было ли кислородное голодание , травма плода ? Бинокулярное зрение устойчивое  на аппаратах  надо  формировать. Нужна консультация невролога. 4- нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.02.2019 10:26
Здравствуйте. мне поставили диагноз синдром Жильбера. У меня склеры глаз желтоватого оттенка. Скажите можно ли каплями для глаз убрать эту желтизну? Или как вообще можно глаза в порядок привести? просто вид у меня тухлый можно сказать, глаза вялые. Заранее спасибо
Здравствуйте. Желтизну склер нельзя убрать каплями. Это появляется из-за уровня билирубина крови.  Приведения в порядок глаз = определения тактики лечения   возможно  после обследования у офтальмолога .  Надо оценить состояние глаз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2019 14:23
Здравствуйте! У дочери содружественное непостоянное расходящееся косоглазие. Комплексное обследование в институте глазных болезней в Уфе проходили, к сожалению, несколько лет назад, так как чаще ездить туда на осмотр возможности нет, живем мы в селе. Однако остроту зрения проверяем каждый год. В прошлом году, перед первым классом, проверяли зрение - было хорошее, точно сколько сказать не могу, но в очках не нуждались. Во втором классе начала жаловаться на то, что хуже видит с последней парты, проверились у нас в селе - левый глаз -0,5, правый -1,25 (но сказали проконсультироваться с врачом в городе, что мы и сделаем). В связи с этим вопросы:
1. Нужно ли дочке сейчас носить очки? Ей сейчас 8 лет.
2. Посмотрите, пожалуйста, заключения, везде нам говорили по-разному. Ходили в платную клинику - сказали носить окклюзию, мы носили год, но улучшений не было. Потом пошли в институт глазных болезней - нам сказали, что окклюзия не нужна, прописали немного другое лечение. В обоих клиниках (в Уфе) сказали, что лечить нужно на аппаратах, но летом они на лечение не принимают, а зимой мы не можем приехать. Ездили по этому поводу в близлежащие города - нам сказали, что им своих пациентов хватает и на аппараты нас брать не будут. В итоге из лечения сейчас у нас только упражнения на конвергенцию. Посоветуйте, пожалуйста, какое лечение нам нужно и чем грозит, если не лечить. Вычитала в интернете про призматические линзы и линзы Френеля, может быть, нам подойдет такое лечение? И сочетаются ли такие линзы с линзами с диоптриями? Спасибо!





Здравствуйте. Рефракцию  надо проверять после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок. В письме нет данных о состоянии бинокулярного зрения,  объеме движения глаз ,  размеров угла косоглазия.  С такими  данными рефракции очки не выписывают. Нужно продолжить обследование у офтальмолога и невролога,и  формировать  правильное положение глаз на аппаратах. Бинокулярное зрение формируют до 7 -8 лет. Надо сейчас все выяснять и лечить.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2019 14:17
Здравствуйте.  Офтальмолог не поставил диагноз, а описал  два очага  сетчатки  на одном глазу. Это  могут быть  результаты старого воспаления , кровоизлияния и т.д. Вариантов много. Имеет смысл  взять направление в один из НИИ ГБ Москвы для проведения ОСТ, осмотра с линзой Гольдмана и определения причины изменений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
31.01.2019 18:11
Заметил что на левом глазу зрение более размытое чем на правом. Никаких жалоб кроме этих нет.Такое может быть в том плане что это просто снижение зрения в следствии нагрузок или какая то серьезная нозология вроде Глаукомы или Катаркты? И да,есть ли шанс что после снижение нагрузок зрение немного улучшиться?
Здравствуйте. Только по признаку снижения остроты зрения нельзя поставить диагноз - вариантов очень много. Нужна очная консультация офтальмолога, обследование.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2019 14:07
Здравствуйте!
У меня близорукость минус 9. В 22 года у меня была близорукость минус 6 и мне делали операцию - за глазным яблоком разрезали что-то там зашивали, чтоб зрение не ухудшалось. Сейчас мне 36 лет и зрение у меня минус 9. Скажите, пожалуйста, сколько будет стоить лазерная операция, включая консультации, на оба глаза в вашей клинике? Спасибо!
Здравствуйте. Цены надо узнавать в конкретной клинике. Эта операция не  устранит причину появления миопии и имеет риск осложнений. Офтальмолог и терапевт после обследования должны найти причину появления и прогрессирования миопии высокой степени и определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2019 14:03
Здравствуйте. меня мучит один вопрос. Раньше, когда я наклонял очки линзами немного вперед то видел на расстоянии четче. Очки оказались слабыми. был у офтальмолога и он прописал мне новые очки, которые мне ПОДХОДЯТ. Я в них вижу ХОРОШО, но тем не менее все равно если наклоняю их немного вперед, то вижу четче хоть и глз начинют со временем болеть.
Вопрос: это ВСЕГДА так? ЛЮБЫЕ линзы, как бы идеально не подходили, то все равно при наклоне вперед видимость усиливается (чтчет становится) или нет? Вот этот вопрос меня мучит. Заранее огромное спасибо. Зрение у меня -2, очки подогнаны хорошо.
Здравствуйте. Надо правильно определить рефракцию и правильно подобрать очки для работы вблизи и вдаль.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2019 13:59
Добрый день!
Ребенку 8 лет, астигматизм, правый глаз +0,75, левый глаз +1,75. Очки прописаны для постоянного ношения, но одевает только на уроках и для просмотра электроники (и то «с боем»), все остальное делает без них, читает тоже.
Можно ли ходить на занятия по футболу (не профессионально, а любительски)?

[url=https://radikal.ru/big/yg1fxr32zdgvx][img]https://b.radikal.ru/b43/1901/7d/d1537c7302f0t.jpg[/img][/url]
Здравствуйте. Ссылка не открывается. Данные рефракции написаны  не  по правилам.  Астигматизм в 0,5Д  считается физиологическим. Рефракция  проверяется только на широкий зрачок. При дальнозоркости  надо носить очки   постоянно.  Ребенку надо исключить наличие спазма аккомодации и  увеличить объем аккомодации. Для определения  возможности занятия спортом надо знать остроту зрения и состояние сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
31.01.2019 18:20
Добрый день! Подскажите пожалуйста что означает по узи бца: в глазничных артериях удовлетворительный антеградный поток с повышением сосудистого тонуса с обеих сторон. В остальном по сосудам шеи все хорошо. И подскажите пожалуйста были у окулиста , у меня миопия высокой степени -8,5 оба глаза, врач говорит есть спазм аккомодации, без закапывания -10, по глазам все хорошо, сетчатка хорошая , внутриглазное давление в норме, сказала искать причину спазма аккомодации. Мы сделали бца сосудов шеи и рентген шейного отдела, по рентгену остеохондроз 1 степени, подскажите пожалуйста что делать дальше, отчего еще может быть спазм, так как врач ооворит что спазма в таком возрасте быть не должно. И за 1,5 года зрение упало на 1. Зрительная нагрузка на глаза была сильная так как работаю. Спасибо заранее за ответ
Здравствуйте. Нужна консультация терапевта и невролога. Надо найти причину  спазма аккомодации и наличия миопии высокой степени. Офтальмолог должен сделать УЗИ - биометрию глазного яблока.  Режим зрительной нагрузки надо снизить. После  уточнения диагноза  терапевт, невролог , офтальмолог совместно определяют тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2019 13:56
Здравствуйте! Меня зовут Виктория, мне 30 лет. Коротко о себе... У меня от двое деток от первого брака.. была аминорея лет 5. Сейчас все налажено с циклом уже как года два.. была пластика груди два раза.. липосакция тела.. в частности ног.. после чего погубила Здоровье .. сильные отеки.. на ногах.. У меня второй брак. И у мужа деток нет.. хотим общих детей... супруг родился с пороком сердца врождённым и его раза три меленького оперировали. Наша с ним первая Беременность была от него двойня.. замерла на 8-10 неделях.. замер сначала один.. потом через недели три второй .. перелёт в Турцию был.. врач на это сваливает.. выскаблили меня 7 июня 2018 года. И вот вторая замершая Беременность плод один... на 5-6 неделях замер.. сделали 13.01.2019 вакуум аспирацию и прошла лечение капельницы и уколы.. сдавали плод на генетическую экспертизу в городе Омск в клинику евромед.. помогите расшифровать результаты - замершая Беременность 5-6 недель, проанализировано 10 хромосомных препаратов, найдено 11 метофаз с набором хромосом 47,XX, +16 необходима консультация врача генетика. Расшифруйте анализ пожалуйста. И есть шанс родить здорового ребёнка? Или уже только ЭКО? ЭКО это гарантия 100% что плод будет без генетических поломок? Совершаемо здоров?Про операции сказала, потому что на ногах отеки сильные. ... возможно такое что кровь густая после вмешательства.. ноги болят, но дуплекс хороший.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в  ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.02.2019 13:52
добрый день.можно ли постоянно капать балларпан при синдроме сухого глаза.мейбомит.блефарит так как от теалоза не чувствуется улучшений а балларпан успакаивает глаз
Здравствуйте. Синдром сухого глаза, мейбомиит , блефарит  не диагнозы , а признаки группы заболеваний.  Местное лечение приносит временный эффект.Терапевт, ЛОР-врач, офтальмолог должны после обследования  найти причину и назначить лечение основного заболевания - изменения. Это может быть нарушения иммунной или эндокринной системы, наличие очага хронической инфекции и т.д. Нельзя только  по жалобам или признакам назначить лечение и поставить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.01.2019 16:41
добрый день.можно ли постоянно капать балларпан при синдроме сухого глаза.мейбомит.блефарит так как от теалоза не чувствуется улучшений а балларпан успакаивает глаз
Здравствуйте. Синдром сухого глаза, мейбомиит , блефарит  не диагнозы , а признаки группы заболеваний.  Местное лечение приносит временный эффект.Терапевт, ЛОР-врач, офтальмолог должны после обследования  найти причину и назначить лечение основного заболевания - изменения. Это может быть нарушения иммунной или эндокринной системы, наличие очага хронической инфекции и т.д. Нельзя только  по жалобам или признакам назначить лечение и поставить диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.01.2019 16:53
Добрый день ! Подскажите пожалуйста , есть ли способ избавится от лопнувших сосудах в глазах ? Не те что проходят после того как поспал , а крупные такие как венозные и очень яркие , чётки . Делают ли операции какие нибудь как сосудистые звездочки убирают ? Или может есть рассасывающееся средство ? На осмотре была - синдром сухого глаза . В нем скорее всего и причина . Но сейчас глаза почти не сохнут на улице даже текут слезы от холода или ветра ( это моя норма так с детства ) , но эти сосуды крупные как лопнули так и не уходят . Всегда белок был чистый я этим гордилась , сейчас это косметическая проблема немного расстраивает .
Купила японские капли с витаминном а , общая красноты проходит все супер , а вот крупные сосуды остаются на месте увы ... благодарна за ответ !!!
Здравствуйте. Сосуды лопнули , есть кровоизлияние или  расширены ? Это признаки разных  заболеваний - лечение разное. Если сосуды расширены, то офтальмолог должен  найти причину хронического конъюнктивита или эписклерита и т.д. Синдром сухого глаза - признак группы заболеваний. Терапевт, иммунолог и офтальмолог должны найти причину и устранить ее. В противном случае могут быть рецидивы. Покажитесь ЛОР-врачу. Сосудистые звездочки  возможно убрать лазером .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.01.2019 16:51
Здравствуйте. Ребёнку мальчику 1 месяц 12 дней. Беременность протекала нормально. На днях заметила дырочку, отверстие чуть ниже медиального угла глаза. Вышло пару крупинок белого содержимого, больше ничего не выходит. Офтальмолог диагноз не поставила. Лечение не назначила.похоже на врождённую фистулу слезоотводящих путей. Есть ли вероятность, что она закроется. А если нет, то в каком возрасте желательно её иссекать хирургическим путем? Насколько велик риск рецидива? И насколько большой рубец останется от неё? И где оперируют подобное?
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо видеть результаты обследования офтальмолога и ЛОР-врача. Фистулы бывают разные.  В принципе  такие операции делают. Тактику  лечения можно определить только по результатам обследования. Возможно нужна многопрофильная клиника , где есть ЛОР и офтальмологическое отделение .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.01.2019 16:59
Здравствуйте, обнаружила такой прозрачный нарост на глазном яблоке. Не беспокоит никак, только физически ощущаю. Пару дней назад проводила процедуру окрашивания ресниц. Могло ли это послужить причиной этого недуга? Как полечить глаз? Может капли какие или мазь? Заранее благодарю

Здравствуйте. Может. Если  у Вас нет аллергии, то можно покапать тобрадекс. Лучше сходить к врачу и  понаблюдать  за динамикой изменений. Возможны другие варианты лечения. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.01.2019 17:04