НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день, около полугода назад на нижнем веке левого глаза у меня появилась беленькая точка. Все это время она медленно растет, не чешется, не болит, плотная. Дети уже заметили ее, говорят, что выросло большое уплотнение, просят обратиться к врачу. Подскажите, пожалуйста, что это и как можно лечить. Спасибо. Фото прилагаю.
https://radikal.ru/lfp/d.radikal.ru/d23/2007/a1/9f969bd2f6fb.jpg/htm
Фото не открылось
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.07.2020 14:21
Получили такой результат анализа. Верно ли то , что у ребёнка мутированный ген не унаследован от родителей?
Можно ли в дальнейшем планировать потомство? заранее спасибо!
Здравствуйте. 1- да. 2- на вопрос ответить нельзя - нет информации. Надо знать диагноз  у ребенка и подтверждение , что именно эта мутация вызвала  изменения. Надо знать состояние здоровья  супругов и родословную.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.07.2020 14:20
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение анализа крови ребёнка: nuc ish (D15Z4x2), т.е. при анализе интерфазных ядер (300) обнаружено по 2 копии локуса D15Z4 (Прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 15) в каждом ядре. Что это значит?
Здравствуйте. Вы можете обратиться к молекулярным генетикам в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.07.2020 09:57
Здравствуйте, беспокоит боль в глазах стреляющего типа.
В анамнезе:
1. Астигматизм
2. Шейный остеохондроз
3. Сидячий образ жизни

На руках результаты очного обследования врачом офтальмологом, результаты МРТ головного мозга, и анализы крови (кроме астигматизма и крови - там проблемы с солями).

Изначально боль появилась при отеках лица месяц назад. Работая над исправлением питания их удалось снять.
Для шейного остеохондроза ввел ЛФК полноценное (3x 45 минут в неделю). Стало легче шее уже.
Тем не менее пока боль в глазах изменилась от отечного к стреляющему типу.
Здравствуйте. Вопрос должен решать невролог. Надо оценить состояние пазух носа. Офтальмолог  может  на всякий  случай оценить состояние глаз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.07.2020 09:26
Здравствуйте. Когда закрываю один глаз, то на другом начинает расширяться зрачок, из за чего это может быть? Или это норма?
Здравствуйте. Да, на короткое время. Это может быть содружественная реакция.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.07.2020 09:23
Добрый день, Ольга Вадимовна.

Вы отвечаете всем пользователям, только мой вопрос остался без ответа.
Возможно я неправильно его разместил и его не видно на сайте. Или не в том разделе.

Попробую еще раз.

Примерно полгода назад, зимой, у меня возник ячмень на нижнем веке. Была сильная боль, я обратился в поликлинику. Врач выписала мазь тетрациклин и капли сигницеф. Я их применял недели 2, но ячмень не вскрылся, при этом боль быстро прошла. Мне уже ничего не мешало на глазу. Но сам ячмень на веке не уходил.
Посетил в поликлинике врача. Она рекомендовала попробовать капли Ципролет, потом Тобрекс. Если не помогут, добавить мазь декса-гентамицин.
Я это всё попробовал, не помогло.

В мае целый месяц капал капли офтальмоферон. Но никакого эффекта.
На веке мне по ощущениям ничего не мешает, нет боли, но эстетически выглядит всё страшно. Эти волдырики на ощупь как окружающие ткани, почти такой же плотности, при нажатии на них БОЛИ НЕТ.

В течении месяцев нет никакой динамики, они не увеличиваются и не уменьшаются.

Что по Вашему мнению, представляют из себя эти образования на веке?
Что можно еще попробовать для лечения?

Заранее благодарен.

P.s. Прилагаю фото:

Здравствуйте. На ячмень не очень похоже. Скорее всего - блефарит с воспалительными разрастаниями.  Причину изменений и тактику лечения должны определять офтальмолог,  терапевт, ЛОР-врач после обследования. Надо исключить демодекс. Возможно капать надо окомистин.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.07.2020 11:06
Здравствуйте доктор!
Моей дочери 23 года, у нее с детства астигматизм дальнозоркость и амблиопия левого глаза
носит очки с 5 лет,сейчас очки перестали подходить ,пошли к врачу ,врач сказала что очки можно не носить вообще так как в ее возрасте коррекции уже нет и от очков нет смысла

скажите это так или нет?
в федорова говорили что очки снимать нельзя
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо знать остроту зрения в очках и без, данные рефракции на широкий зрачок.  Есть несколько вариантов.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.07.2020 10:59
Добрый вечер, помоготи пожалуйста разобраться. У мужа по результату анализа вот такой результат: Инверсия, при которой точками разрыва и во соединений являются 9p11 и 2q12.
Может ли это повлиять на зачатие, у нас ЭКО, эмбрион 5дневочки заморожены
Заранее спасибо за ответ
Здравствуйте. Нужна пренатальная диагностика плода.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.07.2020 14:49
Здравствуйте. Мне 36 лет. Катаракта на одном глазу прооперирована стоит ИОЛ LS-313 MF30 Oculentis B.V.. Сейчас нужно оперировать второй глаз. Предлагают ИОЛ Alcon PAN OPTIX(TFNTOO) но как я поняла он дает желтый оттенок, т.е. получается будет отличатся от первого глаза. И еще AMO Tecnis 1 ZCBOO/ Помогите советом. Что лучше вырать из 2 которые предлагают, или найти возможность съездить в другой город и поставить такой же ИОЛ как на первом глазу?
Здравствуйте. Решить однозначно по письму нельзя.  Нет   медицинской информации.Лучше  наверное   имплантировать  одинаковые ИОЛ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.07.2020 11:01
Здравствуйте!!Скажите пожалуйста,стала хуже видеть, не четко,расплывается перед глазами,появилось легкое двоение особенно на яркое,белое
очень напряжены глаза...сделали в поликлинике рефрактометрию у меня сочетание + и - хотя всегда был четко +!
Также есть небольшой астигматизм
я спросила у врача про спазм аккомодации но она сказала что не те показания,скажите а есть такое как напряжение акоомодации типа пина?
изза чего вообще может появиться + и - одновременно когда всегда был четко +
Здравствуйте. Есть такой термин. Он используется не всеми специалистами. Офтальмолог, терапевт, невролог должны после обследования найти  причину таких изменений. Вариантов несколько. Офтальмолог должен  точно определить рефракцию до и после  многократного закапывания капель расширяющих зрачок. Нужны цифры. Обратитесь  еще в другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.07.2020 13:15
Может ли быть макулодистрофия в 26 лет?
Здравствуйте. Да. Это не диагноз , а название группы разных изменений.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.07.2020 13:08
Можно ли использовать для восстановления после попадания в глаза перцового баллончика капли диклофенак и сульфацил натрия?
Здравствуйте. Нет. Надо показаться врачу.  Надо исключить ожог роговицы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.07.2020 20:30
Здравствуйте, посмотрите результаты второго скрининга. Анализы на инфекции и мазки до беременности и во время сдавала два раза и все отрицательные. Что делать в данной ситуации? http://radikal.ru/fp/yweed1k2qd4rz http://radikal.ru/fp/vt9dwy50e9rqf
Здравствуйте.  Врач генетик занимается  наследственной патологией  человека.  Обратитесь к терапевту  и врачу гинекологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.07.2020 20:35
Здравствуйте, прошу ответить на вопрос о зачатии в немного нетрезвом виде. Муж выпил 1 коктейль виски с колой (грамм 30-40 виски там было). Через час была близость. Сполз презерватив, решили ничего не делать. И вот - 2 полоски и подтверждение беременности. Знаю, что очень плохо «пьяное зачатие». Но какая грань «пьяного» и «1 бокала»? Насколько это может повлиять на то, что «плохой» сперматозоид добрался до цели? Не знаем что думать. Спасибо!
  здравствуйте.  Врачи генетики такими вопросами не занимаются. обратитесь к андрологам.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 20:07
Здравствуйте!С детства ставили дальнозоркий астигматизм,и я его не замечала!но тут стало двоить,появились какие то искажения.врач сказал ,что астигматизм стал явным!Мне 27 лет!такое возможно??
на правом глазу астигматизм +0.25
левый + 1.12
cкажите есть такое понятие как астигматизм стал явным?можно ли что-то сделать?очки носила,потом перестала и 2 года уже не ношу
Здравствуйте. Астигматизм- искривление, нарушение сферичности роговицы чаще всего.  Чаще врожденное.  0,25 не считается астигматизмом. Рефракцию надо проверить после закапывания капель расширяющих зрачок и решить вопрос о целесообразности коррекции.Астигматизм может появиться  при развитии кератоконуса.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:29
Здравстуйте!!несколько дней сильно напряжены глаза!ничем не могу снять напряжение,капаю тауфон,но не помогает!!
есть способы снять напряжение?
Здравствуйте. Тауфон не поможет. надо устранить причину напряжения глаз. Вопрос решает офтальмологи терапевт.возможно невролог после обследования. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:31
Здравствуйте, вопрос заключается в следующем. Занимаюсь восточными танцами. Имеется дистрофия сетчатки, близорукость, астигматизм. Зрение не падает уже давно, сетчатку прижигали лазером. Наблюдаюсь регулярно. Где-то наткнулась на мнение, что приданном заболевании нельзя заниматься танцами. Правда ли это? Также хотелось бы узнать Ваше мнение, можно ли заниматься стантом (трюки на мотоцикле) при дистрофии? У молодого человека тот же диагноз.
Здравствуйте. В письме нет конкретных медицинских данных-вариантов много. В принципе при физических нагрузках может повышаться риск отслойки сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:35
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста,дочке 5.10 сейчас.Началось все в 1,5 года, с приходом весны по сентябрь когда появляются сильные яркие лучи солнца краснеют глазки,белок глаза,вокруг глаз(веки) все становится припухшим и красным. Начинает чесать,они слезятся.(фото1)

Раньше начиналось в мае, в этом году в марте началось, когда еще ничего не уведомления, не было зелени(думаем,поэтому что не на пыльцу). Были у аллергологу, делали тесты на этой недели все отрицательные(на пыльцу растений) Когда дома сидим,с закрытыми шторами всё проходит . Сидим дома и открыты шторы,краснеют.
были у педиатра, выписал капли кромогексал, зодиака капаем долго, не помогает. И так вот весна,лето. Раньше сильно не краснели С каждым годом сильнее. Одно лето не было совсем. Выходить на улицу не можем. Были у окулиста миопия -3, астигматизм. Больше аппаратов не было.
Почему такая реакция глаз может быть на ультрафиолет? Что это возможно?Зимой, осенью нет. Надеемся,что вы нам что-то, подскажите.
Здравствуйте.Причин аллергической реакции много,  по фото это определить нельзя. Аллергологи терапевт должны лечить организм ,иммунную систему после обследования. Капли приносят временный эффект. Офтальмолог может выписать очки со светофильтрами специальными. На УФ бывает и кожная аллергическая реакция.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:47
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что у меня по результатам нормально ли все?

Результат исследования:
nuc ish (DXZ1x1, D18Z1x2), [50], (RB1x2, RCAN1x2) [50]

Заключение:
В интерфазных ядрах биоматериала обнаружено: по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности, специфичной району q14 хромосомы 13, по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы 18, по две копии последовательности, специфичной району q22 хромосомы 21.
В результате исследований не выявлено численных аномалий хромосом 13, 18, 21, и Х в интерфазных ядрах клеток амниотической жидкости
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:49
Здравствуйте! Мой дед заболел мозжечковой атаксией в 52. Скажите какова вероятность что это болезнь передастся моим детям?
Здравствуйте. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.07.2020 21:50