НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте. Я ношу линзы (их срок ношения от 3 до 6 мес). Так получилось, что последние линзы я проносила ок. 1 года. Когда пришла в клинику за новой парой линз, врач осмотрел мои глаза и сказал, что из-за того, что я слишком долго проносила линзы сосуды начали вростать в роговицу и посоветовал либо сделать перерыв в ношении линз либо приобрести линзы Spherical от CIBA VISION (они расчитаны на 1 мес. ношения, их можно не снимать до 6 суток). Я предпочла эти линзы. Хотелось бы узнать мнение ещё одного специалиста- может мне стоит применять какие-то капли или действительно отказаться от линз на какое-то время? Заранее большое спасибо за ответ.
Уважаемая Юля, советую Вам отказаться от ношения линз до полного выздоровления роговиц.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.10.2007 14:01
За последний год у меня часто начались появляться атеромы, а тут не давно врачи поставили диаоггноз халязионю Подскажите пожалуйста в чем может быть причина этих заболеваний и их последствия.
Уважаемый Дмитрий, такие изменения часто появляются на фоне нарушения иммунитета, наличия очага хронической инфекции в организме, заболеван ий ЛОР-органов.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.10.2007 09:45
Добрый день,
У меня возникла проблема упало зрение и не могу смотреть вдаль т.к все двоится, если один глаз прикрыть то вижу нормально, а двумя немогу смотреть.
Уважаемая Татьяна Викторовна, Вам нужно обратиться к врачам офтальмологу и неврологу для обследования и уточнения диагноза. Может быть несколько причин Ваших жалоб.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.10.2007 13:34
Здравствуйте! Не знаю, что делать. На сетчатке правого глаза на периферии в верхних отделах обнаружили ретино...(дальше прочитать не могу) на 12ч - пигментный очажок. Диагноз - OU ПВХРД
Один врач советует исключить второй период родов, другой за самостоятельные роды. Что делать? Кого слушать? Ребёнок по УЗИ более 4кг. Сейчас идет 39 неделя.
Уважаемая Елена, для того чтобы поставить диагноз необходимо Вас обследовать.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.10.2007 09:54
Здравствуйте!Недавно начались неприятные ощущения в глазах после работы на компьютере. Зрение у меня хорошее, просто глаза сильно сохнут и ночью, когда их закрываю иногда болят. Посоветовали альбуцид. Что это за препарат?
И какие капли-витамины для глаз вы можете мне посоветовать?
Уважемая Надежда, альбуцид при этом заболевании не применяется.но не видя Вас нельзя назначать лечение глаз.целесообразно обратится к врачу- офтальмологу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.10.2007 13:10
Здравствуйте,у моего мужа произошла травма глаза 2 степени.Ему 32 года. Произошло это 7 дней назад. В передней камере была кровь.Порваны мышцы, держащие хрусталик. теперь кровь ушла из передней камеры.Но хрусталик начал смещаться, где то под углом сорок градусов. Через 3 дня доктор назначил операцию, но исход ее не может сказать, т.к. в глазу есть воспаление.То есть операция будет все равно, но исход ее: либо они убирают хрусталик и полгода он ходит с линзой, либо они ставят исскуственный хрусталик.но это очень рискованно из-за воспаления в глазу.и могут быть потом операции. Мы в растерянности.подскажите. можно ли в этом случае подождать пока пройдет воспаление, а потом ставить хрусталик.и может быть требуется консультация более опытных специалистов .Уже сделали 5 инъекций "ГЕМАЗА", предстоит еще 5.
Уважаемая Анна, вопрос о сроках операции решается в зависимости от появления осложнений- появления высокого давления в глазу, риска вывиха хрусталика в стекловидное тело и др.Вам надо решать этот вопрос с врачами при осмотре Вашего мужа. Желаю удачи.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.10.2007 19:22
После замершей беременности для определения причин сделали хромосомный анализ эмбриона. Результат: "Анеуплоидий по исследуемым маркерам для хромосом 13, 18, 21 не выявлено". Что это значит?
Уважаемая Мария, Вам сделали часть исследований для выяснения причин замершей беременности.Вы можете обратиться в поликлинический отдел Научного медико-генетического центра для более детальной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.10.2007 19:33
У сына, ему сейчас 9 лет, несколько лет назад выявили, что один глаз видит 100%, а другой только на 4,5. Можно ли вылечить такое заболевание и обязательно ли носить очки.
Уважаемая Анна, для ответа на ваш вопрос необходим дополнительная информация о состоянии глаз вашего сына.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.10.2007 17:13
на сроке 28 недели беременности у моего ребенка была обнаружена очень редкая хромосомная болезнь- синдром Вольфа-Хиршхорна. анализ хромосом меня и мужа дал нормальный результат. по интернету я прочитала,что скорее всего произошла мутация в отцовской хромосоме. скорее всего так и есть в нашем случае, потому что ребенок, которого мы ждем- мальчик. И, как нам объяснили, у ребенка не хватает куска на 4 хромосоме, а на этом месте находится у-хромосом. мы живем за границей, врачи убеждают нас, что это -несчастный случай и в следующий раз нас будут проверять лучше, и что у нас все шансы родить здорового ребенка. я в этом сомневаюсь потому что до этого у меня был выкидыш. в тот раз они сказали, что, скорее всего, плод был не здороыый, поэтому произошел выкидыш. я проверялсь у гинеколога здесь и дома, все нормально, оба раза беременность наступала без проблем, хромосомы нормальные, никаких наследственных болезней не знаем. что нам делать, что нам еще нужно обследовать?
Дорогая Джулия,Ваш вопрос требует серьезного анализа. Советую обратиться к специалистам нашего Центра. Адрес прилагается.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.10.2007 20:50
Подскажите пожалуйста где можно получить консультацию генетика.
МГНЦ РАМН , 324 87 72.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:15
Здравствуйте! Моей дочери 13 лет ей поставили диагноз синдром Эдвадса мозаичной формы (46%),но нам толком ничего про заболевание не сказали вся информация которую я читаю в интернете расплывчита. От врачей я только поняла что мой ребёнок как редкий экземпляр скучей болезней у нас врождённый гипотериоз, расходящееся косоглазие с астегматизмом и миопией 2-3 степени, ЗПР и ещё куча мелких болячек.Мене хочется по подробние узнать о болезни и какие обследования стоило бы провести?
Здравствуйте. Возьмите направление в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ в отделение наследственных болезней или запишитесь на консультацию в наш Инстиитут.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:13
Скажите пожайлуста кем приходятся друг другу дети, рожденные от одного мужчины у однояйцевых близнецов ( двоюрные или родные)
Здравствуйте.Кто однояйцевые близнецы ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:16
У ребенка в 1 год и 9 мес. при осмотре выявили дальнозоркость +4 и +5 с широким зрачком, небольшой астигматизм, выписали очки для постоянного ношения. Так как видит он всё очень хорошо и со зрением в его семье проблем нет ни у кого, то через месяц уточнили диагноз у другого офтальмолога: +2 и +2 с широким зрачком, все показатели в норме, здоров, очковой коррекции не требуется. Посоветуйте, нужны ли ребенку очки, могла ли повлиять сильная усталость ребенка на результаты первого осмотра? Спасибо.
Здравствуйте. Усталость на этот показатель не влияет. Определять рефракцию надо после 2 дней расширения зрачка - снимается спазм аккомодации. Последний показатель- вариант нормы, очки носить не надо.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:11
Доброго времени суток. Меня интерисует вопрос кодировки генов, отвечающих за цвет глаз....Я не имею ввиду типа - карие - доминанта, серые - рецесив. В силу биологического образования, мне известно, что этот признак кодируется не одним геном, и не парой алелей этих генов....Существует ли таблица (или что-то вроде того) в которой есть алгоритм по-типу: серые + карие = столько-то% вероятности одного цвета у детенышей + столько-то% вероятности другого цвета + столько-то% вероятности третьего цвета и т.д. Ну и с другими цветами конечно.....
Помогите пожалуйста.....
Заранее огромное спасибо....
Здравтсвуйте. Такой таблицы нет. Это признак не имеет жесткого типа наследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:09
Анализ на кариотип показал - нет роста клеток. Что это значит?
Здравствуйте. Надо повторить анализ. Это не оценка кариотипа.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:07
Скажите пожалуста сделала узи .Срок 12-13 неделя. Воротниковая зона отсутствует. Врач-узист сказал все хорошо. Беспокоится не очем. Считается ли нормальным отсутствие воротниковой зоны в этот период?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:05
Вот что у меня:
Срок беремен. 11 недель 3 дня . Вес 58,3 кг
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:994
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1: 57608
Результат скрининга на Синдрома Дауна : НИЗКИЙ РИСК
Результаты: Тест Концентрация Медиана МоМ Коррект МоМ
HCGb 14,94 нг/мл 58,84 0,25 0,25
HFHH-F 3383,42 мМЕ/л 2565,09 1,32 1,29

Далее написано - границы норм для МоМ приняты от 0.5 до 2.0 и там где Коррект МоМ 0.25 обведено жирным.

Вот результаты УЗИ за 2 дня до этого анализа.
КТР плода 42 мм
Частота сердечных сокращений 160 ударов в минуту
ППР 16 мм
Желточный мешок не визуализируется
Преимущественная локализация хориона- область внутреннего зева, перекрывает внутренний зев на 12 мм.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 10:29
обжог глаз((
хотя может необжог, в том состоянии трудно было почуствовать да или нет. я так и непонял тогда. но вообщем было так: хабарик упал в рукав куртки, я смотрю в него, там всё дымиться, и курта плавиться, - я взял сразу дунул резко что бы потухло, в результате то что плавилось как я понял попало в глаз, или это был пепел, хз , но вообщем до сих пор глаз как то странно ощущаю.
блин в друг это медленно к слепоте приведёт или ещё к чему, если там реально плавивщиеся нитки в него попали... :((
чё делать, как провериться? к акулисту идти, или всё само пройдёт?
Здравствуйте, уважаемый Саша. Вам нужна срочная консультация глазного врача, возможно это ожог роговицы. Закапайте витабакт или тобрекс , или левомицетин.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 10:27
Добрый день. Я очень хочу детей, но боюсь забеременить от своего мужа Андрея, так как у нево в семи врожденная генетическая патология которой никогда небило раньше по родовому дереву. Его родная сестра рожденный инвалид ( випуклые глаза, очень худие руки и ноги, порок сердца и еще горб ссади, по ентелектуальному развитию умная). Сестра родила сина - точно с такими же вадами только с заторможеним умственным розвитием (муж говорит что син родился таким потому что у сестри порок сердца). Еще Андрей имеет родного брата - двойника, тоже с такими вадами как сестра. Если мой муж нормальний - то какая вероятность раждения неполноценного ребенка. Можна ли генетическими анализами еще до беремености узнать будут ли у моего мужа нормальние дети?
Здравствуйте. Для определения генетического прогноза семье нужна очная консультация врача генетика. Необходимо уточнить диагноз пациентов и определиить возможность пренатальной диагностики.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 10:21
Здравствуйте! У меня беременность 12 недель. Результаты УЗИ в норме, только воротниковое простнанство 1,7 мм. скажите, пожалуйста, это показатель нормы, или отклонение? Заранее благодарна.
Здравствуйте. Заочно не возможно оценить правильность измерения и нормы на этом аппарате. Возможно это норма.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 10:24