НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что нам делать. Мы с моим любимым человеком четвероюродные брат и сестра. Я слышала что есть большой риск родить ребёнка с потологией. Мы очень переживаем, стоит ли нам так беспокоиться?
вам нужна только очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.12.2007 13:16
Добрый день! Поясните пожалуйста результат скрининга.
Значение риска наличия у плода ДНТ- низкий риск
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса-163102
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 161142
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:272
Результат скрининга на синдром дауна: пороговый риск.
Концентрация: AFP 21.06 ME , HCGb 36.88 нг/мл
Медиана: 31.82 15.06
Коррект. МоМ 0.59 2.06

Срок беременности 16 недель, беременность 4-ая. 1-ая берем- выкидыш на сроке 5-6 недель, 2 берем- роды, 3-ья берем аборт медикаментозный на сроке 12 недель. 4-ая берем показала риск.
Это второй скрининг, а первый показал низкий риск на синдром Дауна.
Пожалуйста, разъясните мне что все это означет и какой риск родить малыша с синдромом дауна? Можно ли еще сделать какой нибудь тест для точного результата.
Заранее Вам благодарна за ответ, спасибо!
приезжайте на очную консультацию
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.12.2007 13:18
Мой врач на больничном, помогите не могу ждать, сдала анализы, показатели- рарр-а 19,4 0,5Мом, бета-ХГЧ - 9,8 0,3Мом(13-14недель), АФП - 67 1,2 Мом, ХГЧ - 9 0,4 Мом, НЭ - 3,1 0,9 Мом(11-12недель), как это пониматьб подскажите это хорошие анализы?
Риск болезни с-ма Дауна низкий , для исключения синдрома Эдвардса надо делать УЗИ в специализированном учреждении в динамике. Если Вы волнуетесь по поаказания можно посмотреть кариотип плода.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.12.2007 13:42
Вчера мою дочку (7 лет) мячем по лицу. Попали в глаз. У нее лопнул сосудик и кровь растеклась по белку глаза. На сколько это опасно и что делать?
Идти к врачу
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.12.2007 13:55
10 лет назад была травма головы и гематома вокруг правого глаза. Иногда при вождении машины расплывалось изображение, я не мог вести машину. Теперь периодически возникает синее пятно на рассматриваемом объекте. Кроме того, я гипотоник.
Ваши предположения относительно диагноза.
Нужно проводить обследование глаз
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:11
У меня центры зрачков смещены к носу, нормально ли это. И попутно вопрос, когда смотрю на свет (голова неподвижно, глазами влево вправо затем в цент) как будто плывет изображение??? благодарю за внимание!
Вам нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:15
Скажите пожалуйста, какие препараты с черникой действительно эффективны для глаз? На ваш взгляд!(очень многие говорят, что от Черники форте, например, нет никакого толка)
Никакие
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:15
Здравствуйте! По каналу ТДК я видела передачу в которой рассказывалось о препарате "Околайн" и его чудесном действии, но нигде в интернете я информации об этом не нашла, а позвонив по телефону сразу же получила предложение его приобрести за не малые деньги. Скажите, пожалуйста, что это за препарат и насколько сведения о нем безопасны и достоверны. Заранее спасибо!
Вопросы лечения следует решать с врачом
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:17
Я гипотоник. Беспокоят головные боли (на погоду, на понижение давления) в лобовой части, переходящие на правый глаз. Невролог прописал Фенотропил, Глицин и Эскузан (для нормализации венозного оттока). Все исследования в норме. Окулист обнаружил на правом глазу флебопатию, нарушение венозного оттока. Давление глазное в норме. При болях выписал капли Наклоф (диклоф). Хотелось бы Ваше мнение, есть какие-нибудь витамины для глаз в моем случае, улучшаюшие кровоснабжение?
Наклоф противовогспалительный препарат, надо точно знать диагноз
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:20
у меня дистрофия сетчатки.делали операцию по укреплению.после операции в течении месяца в глазах были вспышки,потом все прошло. спустя шесть лет они появились вновь.может ли это быть предвестриком отслойки?
Вам необходимо обследование и уточнение диагноза и только потом возможны рекомендации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:23
Здравствуйте. Я очень переживаю. У меня срок от месячных-10 недель, по узи 9. Здала кровь на бета _ХГЧ, он у меня выше референтного значения, а именно 81,50 (6,60-66,70), и PAPP-A -ниже реф значения , а именно 0,25 (1,47-8,54). Все остальные гормны и анализы в норме. Инфекций нет. В роду нет отсталых ии недоразвитых детей. Я вешу 60 кг при росте 176см. Диагноз: гипертонус матки, признаки прогрессирующей беременности, сердцебиение 180уд/мин,КТР 24,9мм, ВПР 0,4мм, БПР 10,7мм. Подскажите, что означают такие показатели? Насколько это опасно для плода? Что мне предпринять? Заранее спасибо. Екатерина.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:46
Здравствуйте. У меня вопрос генетику. В ходе обычного обследования решила "на всякий случай" сдать анализ и на свой кариотип. И вдруг результат: "Выявлен полиморфизм 9-х хромосом. У одного из гомологов при проведении С-окрашивания частичная инверсия прицентромерного гетерохроматинового блока из длинного плеча в короткое. Встречаются ассоциации хромосом групп D и G. Rv-, G- и C-окрашивание, 50 кл" Меня совершенно ничего не беспокоит, выгляжу нормально (никаких уродств!). Скажите на что ЭТО влияет. Мы с мужем планируем беременность. Может ли ЭТО повлиять на зачатие, вынашивание и дефекты развития у ребенка?
Вам имеет смысл плпнировать и выхаживать беременность с врачем-генетиком и гинекологом
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:26
у меня высокая близорукость,астигматизм.восемь лет назад быласделана операция по укреплению сетчатки. втечении трех лет стали слезиться глаза и появилась резь.посоветуйте, пожалуйста, что делать. какие капли капать.
Вам необходима очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:28
Где можно приобрести лекарство остроглаз?
Это пищевая добавка, в аптеках не продается
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:29
Недавно дочь 7 лет стала часто моргать глазами и прищуриваться. Зрение в норме. Много читает и рисует. Не опасно ли это?
Не опасно, но имеет смысл показать глаза врачу
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.12.2007 10:20
Здравствуйте! Хотелось бы знать Ваше мнение по поводу прививок против гепатита В и краснухи детям, у которых генетическое заболевание-Болезнь Вильсона- Коновалова. Состояние здоровья стабильное, но есть незначительная повышенная ферментативная активность печени. Возраст детей-20 лет и 10. Родители здоровы. Спасибо.
Если есть возможность, то лучше отказаться
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.12.2007 10:24
Здравствуйте! Прошу проконсультировать можно ли нам с мужем иметь еще детей. Мне 38 лет, супругу 41 год. Есть общая дочь 1987 г.р.(ей 20). У меня отрицат резус, у мужа положит. С 1-й берем. проблем не было. После 1 ребенка сделано 5 абортов. Муж злоупотреблял спиртным лет 10. Три года как не пьет вообще. Принимает анафронил 25 мг 3 р/сут, без этого лекарства склонен к буйности. У меня хрон. тонзиллит и фарингит, цитомегаловирус, вирус герпеса, аллергия, склонность к депрессиям. У мужа простатит, небольшая экзема на веке, вирус папилломы человека. Мой родной брат болен шизофренией, но ни у кого в роду больше таких больных нет. По словам моей мамы, брат сильно заболел в младенчестве и ему повредили что-то делая укол в родничок на голове. Можем ли мы иметь здоровых детей?Доктор, очень прошу ответить на мой вопрос! Заранее благодарю!
Для ответа на Ваш вопрос необходимы дополнтьельные данные. Целесообразна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.12.2007 10:27
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, насколько безопасен препарат для глаз эмоксипин для грудных детей. Офтальмолог сказала, что сосуды расширены и нужно капать ребенку 6.5 месяцев 1 капля 3 раза в день 1 месяц. Спасибо
Лечение назначено правильно
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 15:27
Добрый день. Срок беременности 9 недель. Результаты анализов следующие: РАРР 0,333 мк ме\мл, ТБГ 16,080 нг\мл, В-ХГЧ 71,1 нг\мл. Была на консультации у генетика. Она мне сказала, что результаты ей не нравятся, возможно что-то не так... Хотя, в рамки нормы, которые указаны у меня в том же результате анализов, мои результаты поподают. Доктор, прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты. Есть ли повод для беспокойства.
Вам имеет смысл переделать анализы в нашем Центре
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 15:31
Здравствуйте.
Проверял зрение у офтальмолога год назад.

ТТХ такие
OD O/Зр (б/к): 0,04 sph - 3.75 cyl -1.0 ах: 0 O/Зр (с/к): 1,0
OS O/Зр (б/к): 0,06 sph - 4.25 cyl -0.5 ах: 10 O/Зр (с/к): 1,0

Рефрактометрия:
OD Sуз -4.0 Cуз -1,25 Ауз1
OS Sуз -4.75 Cуз -0.75 Ауз 9

Мне выписали 3 рецепта на очки: для дали близи и офиса
какие линзы подобрать по этим ТТХ, подскажите пожалуйста.
Спасибо за внимание
Линзы нужно подбирать в центрах контактной коррекции на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 15:33