НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день!
У меня пару недель назад после долгого сидения за компютером резко ухудшилось зрение на правом глазу, было общее переутомление организма. Отдохнула, вроде все нормализировалось. Но пару дней назад я опять переутомилась (тяжелая неделя), опять на правом глазу ухудшилосбь зрение. Вчера у меня началась простуда, целый день лежала, сегодня лучше, но глаз немного "плывет".
Скажите, что это может быть и как это лечится, потому что попасть в ближайшие несколько дней к окулисту я не смогу, а пока переживаю, потому что зрение всю жизнь было отличное.
Спасибо.
Не понятен термин- плывет. Нужно идти к врачу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.11.2007 15:28
У меня один глаз дальнозоркий, а другой близорукий. Обоими вместе вижу хорошо. Нужны ли мне очки?
Здравствуйте, Вшей информации мало для решения вопроса.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.11.2007 15:30
здравствуйте.у меня 8 недель. если честно сомневаюсь оставлять ребенка или нет..т.к. не замужем.есть взрослый сын. когда была у гинеколога сказала о своих сомнениях и спросила можно ли мне сделать рентген т.к. есть подозрение на обострение гайморита.он ответил что в принципе можно. а после рентгена мне врач рентгенолог такую выволочку устроила ..что я теперь просто в депрессии нахожусь . ответьте пожалуйста .насколько это опасно ? буду очень ждать. с уважением
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:31
Здраствуйте! Моему сыну 5 месяцев, где-то месяца две назад у него из глазика начали течь слёзки, мы прокапали курс Тобрекса, перестали. Затем месяц назад началось снова, мы обратились к окулисту он назначил промывание слёзного канала. Хотелось бы узнать как проходит эта процедура, в чём она заключается и насколько она не приятная. Заранее спасибо!!!
Здравствуйте, при промывании слезных путей в слезную точку вставляется ирригационная канюля и вводится раствор, если он не появляется в носике или ребенок его за заглатывает, тогда проводят зондирование слезных путей, . Процедура требует сил.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2007 09:57
Здравствуйте! в последние месяцы заметила, что белок в уголках глаз немного пожелтел, в центре остается белым с красными прожилками. сплю достаточно, гемоглобин чуть ниже среднего (118). работаю за компьютером. какие могут быть причины?
Здравствуйте трудно поставить диагноз по Вашему описанию. Сходите к терапевту, прверьте печень
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2007 09:49
Моей маме 86 лет. У нее глаукома, атрофия зрительного нерва. Перенесла две операции на глазах. Один глаз совсем не видит, а другой - процентов на 10. Носит очки с линзами +13 диоптрий. Слушает рекламу по радио о препарате остроглаз. Думает, что он поможет сохранить остаток зрения. Так ли это?
Здравствуйте, Вашей маме остраглаз не показан
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2007 09:58
Здравствуйте, помогите мне разобраться, не знаю что делать. Мне 27 лет первая беременность, с мужем очень хотим ребенка. На сроке 16 недель и 4 дня (вес 46 кг) сделала тройной тест(в моей женской консультации это был первый забор крови на этот тест , там же он и делался) , результат: значение риска наличия у плода ДНТ-низкий риск, значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса-1:56646, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна -1:1144, значение риска наличия у плода синдрома Дауна -1:310, результат скрининга на синдрома Дауна – низкий риск . AFP концентрация 38,13 U/ml; медиана 33,84; корректор 0,89 Мом; HCGb концентрация 28,25 ng/ml; медиана 14.03; корректор 1.51 Мом; UE3 концентрация 1.25 nmo/ml; медиана 3.93; корректор 0.50 Мом. Сходила на консультацию к генетику, тот мне пересчитал корректоры Мом AFP-1,22 Мом, HCGb-2,01 Мом, UE3-0,32 Мом, После чего сказал что наличия у плода синдрома Дауна составляет 1,5 %, послал на УЗИ, результаты по словам врача узи и генетика – идеальные. Генетик советует сделать кордоцентез, но предупреждает, что вероятность выкидыша 2%.
Расшифруете пожалуйста мой анализ и посоветуйте что делать
Здравствуйте , такие вопросы по переписке не решаются Ва можете обратиться в наш Центр для очной консультации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2007 10:05
Здравствуйте!

Повод моего беспокойства-глазки моего сына. Ребенку было около 6 месяцев, и я начала замечать, что когда сын находится в состоянии «задумчивости» направление его зрачков неодинаковое. Разница буквально несколько миллиметров, как мне кажется. С учетом того, что данная проблема случалась редко, то её поначалу кроме меня не замечал никто.
Затем, по ходу его взросления (Артему сейчас 1 год 9 мес.), моя семья со мной согласилась.
Отмечу, что плановые осмотры у офтальмолога мы проходили в 2,5 мес.(диагноз - здоров) и в год (запись в карточке: оптич. среды прозрачны. положение глаз правильное. Рефракция слабо?лин?отическая? рефлекс гл.дна розовый).т.о.Никакой патологии и косоглазия зафиксировано не было. По моей инициативе мы были на приеме еще и в 1год 4 мес., нам закапали в глазки, но так же ничего обнаружено не было. Единственное, что попросила врач - отследить «форму» мнимого косоглазия, сославшись на то, что в нашем возрасте это не лечат, но впоследствии данная информация может пригодиться. Я заметила, что когда эта неприятность случается (раз в 3-4 дня, иногда и каждый день) зрачок правого глаза направлен чуть более во внешнюю сторону.
Получить информацию о том, что это возможно индивидуальное созревание зрительной функции и не есть отклонение от нормы, у меня не получилось. Честно говоря, я очень боюсь «проследить» тот возрастной момент, когда всё можно «исправить» щадящим методом, если это является болезнью или её предпосылками. Понимаю, что не видя ребенка, нельзя что-то утверждать наверняка, но все же, прошу, попробуйте. Объясните, что это может быть, что есть норма и какие обследования нам нужно сделать, чтобы выявить и устранить проблему.
Здравствуйте, заочно очень трудно оценить проблему. В ы можете записаться на консультацию в наш Центр по телефону 324 87 72
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2007 10:12
Здравствуйте! Мы с мужем планируем беременность. У мужа от первого брака есть ребенок, рожденный с паталогией (расщелина неба и губы). У мужа и у матери ребенка никогда подобного в роду не было. Может ли подобное повториться у нас с мужем? Что нужно сделать заранее чтобы избежать этого? Спасибо.
Здравствуие, Вам с супругом имеет смысл приезать на консультацию в наш Центр
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2007 10:13
Я болею сахарным диабетом 15 лет. За этот год у меня произошли 2 кровоизлияния в сетчатку глаза. В феврале я прошла лазерную коагуляцию и медикаментозное лечение. Сейчас кровоизлияние случилось повторно. Я капаю эмоксипин. Что мне делать сейчас? Нужна лазерная коагуляция или нет? Обязательно ли проходить курс лечения в НИИ глазных болезней?
Здравствуйте, заочно сказать какое лечение проводить нужно сейчас трудно. Показано лечение в стационере.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2007 10:15
Добрый день! В мае были вызваны искуственные роды по показаниям генетика ВПРП (гигрома шеи плода ) Причину экспертиза не выявила. По назначению гинеколога принимаю НОВИНЕТ. Когда можно планировать следующую беременность.
Спасибо
Здравствуйте. Через год , после поиска причины изменений плода, консультации врача генетика.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:29
Очень слезится глаз, красный, воспаленное верхнее веко, но не закисает. Врач сказала- вирусный конїюктевит, назначила Окоферон, Фармадекс, Тиотриазолиновые капли, Флоксал. Лечу 4 дня улучшения нет. Чего ожидать? Правильное ли лечение?
Здравствуйте, не известно состояние ваших глаз, лечение проводится обычно не менее 2 недель
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 16:58
а что вообще такое трамбоз глаза?
мне поставили этот диагноз и я даже не знаю что это такое.
Здравствуйте, тромбоз сосудов глазного дна- кровоизлияние вследствии закупорки вен
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 17:00
Здравствуйте. Мне 20 лет. Я работаю за компьютером. глаза устают. плюс ко всему я люблю читать книги. зрение сейчас -0,75. насколько я знаю это значение является допустимым. но ездить на автомобиле при таких показателях уже не так комфортно(дальние знаки видно плохо). может быть мне приобрести очки для компьютера или чтения? чтобы глаза не уставали и зрение не ухудшалось. а может быть даже нормализовывалось. посоветуйте что нибудь. может витамины. добавки или специальные упражнения...

с уважением, Максим.
нужна очная консультация офтальмолога
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 17:02
Сыну в 1 год врач определил, что он угрожает по близорукости (осмотр с каплями) при норме 0,5 у него 2 (или наоборот) и прописал осмотр с отропином. Родственники очки не носят. Сын видит нормально, например, с 5 этажа говорит мама на улице. Моей двоюродной сестре (по маме) ставили аналогичные диагнозы в детстве, говорили "она у вас слепая будет", очки не требуются ей до сих пор (19 лет). Бывают ли такие случаи в практике, какая диагностика возможна (кроме отропина), а также какая ранняя коррекция, кроме гимнастики существует (сыну 1г.8м.).
Здравствуйте, очки пока не надо носит, целесообразно обследовать ребенка 2 раза в год
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 17:06
у меня врождённый астегматизм,я беременна на 14неделе,как это может отразится на ребёнке и при родах?у меня один глаз +1,а другой почти о,врачи не могут определить,я не вижу букв вообще,даже если подставляют стёкла,предметы расплывчиво.
Здравствуйте, информации недостаточна для совета, вообще астигматизм - это неправильная форма роговицы, на течение беременности не влияет
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 17:08
Приветствую! О чем свидетельствует то, что капли "Тропикамид" не влияют на мою способность видеть в даль? Спасибо.
Ниочем
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 17:09
Когда я вставала на учет по беременности, то мне проверяли зрение....Кроме миопии средней степени, сказали, что у меня очень бледные глазные диски и поставили диагноз-частичная атрофия зрительных нервов...Меня очень волнует, что это за болячка, от чего берется и чем её лечить? спасибо
Здравствуйте, если срок беременности маленький - можно пройти комплексное обследование. При большом сроке беременности -донашивайте ее ,а потом подробно обследуйтесь
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 17:12
Диагноз : Желтопятнистая центральная дистрофия сетчатки обоих глаз. Субатрофия нервов обоих глаз.
Подскажите конкретные контактные данные мед. структур которые практикуют операции с использованием стволовых клеток в восточной европе или в мире. Есть ли варианты оперативного либо иного вмешательства с целью излечения (либо регресса) подобного диагноза? Подскажите контакты какого либо НИИ где могут оказать генетическую консультацию в разрезе этого диагноза?
Здравствуйте, такой диагноз имеет смысл уточнить в нашем Центре. Запись по телефону 324 87 72
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.11.2007 17:15
С 6 октября по 22 октября 2007 г. принимала внутримышечно имунофан, через день (9 ампул). Последняя менструация 3 октября, зачатие возможно произошло 10 октября. Резус крови положительный. Скажите пожалуйста могло ли повлиять данное лекарство на эмбриона и каким образом? Заранее спасиобо.
Здравствуйте. Никто точно ответить на этот вопрос не может.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:26