НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте! Расскажите об этом препарате.На сколько он эффективен ?
Это пищевая добавка, применяют его пр и возрастных изменениях сетчатки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 10:41
Здравствуйте!
У сына (5,5 лет) около года назад впервые опухли, слезились и покраснели (то есть возникло покраснение кожи вокруг) оба глаза. К врачу не обращались, закапывали Альбуцид несколько дней, прошло. Медсестра в детском саду сказала, что это похоже на коньюктивит. Весь год время от вермени возникает покраснение и опухлость (но не слезятся!!!) то вокруг одного , то другого глаза... Иногда без опухлости - покраснение вокруг глаза, как-будто его накрасили. Закапываю Альбуцид, проходит после 1-го закапывания за пару часов, иногда требуется несколько закапываний. Это инфекция? Сначала я думала на весеннюю аллергию, но это было и летом и зимой.
Имеет ли смысл обращаться к врачу без симптомов? Какое нам предстоит обследование?
Надо смотреть . Это могут быть аллергические изменения, нарушение обмена веществ, демодекс
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 10:43
Вот если у ребенка встречаются разрывы в (15, 46, xy) это опасно? Может это представлять угроы здоровью ребенка, и , если да, то какие?
Нужна очная консультация и определение кариотипа - конкретные изменения
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 10:46
Здравствуйте! У меня проблема с глазами, а точнее проблема с левым глазом. Ходила на консультацию к врачу. Сказал воспаление-конъюктивит. Прописал ципролет и неомицин-опти. В левом глазу, если потянуть нижнее веко вниз замечается гнойное образование. Что это? Какие меры надо принимать? Гнойник не мешает, не чешется, утром глаза не склеиваются. Все это очень настораживает. помогите, пожалуйста!
Нужна консультация ЛОР-врача
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 10:49
Я работаю со сваркой, после работы не могу спать - очень сильно болят глаза от сварки, подскажите что мне делать?
Нужна очная консультация. Изменения глаз могут быть разными. Нужно обязательно соблюдать правила техники безопасности
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 10:52
Здравствуйте, доктор. Пожалуйста, подскажите! Стоит ли мне думать о наследственном заболевании соединительной ткани (синдроме Марфана, например) и обращаться к врачу-генетику?

Мне 20 лет, и при росте 168 см. я вешу 37-38 кг (взвешивалась на разных весах, в том числе и в поликлинике!), несмотря на огромное желание набрать вес. С детства имела рост выше среднего, но всегда сильно отставала в весе (ставили и ставят дефицит массы тела II степени, сейчас, наверное, близко к III). Моя худоба сразу привлекала внимание наших врачей, но гормональный статус в норме, гинеколог и эндокринолог не находят «своей» патологии.
Выраженная (из записей мед. карточки) гипермобильность в мелких суставах («разболтанные» пальцы рук – откидываются назад на 90 ° и более, касаюсь большим пальцем руки предплечья, часто подворачиваются ноги), мышечная гипотония. Кифоз 1 – 2-й степени, трудно «держать спину», часто болит. К концу дня как будто бы «оседаю».
Пролапс обеих створок митрального клапана (на 5 мм), ложная хорда (верхушечная) левого желудочка. Синусовая тахикардия. ВСД, умеренная симпатикотония.
Отношение кисть-рост 10,7 – 11%. Положительные тесты на арахнодактилию – «тест большого пальца» (большой палец, положенный поперек ладони выступает за её наружный край) и «тест запястья» (свободно обхватываю запястье мизинцем и большим пальцем руки так, чтобы фаланги этих пальцев накладывались друг на друга). Размах рук на несколько см. больше роста.
Узкое удлиненное лицо, возникают проблемы с подбором оправы для очков – «взрослые» оправы оказываются широкими, детские – в самый раз.
Смешанный астигматизм с преобладанием миопического компонента, амблиопия высокой степени.
Атрофические стрии на спине, не связанные с похудением и стрессом.
Мама и сестра тоже астенического телосложения, но среднего роста. Со слов бабушки «была родственница очень худая и высокая, с тонкими чертами лица, совсем как ты, но она рано умерла от инфекционной болезни, когда ей было около 30 лет».

С уважением.
Вам нужна очная консультация врача -генетика и офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 10:55
здравствуйте.после ЧМТ стал косить глаз и двоение появилось.два месяца пила глиатилин и глаз стал восстанавливаться,но ещё не на месте и двоение не пропало.подскажите что делать ?
Нужна очная консультация невролога и офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 10:57
Здравствуйте. Моей бабушке 75 лет. 15 лет назад была сделана операция по поводу глаукомы. Сейчас левый глаз слеп, в правом зрение ухудшено, но сохранено. Глазное давление в норме. Рекламируется метод субтеноновой имплантации трубки при атрофии зрительного нерва. Отзывов после операции в интернете я не нашла. Этот метод действительно помогает более или менее сохранить зр.нерв или это очередная реклама и пустая трата денег?
Результаты могут быть разными
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.03.2008 11:01
Здравствуйте ! Может мой вопрос покажется не таким важным и даже смешным, но всёже......не знаю всех терминов которыми Вы говорите, напишу как понимаю: у нас с мужем 3 полож. группа крови, я старше на 2 года, у нас тёмный цвет волос и карие глаза. мой рост 174 худенькая, а муж 174 толстячёк. в моём роду по маминой линии все худые, мой отец худой но все его родственники толстенькие. у мужа отец худой а мать толстушка и с голубыли глазами(ещё и противная до ужаса):)))))). неужели это правда что наши дети будут ТОЛСТЯЧКАМИ с голубыми гразами и светлыми волосами . очень хочу ребёнка но пугает мысль что они будут такие как свекровь, понятно что детей любят такими как они есть, и они самые красивые. но хотелось бы получить Ваш ответ. зарание благодарна. с уважение инна.
Это признаки не имеющие четкого наследования
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.03.2008 17:38
Здравствуйте. По результатам анализов(уреаплазма), врач назначил лечение: юнидокс- 200мг-10дн; хилак-форте; флюкостат- на1 день и на 4 день. На шестой день лечения тест показал положительный результат(до этого трижды был отр.), прием лекарств прекратила. Врач поставил беременность 4-5 недель. Известно, что прием антибиотиков очень вреден, особенно на маленьком сроке, как Вы оцениваете мою ситуацию? Есть ли какие-то анализы, которые выявляют порки развития на сроке до 12 недель и какая у них достоверность? Может, стоит прервать беременность, если риск очень большой, ведь дальше будет еще труднее.
С уважением, Алиса.
Здравствуйте. До 12 нед. - остовеность низкая.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 12:21
На сроке беременности в 26 недель при узи и эхокг у плода обнаружили сложный ВПС:двойное отхождение магистральных артерий от правого желудочка, выраженная гипоплазия легочной артерии на всем протяжении, большой мембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Беременность первая,абортов и выкидышей не было,беременность протекала без токсикоза,лекарственные препараты не принимала,ничем не болела. При первом узи воротниковое пространство 1,9 мм. АФП - 15,3. Муж и я не страдаем какими-либо заболеваниями. наследственность- у моей мамы - впс: дефект межжелудочковой перегородки,но он еще в детстве самостоятельно "закрылся". Что могло послужить причиной такого сложного порока сердца? Может ли это повториться при последующей беременности? Какие анализы нужно сдать,чтобы выявить возможные аномалии в хромосомном наборе? Заранее спасибо!
Может быть несколько вариантов. Нужна очная консультация семьи
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 13:33
Здравствуйте. Есть необходимость подтвердить или опровергнуть диагноз "дисплазия соединительной ткани". По внешним проявлениям это НДСТ (недифференцированная). Какие гены нужно проверять на "нормальность" ?

Или по другому: какие гены отвечают за выработку коллагена?
Спасибо.
Существует несколько форм заболеваниясоединительной ткани. Нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 13:34
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться вмоей ситуации. Мне 29 лет. Мужу 30 лет. Нашей старшей дочери 5 лет. Беременность протекала без осложнений, ребенок родился здоровым, и сейчас дочь практически не болеет. Абортов не было. В начале 2007 года у меня была вторая беременность, которую на сроке 24 недели пришлось прервать. Второе УЗИ в 23 недели показало, что ребенок развивается не правильно, обнаружилось очень много пороков развития плода. Кариологический анализ показал: кариотип плода 47, X,Y +18. Заключение: с-мЭдвардса. Анализ крови на вирусы: антитела к цитомегаловирусу IgM - не обнаружены, антитела к цитомегаловирусу IgG - УИС -5,3 (сильно положительно). В консультации ничего толком не объясняют, сказали, что скорее всего это была случайность и в дальнейшем такое вряд ли повторится. Среди родственников ничего подобного ни у кого не было. Мы очень хотим второго ребенка, но страх пред тем , что пришлось пережить очень мешает. Скажите, пожалуйста, насколько правы наши врачи из консультации, что это случайность, какова вероятность повторения этого ужаса? Сколько надо подождать, прежде, чем снова забеременнеть (прерывание сделали в начале сентября 2007 г) ? Какие анализы нужно сдать или провести лечение, чтобы быть уверенной, что все хорошо? Заранее спасибо.
Ваше семье показана очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 12:34
Здравствуйте! Если у моего мужа врожденный порок сердца( пролопс митрального двухстворчатого клапана), мы планируем завести ребенка, тогда какова вероятность передачи этого заболевания ребенку? И вообще несет ли это какой-либо риск для здоровья ребенка? Насколько эта болезнь опасна для моего мужа?
Нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 12:41
здравствуйте. мне 30 лет, болею ахондроплазией. в течении 5 лет с 12 до 17 лет, меня лечили андрокуром. тогда была ребёнком и не вникала чем лечат-хотела только вырасти. а сейчас прочитав о андрокуре, совершенно не понимаю смысла моего лечения тогда. может проясните?
Вам показана консултация в ЦИТО в Москве
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 12:44
Здравствуйте!
Я смотрю, тут часто назначают левомицетин, мне вот тоже назначили, толком исследуя проблему. Однако, я в памятке к нему наткнулся на такое:
--------------------
Левомицетин следует назначать только при таких серьезных инфекционных заболеваниях, при которых другие потенциально менее опасные препараты неэффективны или противопоказаны. Рекомендуется проведение бактериологического исследования с целью выявления возбудителя и определения степени его чувствительности к левомицетину.
Следует иметь в виду, что на фоне местного использования левомицетина возможно развитие таких грозных осложнений, как гипоплазия костного мозга, сопровождающаяся апластической анемией, даже с летальным исходом.
---------------
Что скажете? Реальны ли подобные осложнения?
Спасибо!
Первый раз слышу про такие осложнения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 13:30
Здраствуйте. Подскажите, у меня все анализы, врач сказала в норме, кроме В-ХГЧ свободный: концентрация - 0. Синдром Эдвардса под вопросом. К генетику на прием схожу обязательно, но у Вас хочу спросить: может сделать аборт или от лечения будет хороший толк. Мне нужна 100% уверенность в возможности родить здорового ребенка, т.к. уже есть дочка с диагнозом ДЦП. При рождении было подозрение на с-м Эдвардса, не подтвердилось.
Вопрсы сделать аборт или родить по переписке не решаются
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 13:28
Два дня болят глаза, как будто повышенное давление глазного дна. Боль тупая, изнутри. Измерила давление (на руке), нормальное (106/70) (у меня всегда такое). Ни каких изменений в ритме жизни или переутомлений не было. Чтоб посмотреть в сторону закрываю глаза, поворачиваю голову, затем открываю глаза. Иначе больно. Что это может быть? И что делать?
Нужна консультация невролога и офтальмолога
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.03.2008 13:27
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, как может отразиться прием Бисептола до зачатия на здоровье будущего ребенка? У меня такая ситуация: в этом цикле со 2 по 5 день (т.е. во время ментсруации) я принимала Бисептол по 2 таблетки в день. Затем наступила овуляция и беременность. Может ли это лечение, предшествующее зачатию, повлиять на ребенка?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 12:17
добрый день! четыре дня болела голова справа,на бровь и под бровью не могла нажать, прощупывалось уплотнение
в виде шарика. вчера проконсультировалась с врачем и он
поставил диагноз- воспаление слезной железы. но как-то с лечением долго не мог определиться. назначил гидрокартизоновую мазь и левомицетин. сегодня немного
лучше себя чувствую.
подскажите,пож-та,как нужно лечить воспаление и от чего оно возникает? (можно ли кварцевать ?)
заранее,большое спасибо!
Кварцевать нельзя. Заболевание редкое. Надо провести комплексное обследование орбиты, пазух носа, иммунного статуса
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.03.2008 12:23