НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте! У не совсем обычная ситуация. Нашей девочке 6 лет. У нее ДЦП. Она не говорит, не ходит и не очень понимает что ей говорят. Не было с ней проблем до 4-х лет, пока у нее не появились какие то странные боли, чаще в темное время суток, при которых она плачет и прячет глаза от света. Мы показали ребенка многим детским специалистам(неврологу, хирургу, гастроэнтерологу, ЛОР-врачу, психоневрологу) При обследовании вроде все нормально, но так как ребенок не может говорить очень тяжело определить предмет обследования. Врач-офтальмолог выписал очки 3+, но ей очень не комфортно. Но фотографии она рассматривает очень близко. Осмотреть глазное дно не удалось из-за нистагма. В 5 лет ей сделали томографию головы и обнаружили изменения в глазном нерве. Хотелось бы спросить, может ли атрофия глазного нерва вызывать боли, какие наблюдаются у нашей девочки? Хочу Вам сказать, что других очаговых изменений в мозге не выявлено. Кроме того у ребенка никогда небыло и нет судорог. Спасибо.
Запишиесь к нам на консультацию к офтальмологу и неврологу по телефону 324-87-72
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.11.2007 15:28
Здравствуйте! Несколько дней назад на правом глазу появился зуд потом через некоторое время под глазом опухло и появилось покраснение не сильно. Утром все прошло, но вчера опять таже картина повтарилась. Подскажите пожалуйста, может ли быть признаком заболеванию почек? И что с этим делать? Заранее спасибо!
Причины могут быть разные. Нужно видеть глаз
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.11.2007 15:33
Здравствуйте! Подскажите позжалуйста, я не знаю кому верить! У меня первая беременность, протикала отлично, никаких отклонений и патологий не наблюдалось, делала УЗИ, ходила в генетический центр, общее состояние малыша было совершенно нормальное. Когда пришло время рожать на 40-й неделе планово лягла в роддом, в этот же день после обсмотра на кресле у меня начались схватки, длилось все это около 11-ти часов, за это время раскрытия не произошло, решили вскрыть пузырь, а вместо амниотической жидкости хлынула кровь и меня в срочном порядке положили на операционный стол. Когда я очнулась, мне сообщили , что мой малыш умер. Вскрытие показало Асфиксию при рождении, инфекцию половых путей, частичную отслойку плаценты и гипоплазию легких. Как все это могло произойти, кто виноват? Или же это халатность наших врачей! И почему пороки развития не показал не один анализ и УЗИ? Заранее благодарна!!!!!
Здравствуйте. Заочно на этот вопрос ответить нельзя . В таких случаях специальная комиссия изучает медицинские долкументы. Обратитесь в МЗ Украины.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:38
Здравствуйте! я на 19 неделе беременности.Здавала анализы на 17 неделе: бета-ХГЧ 31765.0 мМЕмл (норма), АФП 37.72нгмл(норма), свободный эстриол 11.3 нгмл(выше нормы (норма1.5-6.6)). результаты УЗИ, пройденного на 19 неделе, никаких отклонений не показало. Скажите пожалуйста ,о чем может говорить такой уровень эстриола? есть ли риск развития патологий у ребенка?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:36
Моему ребенку 2 мес. поставили диагноз синдром Дауна, результат кариотипа 47,ХХ+21(15)/46,ХХ(2). обьясните,пожалуйста, какая это форма синдрома.
Здравствуйте , это трисомия 21 хромосомы. Сформулируйте Ваш вопрос конкретнее.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2007 20:39
Здравствуйте! Сыну 1,9 месяцев. Месяц назад на правом глазу под веком обнаружили прыщик похожий на ячмень. Ребёнка не беспокоит, по утрам в уголке глаза гной. Мазали мазью Fucitalmik, потом через неделю 10 дней капали офтан. сей4ас 4 дня капаем тобрекс. Теперь на втором глазе аналогичная ситуация, только под верхним веком.Какое лечение было бы эффективно. Спасибо
Здравствуйте, надо обязательно идти к офтальмологу и педиатру на прием.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2007 09:31
Здравствуйте.
У 4-х летнего ребенка паралитическое косоглазие, порес отводящего нерва левого глаза. Не отводит глаз.
Ребенок видит хорошо.
В каком возрасте можно оперировать? какие результаты после операции? ,какие плюсы и минусы оперативного вмешательства, и надо ли оперировать?
С Уважением к Вам
Здравствуйте, вопрос может быть решен толко на консультации. Нужно знать остроту зрения обоих глаз и возможность формирования глубинного зрения. От этих показателей зависят сроки операций.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2007 09:33
правильно ли выписано лечение?
При халязионе массаж век делать нельзя
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2007 09:39
Добрый день! За последние 3 месяца мое зрение ухудшилось с единицы до 0,8-0,7. Врач прописала мне очки для дали. Подскажите, пожалуйста:
1. можно ли излечить близорукость?
2. что можно поделать в домашних условиях?
3. нужно ли еще что-то делать кроме использования очков для дали?
4. может ли восстановиться зрение при только использовании очков?
5. может ли из-за близорукости болеть голова (пока на работе сижу за компьютером, постоянно несильная головная боль)?
6. если голоа болит из-за этого, то что можно с этим поделать, как пылечить?
7. каковы последствия нелечения близорукости, кроме дальнейшего ухудшения зрения?
8. чем грозит мне наличие близорукости при возникновении беременности и для будущего ребенка(планировала в недалеком будущем, теперь сомневаюсь)?
Заранее благодарю за ответы.
С уважением, Юлия
Скорее всего у Вас нет настоящей близорукости, а есть спазм аккомодации- нарушение функции мышцы , настраивающей на резкость. Надо проийти обследование с расширением зрачков и назначить курс лечения в зависимости от результатов
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2007 09:49
Здравствуйте! Я планирую беременность, на 4 день менструального цикла был сделан ренген придаточных пазух носа (доза - 0,08м3в), можно ли беременнеть в этом цикле или через какое время можно?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Зависит от состояния здоровья. Задайте вопрос акушеру гинекологу, терапевту.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:35
После тяжелой ЧМТ, прошло 2 с половиной месяца, врачи говорили что всё востановиться, у меня всё востановилось ничего не болит! А вот глаза, если голова пряма или наклонена вправо, или глаза смотрят вниз начинается двоение, вот пройдёт ли это или надо что то делать?
Эти вопросы можно решить только на консультации у невролога и офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.11.2007 09:51
Моей дочке 8 лет. У нее:
правый глаз -1,25 cyl -0,5 ось 90 градусов.
левый глаз -1,0 цел. -1,0 ось 90 градусов.
Врач прописал носить очки.На вопрос: можно ли што то делать штобы миопия и астигматизм не прогресировали?,-
ответил --нет.
Я не много знаю про ето заболевание.Можно ли с помощью упрожнений и еще чего либо замедлить прогресирование близорукости и астигматизма.
И насколько ее состояние сейчас плохо?
Здравствуйте, можно, но только после очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.11.2007 10:32
Добрый день! У меня 2-я отрицательная группа крови , у мужа 1-я положительная. У меня 3-я беременность. Первая закончилась родами (дочке 2,5 года), вторая фармоаборт. Вопрос: какова вероятноять ресус конфликта? Прочитала про иммуноглобулин. Не поняла нужен мне он или нет.
С уважением, Марина.
Нужно сделать анализ крови определяющий есть ли резус-конфликт
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2007 10:07
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, что мне делать...
У моей дочери (15 лет) постепенно падает зрение(пр.глаз - 0,75; лев.глаз - 2,75). Сегодня врач-офтальмолог выписал Ирифрин капать в глаза на ночь в течении одного месяца. Прочитав анатацию, я обнаружила побочные действия этого препарата со стороны сердечно-сосудистой системы, с которой у ребенка тоже проблемы: диагноз кардиолога - синдром вегетативной дистонии по ваготоническому типу. Функциональная кардиопатия (непостоянное укороченное P-Q по данным ЭКГ).МАРС (аномальные хорды левого желудочка).
Можно ли применять Ирифрин с таким диагнозом кардиолога, если нет, то чем можно заменить этот препорат?
Посоветуйтесь с педиатром на консультации очной
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2007 10:08
У моего сына (6 недель) вечером стул стал черного цвета, а утром был светлый, но с черными прожилками. Никакого запаха нету. За 2 дня до этого у Жены был застой молока, была температура 39 и в этот же день тоже была температура 39. Ребенок находится только на грудном вскармливании + даем капли от коликов. Рацион жены составляют только молочные продукты (кефир, сыр, творог...) и каши. Врач осмотрев сказал что нужно давать Линекс, БиСиФорм или Хилак.
Что Вы можете посоветовать?
Нужна консультация педиатра сегодня
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2007 10:11
Здравствуйте! У моего сына, ему 2,4 годика на улице (с осени и до наступления тепла) текут слезки. Скажите, это свидетельствует о том, что у него закупорка слезного канала или может это вовсе аллергия на холод и ветер. Спасибо!
Нужна консультация ЛОР-врача
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2007 10:11
Здравствуйте!У меня проблема.Ночью легла с нормальными глазами а на утро один глаз припух,к вечеру появилась резь и покраснение,на данный момент вышел гной с ресницой.Подскажите что делат.Заранее спасибо.
Нужна очнная консультация для уточнения диагноза. Если это конъюнктивит- капать витабакт по 2 капли в оба глаза 4- 6 раз в день 2 недели.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2007 10:13
Спасибо за ответ, амблиопия есть и наша знакомая(еще молодой специалист в этой области без опыта работы с такими маленькими детьми) сказала что зрение будет падать пока растет глаз и в очках и без очков. И она прогнозирует еще 10 D. Возможно ли такое? Можно ли сделать операцию по восстановлению зрения раньше чем 18-20 лет ?
Очень трудно давать прогноз при заочной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2007 11:24
Здраствуйте, моему сыну 4 года, примерно 2 недели назад заметила что ребенок как то странно моргает то одним глазом то другим, подумали что это от чрезмерного увлечения компьютером, больше за комп не садиться но моргание не прекратилось. Скажите пожалуйста, что это может быть и сколько времени ребенку в 4 года можно находиться у телевизора и компьютера? большое спасибо.
Здравствуйте, ребенку 4 лет лучше не сидеть за комьютером вооюще. Могание может может быть от конъюнктивита или неврологическое.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2007 11:27
Здравствуйте!
Ребенку 2 года, врожденный астигматизм на оба глазика, близорукость -4,5. Врач прописал кали Мезатон. Прокапали, зрачок не расширился, но ребенок стал хуже видеть (близко подносит к носу мелкие предметы, чего раньше не было). Прошли второй раз диагностику, результаты такие же. Врач решил прописать другие капли, но пока еще не известно какие. Скажите обязательно ли лечение очками, постоянное их ношение? Или можно ограничится использованием очков только во время просмотра телевизора или чтения-рисования? На сколько еще может упасть зрение у ребенка, учитывая его малый возраст, как в очках, так и в случае отказа от них? Как можно помочь не потерять зрение еще(кабинеты охраны зрения, тренажеры)?
Вашему ребенку нужна очная консультация. Врожденная милопия может быть разная, это предполагает разную тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.11.2007 11:29