НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте! Сделала анализ на мутацию АГС. Получила результат: Диагноз Носительство мутаций при АГС. Заключение Проведено исследование ДНК на наличии наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено измененное соотношение кол- ва копий гена(b)и псевдогена(а)в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Объясните пожалуйства что это такое? Сейчас беременнность 11 недель. Нужен ли прием кортикостероидов? Спасибо.
Вам нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:35
ребёнку(3года), Позавчера закапала дескаметазон 0,1% по 1капли в каждый глаз, на утро и забыли что был коньюктивит. Никакие мази совершенно не помогали, а то что назначили врачи...промывание глаз раств-ом фурацилина и капли левомецитин... -ребёнок мучался так целую неделю...и толку никакого. От вашего сайта надеялась на быстрый ответ.... но к сожалению... Но всё же, большое спасибо!
Ва закапали ребенку гармональнын капли. Они сняли отек , но не убили инфекцию
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:37
Скажите что можно сделать, Амиапия высшей степени -18
с уважением Марина
Миопия высокой степени. Надо наблюдаться у офтальмолога и проводить лечение
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:39
Здравствуйте! Заранее спасибо за оказанную помощь! Подвижная киста на глазном яблоке - мне поставили такой диагноз. Что Вы советуете дальше делать? Я недавно начала носить контактные линзы. Возможно ли это от них? От чего могло возникнуть это заболевание и насколько это серьезно и какие несет последствия?
Такие изменения могут быть от линз. Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:41
Здравствуйте! скажите, насколько высока степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна или Эдвардса при таких показателях (на момент проведения анализоы мне было 38 лет):
возраст 38 лет
вес 70 кг
размеры узи на 11 недель макушка-крестец 42,4 мм
AFP 25,42 iu/ml (0,85 MoM)
ye3 3,20 mmol/L (0,84 MoM)
free b-HGH 69,40 miu/ml (5,05 MoM)
PAPP-A 3000,7 iu/L (1,69 MoM)
Воротниковое пространство 2,2 мм (1,54 МоМ)

Часть анализов и УЗИ были сделаны на полных 11 неделях беременности, а вторая часть скрининга на 16 полных неделях. Дополнительно: носовая косточка на узи визуализировалась хорошо. венозный кровоток без особенностей. грубых пороков развития не выявлено.
Лучше получить очную консультаци.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:45
Добрый день, вопрос связанный с здоровьем моего отца. Близорукость 8,4 на обоих глазах, с детства. Глаза лет 10 назад получили химический ожог известью. Последние время стал хуже видеть После осмотра врач сказал, что у него катаракта на обеих глазах и на правом глазу на сетчатке большие рубцы. Поэтому на правом глазу операцию делать бессмысленно. Прописала проколоть уколы ретина или ретиналамин. Но проблема в том, что отец вообще отказывается от операций, насколько в данном случае опасно не делать никаких хирургических вмешательств и Скажите,насколько эти лекарства эффективны при рубцах на сетчатке, как часто стоит проходить курс лечения и какие из этих уколов посоветуете ретиналамин (Россия) или ретина (Германий), последние значительно дешевле в цене, Спасибо.
Вашему отцу нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:47
Здравствуйте! Мне 33 года, мужу 42. Мы планируем первого ребенка, но меня беспокоит тот факт, что у мужа пальцы в виде барабанных палочек, а ногти в виде часовых стекол. Скажите пожалуйста не передается ли это по наследству и что это за заболеваеие! Обращались к некоторым врачам, никто не знает! Спасибо! Очень жду ответа!
Запишитесь на консультацию в наш Центр
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:51
Здравствуйте,Доктор!Моему мужу 24 года,лопнул сосуд в глазу(кровоизлияние на пол глаза),капаем Эмоксипин.Что вы посоветуете и с чем это может быть связано?Спасибо.
Характеризует качество сосудистой стенки. Надо идти на консультацию к терапевту
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.01.2008 10:50
Здравствуйте!
Моему сыну 16 лет. В возрасте 11 лет у него была травма глаза, в результате чего был заменён хрусталик. Но зрение не восстановилось (видит только Ш и Б). Врач сказала, что причина в швах по роговице и установила астигматизм. Хочу задать 2 вопроса.
1. Можно ли менять роговицу? Если да, то в каком возрасте?
2. Полагается ли моему ребёнку инвалидность?
Заранее благодарна за ответ. Вика.
Есть операция пересадки роговицы с высоким риском осложнений. Делают ее взависимости от состояния сред глаза. Инвалидность по зрению определяется по ко мплексу показателей.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2008 11:50
Здравствуйте, у меня халазион на верхнем веке. Давольно крупный (полсантиметра в диаметре), два раза опухал и краснел (после прикладывания алое проходило), появился около 7-10 дней назад. Врач в поликлинике сказала, что избавится от этого можно только хирургическим путем и другие методы не эффективны.. Правда ли это? В интернете много прочитала про мази и введение какого-то лекартсва.. - но может быть мне это не подходит? как мне лучше решить свою проблему?
Не видя глаз трудно ответить на Ваш вопрос
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2008 11:51
Ув. Ольга Вадимовна!какая именно форма дистрофии у меня я не знаю. мне ставят:дистрофия сетчатки обоих глаз. в2000году мне делали лазерную операцию по укреплению сетчатки.при обследовании в глазном центре перед операцией обнаружили несколько предразрывов и пигментацию на переферии сетчатки на обоих глазах.и больше ничего.Летом 2007года я легла в стационар,окулист нашей поликлинники в направлении написала:макулодистрофия. В больнице такому диагнозу очень удивились,так как ничего похожего на этот диагноз у меня нет.Но дистрофия сильная,врачи в стационаре даже не исключают отслойки.дали рекомендации что делать, если вдруг произойде отслойка.И вот вдруг теперь глазное давление.
Для ответа на Ваш вопрос нужно подробное заключение офтальмолога или приезжайте на очную консультацию в наш Центр.Ваше письмо не позволяет уточнить форму и соответственно дать рекомендации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2008 12:02
Планируем летом ребенка с двоюродным братом. Насколько высок риск возникновения генетической патологии у него, если у нас наследственных заболеваний нет? Какие обследования необходимы? А еще слышала, что по новым данным близкородственное скрещивание не влияет на генетические заболевания...
Нужна очная консультация семьи в медико-генетическом центре. Для каждой конкретной пары - свой риск появления наследственной патологии у детей
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2008 12:06
Спасибо забыстрый ответ. Мы сегодня пошли и проверили глазки с расширением зрачка. Врач сказал косоглазие есть. сходящееся на левом глазу до 10 градусов. Сказали только наблюдать
Пожалуйчста,подтвердите все ли верно говорит врач и никаких мер предпринимать больше не надо.Зрение внорме, соответстует возрасту,всев норме кроме этого косоглазия.
При расширенном зрачке надо определить рефракцию и решить вопрос о необходимости ношения очков. При некоторых видах косоглазия очки уменьшают угол
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2008 12:08
Здравстствуйте! УЗИ на 24 неделе беременности показало расширение задних рогов боковых желудочков до 12 мм. Лицевые структуры не изменены. ИАЖ - 129 мм -умеренное количество со взвесью. На следующий день генетик подтвердил наличие взвеси в водах и увеличение рогов до 11 мм. Врач сказала что пока мозговая деятельность без отклонений и расширение только по верхнему краю. Если положительной динамики не будет через неделю - то показано прерывание беременности. Правда ли что это показание к прерыванию? И какова вероятность повторения проявлений заболевания в дальнейшем?
Ответить на этот вопрос лучше на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2008 12:11
Здравствуйте доктор! Мне посоветовали обратиться к вам по такому вопросу: стоматолог положил мне на зуб, чтоб нерв удалить, мышьяк, я беременна 14-15 недель, с мышьяком ходить 2 дня, ответьте пожалуйста на сколько это вредно для ребеночка? какие могут быть последствия? Заранее спасибо.
Трудно сказать заочно, может быть все будет хорошо. Лучше записаться на обследование в наш Центр
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.01.2008 12:14
Здравствуйте! Подскажите институт в Москве, который занимается глазными нервами (надо проверить их подвижность)
Какой глазной нерв Вы имеете ввиду? Глазной нерв внутри глаза , он не двигается. Двигаются наружные мышцы глаза и определяют состояние в.черепных нервов.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.01.2008 10:05
Дорогие доктора! У меня страшно чешутся глаза. Что вы мне подскажете?
Спасибо заранее Катарина
Возможно аллергическая реакция
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.01.2008 09:58
Моей дочери 1.6 года. С маленького возраста периодически казалосьчто она немного косит. в 2 месяца были у окулиста, все вроде в норме ( может не заметили?). В 1.3 спросила педиатра на очередном осмотре. Она тоже не смогла ответить. Глаза смотрят прямо и не искривлел взгляд, но при повороте глаз один глаз уже касается уголка и заходитв него, а второй еще не дошел. Врач сказала чтоможет это просто ткт у нас близко посажены глазки,мол в 1.6 сходите к врачу. Мы собираемся,то сейчас наш окулист на больничном. Мерещатся всякие ужасы что у нее недоразвивается один глазик.Визуально не могу сказать что одни глазик больше или меньше. есть фото, могла бы выслать. Дочка не щурится. но бывает хмурится, создается впечатление что это только чтобы поиграть,делает так глядя на нас, а потом бровки поднимает вверх и смеется.

1. скажите признаками чего может являться такой иммптом как разные углы белков при повороте зрачка??
2 куда лучше обратиться? ( возможно не стоит идти в поликлинику и ждать когда врач выйдет)
Вашему ребенку нужна очная консультация и обследование с расширением зрачка. Причин может быть много.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.01.2008 10:01
Подскажите, пожалуйста, какое лучше лекарство применять, когда нужна искуственная слеза.
Возможно есть лекарства растительного происхождения.
Вам нужно подобрать для себя одно из лекарств натуральной слезы. Капать в глаза по 2 капли по потребности
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.01.2008 10:13
Здравствуйте!У меня с детства плохое зрение. сейчас-8дпр.на оба глаза,астигматизм,сильная дистрофия сетчатки. у меня всегда было нормальное глазное давление,а вот сейчас при прохождении мед. комиссии давление на оба глаза 24,это мне измеряли закапывая в глаза что-то. через неделю мне перемерили уже аппаратом с закрытыми глазами. давление17.2при норме на этом аппарате 18.скажите,пожалуйста, дистрофия сетчатки может провоцировать повышение давления? не повредит ли оно сетчатке?и что вэтом случе мне делать?
В настоящее время существует около 40 форм дистрофий сетчатки. Нужно знать конкретно какая форма.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.01.2008 10:15