НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
у меня дистрофия сетчатки.делали операцию по укреплению.после операции в течении месяца в глазах были вспышки,потом все прошло. спустя шесть лет они появились вновь.может ли это быть предвестриком отслойки?
Вам необходимо обследование и уточнение диагноза и только потом возможны рекомендации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:23
Здравствуйте. Я очень переживаю. У меня срок от месячных-10 недель, по узи 9. Здала кровь на бета _ХГЧ, он у меня выше референтного значения, а именно 81,50 (6,60-66,70), и PAPP-A -ниже реф значения , а именно 0,25 (1,47-8,54). Все остальные гормны и анализы в норме. Инфекций нет. В роду нет отсталых ии недоразвитых детей. Я вешу 60 кг при росте 176см. Диагноз: гипертонус матки, признаки прогрессирующей беременности, сердцебиение 180уд/мин,КТР 24,9мм, ВПР 0,4мм, БПР 10,7мм. Подскажите, что означают такие показатели? Насколько это опасно для плода? Что мне предпринять? Заранее спасибо. Екатерина.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:46
Здравствуйте. У меня вопрос генетику. В ходе обычного обследования решила "на всякий случай" сдать анализ и на свой кариотип. И вдруг результат: "Выявлен полиморфизм 9-х хромосом. У одного из гомологов при проведении С-окрашивания частичная инверсия прицентромерного гетерохроматинового блока из длинного плеча в короткое. Встречаются ассоциации хромосом групп D и G. Rv-, G- и C-окрашивание, 50 кл" Меня совершенно ничего не беспокоит, выгляжу нормально (никаких уродств!). Скажите на что ЭТО влияет. Мы с мужем планируем беременность. Может ли ЭТО повлиять на зачатие, вынашивание и дефекты развития у ребенка?
Вам имеет смысл плпнировать и выхаживать беременность с врачем-генетиком и гинекологом
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:26
у меня высокая близорукость,астигматизм.восемь лет назад быласделана операция по укреплению сетчатки. втечении трех лет стали слезиться глаза и появилась резь.посоветуйте, пожалуйста, что делать. какие капли капать.
Вам необходима очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:28
Где можно приобрести лекарство остроглаз?
Это пищевая добавка, в аптеках не продается
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.12.2007 20:29
Недавно дочь 7 лет стала часто моргать глазами и прищуриваться. Зрение в норме. Много читает и рисует. Не опасно ли это?
Не опасно, но имеет смысл показать глаза врачу
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.12.2007 10:20
Здравствуйте! Хотелось бы знать Ваше мнение по поводу прививок против гепатита В и краснухи детям, у которых генетическое заболевание-Болезнь Вильсона- Коновалова. Состояние здоровья стабильное, но есть незначительная повышенная ферментативная активность печени. Возраст детей-20 лет и 10. Родители здоровы. Спасибо.
Если есть возможность, то лучше отказаться
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.12.2007 10:24
Здравствуйте! Прошу проконсультировать можно ли нам с мужем иметь еще детей. Мне 38 лет, супругу 41 год. Есть общая дочь 1987 г.р.(ей 20). У меня отрицат резус, у мужа положит. С 1-й берем. проблем не было. После 1 ребенка сделано 5 абортов. Муж злоупотреблял спиртным лет 10. Три года как не пьет вообще. Принимает анафронил 25 мг 3 р/сут, без этого лекарства склонен к буйности. У меня хрон. тонзиллит и фарингит, цитомегаловирус, вирус герпеса, аллергия, склонность к депрессиям. У мужа простатит, небольшая экзема на веке, вирус папилломы человека. Мой родной брат болен шизофренией, но ни у кого в роду больше таких больных нет. По словам моей мамы, брат сильно заболел в младенчестве и ему повредили что-то делая укол в родничок на голове. Можем ли мы иметь здоровых детей?Доктор, очень прошу ответить на мой вопрос! Заранее благодарю!
Для ответа на Ваш вопрос необходимы дополнтьельные данные. Целесообразна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.12.2007 10:27
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, насколько безопасен препарат для глаз эмоксипин для грудных детей. Офтальмолог сказала, что сосуды расширены и нужно капать ребенку 6.5 месяцев 1 капля 3 раза в день 1 месяц. Спасибо
Лечение назначено правильно
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 15:27
Добрый день. Срок беременности 9 недель. Результаты анализов следующие: РАРР 0,333 мк ме\мл, ТБГ 16,080 нг\мл, В-ХГЧ 71,1 нг\мл. Была на консультации у генетика. Она мне сказала, что результаты ей не нравятся, возможно что-то не так... Хотя, в рамки нормы, которые указаны у меня в том же результате анализов, мои результаты поподают. Доктор, прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты. Есть ли повод для беспокойства.
Вам имеет смысл переделать анализы в нашем Центре
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 15:31
Здравствуйте.
Проверял зрение у офтальмолога год назад.

ТТХ такие
OD O/Зр (б/к): 0,04 sph - 3.75 cyl -1.0 ах: 0 O/Зр (с/к): 1,0
OS O/Зр (б/к): 0,06 sph - 4.25 cyl -0.5 ах: 10 O/Зр (с/к): 1,0

Рефрактометрия:
OD Sуз -4.0 Cуз -1,25 Ауз1
OS Sуз -4.75 Cуз -0.75 Ауз 9

Мне выписали 3 рецепта на очки: для дали близи и офиса
какие линзы подобрать по этим ТТХ, подскажите пожалуйста.
Спасибо за внимание
Линзы нужно подбирать в центрах контактной коррекции на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 15:33
Здравствуйте! Посоветуйте пожалуйста! В 2 года дочке проверили зрение: 1 глаз- +3,0, 2 глаз- +4,0. Лечения не назначено. Через 10 месяцев, 1 глаз--+3,0, а 2- уже 4,5. Говорит врач, что грозит ей косоглазие, но назначил только гимнастику. Что можете посоветовать еще? Как не допустить развития косоглазия?
У маленьких детей есть дальнозоркость как норма. Надо капать капли расширяющие зрачок, прверять рефракцию , остроту зрения, наличие косоглазия и к 3 годам решать вопрос о необходимос ти подбора очков и назначенич лечения амблиопии.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 15:37
Здравствуйте,
мы молодая супружеская пара и хотели бы завести ребенка, но у одного из супругов непонятное заболевание, диагноз ему ставили как ДЦП, но оно, возможно, наследственно, потому что тем же болеет и младшая сестра. В общем что-то непонятное. Потому хотели бы спросить, с чего нужно начинать обследование и какие меры могут быть предприняты для предотвращения болезни будущего ребенка? Наш возраст 21 и 26 лет.

Спасибо
Вам показано обследование в нашем Центре.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 10:40
если у дедушки наследственное заболевание хорея генингтона и болело много его родственников надо ли проходить обследования для выявления болезни его сыну 43 года внучкам 25 и 18 лет внуку 7 лет чем опасно заболевание в молодом возрасте и есть ли лечение
Ответ на такие вопросы можно дать только при очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 10:41
У моей дочери (1 г 11 м) с рождения гнояться глаза.Ставят диагноз сужение слезного канала.Прокалывали и промывали глаза фурацилином.Капаем различными каплями.Эффект временный.Окулист говорит сделать ничего нельзя, с возрастом пройдет.Уже жалко мучить ребенкаюЕсли какие-нибудь средства справиться с заболеванием?
Можно делать операцию. Вам надо показать ребенка ЛОР-врачу. Обследовать ребенка у офтальмолога - проводить рентгеноконтрастное исследование слезовыводящих путей.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.12.2007 10:45
Здравствуйте подскажите пожалусто. Происходит следующее как правило утром (после того как проснулся) ошюушается припухлость верхнего века (внешняя сторона). Затем отёк усиливается. Спустя 1-3 дня отёк проходит. Ни слезоточивости, ни зуда, ни покраснения век не было. Случалось это за последний год раза 3. Противо алергические не помагают. Ходили к врачу (брали мазки на анализы) нечего не нашли, отправили к лору кроме гайморита нечего не было. Гайморит подлечили нос дышет отлично но вот вчера опять было ошушение припухлости (как бутто там внутри чтото выросло или опухло). хотя до отёка дело не дошло.
Скорее всего у Вас аллергическая реакция .Надо обследоваться у терапевта или аллерголога
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.12.2007 12:46
УЗИ на 21 нед выявило наличие гипоплазии носовой кости (костная часть спинки носа - 3.03, БПР/длина 17.7), укорочение лобной доли (ЛТР/БПР - 0.64), ДМЖП и сандалевидную стопу. Назначили диагностику на кариотип. Какова вероятность рождения ребенка с отклонениями и насколько безопасен этот анализ для плода? О чем вообще может сказать этот анализ (+/-). Спасибо.
Здравствуйте. Анализ кариотипа покажет есть или нет хромосомные заболевания.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:45
Здравствуйте! У моего сына 16 лет обнаружили перифирическую дистрофию сетчатки глаза. Он профессионально занимается футболом. Можно ли после лечения лазерной коагуляции продолжать заниматься. Прошел месяц после лечения. Можно ли вообще ему продолжать футбольную карьеру?
Здравствуйте, существует около 100 форм дистрофий сетчатки. Какая у Вашего сына?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.12.2007 21:27
Здравствуйте!

Моему сыну 1 год, неделю назад немного покраснел правый глаз, я не обратила внимания, но сегодня к покраснению прибавилась сухость глаза. Что это может быть и хотелось бы какое то средство для профилактики, глаз не гноиться!!!

Спасибо.
По вашему описанию трудно поставить диагноз. Нужна очная консультация. Можно капать капли натуральная слеза.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.12.2007 12:51
Зрение в течении 5 лет падает очень сильно. 2раза в год меняем очки (для работы и чтения). Можно ли это оперировать, если можно, то какой послеоперационный период и как скоро я смогу видеть и работать.
Острота зрения в 52 года может снижаться по разным причинам , нужна очная консультация для уточнения диагноза. Для проведения операции нужно иметь не иметь сопутствующих заболеваний
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.12.2007 12:55