НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Мне 31 год.Аборт,2 внематочные,2 неудачных ЭКО.Сдана куча анализов.Кариотип мужа 46ХУ,мой-46ХХ.Проведено типирование ДНК по трем локусам 2 класса главного комплекса гистосовместимости.Супруги не имеют общих аллелей в данных локусах.Антигены HLA 1 класса мужа:А2 В13 В48 L6. Мой:А2 А25(10) В18 В51(5).Поясните,пожалуйста,что это означает.И какие меры надо предпринять в дальнейшей попытке ЭКО и в беременности для удачного исхода.Заранее спасибо!
Проблема многокомпонентна, решать ее можно только на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 08:18
ЗДРАВСТВУЙТЕ! у меня долгожданная вторая беременность.с 26 января по 11 февраля не предохранялась ,а 11 февраля мне поставили язву 12 кишки острую на фоне хеликобактерии,лечила де-нол,урсосан,ультоп,грандаксин,также лечила плечевой периартрит мильгамма и флексен-уколы,физиопроцедуры-токи,ультразвук .22 февраля узнала,что беременна .скажите доктор как это отразится на ребенке? нужно ли прерывать беременность?последние месячные с22-25января были,мне 35 лет
Вам надо обратиться в медико-генетическую консультацию вашего регмона
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 08:26
я уже обращалась к вам по поводу колбочковой дистрофии сетчатки глаз, вы рекомендовали обратится в цетр.Мы живем оченьдалеко от Москвы, поездка к вам очень серьезное предприятие для нас, в смысле финансов, поэтому я прошу вас ответить мне платны или нет у вас консультации в центре, имеет ли инвалидность ребенка какие -то пререготивы? Какие нужны документы, анализы и направления от кого, слышала что, надо обязательно из областной больницы направление окулиста.Скоро лето мы планируем приехать к вам надо быть готовыми, поэтому прошу помогите нам с этой информацией.
Консультации бесплатные, направление можно взять в виде выписки у своего офтальмолога поликлиники, если не будут давать- можно без направления, но лучше иметь документы о состоянии глаз. Надо обязательно записаться по телефону 324 78 72 на консультацию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 08:25
Sdrawstwujte.Ja ranee sadala ushe wopros,no ne prawilno napisala el.adres.Iswinite.U menja takoj wopros.Ja sdelala na 14 ned.Scrinning-tedst wot s takimi redsultatami:ß-hCG 43,4IU/ I, 1,921MoM,PAPP-A 2,571 IU/I, 1,085MoM pri worotnikowoj soned 3,2mm u ploda.Skashite,w norme li u menja krow i kak eto opasen risk 1:123.(0,8%) i chem eto escho opasno.Bolschoe spasibo .Ochen pereschiwaju.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 12:08
Sdrawstwujte!Menja ochen bespokojat resultati moego analisa krowi.ß-hCG 43,4 IU/I,1,921 MoM
PAPP-A 2,571 IU/I,1,085MoM cworotnikowoj sonoj 3,2 u ploda.
Skashite,kakoj eto resultat po krowi ,anomalno opasnij ili net?Bolschoe spasibo.
Информация неполная, надо такие вопросы решать на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.02.2008 13:07
Здравствуйте! Дочери в 1 месяц поставили диагноз врожденный дакриоцистит. Офтальмолог назначила капли тобрекс, сульфацил натрия и массаж. Это не помогло. Нам было назначено зондирование, которое было проведено в двухмесячном возрасте и в 4 месяца. Результат отрицательный. Глаз по-прежнему гноится, в глазу постоянно слеза. После второго зондирования была поставлена костная форма дакриоцистита. Офтальмолог сказала, что при костной форме делают 3-4 зондирования, если это не помогает, тогда надо ждать до 1,5 лет и делать операцию лазером под общим наркозом. Так ли это? Есть ли другие методы лечения костной формы? Как сильно влияет наркоз на здоровье ребенка?
Посоветуйтесь с ЛОР-врачом
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.02.2008 13:16
Здравствуйте! У меня амблиопия: левый глаз +4, правый здоровый. Поможет ли мне ношение очков не перегружать правый глаз при длительной работе за компьютером? Спасибо.
Амблиопию обычно лечат с 2-3 летнего возраста. При работе за компьютером основная нагрузка идет на здоровый глаз. Очки нодо носить неснимая , иначе они не действуют
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.02.2008 13:15
У меня увеит одного глаза, второй нормальны.Как уберечь второй и может ли увеит перейти на здоровый глаз?
Вам нужно постоянно наблюдаться у офтальмолога, особенно весной и осенью, при простуде. Исследовать свою иммунную систему
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.02.2008 13:12
у меня вирусный коньюктевит, на левом глазу отек - врач сказал, что после лечения он так и останется немного прикрыт,,потому что поражен лимфоузел - можно что то сделать - что бы не остаться "пиратом"?
Спасибо.
Информации недостаточно для ответа
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 16:18
С матерью у меня был резус-конфликт, в результате которого недоразвились фаланки пальцев ног на ноге, скажите пожалуйста, закрепился ли этот признак как -то генетически и может ли повлиять в свою очередь на развитие моих будущих детей или это просто недообразовались ткани в результате резус-конфликта. у меня положительный резус-фактор, п.э. с будущим плодом даже при отрицательном резусе мужа , конфликт не должен возникнуть
Я бы не была столь категорична в определении причины изменения фаланг, Нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 16:21
Здравствуйте! На 22-23 неделе беременности мне сделали УЗИ. Показатель длины костей носа ребенка равен 6,8. Это нормально для такого срока? Заранее спасибо за ответ.
Заочно невозможно однозначно ответить на Ваш вопрос
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 16:22
подскажите , пожалуйста, если у мужа 4-, а у меня 2+, при этом с матерью у меня был резус-конфликт(т.е. у отца+, а у матери -), может ли быть у меня и моего ребенка в свою очередь резус-конфликт?
Резус- конфликт это не четко наследуемый признак. Зависит от состояния Вашей иммунной системы. Во время беременности надо делать анализы крови
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 10:07
Здравствуйте! Мне 30 лет. Вторая беременность 16 недель (первая протекала нормально, закончилась родами здорового ребенка). У меня резус отрицательный, у мужа – положительный. До 14 недель принимала дюфастон и дексаметазон, сейчас только дексаметазон. В 11 недель делала двойной тест. УЗИ патологии не выявило. Воротниковая зона не расширена, 1,1мм. Результат скрининга: PAPP-A 1,3 mlU/ml , Скор.МоМ 0,81; fb-hCG 149,0 ng/ml, Скор.МоМ 2,72. Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки: 1:198. Высокий уровень fb HCG. Возрастной риск: 1:584.
По этим результатам лечащий врач назначил тройной тест на сроке 15 недель. УЗИ также патологий не выявило, бипариетальный размер головки 2,81см. Результат скрининга: AFP 25 IU/ml, Скор.МоМ 0,86; HCG 59155,4 mlU/ml, Скор.МоМ 1,07; uE3 2,6 nmol/l, Скор.МоМ 0,42. Биохимический риск для Тр.21: 1:243. Возрастной риск: 1:664. Риск дефекта нервной трубки:
Такие вопросы можно решить только на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 16:24
Здравствуйте, У меня родилась дочь с атрезией пищевода. Беременность вначале проходила нормально, на конечной стадии был гестоз з-й степени. Все показания УЗИ были нормальные. У мужа имоих родных ничего подобного не было. С чем это может быть связанно? Мы планируем второго ребёнка, но очень страшно, чтобы не повторилось ничего подобного. Подскажите как быть?
Нужна очная консультация врача-генетика, обследование
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 16:25
Здравствуйте, по всем описаниям в интернете, у меня Деструкция стекловидного тела, имеются летающие мушки в достаточном количестве, чтобы их почти все время видеть... Обнаружил первый раз это у себя 3 года назад.
Скажите пожалуйста, что следует делать для предотвращения прогрессирования болезни? Влияют ли на Деструкцию интенсивные физические нагрузки? Насколько критична работа за компьютером, очень яркий свет(зимой в горах, например)?
Спасибо.
Причин много.Нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 16:34
Здравствуйте! У меня было 2 беременности, но ни прерывались на 5-6 неделе (выкидыш). При обследовании установили, что кариотип у меня 46xx, t(9;13) (p24; q31), у мужа 46xy. Cмогу ли я иметь здоровых детей? Спасибо.
Нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.02.2008 16:36
моему сыну 6 лет с двух лет косит левый глаз, невропотолог не советовал обратиться к окулисту. неделю назад обратиись к офтальмологу, амблиопия левого глаза. сейчас ходим и тренируем глаз, на несколько часов закрываем его. делает дома разные упражнения. врач сказал что пропишет очки. что вы на это скажете? надо ли ему носить очки? у него астигматизм обоих глаз. помогут ли очки? посоветуйте что-нибудь, помогите. напишите где вы живёте, может мы могли бы придти к вам на приём. спасибо заранее за всё!
ДЛя решения этого вопроса необходимо расширить зрачки и определить рефракцию
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2008 10:21
Можно ли вылечить миопию (ребенку 11 лет) 0,5-0,5 (-1,5D). Если да,то как. Нужно использовать очки для дали или нет.Спасибо
Для ответа на этот влпрос надо обследовать ребенка с широкими зрачками
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2008 10:24
как делается склеропластика?
Попытка блокировать растяжение глаза
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2008 10:25
Подскажите пожалуйста. Моей дочери 4 года у нее дермоидная киста наружного угла, нижнего века, правого глаза, и не большое образование на глазном яблоке внутреннего угла. В 1 год, ей делали операцию по удалению этой кисты, затем возник рецидив, в 2 года делали опять, и снова рецидив.
Сейчас предлагают опять "почистить" глазик, после второй операции нижнее веко немного приподнялось, как объяснил врач, образовалась спайка, глазное яблоко практически не двигается, а стоит на месте.
Скажите пожалуйста, что можно сделать и куда лучше обратиться.
Надо проводить обследование орбиты. Обратитесь в МНИИ ГБ им. Гельмгольца, а потом в наш Центр для исключения синдромной патологии
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2008 10:27