НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
бета-ХГЧ 143,00нг/мл 3,18 МоМ (почему бета-ХГЧ, а не свободный вета-ХГЧ??????? или это одно и то же???)

РАРР-А 2516,00Ме/мл 0,7 МоМ

Возрастной риск рожд.ребенка с болезнью Дауна 0,15% (1:679)
Индивидуальный риск рожд. ребенка с бол.Дауна 0,1% (1:1024)

(Срок беременности на день сдачи крови 12,3; вес беременной 62кг.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:55
Ребенку 5лет(мальчик)поставили+0,5 оба глаза,выписали очки для постояного ношения и лечение фотовспышкой от фотоаппарата"зенит",меня интересует -есть ли эффект от такого лечения. С уважением Оксана
Вашей информации мало для ответа. Есть более современные методы лечения амблиопии.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2008 16:18
у матери моего мужа в результате родовой травмы-шизофрения. может ли это сказаться на нашем будущем ребенке. и нужно ли сделать анализ для определения вероятности заболевания и если да,то где его можно сделать.спасибо.
Ружна очная консультация семьи
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2008 16:19
Здравствуйте!
У сына (2001 г.р.) астигматизм. В сентябре 2008г. идет в школу. В марте этого года обнаружили астигматизм при дальнозоркости (+2). Сейчас носим очки, окклюдер. Ребенок очень комплексует по поводу очков. Хотелось-бы узнать, возможна-ли коррекция зрения линзами, и возможен-ли заказ линз по почте?
Ответить на эти вопроссы можно только на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.01.2008 16:27
Здравствуйте! У меня обнаружили нарушение венозного оттока в правом глазу (давление глаз дна-норм, зрение 1). При резких перепадах атмосферных температур глаз начинает болеть давящей и пульсирующей болью. Окулист выписал только обезболивающие капли Диклоф. Есть ли какие-нибудь витаминные комплексы, БАДы и тд, улучшающие глазное кровообращение? (сама я гипотоник)
Диклоф- противовоспалительный препарат.Диагноз странно звучит , может быть у Вас мигрень?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 17:52
Наша трёх летняя дочь инвалид детства. ДЦП + злокачественная форма эпилепсии. Глазами следит только если часов 5-6 небыло приступов. До года зрение было нормальное. Потом начало резко падать, сейчас уже -10. Приступы пока снять не удаётся, но врачи считают что если их снять ребёнок начнёт понемногу развиваться. Как нам спасти зрение? Нужно ли делать склеропластику?
Вашему ребенку нужна очная консультация. Миопия может расти по разным причинам, надо мерить внутриглазное давление, смотреть глазное дно.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 17:55
Здравствуйте, Доктор! Моему мужу поставили диагноз - Острое полиморфное психотическое растройство без симптомов шизофрении,шизотепическая реакция без ассационированного стресса, относящийся к группе: Транзиторных(проходящих)психотических растройств. После чего он до сих пор принимает Сперидан по полтаблетки, но каждый день. У меня к Вам вопрос: возможно ли при данном заболевании родить здорового ребенка? Заранее спасибо за ответ. С уважением, Татьяна
На Ваш вопрос можно ответить только нра очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 17:57
Здраствуйте! Мне 17 лет. Была в магазине одежды, что-то закололо в левом глазу, буквально за минуту стал запливать глаз, через 10-15 мин. оба глаза заплыли , почти ничего не видела. Позвонили в скорую сказали принять тавегил или супрастин, если лучше не станет, то вызывать скорую. Стало полегче, стала больше видеть. На следующий день пошла к врачу, сказали что коньюктивит, но глаза не гноятся, не задыхаюсь, температуры нет... Может ли это быть коньюктивитом? Можно ли сидеть за комньютером, смотреть тв и миться?
Похоже на аллергическую реакци., надо наблюдаться у врача , можно промывать глаза зеленым чаем.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:02
после травмы вывех хрусталика, зрение в норме.Прошло две недели,нахожусь под наблюдением врача. Мне выписано направление на операцию, если другие методы лечения.
Вывих хрусталика серьезное заболевание, лечение как правило хирургическое. Соблюдайте сроки назначенные врачом
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:05
У меня астигматизм на обоих глазах (сфера около -2 цилиндр около -1) левый глаз корректируется полностью до 1 а вот правый сколько не бьюсь лучше чем 0.7 очками скорректировать не получается. Это вообще бывает? Или это признак какогото серьезного заболевания. Последнее время меня это сильно раздражает, да и глаз этот еще немного подсел примерно на 0.25.
Астигматизм - врожденное изменение кривизны роговицы. Если Вы не носили очки с детства, то сейчас может быть неполная коррекция остроты зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:07
Добрый день! У меня такой вопрос: в течение последнего года у меня начало падать зрение (по долгу службы приходиться весь день проводить перед экраном компьютера), я пошла к окулисту и мне сказали, что у меня близорукость 0,75. На мою просьбу порекомендовать мне какие-либо упражнения для глаз, чтобы восстановить зрение пока не поздно, мне прописали очки (хотя я знаю, что такие упражнения существуют). У меня снизилась острота зрения, т.е. в принципе я вижу не плохо, но из далека (метров с 3-х) очень расплывчато. И в последнее время от ветра у меня начинают "гореть" глаза (краснеют и ощущение, будто температура, хотя температуры нет) Подскажите причину данного явления, и если можно, проконсультируйте по поводу того, как можно еще восстановить зрение. Заранее благодарна.
У Вас может быть спазм аккомодации . Надо провести обследование с широким зрачком, назначить аппаратное лечение, закапывание специальных капель. Пока попробуйте покапать натурнальную слезу или лакрисифи или хилокомод по 2 капли в оба глаза по потребностии
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:11
Обращалась к специалистам по поводу того, что косит немного левый глаз (смещён к переносице). Врач сказал, что это рефракционное косоглазие, оно пройдёт после лазерной операции. Сделали ЛАСИК, зрение восстановилось, проблема осталась. Но хирург не берётся за операцию, так как опасается, что глаз начнёт уходить к виску. Воможно ли такое?
Рефракционное косоглазие должно уменьшиться или пройти при ношении очков
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:13
Добрый день. Подскажите пожалуйста, какие витамины можно приобрести. Ситуация следующая: моему дедушке 75 лет, четыре года назад ему сделали операцию на глаза, убрали глаукому, сейчас зрение практически отсутствует, т.е. он видит, но очень плохо, все совсем в тумане. Большая просьба подсказать, какие витамины можно приобрести, для стабилизации состояния. Спасибо за ответ.
Вопрос нужно решать на очной консультации в зависимоти от общего состояния
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:15
Здравствуйте, у меня всегда было хорошее зрение, проверялся пол года назад - зрение было стопроцентным, но пару дней назад один глаз резко стал плохо видеть, вблизи всё хорошо, но дальше двух метров всё плывёт.
Нужна очная консультация, причин много
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:19
здравствуйте! подскажите, пожалуйста, такой вопрос: мы с мужем делали эко + икси + тезе у нас азооспермия + у мужа мутация в гене (муковисцидоза) у меня нет этой мутации , в последней попытке получилось 17 эмбрионов на 3 сутки почти разом перестали расти, только 3 более или менее и их отправили на предимплантационную диагностику на предмет муковисцидоза, там оказалось , что эмбрионы тоже с муковисцидозом и что дети родятся больными этой смертеьлной болезньюи не стали их подсаживать, теперь предлагают донора спермы,говорят что это из - за генетики мужа, это не лечится , и незвестно почему, вопрос: нужна ли вообще эта диагностика , эсли мутацич только у одного родителя? и к какому врачу обратиться , что ещё обследовать,чтобы узнать почему умерли эмбриончики все как один. спасибо за ответ.
Приезжайте в нащ Центр
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.01.2008 18:22
Понимаю, что вопрос глупый, но просто очень интересно найти на него ответ. У меня по папиной линии есть особенность, выраженная в рожденных дырках на ушах(рядом с височной частью головы), которые не зарастают в течении жизни. Я знаю троих представителей моей семьи с такой вот особенностью (включая себя). Дырки как будто от серег. Откуда такая особенность появилась? Ведь не возможно же, воздействия физически (например, прокалывая из покаления в покаления на одном и том же месте ухо), повлиять на гены?
Здравствуйте. Это результат работы генов.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 11:54
Здравствуйте, скажите пожалуйста не повредит ли малышу цефазолин (2 дня через 8 часов колола и третий, день через 12 часов), фурамаг, канефрон (пила 3 дня по 2 штуки три раза в день), фитолизин. Не знала что беременная. На тот момент беременность 1-1,5 недели.
В 2006 осенью был пиелонефрит начился с цистита, температура. В этот раз тоже начала подниматься темпмература. Напугалась, тем более дело на выходные было, больницы не работали. Через сутки уже легче стало.
Подскажите Можно ли доколоть цефазолин еще 2 дня или нет? И таблетки допить до 10 дней , что бы долечить цистит?
Или же прекротить принимать?
Очень хочу здорового и крепкого малыша.
Спасибо.
Эти вопросы надо решать совместно с терапевтом в зависимости от Вашего состояния
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.01.2008 14:22
На левом глазу была операция по удалению катаракты и близорукости. Потом была отслойка, после которой поставили легкий селикон. Через 2 года селикон удалили, после чего опять была отслойка сетчатки. Затем опять операция и установка тяжелого селикона. Скажите как долго я могу носить тяжелый селикон, можно ли его вообще не трогать.
Такие вопросы можно решать только с хирургом на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.01.2008 10:42
Здраствуйте! У меня белок в левом глазе покрыт желтезной и правый уже начинает желтеть! Скажите можно востановить цвет какие капли для глаз посоветуете или операцию??! можно ли вообще востанавливать цвет белка в глазе?
срочно вызывайте врача терапевта на дом, возможно заболевание печени
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.01.2008 10:16
Здравствуйте, помогите советом, у меня 5 день гнойная ангина, а 2 дня как стал закисать правый глаз, покраснел иногда чешется, промываю Офтадеком, краснота не проходит, что посоветуете ?. Заранее спасибо
Капать надо витабакт или тобрекс по 2 капли 4 раза в день, лучше пойти к врачу на прием
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.01.2008 10:18