НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте. меня зовут Павел. у меня проблема с правым глазом... Утром огда я одевал ободок для волос . я случайно (ушком ободка) попал себе в правый глаз...(было очень не приятно) с момента повреждения прошли сутки. он слезится (немного покраснел) и очень не приятное ощущение...предметы вижу не четко...
что делать?
(за ранее спасбо)
Срочно идти к врачу. Может быть царапина на роговице.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.02.2008 12:04
Нарушение зрения желтого пятна за счет гипертонии, отслоение сетчатки, смещение колбочек, палочек, ухудшение после укола Авастин. Отсутствие синего и желтого цвета, замещается все зеленым.
Что можно сделать и есть ли смысл?
Возраст 69 лет
Заранее спасибо!
Для ответа на Ваш вопрос нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.02.2008 12:06
Диагноз хориоретинит поставлен в 2002 году. Прохожу курсовое лечение каждый год. Стабильности нет. Поля зрения сужаются.
Вопрос: 1. Что может провоцировать развитие болезни.
2. Какие существуют противопоказания. Чего категорически нельзя делать в повседневной жизни всвязи с наличием заболевания?
Благодарю за ответ.
Причин заболевания может быть моного. Надо точно поставить диагноз. Нужна очная консультация
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.02.2008 13:18
Прошла в Центре микрозирургии глаза (г. Хабаровск) обследование в связи с высокой степени близорукостью. Все вижу в "размноженном" варианте (двоится, троится, и все это очень трудно собрать в единое целое,вместо точки вижу полукруг, светящиеся предметы в радужной оболочке)Заключение врачей: осложненная миопия высокой степени, миопический астигматизм сл.ст., хореоретинальная форма об. глаз, ПВХТД ОS, осложненная катаракта об.глаз,, отслойка стекловидного тела об.глаз, сетчатка разрежена "решетка". Рекомендованд опер.лечение: реваскул-е хориокул. те-овой капсулой +стим-р васкулогенеза (V) ОS. Написано неразборчиво.
Вопрос: Есть ли шанс улучшить зрение, избавиться от этих многократных теней от основного предмета, если прооперироваться, или это пустая трата и денег, и нервов. Левый глаз -15, правый - практически слепой. Еще гипотериоз средней степени тяжести.
ЗАДАЙТЕ ВОПРОС
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.02.2008 13:26
Здраствуйте. Дает ли гететический анализ абортуса 100% результат. То есть возможна ли такая ситуация, что по каким-либо причинам не удается установить кариотип абортуса?
Такое могло быть из-за технических проблем
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.02.2008 13:31
Здравствуйте. С августа 2007 г. сильно чешутся внутренние уголки глаз, гноя нет, высыпаний - тоже, покраснения - только если чешу. Прописывали Цепролет(извините, может не совсем правильно написала) + демедроловые капли. Прокапала курс - недели 2 не чесались, потом снова началось, прокапала еще раз, результат тот же. Другой уже врач прописал деклофенак в каплях - та же история. Капала тропикамид - немного меньше чешутся, но до конца не проходит. Несколько раз, когда было полегче носила линзы по 1-2 дня - оба раза новые. Врачи не говорят что это может быть, может вы что посоветуете? Принимаю контрацептивы Диане-35, могут ли они так влиять (линзы-то я только дня 3 носила за эти пол года, может ли в таком случае проявляться непереносимость)? За эти пол года зрение упало почти на 0,75, это как-то связано или просто из-за зрительного напряжения? (4 года учусь на программиста, но зрение уже 5 лет держалось на -2,25).
Комплекс Ваших вопросов решается на очной консультации. Ели чешуться глаза, то нельзя носит линзы. Надо выявить причину заболевания. Капли у вас не все от зуда. Надо приверить работоспособность циллиарной мышцы и восстановливать ее.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.02.2008 09:58
Здраствуй, скажите пожалуйста, где можно вылечить "ленивый глаз" по новой технологии Британских ученых???
Заранее спасибо....
Для ответа на вопрос надо знать возраст пациентиа и причину состояния.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.02.2008 10:00
Здравствуйте, уважаемый доктор!Моему сыночку 1год 9мес.В 6мес.был коньюктивит,левый глаз,гной в уголке,по назначению врача капали сначала сульфацетамид 20%,не помогло,назначен был мазь -антибиотик.Все прошло.Но с рождения у малыша на солнце сильное,при сильном ветре, морозе слезиться левый глаз.В комнате и при хорошей погоде ничего нет.Следует ли это считать патологией или это норма.Что следует делать.Спасибо.Наталья.
Покажитесь ЛОР-врачу
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2008 16:36
Добрый день! Планируем рождение второго ребенка. но есть мысль, как бы не родилась двойня. т.к. у моей прабабушки по материнской линии была двойня, у бабушки и мамы не было, у моей родной сестры тоже была. Скажите, какова вероятность зачатия двойни у меня? Спасибо!
На этот вопрос точно ответить невозможно
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2008 16:38
Здравствуйте. Беременность первая. На сроке 7-11 недель принимала Ретинола Ацетат(вит А 33000Ме 10капсул)3раза в.деньчуть более месяца также ела печень говяжью,шпинат.Ранее мне прописывали при "куриной слепоте" в зимнее время,и каждую зиму я пила этот вит.Сейчас узнала что он тератогеннен.Что делать? УЗИ На 12 неделях-все внорме.Врач сказала может родиться с врожденными дефектами слепым или глухим,повреждениями еще чего-то,смутно помню,что не все можно увидет на Узи.Я в панике,хочу прервать беременность. срок13 недель возможно ли по мед показаниям? Я одна без мужа.
Вам надо проводить скрининг беременных , УЗИ. Если у Вас есть дегенерация сетчатки, то имеет смысл точно поставить диагноз и решить вопрос о пригнозе появления его у потомства
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2008 16:42
Известно ли что-нибудь о препарате Околайн. Его рекламируют по ТДК. Может ли он помочь при катаракте? Страшно брать за такую высокую цену, а вдруг очередное выбивание денег?
Не поможет
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 17:02
Здравстуйте! Я уже обращалась к Вам за консультацией. Но возникли ещё некоторые вопросы. Недавно я Вам писала о том, что у меня внутри нижнего века на слизистой оболочке появились 2-3 малюсенькие шишечки, и пару раз было больно нажимать на кожу под нижним веком и немного всё это дело почёсывалось. Вы мне сказали, что таким образом часто начинается ячмень. Посоветовали капать албуцидом и мазать тетрациклиново мазью. Я так и сделала. И пошло улучшение. Шишечек уже нет. Осталась толко небольшая краснота на этом месте. Но! Глаз так и чешется, и сегодня я заметила, что чешется во внутреннем уголке глаза. Посмотрела, а там в этом самом уголке 2 малюсенькие шишечки(такие беленькие,не красные), их почти нельзя заметить (просто в другом глазу таких нет), вот наверное они-то и чешутся. Хотя я заметила, что второй глаз (уголок) тоже иногда почёсывается, хотя у него никаких отклонений нет. Всё чисто. Как вы думаете, что это может быть?
Могут быть несколько болезней
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 17:04
Здравствуйте! У нашего сына после рождения обнаружили гидронефроз левой почки изза суженого мочеточника,каверному портальной вены,открытое овальное окно в сердце,и под вопросом стридор(была интубация-возможно,ларингомаляция). До,во время бер.у меня находили уреаплазму,во время бер.я 2раза ее лечила. У ребенка взяли кровь из вены,нашли очень высокие,за пределами нормы,показатели герпеса IgG 50,4,хламидия пневмонии IgG 1,2,цмв IgG 47,3,уреаплазма IgG 6,5. Сейчас ему 2 года. Сделана пластика на мочеточнике,остальное наблюдаем. Мы хотим еще ребенка,но боимся повтора ужаса. Какие обследования нам надо пройти? Нужна ли консультация генетика? В роду у нас ни у кого нет ничего подобного,все здоровы. Или все это инфекции? Непонятно,откуда они взялись. Мы от этих инф.пролечились за год до зачатия,перед беременностью я проверялась-у нас с мужем ничего не было. Очень буду благодарна за ответ!
ПРичин врожденных пороков развития много. Можно попытаться решить вопрос только на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 17:00
Несколько дней болело вокруг левого глаза, особенно когда закрываешь глаза и сильно щуришься.
Сегодня заболело особенно сильно я закрыл глаза и надавил рукой под левым глазом ближе к носу и вдруг из носа потекла водинистая жидкость с бурым оттенком,
боль практически пропала.
Вам нужна срочная консультация офтальмолога и ЛОР-врача
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 17:05
В последние два дня у меня выделения из глаз, похоже на конъюктивит. Я ношу контактные линзы и хотела бы узнать можно ли не менять их после того как я вылечу глаза.
Нет
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.02.2008 16:45
Прошу дать информацию о формакопии препарата Околайн
Это не лекарство
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 17:01
Мне 31 год.Аборт,2 внематочные,2 неудачных ЭКО.Сдана куча анализов.Кариотип мужа 46ХУ,мой-46ХХ.Проведено типирование ДНК по трем локусам 2 класса главного комплекса гистосовместимости.Супруги не имеют общих аллелей в данных локусах.Антигены HLA 1 класса мужа:А2 В13 В48 L6. Мой:А2 А25(10) В18 В51(5).Поясните,пожалуйста,что это означает.И какие меры надо предпринять в дальнейшей попытке ЭКО и в беременности для удачного исхода.Заранее спасибо!
Проблема многокомпонентна, решать ее можно только на очной консультации
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 08:18
ЗДРАВСТВУЙТЕ! у меня долгожданная вторая беременность.с 26 января по 11 февраля не предохранялась ,а 11 февраля мне поставили язву 12 кишки острую на фоне хеликобактерии,лечила де-нол,урсосан,ультоп,грандаксин,также лечила плечевой периартрит мильгамма и флексен-уколы,физиопроцедуры-токи,ультразвук .22 февраля узнала,что беременна .скажите доктор как это отразится на ребенке? нужно ли прерывать беременность?последние месячные с22-25января были,мне 35 лет
Вам надо обратиться в медико-генетическую консультацию вашего регмона
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 08:26
я уже обращалась к вам по поводу колбочковой дистрофии сетчатки глаз, вы рекомендовали обратится в цетр.Мы живем оченьдалеко от Москвы, поездка к вам очень серьезное предприятие для нас, в смысле финансов, поэтому я прошу вас ответить мне платны или нет у вас консультации в центре, имеет ли инвалидность ребенка какие -то пререготивы? Какие нужны документы, анализы и направления от кого, слышала что, надо обязательно из областной больницы направление окулиста.Скоро лето мы планируем приехать к вам надо быть готовыми, поэтому прошу помогите нам с этой информацией.
Консультации бесплатные, направление можно взять в виде выписки у своего офтальмолога поликлиники, если не будут давать- можно без направления, но лучше иметь документы о состоянии глаз. Надо обязательно записаться по телефону 324 78 72 на консультацию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.02.2008 08:25
Sdrawstwujte.Ja ranee sadala ushe wopros,no ne prawilno napisala el.adres.Iswinite.U menja takoj wopros.Ja sdelala na 14 ned.Scrinning-tedst wot s takimi redsultatami:ß-hCG 43,4IU/ I, 1,921MoM,PAPP-A 2,571 IU/I, 1,085MoM pri worotnikowoj soned 3,2mm u ploda.Skashite,w norme li u menja krow i kak eto opasen risk 1:123.(0,8%) i chem eto escho opasno.Bolschoe spasibo .Ochen pereschiwaju.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
02.02.2011 12:08