НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Моя дочь 9 лет с рождения наблюдается у офтальмолога.. диагноз нистагм, колбочковая дисфункция, гиперметропия высокая, сложный гиперметропический астигматизм, косоглазие оперированное, амблиопия высокой степени. Наш офтальмолог рекомердовал сдать кровь на набор мутаций, вызывающих палочко-колбочковые дистрофии сетчатки. Хотим понять какой именно анализ нам лучше сдеть.. и что с данными этого анализа нужно делать дальше? Нужна ли консультация генетика до сдачи анализа или после? Или и до и после.. спасибо
Здравствуйте. Колбочковая дисфункция не диагноз , а признак группы разных заболеваний.  Палочко- колбочковая дистрофия - диагноз противоречит " колбочковой дисфункции". Перед сдачей  крови на ДНК ан6ализ надо поставить точный диагноз Для этого нужны данные  родословной, ЭРГ фотопической и скотопической , ОКТ, описание глазного дна, состояние цветного зрения,  анамнез. Обязательно нужна консультация генетика для интерпретации  ДНК данных. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.04.2019 10:50
Здравствуйте. Я понимаю, что решение моей проблемы в компетенции психотерапевта, однако, мне очень важно мнение офтальмолога на этот счет. Скажу сразу: у меня нет проблем со зрением. Однако, я много лет страдаю трефожно-невротическим расстройством, сопровождающимся гипервентиляцией легких. Скажите, насколько опасно мое расстройство для глаз? Недавно прочел статью в интернете, где говорилось о том, что частые стрессы и тревога расширяют расширяют зрачки, нарушают мышечный тонус глаза, а гипервентиляция (частое и глубокое дыхание) нарушает кровоток в глазу. Из-за этого, как писалось в статье, могут развиться крайне тяжелые глазные заболевания, приводящие к нарушению зрения, а иногда и к полной слепоте......Скажите, насколько соответствует действительности эта информация? Действительно ли невроз с гипервентиляцией может привести к таким тяжелым и опасным органическим патологиям зрения (при условии, что изначально патологий нет)?
Здравствуйте. Нет. НА остроту зрения не должно влиять.  С терапевтом оцените артериальное давление во время приступа.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.04.2019 17:41
Здравствуйте, у меня ухудшалось зрение слевого глаза, все в даль двоится расплывается. Строчки прочитала хоть двоится, в норме зрение, вгд тоже 20 в обоих глазах, предложили поля зрения проверить и вот результат, что-то серьёзное? Что за скотомы?

Здравствуйте. Есть относительные и абсолютные скотомы- выпадение полей зрения. Вариантов причин несколько. Имеет смысл  сделать ОКТ макулярной области, осмотр глазного дна детальный, возможно нужна кон6сультация невролога. Скорее всего можно повторить  компьютерную периметрию через месяц для исключения  ошибки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.04.2019 09:21
Здравствуйте, всегда мне ставили Синдром Марфана ,рост 2 метра 5 см, перенес операцию по замене аорты 5 лет назад, миопия -5,5, астигматизм. За последний год сильно прогрессируют «плавающие пятна», боюсь что скоро совсем ничего видеть не буду из-за них, на консультации у офтальмолога предположили Синдром Вагнера. На 1 глазу припаяли сетчатку,т.к. сказали может отслоиться. Как проверить что у меня за заболевание? Можно к вам записаться на прием?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.04.2019 20:22
Здравствуйте! Меня зовут Максим мне 26 лет, работаю за компьютером уже 6 лет, но последние время у меня стали болеть глаза и усталость.
Был 23.02.2019 у офтальмолога и сделали мне компьютерную диагностику зрения: Компьютерная диагностика:
Hoya AR-580 Значения
Правый глаз:
SPH CYL AX -0.50 -0.50 52 -0.75
Левый глаз:
SPH CYL AX -0.50 -0.25 95 -0.62 PD: 68 Диагностика: проверка на таблички, потом с линзами на таблички, потом закапывания капель для расширения зрачка и снимали на компьютере.
Диагноз:
ДСТ и Близорукость Левый глаз - 0.25, Правый глаз: -0.25,
Как врач сказал глаза видят на 65% но я так и не понял как он определил, да и как я поняла на компьютерной диагностики показала -0.50 а поставил диагноз -0.25.
Лечение:
1) очки на -0.25 для работы за компьютером со специальными линзами, что бы снизить нагрузку на зрения.
2) три раза в год проходит курс лечение а именно капли ОМК1 на протяжение 2 месяца и Ирифин 2.5% в течение 5 недель и витамины «Оптикс» в течение месяца.

3) Зарядка для глаз и перерыв в работе за компьютером

Вопрос
1) Я решил очки не покупать, так как другой доктор сказал лучшие без очком а то зрения и дальше будет портиться, правильно ли я поступаю.
2) Можно ли так часто капаться Ирифин 2.5% 4 раза в год ? не вред ли он
3) Можно ли как то вылечить ДСТ и на сколько это страшно
Здравствуйте. Очки пока не нужны. Офтальмолог и терапевт должны найти причину почему организм и глаза перестали справляться с  работой  и устранить ее, определить тактику лечения. Зрительную нагрузку на компьютере  лучше снизить. Надо делать перерывы. Одни капли  могут помочь на короткий период.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.04.2019 20:20
Здравствуйте, у моей дочери синдром удлинения интервала QT, что бы подобрать лечение нам надо установить тип этого заболевания. В лаборатории нашего города берут кровь и везут в Москву, в лаборатории 3 исследования:1)удлинение QT SCN4B м. 2)удл. QT CAV3 м. 3)KCNJ2 м. Скажите пожалуйста, какой из трёх анализов нам нужен? С Уважением, Елена
Здравствуйте. Такими вопросами занимаются в Кардиоцентре в Москве.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.04.2019 10:56
Здравствуйте, в первый раз иду к офтальмологу, потому что плохо вижу вдаль.

Моя сестра полгода назад ходила к офтальмологу детскому (ей 16 лет) и ей назначили капли для расширения зрачка на 4 дня. Она эти 4 дня ещё хуже видела.

Мама когда последний раз проверяла зрение ей прямо в поликлинике капали два раза и проверили зрение.

А мне нужно будет капать в глаза четыре дня или же достаточно 1 день, как маме, в чём разница и от чего зависит?
Здравствуйте. Есть возрастные нормы обследования  пациентов, которые зависят от возрастных  особенностей органа зрения. Вы ближе по возрасту к сестре ? Если эти правила не соблюдаются, то можно получить  ложные результаты обследования. Причину появления  спазма аккомодации     или миопии должны установить терапевт и офтальмолог и определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.04.2019 10:54
Здравствуйте! 2 недели назад было орви, при котором воспалилось и отекло верхнее веко.
Прсле капель прошло.
Сейчас при прощупывании чувствую, что в верхнем веке есть уплотнение как тонкая ниточка или жгутик, по росту ресниц, но чуть выше..
Офтальмолог ничего не видит.
Что это может быть? Надо ли лечить?
Здравствуйте. Каких капель ? Надо исключить  явления вирусного конъюнктивита, ячменя. Определить тактику лечения можно только после  уточнения диагноза. Возможно надо капать витабакт и офтальмоферон.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.04.2019 21:30
В глазу при взгляде на светлый фон видны несколько видов пятен: одно похожее на клубок бордовых ниток, другие скучены и похожи на прозрачные икринки лягушек, остальные пятна напоминают прозрачные ломаные овалы. Подскажите, пожалуйста, к окулисту какого профиля мне обратиться?
Здравствуйте. Офтальмологу  который  знает патологию органа зрения. Надо проверить  состояние оптических сред глаза и сосуды глазного дна. Вариантов причин таких изменений несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.04.2019 21:25
Здравствуйте! Дочке 8 лет. Наблюдаемся у офтальмолога. Были перед школой, после учебного года и осенью (уже когда пошли во 2-й класс) Сказали, что нет запаса, который должен быть в этом возрасте.Назначили увлажняющие капли, так как был дискомфорт, как сухость, по словам доченьки. Планшета и телефона у ребенка нет, телевизор очень дозированно, любит познавательные передачи. Но все равно старались ограничивать просмотр.Но есть дз по компьютеру и очень любит читать книги, чуть ли не каждый день в школе ходит в библиотеку.Не так давно дочка стала прищуривать глазки и жаловаться, что ей плоховато видно с 4 парты. Пошли уже к другому врачу, к которому удалось записаться пораньше (запись на 2 недели вперед).
И результаты шокировали(( Врач сказала, что ребенок видит только верхнюю строчку!! Как так?? Осенью такого не было...Неужели так быстро могло это произойти??
Острота зрения OD 0,1 sph -1,25д =0,95
OD 0,15 sph -1,25д =1
Авторефрактометрия
sph-1,26д cyl-0,25д
sph-1,0д cyl-0,5д
Движение глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Веки не изменены. Слезные точки выражены, пальпация обл.слезного мешка безболезненная, патологического отделяемого нет. Глаза
Глаза спокойные, конъюктива бледно -розовая. патологического отделяемого нет.Роговица прозрачная. Передняя камера средней глубины, водяниская влага чистая. Радужка не изменена, зрачок круглый, фотореакция сохранена. Хрусталик прозрачный. Стекловид.тело без видимых помутнений. С глазного дна розовый рефлекс. ДЗН бледно розовый, границы четкие, ход и калибр сосудов не изменен. М3 -б.о,периферия б.о.
Миопия слабой степени обоих глаз.
Назначения:Гимнастика, зрительный режим,диета.Витамины Лютеин комплекс на 1,5 месяца по 1 в день.Атропин 0,1% 1 кап.в оба глаза на 6 дней. Затем капли Мидримакс 2к на ночь по схеме. Контроль через 1,5 месяца.
Очки сказали не надо.
Можно ли восстановить или теперь только чтобы не стало хуже??(( Действительно ли не нужны очки?Оправдано ли назначение? Может, есть смысл где-то еще проконсультироваться? Хотя врач очень хороший - доверяем ей.Стараюсь не паниковать,но не получается (дочку, конечно, поддерживаю)...Очень жду Ваш ответ. Спасибо!
Здравствуйте.  Скорее всего можно. Офтальмолог и педиатр должны после обследования  найти причину изменений и совместного определить тактику лечения. Надо сократить зрительную нагрузку вблизи. Глаза  такую нагрузку не переносят. Рефракцию надо проверять  после трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок . Очки пока не нужны. Какую гимнастику назначили  ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.04.2019 21:53
добрый день!28 МАРТА у меня был удар кулаком в глаз,отек и синяк уже ушел вокруг ,но кровоизлияние на яблоке очень медленно рассасывается.у офтальмолога наблюдалась,но ни один врач не посоветовал конкретно ничего,чтобы как-то побыстрее это прошло.у меня через неделю день рождения и хотелось бы выглядеть хорошо,а не как терминатор.может быть есть какие-то препараты,которые помогут ускорить процесс?ЗАРАНЕЕ СПАСИБО ЗА ОТВЕТhttps://d.radikal.ru/d14/1904/4a/ab46b59452da.jpg
Здравствуйте. Нет капель  ускоряющих рассасывание  кровоизлияние. Должно пройти время. Фото не открывается.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.04.2019 21:34
Здравствуйте, ребенку 9 лет, мальчик. Присутствуют жалобы на боли в области лба (жалобы года 2 ставят вегетативная дистония), сейчас добавились головокружения. Невролог назначил осмотр окулиста+глазное дно: острота зрения правый 0,9, левый 1,0. При дополнительной проверке на оборудовании были получены следующие сведения (на фото). https://radikal.ru/big/sel29ta0wj9xu] Врач точно ничего не сказала, но сказала записаться на прием к окулисту. Прокомментируйте, пожалуйста, полученные результаты. Спасибо.
Здравствуйте. Ссылки не открываются.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.04.2019 21:32
Здравствуйте, уважаемые врачи. Когда-то в детстве по причине близорукости были прописаны очки с дырочками типа «Laser Vision», врач советовала если не для лечения, то для не ухудшения и отдыха глаз. Очки со временем были заброшены, и недавно найдены. Зрение с того времени ухудшилось, плюс есть проблемы с сетчаткой. Очки реально по ощущениям снимают напряжение с глаз, но я слышал, что при прогрессирующей близорукости и проблемах с сетчаткой они противопоказаны. Вопрос - так ли это, если их рекомендуют при близорукости, и по ощущениям, после них реально отдыхают глаза, нужно ли пациенту от них отказываться? Можно ли в день минут 20-30?
Здравствуйте. Такие очки Вам не нужны. Офтальмолог и терапевт должны оценить ситуацию и определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.04.2019 21:56
Здравствуйте!
С юности началась близорукость и на данный момент - 3,75, небольшой астигматизм...уже лет 20 я замечаю периодами, что появляются плавающие как-бы водоросли или ниточки прозрачные в глазах, перемещаясь со взглядом, особенно заметно при ярком свете и при взгляде на белые поверхности, бываю моменты когда и совсем их не замечаешь, а бывает они как-то проявляются довольно заметно, на данный момент пришла весна и с появлением солнца может они стали ярче себя проявлять...в интернете конечно же прочитал и понял что у меня деструкция стекловидного тела, но нигде особо не пишут, вернее размытая информация, из-за чего может быть такое, как лечить, опасно ли это и тп....Вопрос такой, есть ли опасность данного явления? Можно ли делать профилактику дальнейшего ухудшения (капли например)? И причины каковы данной проблемы? может ли физическая нагрузка провоцировать? Часто приходиться работать за компьютером...есть ли капли витаминные для профилактики и снятия напряжения с глаз? Можно ли прокапать капли ЭМОКСИПИН?
Спасибо!
Здравствуйте. Причин  возникновения  изменений стекловидного тела много. Офтальмолог и возможно  терапевт должны найти причину  изменений органа зрения  и определить тактику лечения. Надо устран6ить причину. Эмоксипин  не очень эффективен.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.04.2019 17:57
Здравствуйте.
Скажите, может ли арипипразол влиять на женские яичники?
У меня 3 неудачных эко, практически половина всех клеток (со слов репродуктолога) при пункции яичников - без ядра (10 из 15), только оболочки. Оставшиеся нормальные клеточки гибнут после оплодотворения на 5 день или, если выжили, то эмбриончики не приживаются. Эмбриолог говорит, что клетка не пружинит при вводе иглой сперматозоида, что не норма. Хотя в первом протоколе эко (год назад) вроде были нормальные клетки, но мало.
Я принимаю 7мг арипипразола. Этой дозы мне много лет хватает, но без нее башню сносит.
Спермаграмма мужа-4 % нормозооспермия.
Репродуктологи отправляют к генетикам, но мне главное знать , что дело не в моем лекарстве, и тогда уже искать другие причины
Спасибо.
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями человека. Может оценить кариотип плода и некоторые моногенные заболевания его. Вам надо обращаться к репродуктологам. Врач генетик не оценивает влияние  препаратов на репродуктивную функцию. Если супругам надо оценить свой  кариотип или оценить качество спермы, то Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.04.2019 12:07
Здравствуйте, уважаемые Доктора.
Вопрос мой в следующем...
Собираюсь проходить серьёзную медицинскую комиссию. Требования следующие.

1)


2)


3)


Меня оценивать будут как кандидата.

Сходил вчера в центр микрохирургии глаза и прошёл диагностику.
Вот результаты


Вопрос в следующем, возможно ли подкорректировать зрение без операции и подогнать его под значения проходных для медкомиссии? Физиотерапия или еще что нибудь?
В центре сказали, что возможно проведение фрк на правый глаз..
Здравствуйте. Вам не  показана операция на роговице - есть риск осложнений и причина  возникновения  миопии не устраняется.  Рефракцию должны проверить  по приказу  через час после  закапывания 1% р-ра атропина.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.04.2019 12:21
Добрый день.

Подскажите пожалуйста, эффективны ли витамины/БАДы с лютеином и черников (вместе или по отдельности) для питания и поддержки зрительного аппарата или это все мифы, и реальной пользы для организма они не несут?
Здравствуйте. Что значит поддержка ? На  какие клетки, какую функцию действуют ? Какой контроль государства состава и  качества  БАДов ? Мифы. Надо конкретно решать вопрос после оценки состояния органа зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.04.2019 12:14
Добрый день.

Уже 25 лет ношу очки, в настоящее время + 4.75 для чтения и +3.0 - вдаль.
Один глаз видит лучше, другой похуже.
В последнее время задумался, а можно ли мне носить линзы ???
И нужно ЛИ ???
Понимаю, что ответ будет - идите к своему врачу.

Может что-нибудь посоветуете.

С уважением,
Здравствуйте.  Контактные линзы  для  дали и очки для чтения ? Врач должен оценить состояние роговицы, внутриглазное давление. Сделать можно бифокальные очки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.04.2019 10:42
Добрый день сдали с мужем кариотип, т к было неудачное эко ,у меня все в норме 46 хх ,а у мужа 46 xy inv 7 (p15q21) ,расшифруйте пожалуйста ,можно ли вообще забеременеть и родить здорового малыша ?
Здравствуйте. Почему произошла инверсия  участка хромосомы  у конкретного человека установить нельзя. На Земле нет  генетически здоровых  людей. Человек может быть внешне здоров, но являться носителем хромосомной  аберрации или генной мутации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.04.2019 10:45
Здравствуйте! Такая ситуация, убирала кабинет стоматолога и не заметила , что была включена бактерицидная лампа открытого типа, лампа работала около часа. Я убирала кабинет при включенной лампе 10 минут. могла я отравиться озоном или сжечь слизистые ? Так как вечером пекло и першило горло , утром голос осип. сейча сухость в носоглотке .очень переживаю. ответьте пожалуйста. прошла неделя и начали пощипывать глаза . что мне делать в этой ситуации, может сдать аналезы, и какая опасность для здоровья в дальнейшем от облучателя?
Здравствуйте. Нужна очная консультация офтальмолога. Надо оценить состояние роговицы и макулярной области.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2019 15:51