НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте.

Вопрос по дочке, ей сейчас 1 год.

В возрасте 6 месяцев зашли к детскому офтальмологу для проверки глаз
Предложили посмотреть плюсы/минусы на аппарате ПлюсОптикс.
Делали 3 раза последовательно (без капель) и доктор сказал у дочки астигматизм - картина была плюс минус одна при каждом исследовании. Были сомнения в непредвзятости врача (так как мерял без капель и вел себя странно)



Заключение
Ds Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз
VisOD = предметное
VisOS= предметное
APM -(ПлюсОптикс) без капель: +1,0+2,0*70/+0,5+2,0*119
Оптические среды прозрачные
Глазное дно без патологии
Данных за застой ДЗН нет
Плановый осмотр в 1 год
фото






Далее пошли уже в 1 год плановый осмотр к участковому офтальмологу.

Результаты по ссылке:

Почерк разобрать не могу.

Тут вроде как уже с каплями.

Подскажите, пожалуйста, насколько серьезная ситуация? нужно ли предпринимать меры какие-то или все в пределах возрастной нормы?
У моей мамы и моей племянницы тоже астигматизм с рождения, так что наверно есть повод задуматься.
Визуально проблем со зрением у ребенка не вижу - играет с игрушками нормально, не промахивается.

Заранее огромное спасибо!
Здравствуйте. Рефракцию проверяют только после закапывания капель расширяющих зрачок, снятия спазма аккомодации. На аппарате может быть не идеальная установка головы - неточные данные. Надо проверить рефракцию с помощью скиаскопических линеек, дважды должны получиться одинаковые данные. В возрасте 1г норма рефракции +3,5Д. Возможно есть спазм аккомодации или  склонность к появлению миопии. Надо  разбираться в ситуации. Ничего очень страшного не должно быть.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.05.2021 15:25
Здравствуйте! В клинике заказали ребёнку линзы Paragon,после месяца ношения линз результата нет.Врач сказал что он не правильно подобрал линзы,сколько по времени должно пройти для следующего подбора линз ,чтобы роговица пришла в нормальное состояние?
Здравствуйте. Индивидуально. Нет  достоверных научных доказательств  действия таких- линз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.05.2021 15:15
Здравствуйте! Мне 59 лет. Начну с того, что я хронический гипертоник. Давление очень часто 200 на 100. Вредных привычек не имею. В декабре 2020 года переболела Covid-19. В январе 2021 начали появляться первые симптомы: сверху начало постепенно опускаться темноватое пятно в центр глаза и стало искажаться изображение. Допустим карниз или галтели они не ровные а волнами. По сравнению с правым глазом, в левом все темнее и предметы меньше и дальше. Белый - это бежевый, жёлтый - темно жёлтый. Как будто бежевая пелена. Изображения как будто кривые.
Была у хирурга офтальмолога. Назначена терапия. Фото МРТ и назначений прилагаются. Советуют колоть ЭЙЛЕА. Я очень переживаю. Подскажите пожалуйста, как вы считаете, верны ли назначения??И насколько все опасно??!! Большое спасибо!!!
Фото результатов консультации зирурга-офтальмолога:

Фото МРТ



Заключение МРТ:
Здравствуйте. Такой вопрос надо решать в микрохирургическом глазном центе в котором большой опыт таких операций и есть  лазерные установки . Возможно надо взять направление в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова или МНИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.05.2021 07:54
Здравствуйте ума его сына стойт шун говове у не го дедравалия но час он спит и спит что это значет 4 чесла небыл так а час спит и спит
Здравствуйте. Вы написали глазному врачу. Вам надо обратиться к  педиатру .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.05.2021 07:45
Здравствуйте. Скажите, а почему вместо глазных мазей, которые трудно смываются, нет глазных кремов? Или есть?
Здравствуйте. Лечебная мазь предназначена для  длительного сохранения лекарства  на  веках, слизистой роговице. Это не косметика.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.05.2021 07:03
Здравствуйте!
1) На обоих глазах периодически (обычно раз в сутки, иногда несколько раз) возникает сильная режущая боль и глаз заливает от боли слезой. В это время на контуре роговицы выдавливается гелеобразное прозрачное содержимое в виде точки, нити или червячка. Смыть его невозможно, оно плотно прикреплено концом к роговице, можно только снять салфеткой. Возникает в любом месте контура роговицы, но чаще на нижней стороне роговицы. После того как снимаю салфеткой режущая боль стихает.
http://img1.liveinternet.ru/images/attach/d/3/155/451/155451747_aviaryimage1617902572252.jpg
http://www.liveinternet.ru/journal_proc.php?action=redirect&url=http://img0.liveinternet.ru/images/attach/d/3/155/451/155451748_aviaryimage1617883619271.jpg

2) Прогрессирует симетричное смещение зрачков во внутренние верхние углы (смещены уже на 2 мм, были по центру).
http://img0.liveinternet.ru/images/attach/d/3/154/366/154366334_aviaryimage1608218582580.jpg
Второй такой же.

3) По радужке образовываются радиальные белые полукольца, тоже прогрессирует.
http://www.liveinternet.ru/journal_proc.php?action=redirect&url=http://img0.liveinternet.ru/images/attach/d/3/155/451/155451740_aviaryimage1619107565009.jpg
Спасибо!
Здравствуйте. Ссылки не открываются.   Вариантов диагноза много. Нужна очная консультация офтальмолога и возможно  терапевта, невролога , обследование на аппаратах . Только по жалобам поставить диагноз нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.05.2021 07:00
Добрый день!В течение дня бывает так что один глаз становится больше другого!Как будто веко расширяется,потом проходит
изза чего такое может быть?
Здравствуйте. Веко  расширяется - опускается и глазная  щель становится уже . Называется птоз. Если глазная щель увеличивается, то веко уходит наверх и его меньше видно. Ваши жалобы не понятны. Вопрос должны решать невролог и офтальмолог после осмотра.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.05.2021 16:08
Добрый вечер.
Очень нужна помощь в поставке диагноза.
Каждый год проверяю зрение. В этом году в очередной раз при проверке зрения окулисту не понравился дзн OD. Я сделала ОКТ ( по которому поставили норму) и компьютерную периметрию ( на ней расширена зона слепого пятна). У меня слабая миопия OD - 1,5. На OS +1. ВГД OS 22, OD 19 (меряли пневмотометром). Перемеряли по Маклакову OD 17, OS 18. В описании ДНЗ написано следующее: на OD немного больше участок перипапилярной атрофии с темпоральной стороны. ДНЗ незначительно деколорирован. На OD OS сдвиг сосудистых пучков в сторону носа.
Капли никакие не назначены. Сказали наблюдать. Слепое пятно соответсвует моей миопии.
Я начиталась всего в интернете и в шоке. Как я понимаю, это глаукома. Но почему не назначено лечение? Я ничего не понимаю. Оббегала нескольких окулистов. Никто не назначает лечения. К кому еще бежать?
Здравствуйте. Бежать надо к хорошему врачу.  Глаукома приводит к  патологии зрительного нерва. Надо сделать ЗВП, гониоскопию , тонографию. Слепое пятно не может расширяться при миопии 1,5Д. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.04.2021 14:26
Здравствуйте.
Была беременность первая, прервали по мед.показаниям (заключение после вскрытия:ВПР мочевыводящей системы, СД) (код по МКБ-Х Q64. 3)
Стали с мужем кариотип. У него норма 46ху. У меня 46 хх, 9ph.
Женский кариотип с вариантом полиморфизма хромосомы 9:локализация гетерохромативного участка в коротком плече. До консультации ещё долго ждать. В интернете всего начиталась и гинеколог сказал, что скорее всего естественным путем беременеть нельзя. Неужели всё так плохо? Никак не получится самостоятельно забеременеть и родить здорового ребёнка?
Здравствуйте. Вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.04.2021 14:29
Здравствуйте. У меня такой вопрос, была замершая беременность на сроке 25 недель, ни с того, ни с сего, малышка перестала просто шевелиться и всё. Беременность проходила хорошо. В патологоанатомическом эпикризе пишут, что смерть наступила внутриутробно в антенатальном периоде от гипоксии гипоксического генеза, аномалии внутренних органов нет. В паталогогистологическом исследовании плаценты множественные бело-жёлтые и красные инфаркты, без воспаления. Сдала анализ на тромбофилию на 8 маркёров, все без изменений, кроме: FGB-фибриноген G/A - гетерозиготное состояние; Серпин 1 (PAI-1) – 5G/4G - гетерозиготное состояние; ITGB3-b C/C гомозиготный вариант полиморфного гена. И ещё анализ на мутации фолатного цикла изменения только в MTHFR: 677 C>T результат: C/T.
Вопрос: Могли ли эти мутации дать толчок к такому исходу беременности? И какая необходима подготовка к след беременности?
Вот еще результаты исследований, вдруг помогут:
АФС - Волчаночный антикоагулянт отриц. Антитела к кардиолипину lgМ, (ИФА) - 3,40. Антитела к кардиолипину lgG, (ИФА) 5,90. Бета-2-гликопротеин Ig G <2,00. Бета-2-гликопротеин Ig M 14,71. Витамин D 47,98. Фолиевая кислота - 20,30. Витамин В12 – 214. ТТГ – 3,2. Ферритин 9,53. Железо 8,5. Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) 62,8. Гомоцистеин (ИХЛА) 9,23.
Здравствуйте. Вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.04.2021 14:29
Когда стриг ногти на руке, от ногтя кусок отлетел в глаз. Спустя пару дней появилось типа точки чёрной в этом глазу плавающей за направлением взгляда. Но вернее неровная такая тень вроде небольшой частицы по форме вытянута как палочка. Ходил к офтальмологу, она не увидела инородных тел, назначила Эмоксипн 5дней. Если не поможет - прийти. Не помогло. Мне кажется, что эта тень в глазу и есть кусок ногтя, но офтальмолог не видит посторонних частиц. Зрение туманнее стало.
Здравствуйте. ВАРИАНТОВ ПРИЧИН  ТАКИХ ЖАЛОБ МНОГО. Обратитесь в другую клинику. Врач должен найти причину жалоб.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.04.2021 08:01
Добрый день! Ольга Вадимовна, были у Вас на приеме в 2012 - начале 2013 г. На основании анализов был Вами поставлен диагноз болезнь Лебера. Скажите, пожалуйста, есть ли на сегодняшний день новости в лечении этого заболевания?
Здравствуйте. Вы имеете ввиду митохондриальную оптическую нейропатию Лебера ? К сожалению  нет кардинальных изменений.  Будем надеяться !
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
29.04.2021 16:24
Ольга Вадимовна, добрый вечер.
Здравствуйте.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.04.2021 13:49
Роды прошли естественным путем,родился мальчик весом 3430кг, рост 55см, оценка по Апгар 8/9б.После рождения в род зале ребенок брал грудь 1 раз. Потом перевели в отдельную палату. Потом ребенок начал обильно срыгивать околоплодные воды , изменился цвет лица, носогубный треугольник значительно изменился в цвете, началась тахикардия.Через 4 часа откачали жидкость с желудка и промыли физ раствором.Но ребенок все равно отказывался от груди.На след день ребенка забрали в реанимацию, ставили кучу диагнозов:порок сердца ( не подтвердился), врожденная пневмония.На след день началась лейкомоляция. В настоящее время ставят диагноз: ранний неонотальный сепсис,бактериологически подтвержденный гемолитический стрептококк.Инфекционно оксический шок. Мозговая кома 3 степени.Церебральная лейкомоляция. Сдавали кровь с пяточки, результат хороший. Потом отправили кровь и мочу на генетику. По исследованию ТМС крови ничего не выявлено, а вот моча на органические кислоты превышает норму. Может ли сепсис повлиять на показатели мочи? Мочу взяли на второй день после лечения антибиотиками, может ли это повлиять?Какой диагноз можете поставить ?[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c23/2104/27/c63117aa52eb.jpg[/img][/url]
Здравствуйте. Вы можете обратиться в НИИ педиатрии и детской хирургии в отделение наследственных заболеваний в г. Москва, ул. Талдомская, 2. Ссылка не открывается.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
28.04.2021 13:51
Можно ли по полису ОМС восстановить зрение на данный момент у меня зрение -5.5 оба глаза проходил обследование в институте глазных болезней Гельмгольца хирург дал добро.Меня интересует по полису можно будет это сделать или только на платной основе?
Здравствуйте. Эти  вопросы решает администрация  поликлиники и Института,  можно обратиться в департамент здравоохранения Москвы. Надо понимать, что операция не устраняет причину появления миопии средней степени и не улучшает  состояние сред глаза и глазного дна. Узнайте степень риска  осложнений и гарантию  высокой остроты зрения. Внимательно почитайте расписку  перед операцией.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.04.2021 16:36
Здравствуйте!Беспокоят плавающие прозрачные мушки перед глазами,их немного бно особенно заметно на светлом фоне и когда смотришь в сторону

Ходила к доктору!Про дст ничего не сказал!Но сказал что есть ангиопатия сетчатки !И что эти прозрачне ««червяки»«это изза ангиопатии или остеохондроз шейного отдела!А с шеей проблемы серьезные
скажите могут быть эти мушки изза ангиопатии и остехондроза?есть ли способы их лечения?
Здравствуйте. Да, может. Терапевт должен найти  причину  ангиопатии  и устранить ее. Невролог- оценить состояние  позвоночника и назначить лечение.  Ангиопатия - что-то случилось с сосудами. Офтальмолог должен  для терапевта конкретно написать - какие изменения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.04.2021 07:27
Добрый день. В 1981 было кровоизлияние глаза, полностью не рассосалось, сохранилось в виде кольца до настоящего времени. Можно ли делать операцию -катаракта?
Заранее спасибо
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо  сделать УЗИ глаза в двух режимах и ЗВП, знать причину  кровоизлияния, оценить степень риска осложнений и прогноз повышения остроты зрения после операции. По информации в Вашем письме это сделать нельзя.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
24.04.2021 17:52
Здравствуйте,на одном глазу подергивается нижнее веко несколько раз в день,длиться буквально секунду -две,травм ,заболеваний нет,чувствую себя хорошо.Что это может быть?и какое лечение предпринять?
Данное состояние длиться порядка 2 недель
Здравствуйте. Этот вопрос решает невролог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.04.2021 18:21
Здравствуйте! У меня диагностировали частичную атрофию зрительных нервов. Говорят, что скорее всего это рассеянный склероз. До мрт ещё целая неделя. Скажите может ли это быть симптомом другого заболевания. Также у меня состояние будто я пьяный и в голове как-будто что-то ее сдавливает. Ощущение мурашек по голове. Имеется шейный остеохондроз. Может такое быть из-за него?
 Здравствуйте. ЧАЗН не диагноз, а  признак большой группы разных изменений. Вариантов много. Вопрос должны решать невролог, офтальмолог, возможно врач генетик.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.04.2021 07:56
Здравствуйте. Сдали с женой генетический анализ на кариотип. У меня кариотип 46,XY В заключении написано: Кариотип нормальный мужской. У жены кариотип 45,X[3]/46,XX[15] В заключении написано: Кариотип женский, мозаичный, выявлены два клона клеток: минорный клон - моносомия X, мажорный клон - нормальный кариотип.
Можем ли мы естественным способом зачать и родить здорового ребёнка или надо прибегать к ЭКО? У жены есть здоровый ребенок от первого брака, у меня детей нет.
 Здравствуйте. Ответить на этот вопрос  можно после  обследования обоих супругов. Вопрос решают гинеколог, уролог.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.04.2021 07:58