НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте. Перед глазами больше года бегают мушки, до их появления имел частую привычку тереть глаза(как навязчивое движение, боли при этом не испытывал). Скажите, могла ли эта привычка стать причиной появления мушек(из-за небольших деформаций стекловидного тела)?
Здравствуйте. Причину жалоб дрлжны найти терапевт и офтальмолог после обследования. Это могут  быть изменения стекловидного тела,хронический коньюнктивит,блефарит,аллергия,вегето-сосудистая дистония и т.д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.12.2021 11:19
Здравствуйте, готовлюсь к эко выявили у меня кариотип 46 xx inv (9)( p9q13)(11), а мужа норм 46ху , Какова вероятность анамалий у плода, стоит ли делать Пгд, и на сколько процентов ПГД может быть достоверен? Зачем делать ПГД , если можно во время беремености сделать скрининг?я просто боюсь после всех иследований и разморозки эмбрион не выживет, заранее спасибо
Здравствуйте. Процент ошибки надо узнавать в лаборатории,которая будет выполнять исследование. В каждой  может быть 
свой. Скрининг беременных  выявляет  патологию не в 100% случаев.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.12.2021 16:36
Добрый день,малышу 1 месяц,необычное явление со зрачком, подскажите это опасно и нужно лечить или со возрастом само пройдет?
Здравствуйте. Существует несколько вариантов необычных зрачков - ответ разный.  Нужен осмотр на очной консультации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
01.12.2021 20:49
Здравствуйте! Присутствует постоянная усталость в глазах, сушит, песок как будто, глаза устают ОЧЕНь быстро, под глазами не уходят синяки, чешутся внутренние уголки глаз, аллергий нету...
Был у окулиста, сказал нарушена слизистая глаза, на ресницах обнаруживаются микро корочки... диагноз блефарит, отправил на демодекса проверяться....

Я уже задавал тут вопросы некоторые, что это связано может быть с многими причинами, что блефарит появился... я думал это связано с плохим дыханием носа, нос сделал... но симптомы глаз не прошли НИСКОЛЬКО...

Вопрос, может ли быть состояние глаз связано с несколькими больными зубами??? Один из них постоянно поднывает, голый канал, нерва нет, второй зуб, визуально трещина в нем, и над ним на десне уже около года прыщик гнойный, я его лопаю, гной выдавливаю, он опять образуется... Может ли из-за этого быть с глазами проблемы?
Здравствуйте. Да.терапевт,эндокринолог,инфекционист и т.д. должны найти основное изменение и устранить его. Глаза страдают вторично.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.11.2021 17:06
Добрый день! Готовимся к ЭКО, поэтому сдавали кариотип. У мужа кариотип стандартный 46XY. Мой же пришел 46XX, но с применением (
Просмотрено 44 метафазные пластинки, в 3-х 45,X
Для исключения низкоуровневого мозаицизма рекомендован Fish метод). Сдала дополнительно кариотип fish методом, результат таков : Результаты исследования:
Ish Xp11.1-q11.1 (DXZ1x2) [300]
Yp11.1-q11.1(DYZ3x0) [300]
Заключение: при исследовании 300 ядер выявлено две копии локуса (DXZ1).
Подскажите, что это означает и возможно ли делать ЭКО ? Спасибо за ответ.
Здравствуйте. На этот вопрос должен отвечать молекулярный генетик  оценив изменения в специальном международном реестре. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.11.2021 14:13
Здравствуйте. На сроке 10 недель замершая беременность.
Кариотип мужа: 46,XY,t(2;22)(q14.1;q12.2)
Мой кариотип : 46,XX. На сколько серьезно и как повлияет на беременность в дальнейшем транслокация между хромосомами 2 и 22 у мужа Спасибо.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
25.11.2021 11:58
Мои вопросы к хирургу - офтальмологу: прошу уточнить - 10 окт.2021 у меня произошло кровоизлияние в стекловидное тело левого глаза ( я передвигала тяжелый стол). Появились неприятные плавающие точки перед левым глазом. Я , по совету офтальмолога, закапываю эмоксипин уже второй месяц. Очень слабо помогает. Точки лишь немного уменьшились, всё равно мешают.


1.Можно ли избавиться от этих мешающих точек перед глазом с помощью лазерной терапии?
2. Лечиться ли такой недуг с помощью фонофореза или электрофореза?


СПАСИБО.
Здраствуйте. Для ответа на вопрос надо знать степень тяжести  ,площать кровоизлияния и состяние сосудов глазного дна. Лазерной  терапии стекловидного тела нет. Физиотерапию проводить нельзя до осмотра глазного дна и определения источника кровоизлияния - какой сосуд на глазном дне порвался. Его надо заблокировать лазером для профилактики повторного кровоизлияния.  Возьмите направление в один из МНИИ ГБ. Надо лечить основное изменение у терапевта и офтальмолога. Найти причину и устранить ее. Только по жалобам нельз определить тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.11.2021 08:37
Здравствуйте.
У ребенка немного упало зрение. Хуже стал видеть вдаль.
Обследование у офтальмолога показало легкую степень близорукости.
На оба глаза «-0.25»
Выписали рецепт на очки, НО в рецепте написано OD Snh +0.5, OS Snh +0.5, DP 60 mm
Я верно понимаю, что это описка в рецепте?
У меня у самого -0.5 на оба глаза и в моем рецепте так и написано «-0.5»
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять  только на широкий зрачок.  Надо исключить спазм аккомрдации и оценить обьем аккомодации.  Причину должны найти офтальмолог и терапевт и устранить ее.  Возможно врач выписал такие очки для тренировок ,для снятия спазма аккомодации.   Для дали выписывают очки на1,0Д меньше полученных цифр.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.11.2021 08:36
Добрый день! 10 октября у меня произошло кровоизлияние в стекловидное тело в левом глазу(передвинула тяжелый стол). Перед глазом появилась плавающая тёмная клякса с небольшими черточками рядом Сразу пощла к офтальмологу, он прописал глазные капли Эмоксипин по 2 капли в глаз три раза в день в течение месяца. Прошел месяц. Офтальмолог проверил сетчатку и сказал, что всё нормально. Клякса немного уменьшилась и потускнела. Продолжаю капать эмоксипин, пью витамины Лютеин Комплекс. Подскажите,пож-та, нужно ли мне обращаться к лазерному хирургу, может ли эта проблема устранится с помощью лазерного луча, чтобы избавится от этой плавающей точки? Спасибо.
Здравствуйте. Офтальмолог должен осмотреть глазное дно,сосуды. После этого  решается вопрос о лазерной хирургии.Откуда произошло кровоизлияние
?. Терапевт должен оценить качество сосудистой стенки,АД и определить тактику лечения. Эмоксипин  не очень помогает. Лютеин пищевая добавка.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.11.2021 18:49
Здравствуйте
Временами косит глаз в 15°... Иногда до 20°...
Сходящееся
Так вот, когда покупал очки фармацевт сказала, что расстояние между глаз 66 мм на снимающем зеркале, и ставила точки на пластиковые линзы и мерила линейкой. Но в какой-то аппарат наподобие бинокля показал 63 мм. И мне и сделали очки в 63 мм. Но у меня раньше было косоглазие в детстве (оперировали) и сейчас временами двоение... И когда смотришь в этот «бинокль» на какую-то картинку их две (двоится в глазах). Когда надеваешь очки косоглазие становиться еще сильнее.
Вопрос: имеет ли знание в 3 мм при косоглазии? И если поставить 66 мм, то глаз ведь должен будет стоять ровно? И можно ли таким образом уменьшить частоту отклонения глаза?

Линзы «Пи 1,5»
Правый -2,5
Левый -2,0
Здравствуйте. Имеет. В письме нет результтатов обследования - нет возможности дать рекомендации индивидуальные. Рефракцию  надо проверять только на шиюрокий зрачок. Надо знать состояние бинокулярного зрения, обьем аккомодации, исключить спазм аккомодации. Очки для дали выписывают на1,0Д меньше полученных цифр,для рабоы вблизи - меньше на 3,0Д. Врач должен соблюдать правили измерения Д р-р.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.11.2021 21:43
Вчера вечером, из за своей глупости, так получилось, что свет фонарика светил мне в глаз( правый пару секунд) светил он со стороны виска, не прямо в глаз. Однако после глаз начал сильно слезиться. Фонарик сильный. Я подумал, что проснусь и всё пройдёт, но произошло немного другое. Он стал похоже видить чуточку хуже. И мение выразительно. Не знаю, как это правильно называется. Если закрыть их по очерёдно, то левый видит более темпный оотенок( к примеру черного) чем правый. Может мне кажеься и я себе напридумывал, но я за это очень сильно волнуюсь. Я и так в очках хожу с плохим зрением, так тут ещё и это. Скажи как быть. Это какой то ожёг? Это пройдёт или мне подождать ещё денёк, а потом к врачу. Спасибо за помощь
Здравствуйте. По таким жалобам трудно  окончательо оценить состояние глаз 'вариантов много. Если фонарь был с обычной лампой,то не должно быть серьезных изменений. Лучше  пойти к врачу на очную консультацию. Нет информации об изначальном состоянии глаз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.11.2021 15:00
Здравствуйте. Пишу о маме вопрос. Недавно у нее появились «мушки» при движении глаз вбок, они появляются чуть с опозданием. И еще добавились молнии иногда, особенно в темноте, что это может быть? Маме 62 года, к врачу не идет пока. Буду весьма благодарна Вам за совет, что можно сделать, таблетки посоветуйте или капли
Здравствуйте. Таблеток и капель от молнии в глазах нет.
 Причину должны найти терапевт и офтальмолог после обследования. Возможно  это сосудистые проблемы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.11.2021 21:19
Мне 51 год, уже год падает зрение (с 1 до 0.3).
Жалобы:
⁃ ощущение утомления глаз, особенно при работе за компьютером;
⁃ сухость глаз;
⁃ неустойчивое зрение;
⁃ светобоязнь;
⁃ ухудшение зрения (как будто двоится вверх);
⁃ иногда будто туман перед глазами.

Стоят диагнозы астенопия и синдром сухого глаза. Боюсь, что начинается катаракта. Капаю систейн и пила курсами Визиобаланс, АЕвит, комплекс с лютеином. Что можно предпринять?.
Здравствуйте. Это не диагнозы а признаки грурппы изменений возникающих по разным причинам.   Только по жалобам нельзя оценить состояние глаэ ,хрусталика. Тераревт, офтальмолог после обследования должны найти причну жалоб  и устранить ее,определить тактику лечения. Острота снижена вдпль или вблизи, данные рефракции на широкий зрачок, ВГД?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.11.2021 21:15
Мальчик 6,5 лет (21.02.2015 гр)
Правосторонний крипторхизм с рождения. Оперировали. низведение в 3/4 части мошонки. Наблюдаемся у уролога-андролога
Врожденная сгибательная контрактура 2,3 пальцев правой руки. Оперировали в б больнице им Турнера, СПБ, г. Пушкин
Прошли консультацию генетика и по его направлению сдали несколько анализов. То что это мозаицизм трисомия 8 уже ясно. А вот последнее цитогенетическое исследование в лаборатории Фертилаб, должно было показать количественные поражения. Тут не понятно

47,XY,+8[25]/46,YX[5]

Результаты генетических исследований проведённых в Геномед и Фертилаб

https://drive.google.com/drive/folders/16_LouWLPSgfDDG6_TceDda65J-yxyUbo?usp=sharing
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.11.2021 21:23
Доброго времени суток.
По лету из-под триммера вылетел камень в глаз. Не скажу что удар был сильным, из видимого только лопнувший сосуд под коньюктивой. Однако через месяц или больше заметил что травмированный глаз видит хуже хоть и читает десятую строчку. Окулист наша не большое помутнение на хрусталике. Прописала тауфон.
Вопрос: это помутнение может пройти или будет только усугубляться?
Здравствуйте. Нужно видмть  результаты обследования глаз. Возможно не будет прогрессировать.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.11.2021 09:17
Здравствуйте. Мне 37 лет. Ситуация такая. Когда то давно я заразился вен-инфекцией. Сначала начались боли в мочеполовых органах. Потом у меня началась температура (и гриппозное состояние) и было 2 года. Потом начались зуд, ощущение песка в глазах. А температура-гриппозное состояние перешли в форму рецидивирования, то начнется то пройдет. И так было еще год. И вот. Потом я заболел ОРЗ + пошел рецидив хронической температуры. И в этот момент я начал пить ципрофлоксацин. Моментально за 2 дня температура прошла, но тут же началось больший силы проблема в глазах - боль, покраснение, жжение, кажется еще какие то выделения были типа вязких. Сложно описать. Ципрофлоксацин пришлось прервать.
Сразу после этого я сдал анализ на микрофлору. Показало грибы кандида (степень не указана) и стафилокок ауреус (10 в 4).

С тех пор у меня появилось много новых симптомов по всему телу (суставы, кожа, лимфоузлы, печень, сердце, горло). Найдена гонорея. Хламидии вероятны но не доказаны.

Нужно лечить. Скоро буду проходить курсы антибиотиков.
Что делать чтобы проблема в глазах не повторилась когда начну принимать антибиотики? И не стала причиной прерывания антибиотиков? Как определить что это было? Кандидоз, стафилокок, гонококки?
Ципрофлоксацин судя по бланкам - должен был сработать и по гонококкам и по стафилококку. Значит в глазах симптомы дали не они? Значит кандида? Или же в бланке ошиблись с чувствительностью и ципофлоксацин спровоцировал суперинфекцию например стафилококка в глазах?
Здравствуйте. Вы написали глазному врачу много про инфекцию и мало мед. . Информации про глаза  -трудно дать совет. Терапевт и  леч.врач должны оценить состояние иммунной системы. Офтальмолог - провести полное обследование. Вариантов изменения глаз несколько. Только  после этого определяется тактика лечения. Аллергию на препарат можно опредплить опытным путем.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.11.2021 09:13
Доброго дня всем. Посоветуйте от сухости и раздражения глаза эффективные витамины? Делаю зарядку, но не регулярно, эффекта особо нет. А вечерами после работы как будто песок в глазах(( Что тут может помочь?
Таких витаминов нет. Терапевт,офтальмолог,ЛОР врач должны найти причинк жалоб и устранить ее. Временный эффект - капли из серии ''искуственная слеза''. Вариантов причин несколько.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
14.11.2021 17:08
При заказе очков в 2012 году показание расстояния между зрачков было 64 мм, в 2015 году 65 мм а в 2021 62 мм, как это понимать?
Здравствуйте. Врач должен правильно выполнять процедуру .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.11.2021 19:36
Здравствуйте. У меня диагноз пигментная дистрофия сетчатки, и отрофия зрительного нерва, дистрофия сетчатки с детства, а проблемы с нервом более десяти лет из-за травмы. Скажите есть ли шанс что то сделать?
Здравствуйте. Это название группы генетически разны
х   заболеваний  сетчатки. В зависимости от конкретных изменений сетчатки можно проводить поддерживающую терапию  ,для 
Определения генетического прогноза можно сделать
ДНК диагностику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.11.2021 19:30
Добрый день! Мой муж два дня назад на производстве получил ожоги и он точно не понял с состоянии шока попала ли капля кипятка в сам глаз или же на веко! На данный момент веко опухло и закрыло глаз! Но в ожоговом отделении не пускают окулиста из-за Ковида. Просто проводят терапию от ожогов тела в целом. А в глаза какие-то капли капают. Никто глаз не осмотрел. Подскажите, пожалуйста, какие капли или мази нужны при ожогах кипятком. Когда он открывает веко на данный момент спустя двое суток зрение есть. Насколько всё опасно и по каким признакам это можно определить? И может ли он вообще потерять зрение? Мы очень переживаем подскажите хотя бы какие капли и мази применяются в таких случаях, пока он в стационаре и не может посетить окулиста??
Здравствуйте. Вариантов несколько. Нужна очная консультация офтальмолога. Обратитесь к главному врачу клиники с  необходимостью аызова консультанта офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.11.2021 10:34