НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос ссылки на фотографии и прочие файлы используя сервис Яндекс Диск
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста что означает в военном билете на 26 странице гр1 ст. 93д? Какая степень не годности В или Д?
Здравствуйте. Не работаю в военкомате. Это надо узнавать в мед. комиссии в военкомате. Эти документы не распространяются в клиники.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.09.2022 08:12
Здравствуйте. Маме 74 г, года 2-3 назад поставили Ds: начальная катаракта. Операцию не назначили... Рано.
Сейчас зрение ухудшилось, появились и др. проблемы со здоровьем(сосудистые хронические) . Полгода назад было такое заключение: миопия сред. ст. Слож. миопич.астигматищм правого глаза. Смешанный астигматизм прав. Глаза. Начальная катаракта обоих глаз.
Сейчас у др. специалиста диагноз таков: начальная катаракта обоих глаз. Миопия ср. Степени. Атеросклероз сосудов сетчатки( радужная оболочка субатрофична, артерии сужены, склерозированы. В MZ - дис пигментация.
Врач неоднозначно говорит, то поможет операция, то не поможет. И всё будет также... Я не понимаю, операция платная. Делать всё же или нет? Глаза разные, на одном амблиопия с детства. Если сосудистые проблемы, то стоит ли лечить катаракту? И как тогда лечить и корректировать зрение при сосудистых проблемах, если плохое зрение?
Здравствуйте. Для определения сроков операции надо знать остроту зрения в очках. Этой ИНФОРМАЦИИ В ПИСЬМЕ НЕТ. При таких изменениях надо  определить помогают очки или нет. Если помогают, то их надо носить. В письме нет оценки степени тяжести изменений сетчатки. Обратитесь  еще  к другому врачу на очную консультацию.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2022 20:07
Добрый день, на днях прошли профосмотр, ребёнку 2,5, на котором врач выявила нарушение зрение. В глазки ничего не капали, то есть Проверяли не расширенный зрачок.
В заключении такие показатели:
ОИ-передние отделы глаза, оптические среды без патологии.
Визометрия: VISUS:
CK R OD- HM 4,0 - - HM 6,0. CK R OS -HM 4,0 - -HM 6,0.
Офтальмоскопия: рефлекс с глазного дна розовый.
Диагноз: без патологии, Гиперметропия высокой степени с астигматизмом обоих глаз.
Могли бы расшифровать, что это за показатели, нужно ли при таком раскладе носить очки и на сколько серьезный диагноз. Спасибо!
Здравствуйте. Рефракцию надо проверять только на широкий зрачок. Заключение - рефлекс розовый не достаточное в 2,5 года и в 2,5 мес. Должен быть осмотр  глазного дна. В 2,5 мес. норма +4,0Д, в 2,5 года  + 3,0 или +2,5 Д. Надо проверить есть ли косоглазие. Очки правильные надо носить для дальнейшего формирования зрительных функций.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.09.2022 07:49
Здраствуйте, у меня были проблеммы с нервами, с этим выписывали милдронат, кортексин, и цитофлавин, еще принимал один транквилизатор щас уже 28 дней его не принимаю, со зрением у родствеников проблем не было, и у меня никогда не было.
Беспокоит то что, когда наступает ночь, и например если смотреть в небо, или быть в закрытом помещение у меня начинается какое-то зернистое зрение фотку прикреплю ниже, со зрением все хорошо вижу хорошо и далеко, когда свет в комнате есть такого зернистого зрения нету.
Это нужно вообще лечить?
Читал что из-за этого транквилизатора были проблемы со зрением у людей, врач невролог сказал что пройдет то что-то не проходит, так по сути это не мешает но вызывает беспокойство когда смотришь на небо все в зернистом фоне.
https://disk.yandex.ru/i/8mgu_1pTEISGdQ
Здравствуйте. Вариантов несколько.  Фото не открывается. Нужен осмотр  стекловидного тела и сетчатки  через широкий зрачок. Дополнительные исследования по итогам осмотра.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.09.2022 17:47
Здравствуйте ,у мужа анализ на кариотип показал 46 xy ,9 ph гетерохроматин только в левом плече хромасомы 9. Как это отразится на результат зачатия при ЭКО ? Нужно ли ещё ему какой анализ .У меня анализ в норме 46 xx Возврат мужа 45 лет,мой 40 лет.
Здравствуйте. Вам можно обратиться в Центр планирования семьи и репродукции или в МГНЦ ФГБНУ для полного анализа всех параметров состояния здоровья  супругов. При наступлении беременности скорее всего будут проводить анализ кариотипа плода. В письме нет полной информации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
26.09.2022 12:02
Добрый день.
Пришёл результат амниоцинтеза.
Кариотип: mos 47,X,+mar(?der(X) ?Y),+mar [8]/46,X,+mar(?der(X) ?Y) [13] (RV-окр)
Заключение: Мозаичный вариант наличия сверхчисленной малой маркерной хромосомы и измененной
гоносомы. Рекомендуется молекулярное исследование пуповинной крови плода для
подтверждения/исключения тканевого мозаицизма

Что это значит?
Здравствуйте. Есть изменения кариотипа. Для более точной оценки состояния плода рекомендовано исследовать кровь плода из пуповины.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
22.09.2022 09:15
Вопрос следующий:
Очки с голубыми линзами вредны для глаз или можно носить без опасений?
Здравствуйте. Можно , если это светофильтры  купленные в оптике- медицинские. Если это крашенное стекло купленное на рынке или в продуктовом магазине - нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2022 14:16
Здравствуйте. Примерно три-четыре дня назад при быстром моргании обнаружил небольшое темное пятно (возможно, до этого просто не обращал должного внимания). Пятно маленькое, бывает заметно на белом или светлом фоне и проявляется исключительно при моргании. Напоминает пятно после яркого света (но маленькое). Если моргать по-отдельности, то пятно проявляется только на левом глазу, на правом ничего подобного нет. Провожу много времени за компьютером, смартфоном, иногда сохнут глаза. Зрение хорошее, никогда до этого не жаловался. Что это может быть? Спасибо заранее.
Здравствуйте. Вариантов несколько. Это могут быть изменения роговицы, хрусталика, стекловидного тела. Нужна очная консультация.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.09.2022 08:11
Добрый день! Проконсультируйте пожалуйста по ситуации. Мне 40 лет, в браке 5 лет, супругу 39 лет. Детей нет ни у меня ни супруга, абортов не делали. За время брака 3 естественные беременности (в 2018 году две погибшие с разницей в полгода, , потом биохимическая в 2020 году, после в 2021 неудачный протокол эко (трубный фактор), в 2022 году перед вступлением во второй протокол наступила естественная беременность, сейчас 19 недель, по скрининговым показателям и по результатам крови проведен амнеоцентез, который подтвердил 47xy+21). Кариотипирование проводили при подготовке к эко, мой кариотип 46xx, кариотип супруга 46xy. У супруга по спермограмме морфология нормальных 9%. Каков риск повторения ситуации с триосомией по хромосоме 21 в следующую беременность? Имеет ли смысл проводить дополнительные исследования?
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в Центр планирования семьи и репродукции  или ФГБНУ МГНЦ.  
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.09.2022 12:40
Здравствуйте! Неделю назад после перенесённой ротовирусной инфекции вылез ячмень на нижнем веке, первые три дня была краснота и отёк , после образовался гнойник, зудит и жжение. Чем можно его лечить ? Спасибо
Здравствуйте. Надо идти к врачу. Ячмень может давать осложнения. Возможно кроме местного лечения надо пить антибиотики и повышать  иммунитет, защитные силы организма у терапевта.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.09.2022 07:52
После операции по замене хрусталика ( без осложнений) , хирург назначил « типовую » схему глазных капель: 1.антибиотик ТАБРОМИЦИН 1кап*4 раза*10 дней. 2. глюкокортикостероид ДЕКСАМЕТАЗОН 1кап*4 ( ЧЕТЫРЕ) раза*25дней ( По инструкции:1кап*3( ТРИ) раза*14( всего ЧЕТЫРНАДЦАТь макс ) дней. 3. Нестероидный противоспалительный БРОМФЕНАК 1кап*3 ( ТРИ !!! ) раза * 30( ТРИДЦАТЬ !!! ) дней ( По инструкции1кап*1( ОДИН ) раз* 14( всего Четырнадцать макс )дней. Причём БРОМФЕНАК может вызывать КРОВОТОЧИВОСТЬ и с осторожностью его следует применять больным, получающим кроверазжижающие средства. А я , как раз , после операции по стентированию артерии сердца , принимаю каждый день кроме АСК ( ацетилсалицил. кислоты) ещё и ПРАСУГРЕЛ ( эффиент, типа Брилинты). Мне кажется, что в выписном эпикризе в рекомендациях допущены ОШИБКИ ( превышены нормы лекарст и из сроки и не учтено состояние ( по другим болезням ) пациента. С учётом того, что мне ВМЕСТо « дальнозоркой » линзы ПО ОШИБКЕ ( !!! ) поставили « близорукую» - я вполне допускаю. что и с глазными каплями « НАПОРТАЧИЛИ».
ВОПРОС к настоящим, честным врачам, не боящимся « бросить тень на белый халат коллег » --- Принимать лекарства как назначил хирург ( сомневаюсь, что он внимательно читает, что ему готовят ассистенты ) или принимать глазные капли ПО ИНСТРУКЦИИ ? Примечание- врач из поликлиники отклонений. воспалений не находит, НО РАЗВОДИТ РУКАМИ ... .
Здравствуйте. Схема лечения типична для  такого случая. Обратитесь к терапевту по поводу нестероидных препаратов в каплях. Осложнения могут быть при приеме таблеток. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.09.2022 16:14
Добрый день, дочке 2.5 мес. Где-то с мес у нее в левом глазу периодически бывает беленькое как засонька, творожистое, не гнойное. Глаз чистый, без каких-либо покраснений, абсолютно спокойный. В месяц были у офтальмолога. Иногда во время кормления грудью, когда сильный поток молока или ребенок спешит, оно попадает в нос и через него выходит. При этом я замечаю уже неск раз, что из того глаза, где белое появляется, во время кормления течет слезка из молока. Это точно не обычная слеза и не гной, а именно молоко. Может быть такое, это какая-то патология? Живу в городе, где врачи очень посредственные. Переживаю, может у ребенка что-то не то со строением носослезного канала или еще что-то? Как обследоваться? Опасно ли это все?
Здравствуйте. Скорее всего это не опасно. Покажитесь ЛОР врачу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.09.2022 13:19
Здравствуйте. У дочки несколько месяцев была шишка под веком. Потом купалась на улице и случайно начала тереть глаз. Видимо капсула лопнула и в уголке глаза было много гноя. Со спичечную головку. Потом еще несколько раз что-то выходило. Шишки нет. Но недавно, я решила посмотреть, что там вверху века. И там как какое то «дикое мясо». Видимо осталась капсула. Она какая-то странная, как на две расходится. Фото сделать не могу. Только общее.
Вопросы:
1. Это же халязион был?
2. Уже прошло недели три. Капсула не рассасывается, что нам делать, оперировать? Дочь такая маленькая, наркоза не хочется же(
3. Рассасываются ли такие капсулы?
Здравствуйте. Возможно это был незрелый халязион. Надо  вывернуть веко и осмотреть. Надо срочно идти к детскому офтальмологу , уточнять диагноз и определять тактику лечения. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
05.09.2022 08:54
Добрый день ! Подскажите пожалуйста анализ кариотип новорождённого может быть ошибочным ? Первый раз взяли не верно анализ , через три часа ещё раз взяли , ребёнок болел желтухой , инфекция была мочевыводящих путей , простуда .
Выписка кариотипа GTG окраска 72 часа (450 сегментов ) чисто просмотренных метафазных сегментов 11
47,XY, + 21
Здравствуйте. Сделайте анализ в ФГБНУ МГНЦ или МГЦ Геномед.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.09.2022 12:50
проведена операция ( катаракта ) . Выяснилось, что вместо ДИННОФОКУСНОГО ОИЛ ( другой , не оперированный ещё глаз ДАЛЬНОЗОРКИЙ с начальной катарактой ) хирург установил КОРОТКОФОКУСНЫЙ (на расстоянии 25-35 см. изображение видно идеально, далее стремительно ухудшается и на 7-9метров даже невозможно прочитать номер на автомобиле перед собой. Дорожные знаки различимы только с 10-12 м ) Я в шоке ! Операция выполнялась в ГОСУДАРСТВЕННОЙ ОБЛАСТНОЙ больнице по ОМС. Реально ли предъявить притензии к больнице ( ведь по плису ОМС при госпиталлизации никакие договоры с гос. больницей не подписываются ) и получить компенсацию за испорченное качество жизни. И самое главное---- не надо бы никакой компенсации, если бы можно было исправить ситуацию. Исправить- это НЕВОЗМОЖНО ?
Здравствуйте. Этот вопрос надо задать юристу. Возможно Вам надо подобрать очки.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.09.2022 08:40
Предстоит замена хрусталика . предложили ИОЛ линзы OcuFlex ( +21,0 ). Пожалуйста, объясните: 1. Что означает +21,0. ( буду видеть далеко или близко ? ). 2. в описании : « • Желтый хромофор линзы фильтрует высокоэнергетический синий спектр». это значит, что часть жёлтого ЦВЕТА в изоражении уйдёт, и заменится на голубоватый? Т.е. асфальт, например. будет казаться не чисто СЕРЫМ, а серо-ГОЛУБОВАТЫМ. 3. Нужно ли носить тёмные очки после установки ТАКОГО ИОЛ. 4. Да, нужен недорогой ИОЛ. Стоит ли ставить этот ИНДИЙСКИЙ, или наши РОССИЙСКИЕ ему не уступают
Здраствуйте. 1- это оптическая сила ИОЛ, зависит от рефракции Вашего глаза. 2- убирает блики, цвета  будут  в пределах- нормы, 3-да при ярком солнце.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.09.2022 08:46
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать данные кариотипа 46,хх,t (2;9)(p13;p13)[20]
Ребёнку 4,5 года, девочка, собираемся удочерить, очень хочется знать, чего ожидать в будущем…
Здравствуйте. Вы можете обратиться по Скайпу в  ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.08.2022 16:58
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, возрастная дальнозоркость идет за счет уменьшения плюса (то есть близорукости)? Такой человек с возрастом вдаль видит лучше чем до нее (возрастной дальнозоркости)?
Здравствуйте.  Физиологическая норма : в 40 лет очки для работы вблизи +1,0Д; 50 лет +2,0Д; 60 лет +3,0Д. Капсула хрусталика и связки не могут в должной мере настраиваться  на работу вблизи.  Может уменьшаться минус= данные рефракции близорукости. В 60 лет  могут понадобиться очки для дали в 1,0Д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
30.08.2022 08:46
Здравствуйте. Сыну 4 года. После обследований поставлен диагноз - дальнозоркость и сходящееся косоглазие (левый глаз уходит к носу при рассматривание предметов перед лицом, в близи, но не постоянно, пару раз в день). OD +3,25 |_ +2.75
OS +3.5. |_ +2.75
Назначили Ирифрин БК 2.5% на месяц по 1 капли на ночь. Явка через месяц. Прокапать до приема мы успели только 15 дней. Так как болели. Глаз при этом, почти перестал уходить в сторону. На следующем приеме, скиаскопия
OD +1.0 |_ +0.5
OS +1.75 |_ +0.5
Угол девиации по Гиршбергу = 0
На мой вопрос, стоит ли докапать ещё 15 дней капли, раз такие улучшения, врач ответил нет. Выписали очки для постоянного ношения.
Правый глаз: сфера +0.5 цилиндр +0.5 ось 90
Левый глаз: сфера +0.5 цилиндр +0.75 ось 90
Окклюдор до 2 часов на правый глаз.
Подскажите, пожалуйста, действительно капли уже не принесут более лучшего результата? Лучше не терять время и приступать к очковой коррекции сразу?
Здравствуйте. Ребенка должен обследовать детский офтальмолог. В 4 года норма  рефракции +2,5Д, астигматизм в 0,5Д норма. Надо знать угол косоглазия в цифрах и характеристики его. Есть детские  тренажеры для  контроля и выработки бин6окулярного зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.08.2022 09:45
Здравствуйте! Вопрос такой: есть ли какой-нибудь тест, позволяющий определить склонность к суперовуляции? Мой папа из разнояйцевых близнецов. Больше у бабушки двоен не было (детей 5), ни у кого из её дочерей и внучек тоже. У родственников тоже ни у кого. Осталась только я. Можно ли определить, это была случайность или у меня может быть какая-то склонность от бабушки?
Здравствуйте. Нет.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
27.08.2022 09:39