НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Доброго времени суток! Мне 56 лет. Я женщина. У меня синдром Марфана. В сентябре 2019 по рекомендации врача мне сделали операцию Факоэмульсификация катаракты с имплантацией ИОЛ. Зрение у меня конечно было плохое, но врачи меня напугали, сказали, что могу ослепнуть на левый глаз, хрусталик оторвется. В конце января 2020 я почувствовала ухудшение: расплывчатость зрения при взгляде двумя глазами. 24 января мне сделали лазерную корепраксию, дисцизию задней капсулы хрусталика. Сказали, что через 2 недели буду видеть лучше, хотя я сразу жаловалась на какой-то отблеск в глазу, как будто перышко. 18 марта 2020 зрение резко ухудшилось, в глазу появился белый ободок линзы. Предменты стали двоиться (когда смотрю двумя глазами, например телевизор, над экраном вижу полтора изображения, поэтому закрываю левый глаз и смотрю только здоровым). 29 марта обратилась к офтальмологу с этим и мне поставили диагноз Афакия.Дислокация ИОЛ. и рекомендована консультация витреорентинального хирурга для решения вопроса об оперативном лечении OS.
Посоветуйте компетентного врача, того, кто сталкивался с синдромом Марфана. Спасибо!
Фото выписок и направлений:








Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МНИИ ГБ им. Гельмгольца или МНТК микрохирургии глаза им. Федорова.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:22
Доброго времени суток! Мне 56 лет,женщина. У меня синдром Марфана (глаза быстро уставали. чтобы лучше видеть, я близко подносила к глазам все, что хотела рассмотреть). По рекомендации врача офтальмолога-хирурга в сентябре 2019 г. мне сделали операцию на левом глазу факоэмульсификация катаракты с имплантацией ИОЛ. В январе 2020 обратилась к офтальмологу с жалобой на расплывчатость зрения при взгляде двумя глазами. После консультации получила направление на лазерную корепраксию. Сказали, что через 2 недели буду видеть лучше, хотя я жаловалась на какой-то белый отблеск в глазу, как будто перышко. 18 марта 2020 резко ухудшилось зрение. В глазу появился белый ободок линзы. Предметы стали двоиться. 29 марта обратилась в БУЗ Омской области «Клиническую офтальмологическую больницу им. В.П. Выходцева» , где поставили диагноз Афакия, Дислокация ИОЛ. выписки и направления приложены.

Вопрос: Посоветуйте офтальмолога-хирурга, который знаком с синдромом Марфана. Я пожалела, что сделала операцию на левом глазу
Здравствуйте. В г. Омске -не знаю.   Вы можете взять  направление в  МНТК микрохирургии глаза им. Федорова или ФГБНУ МНИИ ГБ им. Гельмгольца.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:18
Здравствуйте! Скажите пожалуйста - какой специалист может дать консультацию по поводу системной дисплазии соединительной ткани? Дело в том, что с детства есть признаки и в последнее время нарушения со стороны ЖКТ и много ещё признаков начали проявляться (хруст в суставах, остеохондроз, пролапс митрального клапана стал сопровождаться аритмиями, гипермобильность суставов), стал худеть. Не сказать, чтобы эти признаки стали мешать жизни. Занимаюсь закаливанием, физкультурой каждый день..
Но, кажется, что проблема нарастает и необходима грамотная консультация по образу жизни (в частности питанию, бадам)

Вы бы могли порекомендовать что-то?
Ещё вопрос такой: насчёт исследований - есть ли какие-то биохимические исследования подтверждающие это?(скажем нарушение синтеза коллагена)

Дело в том, что симптоматическая медицина может и помочь временно, но думаю решить вопрос попробовать на уровне полноценной диеты с достатком необходимых нутриентов и восполнением микроэлементов специальными добавками, может ещё какую-то консультацию получить...

Большое спасибо, что уделили время моему сообщению!
Здравствуйте. Это не  диагноз, а название  признака группы разных заболеваний. Для уточнения диагноза  Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:25
Добрый день! Год назад я заметила и близкие что у меня опустилось веко на правом глазу на фото. До этого было все нормально. Была у офтальмолога смотрели долго, сказали что это не птоз, отправили к неврологу. Делала и снимки мрт, и неврлог сказал по его части все нормально. Не знаю что делать, можно ли как это это исправить?? на первом фото ДО на втором ПОСЛЕ



Здравствуйте. На фото  возможно опустилось  не веко а кожа в области надбровной дуги.  Надо исключить аллергическую реакцию  и оценить состояние пазух носа. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:30
Здравствуйте. Если у человека две пару очков с одними и теми же линзамИ, но одни очки надеваются ближе к глазам, другие из-за формы чуть дальше - не испортит ли это зрение в дальнейшем? Спасибо.
Здравствуйте. Нет, если  в очках нормальная острота зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:31
Добрый день!!я зубной техник,на работе мне в глаз на скорости залетел кусок от пластмассы,после этого стало как то двоить в глазах,нечеткость зрения.ходил уже к нескольким врачам,никто ничего не видит!Все впорядке.А может ли быть какое то вдавление на роговице которое не видно через щелевую лампу??или все равно бы увидели
инородных тел нет,я мог как то повредить рогвоицу так что этого бы не увидели в щелевую лампу?спасибо
Здравствуйте. Врач должен найти причины жалоб после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:32
Здравствуйте! Сдала кровь на мутации гена TP53. Что означает «Обнаружена замена NM001276760.2exon7:c.586insT:p.N196fs, приводящая к сдвигу рамки считывания».
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:20
Пару месяцев назад, проснулся от неприятного ощущения в глазу, слезился весь день, пришлось даже к дежурному поехать, осмотрели никокай грязи не обнаружили, прокапали и выписали прокапал пару дней, сегодня встал и опять слезился ну ялег спать снова ну вроде поспал прошло вечер и снова и давит и тереть приходится. Опять капать капли или по меньше сидеть за тв,пк и смарфоном?
Часа 3-4?
Здравствуйте.  Вариантов диагноза  много. Только по жалобам нельзя поставить диагноз. Необходимо видеть заключение врача и знать какие капли выписали. Нужна  очная консультация и обследование.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:35
Здравствуйте, нуждаюсь в Вашей консультации. На протяжении года мучаюсь с тревожным расстройством на фоне ВСД, спустя 8 месяцев после его начала появились плавающие мушки в глазах, хорошо заметные на светлом фоне, прошёл широкое обследование в офтальмологическом центре, как результат - офтальмолог мне сказал, что беспокоиться мне не о чем и в наблюдении у врача я не нуждаюсь, сейчас (как мне кажется), число этих мушек увеличилось. Мой вопрос заключается в том, могли они возникнуть из-за постоянного нервного напряжения от невроза или это симптом более серьёзных нарушений в организме, таких, как например ВБН или ещё что-то? Результат обследования прилагаю:
Здравствуйте. Это может быть результатом  ВСД. Покажитесь еще в одной офтальмологической клинике на всякий случай  и обратитесь к терапевту.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:38
Здравствуйте, получила результат цитогенетического исследования.Материал:плацента.
Кариотип плода 46,ХУ (10).Этот результат может говорить о том, что будет мальчик?
Здравствуйте.  Хромосомный пол мужской.Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:39
Добрый день!!!просыпаюсь утром на протяжении уже нескольких недель с туманом в глазах,потом как то проморгаюсь и нормально......что это такое?это именно когда просыпаюсь,в глаза ничего не капаю
Единственное иесть диагноз ангиопатия сосудов сетчатки
Здравствуйте.  Вариантов диагноза много. Причину должны найти офтальмолог и терапевт, возможно надо оценить состояние шейного отдела позвоночника. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.04.2020 02:41
Добрый день! У меня с детства гиперметропический астигматизм,в последнее время ухудшилось зрение,стала нечетко видеть ,контуры расплываются!пошла а врачу ,сказали декомпенсация астигматизма!скажите из-за чего он может быть?декомпенсация ?такое бывает ,если он у меня всю жизнь,и ещё подскажите астигматизм корректируется очками в 27 лет...я носила очки до 20 лет ,потом сняла
ЗДРАВАСТВУЙТЕ.ДЛШЯ ОТВЕТРА НА  ОТВЕТА  НА ВОПРОСЫ НАДО ЗНАТЬ ДАННЫЕ РЕФРАКЦИИ НА ШИРОКИЙ ЗРАЧОК. ПРИЧИНА СПАЗМА АККОМОДАЦИИ - ЧРЕЗМЕРНАЯ НАГРУЗКА НА ГЛАЗА И  ИЗМЕН6ИЯ В ОРГАНИЗМЕ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.03.2020 11:05
Здравствуйте, подскажите пожалуйста узи 1 триместра скрининг прошла все хорошо врач сказал, сдала кровь пришёл повышенный риск синдрома дауна 1.73, в голове не укладывается как так на тот момент сдачи токсикоз был болела кашель был. Не кто не предупредил что за 2 дня нужно диету соблюдать
 Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.03.2020 11:10
Добрый день!!стала видеть длинные лучи от источников света,прям их очень много и они очень длинные,от фар,от лампочки.....пошла к врачу давление 23 и 24 ,ноту меня толщина роговицы 605 и сказали что надо отнимать -4 ...*в чем могут быть причины этих лучей?
Здравствуйте. Каким методом измеряли ВГД ? Если давлением воздуха - давление высокое. Надо  перепроверить. Вариантов много.  Обратитесь еще в другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.03.2020 11:18
Сходил на подбор контактных линз. В итоге получил рецепт на: прав. -1,5; лев. -1,75. Радиус кривизны 8,6.

Просьба глянуть результаты кератометрии. Правильно ли подобраны линзы? Коррекция на правом глазу при проверке по таблице в целом достаточная, на левом чуть бы побольше.

Но я в результатах вообще таких цифр не вижу (оптическая сила, радиус). Зато вижу cyl, который вроде как астигматизм и про который мне ничего не сообщили.

Моё сомнение — результат моего невежества? Или линзы подобраны некорректно? Надо ли корректировать данные рецепта или при субъективно-достаточной коррекции оставить как есть?

Здравствуйте.  Это данные автогрефрактометрии. ЕЕ надо делать на  широкий зрачок. после снятия ложной  близорукости. Может быть  чрезмерная коррекция. Для работы вблизи очки не нужны. Для дали выписываются на 1,0Д меньше полученных цифр на широкий зрачок.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.03.2020 11:14
Добрый день, три дня назад лопнул сосуд на левом глазу. Мне назначили капать альбуцид, Ципромед и Дикло - Ф 4 раза в день по 2 капли. Сегодня утром после закапывания появилось мутное зрения на больном глазе. Связано ли это с каплями и как скоро может пройти?
Здравствуйте. Эти капли не помогают от кровоизлияния. Надо оценить состояние стекловидного тела и глазного дна. Нужен осмотр.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
23.03.2020 11:07
В 2012 году мне был поставлен диагноз синдром сухого глаза, хронический коньюнктивит, на протяжении всего времени постепенно ухудшалось зрение. На данный момент у меня зрение на оба глаза -1,5 D.
Врач не рекомендует использовать линзы, только очки.
Работаю всегда в ночные смены,:график 2/2, по 12 часов. могу ли я использовать линзы иногда, когда мои «болячки» находятся в ремиссии? сильно ли я рискую надевая линзы?
Если можно иногда надевать, то какие порекомендуете? ( линзы и очки еще не использовал)
Здравствуйте. Это не диагноз, а признак  разных заболеваний.  Терапевт, офтальмолог и ЛОР -врач должны найти причину изменений и  определить тактику лечения основного заболевания. КЛ  при наличии  хронического конъюнктивита  могут привести  к повреждению роговицы и обострении конъюнктивита. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.03.2020 08:48
Здравствуйте!сдали анализы на кариотип...46,хх ниже пишут координаты 112.0,37.0 у мужа 46.ху координаты 114.0,33.0 
Что означают такие координаты?что это?спасибо!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.03.2020 08:44
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ХМА моего, мужа и абортуса... На 22 недели было прерывание беременности по мед показаниям, ВПР плода. Мать arr[GRCh37] (1-22,X)x2
Отец arr[GRCh37] 14q11.2(19376762_19728700)x1, 21p11.2(9585745_10208269)x3, (X, Y) x1
Результаты ХМА плода с таким же набором, как и у отца, только (Х) х2
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
21.03.2020 08:43
Здравствуйте, получила результат цитогенетического исследования.Материал:плацента.
Кариотип плода 46,ХУ (10). Что это означает?
Здравствуйте. В 10 клетках  обнаружен нормальный кариотип   мальчика.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.03.2020 17:01