НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Здравствуйте! Я девушка 27 лет, нет детей. У меня редкая проблема. Год назад пошли боли в правой стопе( спазмы, нога синеет, иногда оттекает, прострелы, судороги, поддергивание словно внутри стопы, преимущественно основные боли в районе подошвенной фасции , связки от пятки к большому пальцу, она словно вечно в тонусе, ее сводит судорогой, она болезненна как и многие точки в стопе.) Так же когда долго хожу или сижу начинаются выламывающие боли в голене, стопе, бедру или всей ноге( ногу словно крутит, до слез), появляется ощущение простуды( морозит, озноб, словно жар или температура). Нога обостряется и оттекает стопа в ПМС и перед месячными. Больно вставать на носок из-за боли в мышцах и костях большого пальца и подошвы стопы, последние 3 пальца стопы не гнутся вовнутрь.На пятках стоять могу. Стопа словно становится неподвижной.
Врачи сначала ругались на спину и лечили парез стопы, потом в НИИ Бурденко сказали спина ни при чем, в ЦИТО Приорова нашли Невромы Мортона на обеих стопах, но они НЕ беспокоят! Боль локализуется по всей поверхности от пятки к большому пальцу, и ломающие боли всей ноги сводят с ума. Большой палец правой стопв не гнется вверх( словно не дает сухожилие в стопе)
Еще утром сложно встать на ноги, икра словно укорочена и в спазме внизу, ее тянет, стопа словно жесткая в отеке. Чуть похожу и норм.
Стельки прописанные не помогают( хожу в них даже дома как врач сказал), ничего не помогает.
Пошли боли по левой стопе( но пока двигается она как нормальная, пока....).

Стопы диагностировали полые( похожи чем -то на Фридрейховские).

Из-за жалоб врачам, что все идет с юношества( частые и больные судороги икр а потом и стоп), ломающие боли по ногам после нагрузки- генетик предположил генетическую болезнь мышечную или нервную. Но развел руками, все от меня открещиваются и не хотят выяснять. Помогите! Что еще обследовать, что это может быть?
Боюсь и за левую ногу. Она вся моя опора этот год!
Мне все хуже . Помогите!

Анализы прикреплю ( так же 3 ЭНМГ, одна недавняя)











Здравствуйте. Вы можете обратиться к неврологу в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2019 10:23
Добрый день, получен полный ответ по плацентоцентезу, помогите, пожалуйста, понять что в нем написано.
nuc ish (DXZ1x1)[62/1000]/(DZX1x3)[7/1000]
Выявлены две клеточные линии 45x и 46xx 6% к 93%.
Спасибо!
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
20.02.2019 10:24
Обнаружены мутации F508del и 1677та в компаунд гетерозиготном состоянии из образца ДНК, выделенного из ворсин хориона текущей беременности. Означает ли это что ребёнок будет болен муковисцидозом?
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.02.2019 16:04
Доброго времени суток! Дочери 7 лет, очки носим с 5,5. При обследовании в 2013 г. диагноз поставили угроза миопии, рекомендации - осмотр раз в год, что мы и делали. В сентябре 2017 г. диагноз: миопия слабой степени ОИ, выписали рецепт на очки пр. глаз – 0,75; лев. гл. – 0,5. В декабре прошли еще обследование по результатам которого выписали другой рецепт пр. глаз – 1,75; левый глаз – 1,25. В марте 2018 года, очки те же (обследование прикладываю в файле); в сентябре 2018 г. , ребенок видит в очках на 80%, но на больший минус доктор сказал очки выписывать нельзя. Обследование в феврале 2019 г. выявило очередное ухудшение (обследование прикладываю) правый глаз – 2,5; левый глаз – 2,5, но и с этими стеклами зрение только на 80%. Рекомендации по очкам : постоянное ношение. Дополнительно проконсультировались у оперирующего взрослого офтальмолога и получили абсолютно противоположные рекомендации по ношению очков, а именно носить очки только при острой необходимости (если совсем невидно что написано на доске), и рецепт на очки должен быть в 1,5 раз меньше, т.е. если зрение -3, то очки должны быть на -1,5. Город у нас маленький, соображения двух хороших специалистов абсолютно разные, хотелось бы собрать еще мнения, у ребенка в связи со школой большие нагрузки, очень нужна помощь советом. Спасибо!



Здравствуйте. Педиатр и офтальмолог должны после обследования найти причину изменений и определить тактику лечения. Офтальмолог должен  определять рефракцию до и после  трехкратного закапывания капель расширяющих зрачок после устранения " ложной близорукости". Очки для  дали выписываются на 1,0-1,5Д меньше полученных цифр, а для работы вблизи - меньше на 3,0Д. Надо снимать спазм и увеличивать объем аккомодации.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.02.2019 16:03
Добрый день. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая, у моего знакомого в результате травмы потеряно зрение на одном глазу. Глаз целый, единственное что зрачок побелел. Второй глаз видит. Скажите есть ли способы косметической коррекции? Например возможно ли подобрать цветную линзу под цвет здорового глаза? Не вредно ли это? Либо может быть есть другие методики. Протез не рассматривается, ведь глаз целый. И еще скажите, модет ли и на втором глазу зрение ухудшиться либо совсем изчезнуть?
Здравствуйте. Есть врачебная тайна.  Разговор может  только с пациентом на очной консультации. Выход. есть.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.02.2019 16:14
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста отнрсительно цвета радужки глаз. У меня глаза карие. У мамы голубые, у папы зеленые. У бабушки по маме тоже голубые, про дедушку не знаю. У бабушки по папиной линии глаза были карие, про дедушку не знаю. Нормально ли то, что у меня глаза карие? У меня есть родная сестра, у нее глаза серо-голубые.
Спасибо
Здравствуйте. Самый надежный  способ определения родственных связей - ДНК анализ крови.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.02.2019 14:57
Здравствуйте! помогите,пожалуйста,расшифровать результаты- Мой анализ_47,xy,16gh+,+21(1)/46,xy,16gh+(14).
спасибо
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.02.2019 14:55
В декабре месяце 2018 г. сделали операцию в вашей клинике по замене хрусталика глаза. Можно ли через два месяца после операции посещать сауну?
Здравствуйте. В какую клинику Вы обращались ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.02.2019 14:54
Здравствуйте. У меня зрение было – 11 диоптрий и проблема с сетчаткой (2 раза делали лазеркоагуляцию сетчатки). Также сделали операцию Lasik. Все было хорошо, но лет через 5 зрение стало снова ухудшаться. Сейчас – 3. Делать снова операцию пока не буду. Хочу начать носить очки. Но читал, что они способствуют ухудшению зрения. Не станет ли еще хуже, если я начну постоянно носить очки? Носить очки или нет?
Операции на роговицы не устраняют причину  появления миопии высокой степени. После операции возможно прогрессирование миопии. Офтальмолог и терапевт должны найти причину появления миопии высокой степени, оценить состояние глаз на сегодняшний день и выработать тактику лечения. Если есть необходимость, то очки  надо носить. Для дали выписывают на 1,0Д меньше полученных цифр на широкий зрачок, а для работы вблизи - меньше на 3,0Д.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.02.2019 16:12
Здравствуйте.

Лет с 10 падает зрение. На данный момент в глазах все троится и плывет. Не вижу даже ШБ.
Но странно то, что с каждым морганием зрение троится и расплывается немного по-разному. Иногда бывает что могу разглядеть ШБ, а иногда не могу разглядеть ШБ, но могу с легкостью назвать 2 и 3 строчки. С утра зрение немного лучше. Что это может быть? Астигматизм?
Спасибо.
Здравствуйте. Только по жалобам нельзя поставить диагноз - вариантов много. Нужна очная консультация офтальмолога и возможно невролога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.02.2019 16:06
через какое время после операции на катаракту можно менять зубные протезы верхней челюсти
Здравствуйте.  Месяца через 3 после операции, при отсутствии осложнений ,после осмотра офтальмолога.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.02.2019 22:26
Добрый день, 25 дней назад был у врача окулиста,

Были такие симптомы:
- плохое зрение на удаленном расстоянии после чтения и работы за компьютером;
- нечеткое зрение вблизи;
- слабость, возникающая после чтения;
- покраснение склеры;
- боль, жжение, чувство рези в глазах;
- головные боли, головокружение;
- светобоязнь

он осмотрел глаза и сказал что у меня «спазм аккомодации» и очень сильно уставшие глаза, так как я работаю за монитором.


Зрения правый v = 1.0 левый глаз v = 0.8, хотя месяца два назад было оба по 1.0
Врач выписал такое:
- витамины офтальмо комплекс плюс черника 1 тб/1 раз в день месяц
- Калия йодид 1кп/3 раза в день в течение месяца
- Ирифрин 1 раз в день на ночь в течение месяца,
- Зарядка для глаз.

Был повторный осмотр через 14 дней.
Зрения правый v = 1.0 левый глаз v = 0.9
Да и вроде бы я стал лучшие видить и глаза стали меньше уставать. Врач сказал капать еще до полного курса лечения.

Так вот вопрос в том, продолжаю лечиться как врач сказал, но что то эффекта от капель нету я особо не чувствую что стали глаза еще лучшие видить, вроде бы все симптомы ушли кроме одного, осталась светобоязнь очень плохо вижу электронные часы, даже если стаю в 5 метров, цифры плывуть, да и стали лопаться сосуды на глазах.

Вообще есть шанс что зрение нормализуется ? и почему я не осущаю эффекта от капель, первый разы я сразу видел эффект от Ирифрин.

Подскажите можно ли как то в домашних условиях проверить остроту зрения, может на сайте каком то

P.S. год назад были такие проблемы но зрения на обоих глазах было v = 1.0 вместо Ирифрин я капал через день Мезатон 1%
Здравствуйте. Офтальмолог, терапевт после обследования должны найти причину изменений  и назначить лечен6ие основного изменения организма. Только местное лечение глаз принесет временный эффект. Черника и капли иод наверное не  показаны.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.02.2019 17:28
Не так давно столкнулась с проблемой, га верхнем аеке правого глаза образовался бугорок-жировик в начале не беспокоил не было видно, потом заметила область вокруг него начала воспаляться пошла в городскую больницу, сказали если это жировик то капли тобрекс снимут воспаление и придете за направлением в главную клинику будут убирать жировик, прокапала прошло немного теперь уже снова воспалилась область только походу это не область а прыщик вокруг жировика что делать подскажите, как вообще убивают остается ли шрам сильный я так боюсь до жути( сказали скальпелем могу скинуть фото в личные сообщения
Здравствуйте. "Жировик " - образование жира, на него не действуют антибиотики. Это образование можно только удалить, если есть показания. Диагноз  по письму определить нельзя - нет возможности  ответить на вопросы. Результат зависит от диагноза, локализации и размеров образования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.02.2019 17:32
Здравствуйте,у меня не совсем обычный вопрос.У меня близорукость,вижу 2 строчки .Ношу очки .Компьютер и телефон без очков .

Недавно купил смартфон новый,там большая яркость.Я сделал на 82 % ,чувствую у меня болят глаза.Скажите ,можно ли яркость опустить на 65 %,например и САМОЕ главное-ваше мнение о ночном режиме в телефоне(это экран становится желтым) можно ли его использовать ночью ,днем ,или только ночью.И не вредит ли это глазам
Здравствуйте.  Режим работы экрана должен быть комфортный для Вас. Режим  зрительной нагрузки зависит от индивидуальных возможностей   органа зрения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
13.02.2019 17:36
Добрый день. 35 лет, 2 беременность 17нед, первый ребёнок здоровый. Первый скринигт по бер отличный кроме высокого хгч 4,38МоМ. В момент сдачи хгч была на сохранении с отслойкой плаценты, принимала дюфастон. Ставят СД 1:69. В 16 нед плацентоцентез результат 45х(4) 46xx(5), направляют на кордоцентез для исключения плацентарного мозаицизма. По узи в 17 нед все идеально. Пожалуйста, скажите, есть вероятность, что мозаицизм ограничивается плацентой или при данном результате плацентоцентеза слишком большое количество 45x? Спасибо.
Здравствуйте. Вы  можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
11.02.2019 12:36
Здравствуйте. Мне 27 лет, мужчина. Уже несколько лет перед одним глазом плавают мутно-темно-серые нити, что интересно, они всегда одной и той же формы и в одном и том же количестве. Они двигаются в сторону направления зрения - я посмотрю вправо, они «переплывают» туда, влево - туда же. В состоянии бодрствования эти нити присутствуют, но никак не заметны и не мешают зрению (их можно разглядеть если только сознательно сфокусировать себя на том, чтобы их увидеть). А вот при лежании на диване или пробуждении их видно всегда, особенно когда смотрю в белый потолок. Моя работа связана с постоянным напряжением глаз, хотя и делаю себе постоянный отдых, это связано? Зрение по субъективным ощущениям не снизилось. Нити за все это время не пропали ни разу. Что это может быть? Спасибо!
Здравствуйте.  Надо оценить состояние роговицы, хрусталика, стекловидного тела,  сетчатки. Офтальмолог и возможно терапевт должны найти причину изменений . Вариантов несколько. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2019 12:26
Добрый день!
Прошу консультацию специалиста. Узнала, что я беременна на очень раннем сроке.
Муж признался, что принимал трамадол длительный период (около года).
Я ничего такого не принимаю. Вообще никаких лекарств.
Очень хочу родить этого ребёночка. Но. Возможно ли это, если при зачатии муж уже принимал эти медикаменты? Влияет ли это на нормальное развитие плода и течение беременности, если я ничего не принимала?
Очень прошу консультации!
Здравствуйте. Это не вызывает навследственные заболевания, которыми  занимается  врач генетик. Вопрос должен решать  акушер гинеколог,  терапевт. Для исключения  наследственной патологии нужна очная  консультация семьи.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2019 19:28
Доброе утро! Вопрос в следующем. Дочке нет ещё месяца. После рождения левый глазик отечный и красное веко над глазиком. Участковый педиатр назначила промывание раствором фурацилина и массаж нажатием на внутренний уголок глаза. Заметила, что после того, как помассирую глазик, тут же появляются выделения (на подобии гноя). Это норма?? Планирую визит к офтальмологу в ближайшее время
Здравствуйте. Нет выделений не должно быть. Нужна консультация  детского офтальмолога и возможно ЛОР-врача.  Можно капать витабакт вместо фурацилина.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2019 16:44
Помогите пожалуйста разобраться в пером скрининге.
Мне не нравиться промежуточный риск, и меня не взяли на биопсию хориона типа риск 1%.
Что делать. Не хочеться однаружить паталогию на 19 недели.
Здравствуйте. Есть определенные  показания к биопсии хориона. Пойдите еще к одному врачу и  все выясните. У вас  несколько повышен риск   из-за возраста.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2019 16:41
У моего 7 месячного сына 3 дня назад появилось покраснение в районе верхнего века и не большая припухлость, глаз открывается на 70% ,с нашей больницей не можем попасть на прием, так как он в отпуске ,температуры нет, сам белок глаза не раздражен, по поведению ребенка глаз не чешется ,капаем сульфацин-натрия 20%,ниже прилагается фото!!

Здравствуйте. Похоже на образование "гнойного фокуса". Надо посмотреть  состояние слизистой века. Можно  применять капли и мазь  с антибиотиком, но необходимо знать есть ли аллергия у ребенка.  Это признак нарушения иммунной системы. Вопрос надо решать только на очной консультации  с  офтальмологом или / и  педиатром. Надо следить за развитием  процесса. Главный врач  вашей поликлиники должен найти офтальмолога и педиатра.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
07.02.2019 15:29