НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ХЛЕБНИКОВА ОЛЬГА ВАДИМОВНА.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН


http://www.genepid.ru/

Приемные дни:
вторник, среда, четверг с 10 до 15 часов
Запись на прием по телефонам:
+7 (499) 324-87-72
+7 (499) 324-18-65
+7 (499) 324-31-57

Адрес:115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1,

метро "Каширская", первый вагон из центра
e-mail:khlebnikova@med-gen.ru

Skype: ophtalmogen1

On-line консультация
Укажите консультацию: *
Заголовок: *
Постарайтесь описать тему сообщения в нескольких словах. Избегайте таких заголовков как "Помогите!!!", "Срочно!" и т.д. Консультантам очень трудно ориентироваться в массе вопросов с бессодержательными заголовками.
Ваше имя: *
Не публикуйте полностью ФИО!
Укажите только имя, что бы консультанты могли к Вам обращаться по имени.
Ваш e-mail: *
Указанный e-mail не отображается в консультациях!
На указанный e-mail будут приходить уведомления о созданных ответах на Ваше сообщение.
Возраст: *
Пол: *
Страна:  
Город: *
Ваше сообщение: *
Не публикуйте личные данные, не относящиеся к сути вопроса!

Пожалуйста, придерживайтесь данной схемы:
  1. Пол и возраст пациента
  2. Ранее перенесенные болезни (если они могут связаны с Вашим вопросом)
  3. Симптомы болезни пациента, как давно они возникли
  4. Состояние пациента на данный момент
  5. Проводились ли уже какие-нибудь лабораторные исследования? Если да, то какие результаты исследований. Обязательно указывайте единицы измерения, в которых приведены результаты анализов.
  6. Назначалось ли лечение? Если назначалось то, какими препаратами? В каких дозах?
  7. Каков эффект от проведенного лечения?
  8. Вопрос к консультанту.
  9. Если необходимо, то добавьте в вопрос фотографии. как вставить фото
Помощь зала:   - разрешить комментарии пользователей
Поля помеченные * обязательны для заполнения
Добрый день!!Когда прищюриваюсь начинают расплываться контуры,двоить так должно быть или нет?
Здравствуйте. Не совсем понятны жалобы. В принципе - нет. Возможно веки закрывают глаза ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.02.2020 09:35
Прошла диагнозтику глаз.Диагноз-витрео-хоритинальная дистрофия левого глаза.Зрение норм,глазное давление норм.А вообще беспокоит то,чтокогда засыпаю,появляются молниив глазах,вспышки.И несколько раз плыло зрение по.бокам-но принмала спазмолитик и все проходило.Врач сказал,чтобы не было в дальнейшем отслоения сетчатки,надо укрепить глаз лазером -один сеанс.Две недели покапать капли в глаза.Стоит ли делать лазер?Не вредно ли это?И хватит одного сеанса?
Здравствуйте. Это не диагноз, а признак группы разных заболеваний - ответы на вопросы разные. Офтальмолог должен найти причину и оценить характер таких изменений. Только после этого определяется тактика лечения. В письме нет результатов  всех исследований - вариантов развития ситуации несколько. Нет возможности ответить на вопросы.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
19.02.2020 09:33
Добрый день, помогите пожалуйста понять ребенку 12 лет диагноз спазм аккомодации уже несколько месяцев караем атропин и один раз прошли курс арпаратного лечения, теперь врач говорит что нужно каждые 3 месяца проходить это аппаратное лечение, неужели нет какой либо альтернативы к этому лечению, тк в городе ,где я живу этого аппарата нет, а ездить постоянно очень затратно. Жалобы ребенка туман перед глазами и щурит глаза, спасибо
Здравствуйте. Прежде всего офтальмолог и педиатр, возможно невролог  после обследования должны найти причину спазма аккомодации и устранить ее. Атропин нельзя капать несколько месяцев. Какое  аппаратное лечение проводили, аппараты бывают разные.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
18.02.2020 17:34
в конце декабря держалась температура у мужа 3дня , затем стал плохо видеть мошки летали , лежали в больнице поставили диагноз центральный хориотинит обоих глаз , на данный момент зрение чуть чуть улучшелось но очень мало , возможно вылечить при помощи операции
Здравствуйте. Офтальмолог и терапевт должны после обследования найти   инфекционный агент  , который привел к воспалению и оценить состояние иммунной системы. Только после этого  определяется тактика  длительного лечения .  Операции скорее всего не делают. Возможна отграничивающая лазеркоагуляция  сосудов или очага. Вариантов несколько. Надо добиться стойкой ремиссии  длительной и определять дальнейшую тактику лечения.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
17.02.2020 21:12
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, какие могут быть причины , когда по утрам (уже несколько месяцев) краснеет внутренняя часть левого глаза, иногда больше, иногда меньше. Затем в течении дня краснота уменьшается . Утром снова есть .Офтальмолог после осмотра рекомендовал поменять подушку и покапать тобрадекс, тауфон. Результатов нет. Спасибо.
Здравствуйте. Если это аллергия, то тобрекс и тауфон не помогут. Вариантов причин много. Обратитесь к другому офтальмологу и ЛОР-врачу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
16.02.2020 13:47
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, при вторичной ЧНАЗН с остротой зрения с коррекцией(очки для дали OD+3.25, OS+2.5) т.е OD/OS= 0.1/0.1. Должна ли учитываться острота зрения с коррекцией в т.ч. и для близи, если в очках OD +5.0 и OD +4,5 вижу только 10 штр. и то не чётко при определении гр. инв. или острота зрения вблизи не учитывается?
Здравствуйте. Кем учитываться ? Приказы по определению инвалидности в каждой стране свои.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
15.02.2020 09:22
Добрый вечер , мне очень нужен Ваш совет .


Вторая беременность , на первом скрининге поставили аплазию НК, ТВП 2,4мм, срок 12 недель и 2 дня . Биохимия материнской сыворотки:
ХГЧ. 221.50 МЕ/л/ 4,545 МоМ
РАРР-А 6,809МЕ/л/ 1,568МоМ

Я сделала платное УЗИ , где НК мне поставили 2,1 , ТВП 2мм

Вызвали к генетикам , сделала биопсию ворсин хориона - был поставлен диагноз СД . Кариотип плода 47ХХ+G[11]
Было проведено УЗИ повторное . Срок 16-17 недель. По УЗИ:
Аплазия НК
Вентрикуломегалия ( боковые желудочки мозга расширены до 10мм)
Гиперэхогенные фокусы в правом и левом желудочке сердца .


Отправляют на прерывание , я настояла на амниоцентозе .написала отказ от прерывания , завтра делаю ещё один прокол . Скажите , у меня есть шанс на ошибку ? Или совсем все плохо ??? И стоит смирится

Первая беременность - здоровый мальчик , отклонений наследственных ни у меня , ни у мужа нет . Генетики сказали случайность , а я боюсь прервать беременность - вдруг девочка здорова ( увидели же нос на платном УЗИ)
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.02.2020 09:25
Здравствуйте доктор! Нужен Ваш совет. На 18.02.2020г. мне назначена процедура по удалению ресничек методом иголочки с током. Не знаю как правильно называется она.Диагноз трихиаз. Вчера я сама удалила 2 ресницы пинцетом потому что не возможно уже было смотреть страшная была резь слезотечение и боль. Боюсь что врач скажет что удалили и теперь уже все. Придётся ждать когда опять отрастут что ли? Процедура будет отложена? Что Вы посоветуете мне делать? Заранее спасибо.
Здравствуйте. Да. Для удаления таким методом нужен сам волосок. Надо ждать пока вырастет. Можно веко поднять специальным лейкопластырем, если будет  тереть роговицу.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:11
Добрый день. Дело в том, что у меня хронические блефароконьюктивит уже на протяжении 6-ти лет. При дневном свете все симптомы обостряются. Лечение блефароконьюктивита не помогает. И, как я поняла, связано это заболевание у меня с хроническим дуоденогастральным рефлюксом и гэрб. Если хуже желудку - сразу хуже глазам. Они могут реагировать на таблетки, на пищу, буквально сразу же. После длительного обострения помог Нексиум, и желудку, и глазам. Объясните, пожалуйста, в чем тут связь? Как это можно объяснить с медицинской точки зрения? Почему, например, у многих людей есть рефлюкс, но нет этого блефарита? Что мне делать, если полностью купировать воспаление глаз не удаётся?
Здравствуйте.  Появляются изменения аутоиммунных реакций организма. Лечить надо основное заболевание.  Надо привести организм в порядок.  Исключите демодекс. Блефарит может  появляться при других заболевания организма. Рефлюкс это не диагноз, а признак  группы  разных изменений. Надо найти причину и устранить ее.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:16
Здравствуйте, уважаемый доктор. ребенку 3 года, на радужке глаза внизу по контуру образовалась как бы полоска бело светло-розового цвета, что это может быть? До этого был коньюктивит, капали тобрексом. Фото прилагаю. Что это?


Здравствуйте. Это явления конъюнктивита, возможно есть  изменения роговицы, надо оценить   объем движений зрачка. Нужен осмотр  с помощью щелевой лампы - под увеличением. По такой фотографии нельзя поставить диагноз. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:21
Здравствуйте, уважаемый доктор. ребенку 3 года, на радужке глаза внизу по контуру образовалась как бы полоска бело светло-розового цвета, что это может быть? До этого был коньюктивит, капали тобрексом. Фото прилагаю. Что это?


Здравствуйте. На фото вижу покраснение конъюнктивы   около роговицы.  Это признак воспаления или аллергии.Нужна очная консультация детского офтальмолога для оценки ситуации после обследования..
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
09.02.2020 11:10
Дочке 6 лет. В 3 года на сетчатке глаза врач увидела беспигментные пятнышки, в силу возраста ОКТ сделали только сейчас, до этого подозревали ретинопатия остаточную или абиотрофию. Врач который сделал сегодня окт говорит все хорошо с сетчаткой, Нет ни абиотрофии, ни ретинопатии, на прием к лечащему врачу через месяц. Как считаете, все ли нормально по описанию?
 Здравствуйте. Только по этому описанию нельзя поставить диагноз. Это могут быть колобомы, последствия  воспаления или дистрофия сетчатки. Нужен осмотр глазного дна , оценки функций глаз. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
10.02.2020 14:18
Добрый день!!После закапывания мидриатика у офтальмолога,закосил глаз,просто уехал к носу!!заметила не сразу,когда ехала домой,такое возможно?сейчас нормально все
Здравствуйте. Это повод оценить состояние глаз и бинокулярного зрения после обследования. Вариантов несколько. 
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2020 17:41
Добрый день!!Подскажите пожалуйста,а косоглазие может появиться у взрослого либо прогрессировать?у меня всегда косил немного глаз,но сейчас мне кажется он стал косить чуть больше
ходил к окулисту сказали по гиршбергу 5 градусов отклонение
и сказали что это только операция
а других вариантов нет?также сказали что у взрослых эта операция приводит к снижению зрения это так?
Здравствуйте. У взрослых может появиться косоглазие. Косоглазие не диагноз , а признак большой группы разных изменений  органа зрения  или нервной системы. Офтальмолог и невролог после специальных обследований должны найти причину косоглазия  = поставить точный диагноз. Только после этого определяется тактика лечения. Операция по поводу косоглазия не должна привести к ухудшению остроты зрения. Может после операции появиться  косоглазие.  Нужен точный диагноз.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
08.02.2020 17:40
Здравствуйте, 3года назад у нас родилась дочь, заподозрили СД, сдали анализ кариотип mos 46, XX,+21, der(21,21)(q10;q10)14/46,XX4, у нас с мужем кариотипы нормальные. Нам сказали,что это легкая форма СД, дочь действительно очень хорошо говорит, сообразительная,в 3 года знает очень много животных,цветов,но она до сих пор не ходит.Говорили мышечная гипотония,делаем массажи, лфк-ничего не помогает,может только с опорой передвигаться,врачи не знают причины,подозревают дистрофию Дюшена, завтра опять едем к генетику. Подскажите,пожалуйста,что точно значит анализ на кариотип,наш врач в детали не вдается особо,в заключении написано мозаичный вариант транслокационной формы СД.Хотелось бы точно знать ,что конкретно повреждено у нее в хромосомах и какие анализы сдать,чтобы точно определить причину того,что она не ходит. и каковы шансы на здоровую беременность в будущем. Заранее спасибо.
Здравствуйте. вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
06.02.2020 08:37
Добрый день! Офтальмолог выписал уколы эмоксипин и церебролизин , в одном шприце. Смущает, что в аннатациях к препаратам указано что смешивать в одном шприце не рекомендуют. Что делать и как колоть?
Здравствуйте. В разных шприцах .
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2020 14:24
Здравствуйте! Ребёнку 2 года. Были о окулиста как положено в месяц и в год. Все было в норме. Но в конце августа заметила на белке левого глаза как малюсенькая капелька прозрачная, думала что-то попало, но она не прошла и пошли в начале сентября к окулисту в поликлинику. Дочка осмотреть себя толком не дала жмурилась и вырывалась , очень перепугалась , врачу все описала и она сказала, что это киста доброкачественная и пройдёт сама. Выписала корнергель вроде как-то так называется , но мы просто вдвоём с папой не могли этот гель ребёнку заложить в глаз , она кричала и плакала и со всей силы жмурила глаза, вроде попадало что-то, но с уверенностью не могу сказать , что она жмурясь это все не выталкивала из глаза обратно. На вопрос офтальмологу , а если не пройдёт ? Она с гонором ответила , и что ?! Операцию что ли будете делать? Ничего страшного нет . Будет беспокоить придёте . Вот уже получается 5 месяцев эта штука в глазу , размер такой же , чужой и не заметит , но я как мама увидела сразу . Сейчас взяли талон опять через 2 недели к этому же врачу , не уверена, что дочь опять не будет жмурится( подскажите сколько может проходить эта киста ? Она мешает развитию глаза или может повлиять на зрение ? Очень переживаем. Спасибо заранее за ответ
Здравствуйте.  По письму ответить на  такие вопросы  категорично  нельзя - большой риск ошибки при отсутствии медицинских данных. Необходимо наблюдение  детского офтальмолога. Зависит от размеров и динамики кисты. Обратитесь еще   в другую клинику.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2020 08:55
Здравствуйте, сделав инвазивную диагностику, поставили диагноз трисомия по х хромосоме (47ххх),что это? Какие последствия? Оставлять или прерывать беременность? Мне 37 лет, делали эко, обнаружили это в 15 недель, по первому скрининга все было хорошо, только хгч повышан, отправили на подозрения синдрома дауна
Здравствуйте. Решение может принимать только семья. Врачам генетикам это запрещено. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
04.02.2020 08:51
Доброго дня,

у меня иногда подергивается центральная часть изображения. Впервые обнаружилось года два назад, и иногда бывает. Подергивается не сильно, но заметно. Неделю назад мне показалось, что цифры электронных часов двигаются чуть вверх и вниз относительно друг друга - подошел, посмотрел - все на месте. Только что небольшие куски изображения на мониторе как бы подергивались вверх-вниз. Иногда просто узкая центральная часть изображения как бы подергивается.

Скажите, что это? И вообще это офтальмология, неврология, или психиатрия?
Здравствуйте.  Вариантов несколько, только по жалобам поставить диагноз нельзя. Причину должны найти офтальмолог и невролог после обследования.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.02.2020 16:10
Здравствуйте. У меня обнаружили сбалансированную реципрокную транслокацию между 16 и 22 генами
46xx (16;22) (p13.3; q11.2)
Скажите на сколько это опасно? За что отвечают данные гены? Какой шанс родить здорового ребёнка? Никогда не было беременностей, планируем эко
У мужа Кариотип нормальный.
Здравствуйте. Это не ген, а места, где много генов. Планировать беременность надо совместно с  врачом генетиком.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
03.02.2020 16:08